هل تشعر بضعف في عضلاتك أيضاً؟ قد يكون هذا ضموراً عضلياً توترياً!

هل شعرت يومًا بأن أطرافك القوية سابقًا بدأت تخدر أو تضعف تدريجيًا؟ أو هل تجد صعوبة أحيانًا في فتح يدك عند الإمساك بشيء بإحكام؟ هذه أمور قد لا نوليها اهتمامًا كبيرًا، لكنها قد تكون أعراضًا لحالة تُسمى ضمور العضلات التوتري . دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بالتفصيل وبأسلوب مبسط اليوم.

ما هو ضمور العضلات التوتري؟

ببساطة، ضمور العضلات التوتري (DM) هو حالة وراثية معقدة. يتمثل جوهرها في ضمور عضلات الجسم وضعفها تدريجيًا. قد لا تسترخي عضلات المصابين بهذا المرض فور استخدامها، بل تبقى منقبضة. يُطلق على هذه الحالة اسم التوتر العضلي . يشبه الأمر الإمساك بمقبض الباب بإحكام ومحاولة فتحه، الأمر الذي يستغرق وقتًا.

تتنوع أعراض ضمور العضلات التوتري (DM) بشكل كبير، إذ يمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. على سبيل المثال:

• عضلاتنا الهيكلية (العضلات التي نتحكم بها عن قصد) وعضلات القلب.
• عيون.
• الجهاز القلبي الوعائي (الجهاز الدوري).
• الجهاز الصمّاوي (الجهاز الهرموني).
• الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي).

هل توجد أنواع من ضمور العضلات التوتري؟

نعم، هناك نوعان رئيسيان من إدارة البيانات:

1. ضمور العضلات التوتري من النوع الأول (DM1): يُعرف أيضاً بمرض شتاينرت . يحتوي DM1 على أربعة أنواع فرعية:

• النمط الكلاسيكي
• النوع الخفيف
• النوع الخلقي (موجود عند الولادة)
• نوع الطفولة

2. ضمور العضلات التوتري من النوع 2 (DM2): ويسمى أيضًا اعتلال العضلات التوتري القريب .

قد تتشابه أعراض كلا النوعين أحيانًا. ومع ذلك، فإن مرض السكري من النوع الثاني عادةً ما يكون أقل حدة من مرض السكري من النوع الأول، أي أن أعراضه ليست بنفس شدة النوع الأول.

ما الفرق بين ضمور العضلات وضمور العضلات التوتري؟

هذا أمرٌ يُثير حيرة الكثيرين. ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الوراثية (الجينية). تضم هذه المجموعة أكثر من 30 نوعًا من الأمراض، جميعها تُسبب ضعفًا في العضلات. تندرج هذه الأمراض ضمن فئة اعتلال العضلات ، وهو مرض يصيب عضلات الهيكل العظمي. مع مرور الوقت، تتقلص العضلات وتضعف، مما يُصعّب المشي وأداء المهام اليومية. في بعض الأحيان، قد يتأثر القلب والرئتان أيضًا.

ضمور العضلات التوتريهو نوع من الأمراض ينتمي إلى مجموعة ضمور العضلات المذكورة سابقًا. ويتميز بأنه من بين أنواع ضمور العضلات التي تبدأ في مرحلة البلوغ، يُعدّ ضمور العضلات التوتري هذا الأكثر شيوعًا. (مع ذلك، قد تبدأ بعض أنواع ضمور العضلات التوتري أيضًا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة).

