هل طفلكِ مريض باستمرار؟ قد يكون مصابًا بمرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)! لنتحدث عن هذا الأمر!

هل طفلكِ مريضٌ باستمرار؟ هل يشفى من مرضٍ قبل آخر؟ أحيانًا يكون هذا طبيعيًا، لكنه قد يكون أيضًا بسبب حالة نادرة جدًا ولكنها خطيرة للغاية. هذه هي حالة نقص المناعة المركب الشديد ( SCID ) . دعونا نتحدث عن هذا بمزيد من التفصيل اليوم. لا تقلقي، من المهم جدًا أن تكوني على دراية بهذا الأمر.

ما هو مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟ دعونا نفهمه ببساطة.

باختصار، مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID) هو اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب عددًا قليلًا جدًا من الأشخاص. يتسبب هذا المرض في خلل في جهاز المناعة في الجسم، المسؤول عن مكافحة الأمراض. وقد يكون حالة خطيرة للغاية.

نُطلق على هذه الحالة اسم "نقص المناعة الأولي". وتُسميها بعض الكتب أيضاً "خلل المناعة الخلقي". أي أنها حالة موجودة منذ الولادة ويمكن أن تنتقل عبر الأجيال. وتتسبب تغيرات جينية مختلفة في الإصابة بهذا المرض.

تخيلوا فقط، حتى في بلد مثل أمريكا، إذا وُلد حوالي 58,000 طفل كل عام، فإن طفلاً واحداً فقط منهم سيصاب بهذا المرض المسمى نقص المناعة المركب الشديد (SCID). يمكنكم أن تتخيلوا مدى ندرة هذا المرض.

ماذا يحدث داخل جسم الطفل المصاب بمرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟

لفهم هذا، نحتاج أولاً إلى إلقاء نظرة على كيفية عمل جهاز المناعة في أجسامنا، وهو الجيش الذي يحارب الأمراض.

تخيّل، عندما يكون الجنين في رحم أمه، يبدأ جيش من الخلايا المقاومة للأمراض بالتكوّن في جسمه. مقرّ هذا الجيش هو نخاع العظم . توجد فيه خلايا خاصة تُسمى " الخلايا الجذعية " . تستطيع هذه الخلايا الجذعية إنتاج جميع أنواع خلايا الدم الرئيسية الثلاثة:

• خلايا الدم الحمراء : هي التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
• خلايا الدم البيضاء : هذه هي الجنود في أجسامنا الذين يحموننا من الأمراض.
• الصفائح الدموية : تساعد هذه الصفائح على تجلط الدم.

ومن بين خلايا الدم البيضاء، توجد مجموعة خاصة تُسمى "الخلايا اللمفاوية" . هذه الخلايا هي التي تُحارب الأمراض مباشرةً. وهناك نوعان رئيسيان من هذه الخلايا اللمفاوية: الخلايا التائية والخلايا البائية. وكلا النوعين من الخلايا لهما دور بالغ الأهمية في مكافحة الأمراض.

• تتعرف الخلايا التائية على "الغزاة" المسببة للأمراض - أشياء مثل البكتيريا والفيروسات - التي تدخل الجسم، وتهاجمها، وتدمرها.
• تُنتج الخلايا البائية "أجسامًا مضادة" . هذه الأجسام المضادة أشبه بالذاكرة. فبمجرد إصابتك بالمرض، تتذكره وتكون مستعدًا لمكافحته إذا عاد.

يشير مصطلح "المُدمج" في اسم مرض نقص المناعة المُدمج الشديد (SCID) إلى أن هذا المرض يُصيب كلاً من الخلايا التائية والخلايا البائية. ولذلك يُطلق عليه اسم نقص المناعة "المُدمج".

