هل شعر طفلك الصغير مجعد بشكل غريب؟ دعونا نتعرف على مرض مينكيس!

هل لاحظتِ يومًا أن شعر طفلكِ الصغير غريب الشكل، مجعد كالسلك، فاتح اللون، ويتكسر بسهولة؟ أو هل تشعرين أن جسم طفلكِ مرتخٍ وبارد؟ على الرغم من أننا قد لا نولي هذه الأمور اهتمامًا كبيرًا، إلا أنها قد تكون العلامات الأولى لبعض الأمراض النادرة. على سبيل المثال، هناك مرض يصيب الأطفال الرضع، ولكنه لا يُتحدث عنه كثيرًا، يُسمى مرض مينكيس. دعونا نتحدث عنه بمزيد من التفصيل اليوم.

ما هو مرض مينكيس؟ ببساطة...

مرض مينكيس هو حالة وراثية ، أي أن الطفل يولد مصابًا بها. يحدث في هذه الحالة أن الجسم لا يستطيع استخدام عنصر النحاس الغذائي الأساسي بشكل صحيح. قد تتساءل الآن: "ما فائدة النحاس؟" في الواقع، النحاس عنصرٌ يُساعد العديد من أجهزة الجسم الحيوية على العمل بكفاءة. فكّر في الأمر:

• يجب أن يعمل جهازنا العصبي (أي الدماغ والأعصاب المنتشرة في جميع أنحاء الجسم) بشكل صحيح.
• حافظوا على قوة عظامنا .
• نتمنى أن يكون شعرنا وبشرتنا بصحة جيدة.
• يجب أن تعمل الأوعية الدموية (حيث يتدفق الدم) بشكل صحيح.

يُعدّ النحاس عنصرًا أساسيًا في جميع هذه العمليات. ولأن جسم الطفل المصاب بمرض مينكيس لا يستخدم النحاس بشكل صحيح، فقد يُسبب ذلك أضرارًا جسيمة، لا سيما للجهاز العصبي. وهذا بدوره يُؤدي إلى توقف نمو الطفل وضعف جسمه. وللأسف، قد يُهدد هذا المرض حياة الطفل .

في هذا المرض، يصبح شعر الطفل مجعدًا بشكل غريب ويبدو كالسلك، لذلك يطلق عليه بعض الناس اسم "مرض الشعر المجعد".

الأهم هو أنه لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة حتى الآن. مع ذلك، إذا بدأ العلاج بالنحاس خلال الأسابيع الأربعة الأولى من ولادة الطفل، فمن الممكن تخفيف الأعراض وإطالة عمره قليلاً. لذا، يُعد التشخيص المبكر بالغ الأهمية.

ما مدى شيوع مرض مينكيس؟

كان يُعتقد سابقاً على مستوى العالم أن واحداً من كل 100 ألف مولود جديد قد يُصاب بهذا المرض. أي ما يُقارب واحداً من كل مليونين ونصف المليون.

مع ذلك، كشفت دراسة جديدة أُجريت عام 2020 باستخدام بيانات من قاعدة بيانات تجميع الجينوم أن هذا العدد قد يكون أعلى بكثير. وبناءً على ذلك، يُقال إن طفلاً واحداً من بين كل 8664 طفلاً ذكراً في الولايات المتحدة وحدها، أو ما يقارب 225 طفلاً سنوياً، قد يُصاب بهذه الحالة.

إذا تم تطوير طرق فحص حديثي الولادة في المستقبل، فسيتم تأكيد هذه الإحصائيات بشكل أكبر وسيكون من الممكن تحديد المرض مبكراً وبدء العلاج.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟

مرض مينكيس أكثر شيوعاً بين الأولاد.إنه المرض الأكثر تأثيراً، لكنه قد يصيب أي عرق أو جماعة عرقية.

ما هي أعراض مرض مينكيس؟

قد يولد الأطفال المصابون بمرض مينكيس في بعض الأحيان قبل الأوان . وقد يبدون بصحة جيدة بشكل عام عند الولادة.

لكن الأعراض الأولى تبدأ بالظهور في عمر شهرين إلى ثلاثة أشهر تقريبًا. وهذه الأعراض هي:

• الشعر الكيرلي هو نوع من الشعر يتميز بكونه مجعداً وخشناً ومموجاً. يتميز هذا الشعر بلونه الفاتح جداً، وأحياناً يكون أبيض أو رمادياً. كما أنه سهل التكسر.
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي): هذا يعني أن جسم الطفل يكون مرتخياً للغاية. يبدو وكأنه بلا حياة.
• انخفاض درجة حرارة الجسم (انخفاض حرارة الجسم): يشعر الطفل بالبرد طوال الوقت.
• يبدو الوجه مترهلاً .
• أعراض الصرع (النوبات/الصرع) ، أي الحالات الشبيهة بالنوبات.
• بطء النمو وعدم القدرة على النمو بشكل سليم: لا ينمو الطفل بشكل صحيح ولا يكتسب وزناً .
• اصفرار الجلد والعينين (اليرقان).