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بضمور العضلات التوتري؟ هل هناك فرق في العمر؟

يمكن أن تبدأ أنواع مختلفة من داء السكري في أعمار مختلفة. دعونا نرى كيف:

• ضمور العضلات التوتري الكلاسيكي من النوع 1 (DM1 الكلاسيكي): يبدأ هذا عادةً في العشرينات أو الثلاثينات أو الأربعينات من العمر.
• ضمور العضلات التوتري الخفيف من النوع 1 (DM1 الخفيف): يمكن أن يصيب هذا المرض الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 70 عامًا، ولكنه أكثر شيوعًا بعد سن الأربعين.
• ضمور العضلات التوتري الخلقي من النوع الأول (DM1 الخلقي): كما يوحي مصطلح "خلقي"، فهذا نوع يصيب الرضع. وهذا يعني أنه موجود منذ الولادة.
• ضمور العضلات التوتري الطفولي من النوع 1 (ضمور العضلات التوتري الطفولي من النوع 1): يبدأ هذا عادةً في سن العاشرة تقريبًا.
• ضمور العضلات التوتري من النوع الثاني (DM2): يبدأ هذا المرض أيضاً في مرحلة البلوغ. وعادةً ما تبدأ الأعراض في الظهور في سن 48 تقريباً.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

يُصيب ضمور العضلات التوتري (DM) شخصًا واحدًا على الأقل من بين كل 8000 شخص حول العالم. ومع ذلك، قد يختلف هذا العدد باختلاف المنطقة الجغرافية والعرق. ويُعدّ ضمور العضلات التوتري أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا بين الأشخاص من أصول أوروبية.

في معظم المجتمعات، يكون مرض السكري من النوع الأول (DM1) أكثر شيوعًا من مرض السكري من النوع الثاني (DM2).

ما هي أعراض ضمور العضلات التوتري؟

هذه هي الأعراض الرئيسية لمرض السكري. وتتفاقم هذه الأعراض تدريجياً مع مرور الوقت، مما يعني أنها تصبح أكثر حدة:

• ضمور العضلات: هزال العضلات.
• ضعف العضلات: انخفاض قوة العضلات.
• التوتر العضلي: لقد تحدثنا عن هذا من قبل. عدم القدرة على إرخاء العضلة بوعي. على سبيل المثال، عندما يمسك شخص مصاب بالتوتر العضلي بمقبض الباب، قد يكون من الصعب عليه تركه.

مع ذلك، ولأن داء السكري يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فقد تظهر أعراض أخرى متنوعة. وتختلف شدة هذه الأعراض وسرعة ظهورها باختلاف نوع داء السكري.

أعراض ضمور العضلات التوتري الكلاسيكي من النوع الأول

تبدأ أعراض هذا النوع في مرحلة البلوغ. يُعدّ التوتر العضلي العرض الرئيسي الذي يظهر أولاً، ويكون أكثر وضوحاً بعد الراحة، وقد يخفّ قليلاً بعد النشاط العضلي.

وتشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• ضعف العضلات البعيدة:هذا يعني أن العضلات الأبعد عن مركز الجسم (مثل عضلات الذراعين والساقين) تضعف. وهذا يُصعّب أداء المهام الدقيقة باليدين (مثل تزرير الملابس والكتابة). كما يُصعّب المشي بسبب حالة تُسمى تدلي القدم (كما لو أن باطن القدم يلامس الأرض).
• يؤدي ضمور عضلات الوجه إلى اتخاذ الوجه شكلاً نحيفاً ومدبباً (الوجه العضلي) .
• اضطرابات توصيل الإشارات الكهربائية في القلب .

أعراض ضمور العضلات التوتري الخلقي من النوع الأول

ولأن هذا النوع موجود عند الولادة، فقد تظهر على الطفل بعض الأعراض وهو لا يزال في الرحم:

• انخفاض حركة الجنين في الرحم.
• الاستسقاء الأمنيوسي هو كمية زائدة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين أثناء الحمل.
• القدم المخلبية ( انحراف القدم إلى الداخل).
• تضخم البطينات (تضخم بطينات الدماغ) (بسبب تراكم السائل النخاعي).

الأعراض التي تظهر على الأطفال والبالغين بعد الولادة:

• تبدو الشفة العليا كخيمة بسبب ضعف عضلات الوجه.
• التلعثم في الكلام (عسر التلفظ) .
• الإعاقات الذهنية.
• بدلاً من التوتر العضلي، هناك انخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) .

أعراض ضمور العضلات التوتري الخفيف من النوع الأول

تبدأ أعراض هذا النوع عادةً بين سن العشرين والسبعين. وتشمل ما يلي:

• ضعف عضلي طفيف.
• التوتر العضلي (التوتر العضلي).
• إعتام عدسة العين .