يعاني الطفل المصاب بمرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID) من نقص حاد في هذه الخلايا الليمفاوية، أو أن الخلايا الموجودة لديه لا تعمل بشكل صحيح. لذا، ونظرًا لضعف جهاز المناعة، يصبح من الصعب للغاية، بل من المستحيل أحيانًا، مكافحة الجراثيم - الفيروسات والبكتيريا والفطريات.

ما الذي يسبب نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟

وهناك أيضاً أنواع مختلفة من مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID).

النوع الأكثر شيوعًا ينتج عن خلل في جين على الكروموسوم X ، ويصيب عادةً الذكور فقط. ولأن الإناث يمتلكن كروموسومين X، فحتى لو كان أحدهما معيبًا، يظل جهاز المناعة لديهن قادرًا على العمل بفضل الكروموسوم X الآخر السليم. أما الذكور، فلديهم كروموسوم X واحد فقط، لذا إذا كان هذا الجين ضعيفًا، فسيظهر المرض. ولا يمكن للإناث إلا أن يكنّ حاملات للمرض، ما يعني أنه حتى لو لم يكنّ مصابات به، فإن أطفالهن قادرون على نقل الجين إليه.

يوجد نوع آخر من نقص المناعة المركب الشديد (SCID)، وهو ناتج عن نقص إنزيم ضروري لتكوين الخلايا الليمفاوية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن ينجم نقص المناعة المركب الشديد عن أسباب وراثية أخرى متنوعة.

ما هي أعراض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟ وكيف يتم تشخيصه؟

على الرغم من أن الأطفال المصابين بنقص المناعة المركب الشديد قد يبدون بصحة جيدة عند الولادة ، إلا أن المشاكل قد تبدأ بالظهور مع مرور الوقت. إليك بعض العلامات التي يجب الانتباه إليها:

• عدم القدرة على النمو بشكل طبيعي، وعدم اكتساب الوزن بانتظام .
• الإسهال المزمن .
• التهابات تنفسية متكررة، وأحيانًا شديدة . وهذا يعني احتقانًا مستمرًا في الصدر وسعالًا.
• عدوى فطرية تسبب ظهور بقع بيضاء في الفم والحلق (القلاع الفموي)قادم. نسمي هذا أيضًا "أولوغام".
• بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث في كثير من الأحيان أنواع أخرى من العدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الفطرية التي يصعب علاجها وقد تكون شديدة . على سبيل المثال:
• التهابات الأذن (التهاب الأذن الوسطى الحاد)
• التهاب الجيوب الأنفية (التهاب الجيوب الأنفية)
• طفح جلدي
• حمى الدماغ، التهاب السحايا
• التهاب رئوي

تخيّل مدى صعوبة الأمر على الوالدين إذا استمرّ طفلهم الرضيع في المرض بهذه الطريقة، وإذا ما تحسّن مرضٌ قبل أن يظهر آخر. لذا، إذا استمرّ عرضٌ واحد أو أكثر من هذه الأعراض، فعليك بالتأكيد مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن.

كيف يتم تشخيص مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟

لحسن الحظ، يُجرى الآن فحص دم بسيط، يُسمى "فحص حديثي الولادة" ، للكشف عن بعض الأمراض لدى الأطفال فور ولادتهم . على سبيل المثال، يمكن الكشف عن "مرض فقر الدم المنجلي" و"التليف الكيسي" من خلال هذا الفحص. وتُجرى فحوصات مماثلة في سريلانكا. والخبر السار هو أنه يمكن الآن الكشف عن نقص المناعة المركب الشديد (SCID) من خلال فحص حديثي الولادة هذا في بعض البلدان.

وبهذه الطريقة ، عندما يتم اكتشاف المرض مبكراً، يمكن البدء بالعلاج بسرعة. وعندها تكون النتائج أفضل بكثير.

إذا أشارت فحوصات حديثي الولادة إلى وجود نقص المناعة المركب الشديد (SCID)، يُحال الطفل عادةً إلى أخصائي في أمراض المناعة. سيطلب هذا الطبيب إجراء المزيد من فحوصات الدم، وربما فحوصات جينية .

إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بمرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لنقص المناعة، فيمكن للوالدين الحصول على استشارة وراثية . كما يمكنهم إجراء فحوصات الدم فور ولادة الطفل. كلما تم التشخيص مبكرًا، كلما أمكن بدء العلاج مبكرًا وكانت النتائج أفضل.

في بعض الأحيان، إذا كانت الطفرة الجينية المسببة لمرض نقص المناعة المركب الشديد معروفة في العائلة، فمن الممكن فحص الطفل عند الولادة للكشف عن المرض. مع ذلك، بالنسبة للأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض أو الذين لا يخضعون لفحص حديثي الولادة، قد يتأخر اكتشاف المرض حتى ستة أشهر. وحينها، يكون الأوان قد فات.

ما هي علاجات مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)؟

يُعدّ نقص المناعة المركب الشديد (SCID) حالة طبية طارئة لدى الأطفال. وهذا يعني أنه إذا لم يُعالج هؤلاء الأطفال بسرعة، فإنهم أكثر عرضة للوفاة قبل بلوغهم عامهم الأول. لذا، فإن العلاج الفوري بالغ الأهمية.

العلاج الأكثر شيوعاً هو "زرع الخلايا الجذعية".يُعرف هذا الإجراء أيضاً باسم "زرع نخاع العظم"، ويتضمن نقل الخلايا الجذعية من شخص سليم إلى طفل مريض. والأمل معقود على أن تعمل هذه الخلايا الجديدة على إعادة بناء جهاز المناعة لدى الطفل.

• يمكن إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية الأكثر نجاحًا إذا تم أخذ الخلايا من شقيق مطابق وراثيًا.
• في بعض الأحيان، قد تكون خلايا الوالدين متوافقة أيضاً.
• إذا لم يكن هناك أي فرد من أفراد الأسرة متطابقًا، فيمكن للأطباء أيضًا استخدام الخلايا الجذعية من متبرع غير ذي صلة.

قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بنقص المناعة المركب الشديد (SCID) أيضًا إلى العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع.

الأهم هو إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية هذه خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل، قبل إصابته بأي عدوى. ففي ذلك الوقت تكون النتائج أكثر نجاحًا.

أظهر العلاج الجيني نتائج واعدة في التجارب السريرية لأنواع عديدة من نقص المناعة المركب الشديد (SCID). مع ذلك، لا يزال استخدامه محدودًا في العديد من دول العالم. ولا تزال الأبحاث جارية في مجال العلاج الجيني لنقص المناعة المركب الشديد.

عند علاج طفل مصاب بنقص المناعة المركب الشديد (SCID)، عادةً ما يكون هناك فريق طبي مؤلف من عدة أخصائيين. على سبيل المثال:

• أخصائي المناعة لدى الأطفال
• طبيب زراعة نخاع العظم
• خبير في الأمراض المعدية لدى الأطفال

يُعدّ الأطفال المصابون بنقص المناعة المركب الشديد (SCID) أكثر عرضةً للإصابة بعدوى خطيرة قد تُهدد حياتهم. لذا، يبدأ الأطباء بإعطاء أدوية للوقاية من هذه العدوى، مثل المضادات الحيوية، ومضادات الفيروسات، ومضادات الفطريات ، وحقن الأجسام المضادة/الغلوبولين المناعي . وقد يحتاج بعض الأطفال، بحسب اختلافهم الجيني، إلى حقن إنزيمات .