لا تظهر هذه الأعراض لدى جميع الأطفال في الوقت نفسه. في بعض الأحيان، وإن كان ذلك نادراً جداً، قد تظهر هذه الأعراض لاحقاً في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة المراهقة.

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة مينكيس؟

متلازمة مينكيس هي اضطراب تنكسي عصبي يُدمر الجهاز العصبي تدريجيًا . وهذا يعني أنه مع مرور الوقت، تتطور مشاكل إدراكية في الدماغ وضعف في مهارات التفكير. وقد يُصاب الأطفال والبالغون المصابون بهذا المرض بمضاعفات مثل:

• مشاكل مثل نزيف الدماغ (الأورام الدموية تحت الجافية) .
• داء الرتوج هو عبارة عن نمو جيوب صغيرة تبرز من جدران الأمعاء أو المثانة.
• تكوين عظام صغيرة إضافية (عظام ورمية) في الجمجمة.
• فقدان المهارات الحركية .
• هشاشة العظام هي حالة تسبب ضعف العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسر.
• متلازمة التواء الشرايين .

هناك أمرٌ هامٌ يجب ذكره هنا. أحيانًا، عندما يلاحظ الأطباء نزيفًا في دماغ الرضيع أو كسورًا في العظام، قد يشتبهون في تعرضه للإيذاء. إذا كنتِ متأكدة من أن طفلكِ في بيئة آمنة، ولكنه يُظهر هذه الأعراض، فتأكدي من التحدث مع طبيبكِ ومناقشة إجراء فحص للكشف عن مرض مينكيس.

ما هي متلازمة القرن القذالي (OHS)؟

متلازمة القرن القذالي (OHS) هي شكل أخف من مرض مينكيس.هذا يعني أن الأعراض ليست شديدة. وعادةً ما يتم تشخيصها عندما يتراوح عمر الطفل بين 5 و 10 سنوات.

بالإضافة إلى الأعراض الخفيفة لمرض مينكيس، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نقص التهوية المرتبط بالسمنة أيضًا مما يلي:

• القرون القذالية: وهي عبارة عن هياكل تشبه القرون تتكون من ترسبات الكالسيوم في قاعدة الجمجمة.
• خلل الجهاز العصبي اللاإرادي: مشكلة في الجهاز العصبي تؤثر على أشياء مثل ضغط الدم وتوازن الجسم.
• ارتخاء المفاصل والجلد.
• مشاكل طفيفة في القدرة على التفكير.

ما الذي يسبب مرض مينكيس؟

كما ذكرنا سابقاً، مرض مينكيس مرض وراثي ، أي أنه موجود عند الولادة. في حوالي ثلثي الحالات، يكون سببه جيناً معيباً موروثاً من الأم . وفي حوالي الثلث المتبقي، يكون سببه طفرات جديدة في جين يُسمى ATP7A.

يُطلق على الجين المُسبب لهذا المرض اسم "ATP7A"، وهو يؤثر على إنتاج بروتين يتحكم في كمية النحاس في الجسم. لذا، عندما لا يعمل هذا الجين "ATP7A" بشكل صحيح، يعجز الجسم عن نقل النحاس بكفاءة.

يُعدّ الذكور أكثر عرضةً لوراثة هذا الجين لأن متلازمة مينكيس اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X. يمتلك الذكور كروموسوم X واحدًا، لذا فإن وجود جين معيب عليه سيؤدي إلى الإصابة بالمرض. أما الإناث، فيمتلكن كروموسومين X، لذا يجب وراثة كلا الجينين المعيبين للإصابة بالمرض.

كيف يشخص الأطباء مرض مينكيس؟

لتشخيص مرض مينكيس، سيقوم الطبيب أولاً بفحص الطفل، مع التركيز بشكل خاص على الشعر الهش والمجعد . كما سيسأل عن الأعراض والتاريخ الطبي للعائلة. وقد يخضع الطفل أيضاً لاختبارات للكشف عن:

• فحوصات الدم: يتم أخذ عينة دم للتحقق من انخفاض مستويات النحاس، والسيرولوبلازمين (بروتين يحمل النحاس)، والكاتيكولامينات، وهي هرمونات تساعد في التحكم في حركة العضلات والعواطف.
• التصوير المقطعي المحوسب أو الأشعة السينية: يكشف هذا الفحص عن وجود عظام صغيرة ملتوية (عظام ورمية) في جمجمة الطفل. وتنتج هذه العظام عن مشاكل في النسيج الضام بسبب نقص النحاس.
• خزعة الجلد: يتم أخذ عينة صغيرة جدًا من جلد الطفل وفحصها تحت المجهر للتحقق من مدى كفاءة جسم الطفل في استخدام النحاس.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية: يُستخدم هذا الفحص لفحص المثانة. تُعدّ الرتوج، وهي جيوب تبرز من المثانة، من المضاعفات الشائعة لمتلازمة مينكيس.
• تحليل البول: يكشف هذا التحليل عن ارتفاع مستويات بعض الأحماض (حمض الهوموفانيليك/حمض الفانيليل ماندليك) في البول. وتختلف كمية هذه الأحماض تبعاً لنشاط إنزيم يعتمد على النحاس.

