هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة لي!

من المثير رؤية مولود جديد، أليس كذلك؟ لكن أحيانًا، حتى وإن بدا بصحة جيدة في البداية، قد تظهر عليه أعراض غريبة بعد بضعة أشهر. فإذا واجه صعوبة في الرضاعة الطبيعية، أو بكى كثيرًا، أو أصيب بنوبات، فقد تكون هذه علامات على حالة وراثية نادرة تُسمى متلازمة لي. هذا أمرٌ مُحزن حقًا، لكن من المهم أن نكون على دراية به.

ما هي متلازمة لي؟ ببساطة...

متلازمة لي، المعروفة أيضاً بمرض لي، هي حالة وراثية نادرة جداً. تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي للطفل، أي الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. تخيل أن الطفل المصاب بهذه الحالة يبدو بصحة جيدة في معظم الأوقات عند ولادته، ولكن مع مرور الوقت، تضعف خلايا جهازه العصبي تدريجياً أو حتى تموت.

تبدأ هذه الأعراض عادة عندما يبلغ عمر الطفل حوالي 3 أشهر، أو قبل بلوغه عامين. أول الأشياء التي ستلاحظها هي صعوبة المص، ورفض تناول الطعام، والبكاء بدون سبب، والنوبات.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة لي. إنها حالة تهدد الحياة. يموت معظم الأطفال المصابين بها قبل بلوغهم سن الثالثة. مع ذلك، وفي حالات نادرة جداً، قد تصيب هذه الحالة الشباب أو كبار السن.

ما هي أمراض الميتوكوندريا؟ إنها مصانع الطاقة في أجسامنا!

لفهم هذا، نحتاج أولاً إلى معرفة القليل عن الميتوكوندريا . ببساطة، الميتوكوندريا أشبه بمصانع طاقة صغيرة داخل خلايا أجسامنا. وهي التي تُنتج الطاقة من الأحماض الدهنية والجلوكوز الموجودين في الطعام الذي نتناوله، وتحولها إلى مادة تُسمى الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) . هذا الأدينوسين ثلاثي الفوسفات هو ما يمنح خلايانا الطاقة اللازمة للعمل.

توجد الميتوكوندريا في جميع الخلايا باستثناء خلايا الدم الحمراء. أمراض الميتوكوندريا هي حالات تحدث عندما لا تعمل هذه الميتوكوندريا بشكل صحيح. لا تحصل الخلايا على الطاقة التي تحتاجها، مما يؤدي إلى تلفها أو موتها.

يحتاج جهازنا العصبي إلى الكثير من الطاقة ليعمل. في متلازمة لي، تتضرر أو تُدمر خلايا الجهاز العصبي لدى الطفل، وخاصة الخلايا التي تُغذي الدماغ والأعصاب والحبل الشوكي بالطاقة.

هل هناك أسماء أخرى لمتلازمة لي؟

نعم، تم تسمية هذا المرض لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني أرشيبالد دينيس لي، الذي وصفه في عام 1951. أطلق عليه اسم التهاب الدماغ والنخاع النخري تحت الحاد (SNE) .اعتلال الدماغ والنخاع هو مرض يصيب الدماغ والحبل الشوكي. ومع ذلك، يطلق عليه العديد من الأطباء اليوم اسم متلازمة لي أو مرض لي.

ما هي الأنواع الرئيسية لمتلازمة لي؟

هناك عدة أنواع رئيسية من متلازمة لي:

• متلازمة لي الطفولية: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا. تظهر الأعراض قبل أن يبلغ الطفل عامين. تُعرف أيضًا باسم متلازمة لي الكلاسيكية. وهي تصيب الذكور والإناث على حد سواء.
• متلازمة لي التي تظهر في مرحلة البلوغ: تظهر الأعراض بعد سن الثانية، وأحيانًا في سن المراهقة أو بداية البلوغ. وهذا نادر الحدوث. يصيب هذا النوع الذكور أكثر من الإناث. كما أن المرض يتطور ببطء مقارنةً بالنوع الذي يظهر في مرحلة مبكرة.
• متلازمة شبيهة بمتلازمة لي: في هذه الحالة، قد تظهر على الشخص بعض أعراض متلازمة لي، لكن فحوصات التصوير لا تظهر علامات المرض في الدماغ.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

يُقدّر أن متلازمة لي الكلاسيكية (المبكرة) تحدث لدى واحد من كل 40,000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، فهي أكثر شيوعًا في بعض المناطق الجغرافية. على سبيل المثال:

• واحد من كل 2000 مولود جديد في منطقة لاك سان جان في كيبيك، كندا.
• واحد من كل 1700 مولود جديد في جزر فارو، الواقعة بين أيسلندا واسكتلندا.

لم يتم العثور على السبب الدقيق لذلك.

ما الذي يسبب متلازمة لي؟

وجد الخبراء أن متلازمة لي يمكن أن تنتج عن طفرات في أكثر من 75 جينًا . وتؤثر هذه الطفرات على قدرة الجسم على إنتاج الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (الطاقة).

