هل يعاني طفلك الصغير من هذا المرض الغريب؟ - دعونا نتعرف على متلازمة ليش-نيهان

هل يُؤذي طفلك نفسه؟ هل رأيته يومًا يعض شفتيه أو أصابعه أو يضرب رأسه بشيء ما؟ عندما يحدث ذلك، من الطبيعي أن تشعر، كأم أو أب، بالخوف والقلق الشديدين. سنتحدث اليوم عن حالة خطيرة ونادرة جدًا تُسمى متلازمة ليش-نيهان. آمل أن تتضح لك الصورة بعد قراءة هذا المقال.

ما هي متلازمة ليش-نيهان؟ دعونا نفهمها ببساطة!

باختصار، متلازمة ليش-نيهان (LNS) حالة نادرة جدًا تظهر عند الولادة ، وتؤثر بشكل رئيسي على دماغ الطفل وسلوكه. وكما ذكرنا سابقًا، فإن أحد أبرز أعراض هذا المرض وأكثرها حدة هو إيذاء الطفل لنفسه بشكل لا إرادي، كعض الشفاه أو الأصابع أو ضرب رأسه بأشياء كالجدار. تخيلوا مدى الألم الذي يشعر به طفل صغير عند قيامه بذلك.

يُسبب هذا المرض ارتفاعًا في مستويات حمض اليوريك، وهو ناتج نفايات طبيعي في أجسامنا. ويشتبه الباحثون في أن متلازمة نقص إنزيم الليباز (LNS) تؤثر أيضًا على مستويات ناقل الدوبامين، وهو ناقل عصبي ضروري لوظائف الدماغ السليمة.

قد يُصاب الأطفال المصابون بهذه الحالة، المعروفة باسم متلازمة لايم، بالتهاب المفاصل الحاد والمؤلم المعروف باسم النقرس . وقد يعانون أيضاً من خلل التوتر العضلي والتخلف العقلي.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة ليش-نيهان. والتوقعات ليست جيدة. مع ذلك، يمكن السيطرة على أعراض طفلك، والحد من المضاعفات، وتحسين جودة حياته إلى حد ما، من خلال العلاج المناسب.

من يصاب بمتلازمة ليش نيهان؟

متلازمة ليش-نيهان هي اضطراب أيضي وراثي. تنتقل عادةً من الأم إلى الابن. وهي نادرة جداً عند الإناث.

مع ذلك، في بعض الأحيان، حتى لو لم يُصب أحد في العائلة بهذا المرض الوراثي من قبل، قد تحدث حالة "متلازمة لينش " نتيجة لتغير مفاجئ (طفرة) في جين معين (جين HPRT1) أثناء نمو الجنين في الرحم. ويمكن للفحص الجيني تحديد ما إذا كانت هذه الطفرة الجينية موروثة أم حديثة الظهور.

هل هناك حالات أخرى تشبه متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

نعم، هناك بالفعل العديد من الحالات الأخرى التي تظهر أعراضًا مشابهة لمتلازمة لينش. على سبيل المثال، يُظهر كل من اضطراب طيف التوحد والشلل الدماغي أعراضًا مشابهة لمتلازمة لينش.لذلك، من المهم جداً الحصول على تشخيص دقيق حتى يتمكن طفلك من تلقي العلاج المناسب.

فيما يلي بعض الحالات الأخرى المشابهة لـ `LNS`:

• متلازمة كورنيليا دي لانج - هذا أيضاً اضطراب نمائي.
• خلل الوظائف الذاتية العائلي.
• متلازمة إكس الهشة.
• نقص إنزيم جلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) - هذه حالة وراثية تؤثر على خلايا الدم الحمراء.
• اعتلال الأعصاب الحسية الوراثي.
• مرض هنتنغتون.
• فرط نشاط إنزيم سينثاز فوسفوريبوزيل بيروفوسفات (PRPP) - وهذا يؤدي أيضًا إلى زيادة إنتاج حمض اليوريك.
• متلازمة ريت.
• متلازمة توريت.

هل توجد أنواع مختلفة من متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

يُعدّ الشكل الأكثر شيوعًا من هذا المرض، والذي يُسمى متلازمة ليش-نيهان الكلاسيكية، شديدًا للغاية ، إذ يُسبب مشاكل جسدية وعقلية وسلوكية. مع ذلك، توجد أشكال أخرى أقل حدة من المرض، حيث يعاني الأطفال المصابون بهذه الأنواع من أعراض قليلة نسبيًا، كما أنهم أقل عرضة لإيذاء أنفسهم أو الإصابة باضطرابات حركية.