هل يمكن لطفلي إجراء فحص جيني لمرض مينكيس؟

لا يزال الباحثون يحاولون إيجاد طرق جديدة للكشف المبكر عن مرض مينكيس. ويُعدّ الاختبار الجيني الذي يبحث عن طفرات في جين ATP7A إحدى هذه الطرق.

كيف يعالج الأطباء مرض مينكيس؟

لتحقيق أقصى فعالية للعلاج، ينبغي البدء به خلال 25 إلى 28 يومًا من الولادة . ويعتمد نجاح العلاج على مدى شدة الطفرة في جين "ATP7A".

يُعطي الأطباء الأطفال المصابين بمرض مينكيس بديلاً للنحاس يُسمى هيستيدين النحاس عن طريق الحقن تحت الجلد . يهدف هذا العلاج إلى زيادة كمية النحاس في الدم، كما يُساعد على تقليل تلف الجهاز العصبي، والحد من حالات مثل النوبات، وإطالة عمر الطفل.

كيف يمكنني التعامل مع أعراض طفلي؟

نظراً لعدم وجود علاج نهائي لمرض مينكيس حتى الآن، يركز الأطباء على إدارة الأعراض. ​​وقد يقوم الفريق الطبي المعالج لطفلك بإجراءات مثل:

• وصف الأدوية للسيطرة على النوبات.
• التغذية المعوية هي إعطاء الطعام عبر أنبوب لمساعدة الطفل على امتصاص العناصر الغذائية بشكل أفضل.
• التوصية بالعلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي .
• وصف الأدوية المسكنة للألم .

ما هو مستقبل الأشخاص المصابين بمرض مينكيس؟

إذا لم يبدأ العلاج مبكراً، فإن الأطفال المصابين بمرض مينكيس عادة ما يعيشون أقل من ثلاث سنوات .

حتى مع العلاج، قد تتفاقم أعراض مرض مينكيس بمرور الوقت. وحتى الأولاد المصابون بهذا المرض والذين يتلقون العلاج قد يعيشون لمدة عشر سنوات أو أقل.

هل يمكن الوقاية من مرض مينكيس؟

لسوء الحظ، لا يمكن الوقاية من مرض مينكيس. إذا كان لديك فرد من العائلة أو طفل مصاب بهذا المرض، فمن المهم استشارة الطبيب والحصول على استشارة وراثية .

قبل الحمل، يمكنكِ إجراء فحص جيني (فحص الحمض النووي) لمعرفة ما إذا كنتِ تحملين الجين المسبب لمرض مينكيس. ستساعدكِ هذه المعلومات عند التخطيط لتكوين أسرة.

متى يجب عليك زيارة الطبيب بخصوص مرض مينكيس؟

إذا كنت تعتقد أن طفلك يعاني من أعراض مرض مينكيس، فاستشر طبيباً على الفور . فالكشف المبكر يمكن أن يحسن جودة حياة الأطفال المصابين بهذا المرض.

بما أن مرض مينكيس يُورث عبر الكروموسوم X، يمكن للنساء إجراء فحص الحمض النووي لمعرفة ما إذا كنّ يحملن الجين المسبب للمرض. يُنصح باستشارة الطبيب بشأن الاستشارة الوراثية قبل الإنجاب.

إذا كان طفلك مصابًا بمرض مينكيس، فتحدث مع طبيبك حول أفضل الطرق للسيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياتك. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمرض مينكيس، إلا أن الأطباء يبذلون قصارى جهدهم لإيجاد طرق جديدة لتشخيص المرض وعلاجه. كما أن الانضمام إلى مجموعات دعم أهالي الأطفال المصابين بمرض مينكيس يُعدّ وسيلة رائعة لتبادل الخبرات والشعور بالراحة.

أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، فلنلخص بعض الأمور التي تحتاج إلى تذكرها مما تحدثنا عنه:

• مرض مينكيس هو اضطراب وراثي يتسبب في عدم استخدام الجسم للنحاس بشكل صحيح.
• وهذا أكثر شيوعاً عند الأولاد .
• إذا كان شعر طفلك يتجعد بشكل غريب، أو أصبح لونه فاتحاً، أو أصبح فضفاضاً، أو تباطأ نموه، فاطلبي المشورة الطبية على الفور.
• من المهم جداً تشخيص المرض وبدء العلاج مبكراً . من الأفضل أن يبدأ العلاج خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الولادة.
• على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك علاجات للسيطرة على الأعراض وإطالة العمر .
• إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه الأمراض، فمن الحكمة طلب الاستشارة الوراثية .

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. إذا كانت لديك أي شكوك، فليس من المتأخر أبدًا التحدث إلى طبيب.

مرض مينكيس ، النحاس، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، الجهاز العصبي، الشعر المجعد، ATP7A