ثمانية من كل عشرة أطفال مصابين بمتلازمة لي يرثون المرض بطريقتين رئيسيتين:

1. اضطراب وراثي متنحي: في هذا النوع، يرث الطفل نفس الطفرة الجينية من كلا الوالدين. الوالدان حاملان فقط لهذه الطفرة ولا يُصابان بالمرض.

2. اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X: ينتج هذا الاضطراب عن طفرة في الكروموسوم X، ويمكن أن ينتقل من الأم أو الأب. إذا كانت الأم تحمل هذه الطفرة في أحد كروموسوماتها X، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يرثها ابنها أو ابنتها. إذا ورث الصبي هذه الطفرة، فسيصاب بمتلازمة لي، بينما لا ترثها الفتاة. مع ذلك، يمكن للابنة أن تنقل الجين المعيب إلى أبنائها في المستقبل. يمكن للأب أن ينقل كروموسوم X الطافر إلى ابنته، ولكن ليس إلى ابنه.

كيف تؤدي التغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا إلى متلازمة لي؟

حوالي 2 من كل 10 أطفال لديهم الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA).تُورَث طفرة في الجين من الأم، ويمكن أن تنتقل هذه الطفرة إلى الذكور والإناث على حد سواء، لتؤثر بالتالي على جميع أجيال العائلة. وفي حالات نادرة، قد تحدث طفرة تلقائية في الحمض النووي للميتوكوندريا. وأكثر طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا شيوعًا في متلازمة لي هي تلك التي تمنع جين MT-ATP6 من إنتاج ATP.

ما هي أعراض متلازمة لي؟

تظهر أعراض متلازمة لي عادةً خلال السنتين الأوليين من عمر الطفل. في البداية، قد يصل الطفل إلى مراحل النمو الطبيعية، مثل رفع رأسه بشكل مستقيم. ثم يبدأ بالتراجع تدريجياً، أي يفقد هذه القدرات أو يُظهر تأخراً في النمو الجسدي أو النمائي.

تشمل الأعراض المبكرة لمتلازمة لي ما يلي:

• صعوبة البلع ( عسر البلع )، ضعف المص أو مشاكل التغذية.
• الإسهال والقيء.
• نقص قوة العضلات ( نقص التوتر العضلي ).
• الأرق المتكرر والبكاء المستمر.
• ضعف في التحكم بالرأس وردود الفعل.

مع تقدم المرض، قد تظهر أعراض أخرى. ويمكن ملاحظة هذه الأعراض أيضاً في المراحل المتأخرة من متلازمة لي. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• حالة مثل الخرف .
• مشاكل في الحركة والتوازن، على سبيل المثال الرنح (التعثر أثناء المشي، فقدان التوازن).
• صعوبة في نطق الكلمات بشكل صحيح ( عسر التلفظ ).
• تقلصات عضلية لا إرادية ( خلل التوتر العضلي ).
• ارتعاش العضلات أو تصلبها ( التشنج ).
• شلل جزئي.
• ضعف الأعصاب في الأطراف ( اعتلال الأعصاب المحيطية ).
• تشنجات.
• تباطؤ النمو الجسدي.

كيف تؤثر متلازمة لي على الرؤية؟

يمكن أن تؤثر متلازمة لي أيضاً على الأعصاب في العينين، مما يسبب مشاكل مثل:

• الحول ( الحول ).
• ضمور العصب البصري ( ضمور العصب البصري ).
• ضعف أو شلل في العينين.
• حركات العين السريعة اللاإرادية ( الرأرأة ).
• فقدان البصر.

في المراحل اللاحقة، قد يصاب الشباب أو البالغون المصابون بمتلازمة لي بعمى الألوان وفقدان الرؤية المركزية ( ضعف الرؤية ).

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة لي؟

يحدث الحماض اللبني نتيجة تراكم حمض اللاكتيك في دم الطفل بسبب متلازمة لي.هذا وارد الحدوث. ينتج الجسم حمض اللاكتيك عندما تنخفض مستويات الأكسجين في الخلايا إلى مستوى لا يكفي لدعم عملية التمثيل الغذائي (تحويل الكربوهيدرات إلى طاقة). كما قد ترتفع نسبة ثاني أكسيد الكربون في الدم.

يمكن أن يسبب الحماض اللبني وارتفاع مستويات ثاني أكسيد الكربون ما يلي:

• صعوبات التنفس: ضيق التنفس ( عسر التنفس )، والتوقف المؤقت للتنفس ( انقطاع النفس )، والتنفس غير الطبيعي أو السريع ( فرط التهوية ).
• أمراض القلب: تضخم عضلة القلب ( اعتلال عضلة القلب الضخامي ).
• مشاكل في الكلى.