أعراض ضمور العضلات التوتري من النوع الأول لدى الأطفال

تبدأ أعراض هذا النوع عادةً في سن العاشرة تقريباً. وتشمل ما يلي:

• صعوبات التعلم والمشاكل النفسية والاجتماعية (مثل المشاكل الأسرية والاكتئاب والقلق).
• كلام غير واضح ومتلعثم.
• تشنج عضلات اليدين.
• اضطرابات توصيل الإشارات الكهربائية في القلب .

أعراض ضمور العضلات التوتري من النوع الثاني

تبدأ أعراض مرض السكري من النوع الثاني عادةً في مرحلة البلوغ ويمكن أن تختلف.

قد تشمل الأعراض ما يلي:

• ضعف أو شد في العضلات القريبة من مركز الجسم (على سبيل المثال، العضلات المحيطة بالوركين والكتفين).
• ألم عضلي ليفي (ألم في العضلات والأنسجة الضامة) .
• ظهور إعتام عدسة العين في سن مبكرة (قبل سن الخمسين).
• يحدث التوتر العضلي بدرجات متفاوتة عند الإمساك بشيء ما باليد.
• ضعف السمع.

يُعد الألم شكوى رئيسية بين الأشخاص المصابين بمرض السكري من النوع الثاني. ويشكو هؤلاء الأشخاص من ألم في البطن والعضلات الهيكلية وأثناء ممارسة الرياضة.

ما الذي يسبب ضمور العضلات التوتري؟

ضمور العضلات التوتري (DM) هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات.

ينتج مرض السكري من النوع الأول (DM1) عن طفرات (تغيرات) في الجين المسمى DMPK . أما مرض السكري من النوع الثاني (DM2) فينتج عن طفرات في الجين المسمى CNBP .

تُسبب تغيرات مماثلة في بنية كل من جيني DMPK وCNBP مرض ضمور العضلات من النوع الأول (DM1) والنوع الثاني (DM2). في كلتا الحالتين، يتكرر جزء من الحمض النووي (DNA) عدة مرات بطريقة غير طبيعية، مما يُنشئ منطقة غير مستقرة في الجين. وكلما زاد تكرار هذا الجزء من الحمض النووي بشكل غير طبيعي، ازدادت حدة أعراض مرض ضمور العضلات.

تشير الأدلة العلمية إلى أن الحمض النووي الريبوزي الرسول الزائد الناتج عن تكرارات الحمض النووي غير الطبيعية هذه سام. وهذا يُعطّل إنتاج العديد من البروتينات في الخلايا، وهو ما يُسبب أعراض ضمور العضلات التوتري في مختلف الأعضاء.

كيف ينتقل هذا المرض من جيل إلى جيل (وراثة ضمور العضلات التوتري)

يُورث كلا نوعي ضمور العضلات بنمط وراثي سائد . في هذا النمط، يكفي أن يحمل أحد الوالدين الجين المصاب لينتقل المرض إلى الطفل. نصف أبناء الوالد الحامل للصفة السائدة سيرثون هذه الصفة.

بما أن ضمور العضلات التوتري من النوع الأول (DM1) ينتقل وراثيًا من جيل إلى آخر، فإن سن ظهور الأعراض عادةً ما يكون أصغر وتزداد حدة. تُعرف هذه الظاهرة بالتوقع ، وكأن المرض يتسارع من جيل إلى آخر.

كيف يتم تشخيص ضمور العضلات التوتري؟ (التشخيص)

إذا كنت تعاني من أعراض مرض السكري، فسيقوم الطبيب أولاً بفحصك وسيسألك عن:

• تاريخك الطبي الشخصي.
• التاريخ الطبي للعائلة، وخاصة ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بمرض السكري.
• أعراضك.

بعد ذلك، قد يتم إجراء بعض الفحوصات الطبية لتأكيد تشخيص مرض السكري.