ومن هذه الأنواع اللينة ما يلي:

• الوظيفة العصبية المرتبطة بـ HPRT1 (HND).
• فرط حمض اليوريك المرتبط بـ HPRT1 (متلازمة كيلي-سيغميلر) (فرط حمض اليوريك المرتبط بـ HPRT1 - متلازمة كيلي-سيغميلر) - هذا هو النوع الأخف.

ما هي الأسماء الأخرى لمتلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

يُعرف هذا المرض أيضاً بعدة أسماء أخرى، وهي:

• متلازمة الرقص الكنعي وتشويه الذات
• نقص كامل في إنزيم هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز
• داء النقرس عند الأطفال
• متلازمة فرط حمض اليوريك عند الأحداث
• متلازمة كيلي-سيغميلر
• مرض ليش نيهان (LND)
• متلازمة فرط حمض اليوريك الأولي
• نقص كامل في هرمون البروجسترون
• فرط حمض اليوريك المرتبط بالكروموسوم X

ما مدى شيوع متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

متلازمة ليش-نيهان حالة نادرة للغاية ، إذ تصيب شخصاً واحداً من بين كل 380 ألف شخص تقريباً ، وهي أكثر شيوعاً بين الذكور. وقد تم تشخيص هذه المتلازمة لأول مرة عام 1964.

ما الذي يسبب متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

السبب الرئيسي لذلك هوتغيير، أو طفرة، في جين محدد يُسمى جين HPRT1. يُنتج هذا الجين إنزيمًا بالغ الأهمية يُسمى HPRT. الإنزيم هو نوع من البروتينات يُسرّع التفاعلات الكيميائية (الأيض) في الجسم ويُساعده على أداء وظائفه.

تخيّل ما يحدث عندما لا يعمل إنزيم "HPRT" بشكل صحيح. في متلازمة ليش-نيهان، يعجز الجسم عن استخدام مواد كيميائية تُسمى "البيورينات" بشكل سليم . وعندما لا تُستخدم هذه البيورينات بشكل صحيح، تتحول إلى "حمض اليوريك"، وهو ناتج ثانوي في الدم.

في الوضع الطبيعي، يمر معظم حمض اليوريك عبر الكليتين ويُطرح في البول. ولكن في متلازمة ليش-نيهان، يتراكم حمض اليوريك في الجسم بكميات زائدة (فرط حمض يوريك الدم) .

يتراكم حمض اليوريك الزائد على شكل حصوات صغيرة، أو بلورات اليورات، في الجلد واليدين والقدمين. ويمكن لهذه البلورات أن تُلحق الضرر بالمفاصل وتسبب حالة تُعرف باسم النقرس.

كما يمكن أن تتشكل هذه الحصى الصغيرة في الكليتين أو المثانة، مما يؤدي إلى انسداد مجرى البول والتسبب بالألم. وفي بعض الحالات الشديدة، قد تتوقف الكليتان عن العمل (الفشل الكلوي).

ما هي أعراض متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

تؤثر أعراض متلازمة ليش-نيهان لدى الأطفال على قدراتهم العقلية وحركاتهم وسلوكهم . ومن بين العلامات المبكرة لهذه الحالة ضعف التحكم العضلي وتأخر النمو.

قد يلاحظ بعض الأطفال وجود بلورات برتقالية اللون في حفاضاتهم إذا كان لديهم فائض من حمض اليوريك في أجسامهم. مع ذلك، لا تظهر أعراض واضحة على معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى يبلغوا حوالي أربعة أشهر من العمر.

هناك العديد من الأعراض التي يمكن للآباء والأطباء ملاحظتها. دعونا نلقي نظرة عليها واحدة تلو الأخرى:

إيذاء النفس والآخرين

يُعدّ إيذاء النفس القهري سمة مميزة لمتلازمة ليش-نيهان، وهي حالة تحدث بعد بدء التسنين لدى الطفل. يشمل هذا السلوك عادةً ما يلي:

• اصطدام رأسك أو أطرافك في مكان ما.
• عض الشفاه والأصابع والخدين.
• حرقان في العينين.