كيف يتم تشخيص متلازمة لي؟

قد يطلب طبيبك إجراء فحوصات مثل هذه:

• فحوصات الدم: تحقق من وجود علامات إنزيمية تشير إلى الحماض اللبني ومتلازمة لي.
• الفحوصات التصويرية مثل فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي: للتحقق من وجود تلف في أنسجة المخ (الآفات).
• الاختبارات الجينية: لمعرفة الطفرة الجينية التي تسبب المرض تحديداً.

كيف يتم علاج متلازمة لي؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة لي. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى السيطرة على الأعراض وتوفير الراحة للطفل. هذا مرض مميت.

قد يجد طفلك بعض الراحة من أمور مثل:

• عالج الحماض اللبني بحمض الستريك (سترات الصوديوم) أو بيكربونات الصوديوم .
• إعطاء حقن الثيامين (فيتامين ب1) لإبطاء تطور المرض.

قد يستفيد بعض الأطفال الذين يعانون من نقص في الإنزيمات من نظام غذائي غني بالدهون وقليل الكربوهيدرات. وقد يحتاج بعض الأطفال الذين يجدون صعوبة في تناول الطعام إلى التغذية عبر أنبوب (التغذية المعوية).

ماذا يمكنك أن تفعل إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة لي؟

قد تكون رعاية طفل مصاب بمرض يهدد حياته أمراً صعباً. إليك بعض الأمور التي يمكنك القيام بها للمساعدة في تخفيف التوتر والقلق والاكتئاب الذي قد تشعر به خلال هذه الفترة:

• ابحث عن طرق صحية لتقليل التوتر: مثل التحدث مع صديق أو ممارسة هواية تستمتع بها.
• انضم إلى مجموعة دعم: يمكن أن تكون هذه المجموعة حضورية أو عبر الإنترنت. التحدث مع آباء آخرين سيساعدك على الشعور بأنك لست وحدك.
• كن على دراية تامة بحالة طفلك، وأعراضه الفريدة، وتطور المرض.
• خصص وقتاً لنفسك.لا يمكنكِ الاعتناء بطفلكِ جيداً إلا إذا كنتِ بصحة جيدة.
• احصل على خدمات الدعم التي يحتاجها طفلك: مثل خدمات الرعاية الصحية المنزلية وخدمات إعادة التأهيل.
• تحدث إلى أخصائي الصحة النفسية . هذا وقت عصيب للغاية، لذا لا تتردد في طلب المساعدة.

ما هو مستقبل الشخص المصاب بمتلازمة لي؟

يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة لي بسبب فشل الجهاز التنفسي قبل بلوغهم سن الثالثة. ومن النادر جدًا أن يعيش طفل مصاب بمتلازمة لي في سن مبكرة حتى سن البلوغ. أما الأشخاص الذين يصابون بمتلازمة لي في مرحلة البلوغ، فيمكنهم العيش حتى الخمسينيات من العمر.

هل يمكن الوقاية من متلازمة لي؟

إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة لي، يمكنك إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك تحملان الطفرة الجينية المسببة لها. وقد ترغب في استشارة أخصائي علم الوراثة لمناقشة سبل تقليل خطر وراثة الأطفال المستقبليين لهذه الطفرة.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت على طفلك أي من هذه الأعراض، فاستشر طبيباً على الفور:

• تأخر النمو أو فقدان القدرات الموجودة سابقاً.
• صعوبة في التنفس أو الأكل أو البلع.
• تشنجات.
• تباطؤ النمو الجسدي.

ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي؟

يمكنك أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما الذي يسبب إصابة طفلي بمتلازمة لي؟
• ما هي العلاجات التي يمكن أن تساعد طفلي؟
• ما الذي يمكنني فعله لمساعدة طفلي في المنزل؟
• هل ينبغي عليّ وعلى شريكي إجراء فحص جيني؟
• هل ينبغي عليّ الانتباه إلى علامات المضاعفات؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والأسى عندما تعلم أن طفلك مصاب بحالة نادرة وخطيرة كهذه . لكن تذكر أنك لست وحدك. من المهم طلب العلاج من أطباء متخصصين في هذه الحالة. ولأن متلازمة لي قد تؤثر على أجزاء مختلفة من جسم طفلك، بما في ذلك الدماغ والعينين والقلب والكليتين، فقد تحتاج إلى استشارة عدة أخصائيين.

بإمكان هؤلاء الأطباء مساعدتكِ في إدارة أعراضكِ وربطكِ بخدمات الدعم التي تحتاجينها أنتِ وطفلكِ. عندها يمكنكِ الاستمتاع بوقتكِ مع طفلكِ قدر الإمكان. هذه الرحلة صعبة، ولكن بالحب والدعم والمشورة الطبية الصحيحة، ستكون لديكِ القوة لمواجهة هذا التحدي.

متلازمة لي ، مرض الميتوكوندريا، اضطراب وراثي، صحة الطفل، تأخر النمو، الجهاز العصبي، إلخ