ما نوع الاختبارات التي يتم إجراؤها؟

يمكن للاختبارات الجينية تأكيد تشخيص مرض السكري. تبحث هذه الاختبارات عن طفرات في جين DMPK (لمرض السكري من النوع الأول) أو جين CNBP (لمرض السكري من النوع الثاني).

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمرض السكري أو أي مرض آخر، فقد يجري واحداً أو أكثر من هذه الاختبارات قبل إحالتك لإجراء اختبار جيني:

• فحص الدم لإنزيم كرياتين كيناز: كرياتين كيناز هو إنزيم يوجد بشكل رئيسي في عضلة القلب والعضلات الهيكلية. عندما تتضرر خلايا هذه العضلات، يتراكم هذا الإنزيم في الدم. قد يكون مستوى هذا الإنزيم مرتفعًا بشكل طفيف فقط لدى الأشخاص المصابين بداء السكري الخفيف، أو قد يكون طبيعيًا.
• تخطيط كهربية العضل (EMG):في هذا الاختبار، يتم إدخال قطب كهربائي رفيع يشبه الإبرة في العضلة، ويتم قياس النشاط الكهربائي لأليافها. عادةً ما يعاني مرضى السكري من تفاوت في النشاط الكهربائي لعضلاتهم، حتى في حالة الراحة.
• خزعة العضلات: في هذه العملية، يأخذ الطبيب عينة صغيرة من أنسجة العضلة ويفحصها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت هناك علامات على الإصابة بمرض السكري.

هل ستُجرى المزيد من الفحوصات بعد تأكيد الإصابة بالمرض؟

نعم، إذا أكدت هذه الفحوصات الإصابة بداء السكري، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات إضافية للتحقق من وظائف بعض الأعضاء التي قد تتأثر بهذا المرض. على سبيل المثال:

• اختبار تخطيط كهربية القلب (ECG) للتحقق من وظائف القلب.
• اختبار وظائف الرئة للتحقق من وجود مشاكل تنفسية عصبية عضلية.
• دراسة النوم للتحقق من انقطاع النفس الانسدادي النومي والنعاس المفرط أثناء النهار.

هل يوجد علاج لضمور العضلات التوتري؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لضمور العضلات التوتري (DM) حتى الآن. لذلك، فإن الأهداف الرئيسية للعلاج هي:

• إدارة الأعراض.
• الحفاظ على أعلى مستوى من جودة الحياة والاستقلالية.

نظراً لأن مرض السكري يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فقد تختلف العلاجات باختلاف الأعراض. ​​وقد تشمل هذه العلاجات ما يلي:

• الأدوية المستخدمة لتقليل التوتر العضلي المستمر. على سبيل المثال، حاصرات قنوات الصوديوم مثل ميكسيليتين ، ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ، والبنزوديازيبينات ، أو مضادات الكالسيوم .
• جهاز CPAP للوقاية من انقطاع النفس النومي.
• المنبهات مثل ميثيلفينيديت لعلاج النعاس المفرط أثناء النهار.
• جراحة الساد هي جراحة لإزالة الساد الذي يعيق الرؤية.
• علاج داء السكري. قد يتطلب ذلك تناول الأدوية و/أو الأنسولين . الأشخاص المصابون بداء السكري معرضون لخطر متزايد للإصابة به نتيجة لمقاومة الأنسولين .
• العلاج بالتستوستيرون لقصور الغدد التناسلية عند الرجال . غالباً ما يعاني الرجال المصابون بمرض السكري من النوع الأول من انخفاض مستويات التستوستيرون وضعف الانتصاب .

يُعدّ العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي من العلاجات المهمة لتعزيز استقلالية مرضى السكري. فهما يساعدان على تقوية العضلات وتعلم طرق جديدة لأداء المهام اليومية. كما يمكن الحفاظ على الاستقلالية باستخدام الأجهزة المساعدة (مثل الدعامات والعصي والكراسي المتحركة).

يمكن أن يساعد علاج أمراض النطق واللغة في حالات صعوبات البلع (عسر البلع) وتداخل الكلام (عسر التلفظ) .