أحيانًا، يحاول الأطفال المصابون بهذه الحالة إيذاء الآخرين. قد يوجهون إليهم إساءات لفظية، أو يمسكون بهم، أو يضربونهم، أو يعضونهم، أو يبصقون عليهم . لا شك أن رؤية ذلك أمرٌ محزنٌ ومؤلمٌ للغاية بالنسبة للأم أو الأب، أليس كذلك؟

مشاكل في العضلات والحركة

تشمل الأعراض الشائعة الأخرى مشاكل في التحكم بالعضلات، ومنها:

• الباليسموس هو الحركة المتكررة لليدين أو القدمين بنفس الطريقة.
• صعوبة في الزحف أو المشي أو تناول الطعام باليدين.
• صعوبة البلع (عسر البلع).
• فرط المنعكسات.
• تقوس العمود الفقري بسبب انقباض العضلات (تقوس الظهر).
• حركات لا إرادية (خلل التوتر العضلي) أو تغيرات في تعابير الوجه.
• حركات لا إرادية من الارتعاش والالتواء والتشنج (الكنع الرقصي).
• حركات ارتعاشية مفاجئة (الرقص الكوري).
• ضعف الحركة بسبب تصلب العضلات أو تيبسها (التشنج).
• تداخل الكلمات أو بطء الكلام (عسر التلفظ).

مشاكل صحية

قد يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة ليش-نيهان ببعض المشاكل الصحية نتيجة لتراكم حمض اليوريك في الجسم. وتشمل هذه المشاكل ما يلي:

• حصى المثانة.
• الفشل الكلوي.
• حصى الكلى.
• النقرس.
• فقر الدم الضخم الأرومات الناتج عن نقص فيتامين ب12.
• التقيؤ المتكرر.

مشاكل التعلم

قد يعاني الأطفال أيضاً من مشاكل مثل:

• صعوبات التعلم.
• مشاكل عقلية مثل فقدان الذاكرة أو انخفاض الانتباه.
• صعوبة التخطيط للأمور المعقدة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

قد تلاحظ ظهور أعراض على طفلك. أو قد يلاحظ الطبيب سلوكًا غير طبيعي أثناء الفحص الروتيني. يشخص مقدمو الرعاية الصحية متلازمة ليش-نيهان من خلال الفحص البدني .

سيسألونك أيضاً عن أعراض طفلك وتاريخه الطبي العائلي. كما سيبحثون عن علامات مثل:

• تأخر النمو.
• سيحدد فحص الدم أو البول ما إذا كان مستوى حمض اليوريك لديك مرتفعًا.
• سلوكيات إيذاء النفس.

ما هي الفحوصات الأخرى التي تساعد في التشخيص؟

قد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات دم واختبارات جينية لتأكيد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى. تتضمن الاختبارات الجينية أخذ عينة صغيرة من الدم. بعد إجراء الاختبار، سيناقش معك أخصائي علم الوراثة النتائج.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة ليش-نيهان، وكنتِ حاملاً، فتحدثي مع طبيبكِ حول هذا الأمر. قد يوصي طبيبكِ بإجراء فحوصات ما قبل الولادة، خاصةً إذا كنتِ تعلمين أن الجنين ذكر. قد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• بزل السائل الأمنيوسي.
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية.

هل يوجد علاج لمتلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ليش-نيهان، وخيارات العلاج محدودة. مع ذلك، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية مساعدتك أنت وطفلك في إدارة الأعراض وتحسين جودة حياتكما.

من سيكون ضمن فريق علاج متلازمة ليش-نيهان (LHS) لطفلي؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة ليش-نيهان، فسيتولى فريق من مختلف الأخصائيين والعاملين الصحيين عادةً تغطية جميع أعراضها. وقد يضم هذا الفريق ما يلي:

• عالم وراثة.
• أخصائي أمراض الكلى (أخصائي أمراض الكلى).
• طبيب أعصاب.
• أخصائي علاج وظيفي.
• طبيب أطفال.
• أخصائي علاج طبيعي.
• أخصائي اجتماعي.
• أخصائي أمراض النطق واللغة.
• طبيب متخصص في الجهاز البولي (أخصائي المسالك البولية).

كيف يتم علاج متلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

يعتمد علاج متلازمة ليش-نيهان على أعراض طفلك وشدتها.

قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة والأطفال الصغار إلى إشراف ودعم إضافيين أثناء الرضاعة .

قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بأمور مثل:

• أدوية للسيطرة على ارتفاع مستويات حمض اليوريك أو لتخفيف المشاكل السلوكية.
• المساعدة في التغذية أو البلع.
• الأجهزة المساعدة، مثل الكرسي المتحرك، لتسهيل الحركة.
• العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.
• أجهزة وقائية مثل الجبيرة أو واقي الفم لمنع الحركات اللاإرادية مثل عض الأصابع.
• إجراءات مثل تفتيت الحصى بالموجات الصدمية أو تفتيت الحصى بالليزر لتفتيت حصى الكلى أو المثانة.

هل يمكنني تقليل خطر إصابة طفلي بمتلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

في الواقع، لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة ليش-نيهان. فهي ناتجة عن تغيرات جينية (طفرات) تحدث أثناء نمو الجنين في الرحم. لا يوجد أي إجراء طبي يمكن أن يسبب هذا المرض. تذكري ذلك. في بعض الحالات، يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن الطفرة الجينية.

ما هي التوقعات بالنسبة لطفل مصاب بمتلازمة ليش-نيهان (LHS)؟

إن مآل الأطفال المصابين بمتلازمة ليش-نيهان سيئٌ عمومًا. فهم عادةً لا يستطيعون المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع لدى الكثيرين منهم قصير . ونظرًا لمضاعفات المرض، فمن النادر أن يعيش المصابون به لأكثر من 20 عامًا. مع ذلك، يمكن لفريق العلاج مساعدتك أنت وطفلك في إدارة الأعراض ومساعدة طفلك على البقاء مرتاحًا ونشطًا قدر الإمكان.

متى يجب عليّ طلب المشورة الطبية لطفلي؟

من المهم تشخيص متلازمة ليش-نيهان مبكراً . يمكن لمقدمي الرعاية الصحية تقديم الدعم المستمر لك ولطفلك وتخفيف الأعراض. ​​سيعمل طبيبك معك على وضع خطة علاجية تناسب احتياجات طفلك المتغيرة.يقوم بوضع خطة رعاية شخصية.

يشعر العديد من الآباء بصدمة وعجز كبيرين بعد تشخيص إصابة أطفالهم بمتلازمة ليش-نيهان. ومن الطبيعي أن يكون هذا مرضًا وراثيًا نادرًا لا يوجد له علاج. مع ذلك، يُمكن للكشف المبكر والعلاج الفوري أن يُحسّنا جودة حياة الطفل بشكل ملحوظ. استشر طبيبك حول العلاجات الفعّالة التي يُمكن أن تُحدث فرقًا مع نمو طفلك.

وأخيرًا، الرسالة الرئيسية

حسنًا، بناءً على ما تحدثنا عنه، آمل أن تكونوا قد اكتسبتم بعض المعلومات حول متلازمة ليش-نيهان. إنها حالة نادرة جدًا، وتُشكّل تحديًا كبيرًا للطفل وعائلته.

• هذا مرض وراثي: غالباً ما ينتقل من الأم إلى الابن، أو يمكن أن يكون سببه طفرة جينية جديدة.
• العرض الرئيسي هو إيذاء النفس: كما أنه يسبب مشاكل في العضلات، وحالات مثل النقرس، وصعوبات التعلم.
• لا يوجد علاج نهائي، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض: من خلال علاجات متنوعة ودعم فريق من الأطباء المتخصصين، يمكننا محاولة جعل حياة الطفل مريحة قدر الإمكان.
• التشخيص المبكر مهم للغاية: إذا لاحظت أعراضًا، فاطلب المشورة الطبية على الفور.
• لست وحدك: قد يكون من الصعب الحفاظ على قوة ذهنية في مثل هذه الظروف. مع ذلك، اطلب الدعم من الأطباء والمستشارين والأحباء.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. إذا ظهرت على طفلكم أي من هذه الأعراض، فيرجى مراجعة طبيب مختص في أقرب وقت ممكن.

متلازمة ليش -نيهان، LNS، جين HPRT1، حمض اليوريك، النقرس، إيذاء النفس، اضطراب وراثي، طب الأطفال، أمراض وراثية، حمض اليوريك