هل يمكن الوقاية من تطور ضمور العضلات التوتري؟

بما أن مرض السكري مرض وراثي، فلا يوجد شيء يمكنك فعله للوقاية منه.

قبل إنجاب طفل، إذا كنت قلقًا بشأن خطر نقل مرض السكري أو غيره من الأمراض الوراثية إلى أطفالك، فتحدث إلى طبيبك بشأن الاستشارة الوراثية .

ما هو مآل هذا المرض؟

يعتمد مآل مرض ضمور العضلات التوتري على نوع المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض. ​​عموماً، إذا بدأت الأعراض في سن مبكرة، فقد يكون المآل أقل إيجابية وقد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع.

يحتاج حوالي 50% من المصابين بداء السكري من النوع الأول إلى كرسي متحرك للتنقل قبل وفاتهم. أما المصابون بداء السكري من النوع الثاني، فلا يحتاجون عادةً إلى أجهزة مساعدة للتنقل لأن أعراضهم خفيفة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بضمور العضلات التوتري؟

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بداء السكري باختلاف نوع المرض.

• تبلغ نسبة وفيات حديثي الولادة بين الرضع المصابين بداء السكري الخلقي من النوع الأول حوالي 18%. ويتوفى حوالي 25% من المصابين بهذا المرض قبل بلوغهم 18 شهراً، ويتوفى حوالي 50% منهم قبل بلوغهم سن الثلاثين.
• يعيش الأشخاص المصابون بمرض السكري من النوع الأول الخفيف عادةً حياة طبيعية.
• الأشخاص المصابون بمرض ضمور العضلات من النوع الأول الكلاسيكي لديهم متوسط ​​عمر أقصر من عامة السكان.

هل يمكن أن يكون ضمور العضلات التوتري مميتاً؟

نعم، قد يكون ضمور العضلات التوتري مميتًا. مع ذلك، يختلف عمر الوفاة باختلاف نوع المرض. يُعدّ الفشل التنفسي المرتبط بالأعصاب والعضلات السبب الرئيسي للوفاة في ضمور العضلات التوتري. كما قد تُشكّل المضاعفات القلبية الوعائية سببًا للوفاة.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب بخصوص ضمور العضلات التوتري؟

إذا كنت تعاني من أعراض مرض السكري، مثل ضعف العضلات وتشنج العضلات، فتأكد من مراجعة الطبيب.

إذا كنت تعاني من مرض السكري، فيجب عليك مقابلة فريقك الطبي بانتظام للتأكد من أن خطة العلاج الحالية تعمل بشكل صحيح.

عندما تتلقى أنت أو طفلك تشخيصًا جديدًا، قد يكون من الصعب التأقلم. لكن تذكر، لا يتأثر جميع المصابين بضمور العضلات التوتري بنفس الطريقة. أفضل ما يمكنك فعله هو التحدث إلى أخصائي يبحث ويعالج هذا المرض. سيشرح لك خيارات العلاج ويجيب على أي أسئلة قد تكون لديك.

دعونا نتذكر ما تحدثنا عنه كملخص (الرسالة الرئيسية)

• ضمور العضلات التوتري (DM) هو مرض وراثي يسبب بشكل رئيسي ضعف العضلات وهزالها.
• التوتر العضلي هو حالة تعاني فيها العضلات من صعوبة في الاسترخاء بعد الاستخدام.
• يوجد نوعان رئيسيان من مرض السكري: DM1 وDM2 . يوجد من النوع DM1 أنواع فرعية أخرى.
• قد تختلف الأعراض باختلاف نوع مرض السكري ومن شخص لآخر.
• ويرجع ذلك إلى طفرات في الجينات.
• يتم تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية وغيرها من الاختبارات.
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل، إلا أن هناك علاجات يمكنها السيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
• إذا كانت لديك أي شكوك بشأن هذا الأمر، فاستشر طبيباً على الفور. الكشف المبكر مهم للغاية.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. دمتم بصحة وعافية!

ضمور العضلات التوتري، ضعف العضلات، الأمراض الوراثية، ضمور العضلات التوتري، أمراض العضلات، داء السكري، الأمراض العصبية