معلومات إضافية حول مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID)

إلى جانب الأدوية والعلاج، هناك احتياطات أخرى يجب اتخاذها للوقاية من العدوى. ضع هذه الأمور في اعتبارك عند رعاية طفل مصاب بنقص المناعة المركب الشديد (SCID):

• لمنع انتشار العدوى، يجب عزله عن الآخرين. وهذا يعني توفير غرفة منفصلة له والتأكد من نظافة الأشياء التي يلمسها.
• لا يُنصح بإعطاء أي لقاح حي. ذلك لأن إعطاء طفل مصاب بنقص المناعة المركب الشديد (SCID)، حتى لو كان اللقاح مُضعفًا، قد يكون خطيرًا. ومن الأمثلة على ذلك:لقاح فيروس الروتا، ولقاح جدري الماء/الحماق، ولقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية (MMR)، ولقاح شلل الأطفال الفموي، ولقاح BCG، ولقاحات الإنفلونزا الحية.
• أهم شيء هو أنه لا ينبغي لأي شخص يعيش في نفس المنزل مع الطفل أن يتلقى هذه اللقاحات الحية، لأنهم قد ينقلون المرض إلى الطفل.
• إذا دعت الحاجة إلى نقل الدم، فيجب أن يكون دماً معالجاً خصيصاً. ويتم ذلك لتجنب المضاعفات التي قد تحدث نتيجة عمليات نقل الدم.
• قد تحتاجين إلى التوقف عن الرضاعة الطبيعية لفترة من الوقت ريثما يتم فحص حليب الثدي للتأكد من خلوه من الفيروسات التي قد تسبب العدوى. اتبعي تعليمات طبيبكِ بدقة.

كيف يمكنكم كآباء المساعدة؟

أثناء خضوع طفلكِ لاختبارات الكشف عن نقص المناعة المركب الشديد (SCID)، وأثناء العلاج، هناك العديد من الأمور التي يمكنكِ كأم القيام بها لتقليل خطر الإصابة بالعدوى. إليكِ بعضها:

• قلل عدد الزوار للمنزل. من الأفضل أن يأتي أقل عدد ممكن من الأشخاص لرؤية الطفل.
• تجنبي اصطحاب طفلك إلى الأماكن العامة المزدحمة ، مثل مراكز التسوق والمهرجانات.
• لا تُقرّبي طفلكِ من أي شخص مصاب بنزلة برد أو حمى أو سعال. إذا كان هناك شخص مصاب بهذه الأعراض في المنزل، فأبعديه عن طفلكِ.
• قبل لمس الطفل، تأكد من أن كل من سيعتني به يغسل يديه جيداً. اغسل يديك بالصابون والماء الجاري لمدة لا تقل عن 20 ثانية.

دعونا نفكر في المستقبل.

قد يحتاج الطفل المصاب بنقص المناعة المركب الشديد (SCID) إلى الخضوع للعديد من الإجراءات الطبية والإقامة المتكررة في المستشفى. قد تكون هذه تجربة مرهقة للغاية لأي عائلة. لكن تذكر أنك لست وحدك.

يتواجد الفريق الطبي لمساعدتكِ أنتِ وطفلكِ قبل العلاج وأثناءه وبعده. كما يمكنكِ الحصول على الدعم والتشجيع من مجموعات الدعم، والأخصائيين الاجتماعيين، والعائلة، والأصدقاء. قد توجد منظمات في سريلانكا تُعنى بالأطفال المصابين بهذه الحالة، لذا يُنصح بالبحث عنها.

للحصول على مزيد من المعلومات والدعم عبر الإنترنت، يمكنك زيارة مواقع إلكترونية دولية مثل هذه (وهي باللغة الإنجليزية):

• مؤسسة نقص المناعة
• SCID، ملائكة من أجل الحياة

أهم النقاط التي يمكنك استخلاصها من هذه المقالة

حسنًا، بناءً على ما تحدثنا عنه، هذه هي أهم الأشياء التي يجب أن تتذكرها:

• مرض نقص المناعة المركب الشديد (SCID) هو مرض وراثي نادر ولكنه خطير يتسبب في عدم عمل الجهاز المناعي للطفل بشكل صحيح.
• إذا كنت تعاني من أعراض مثل العدوى الخطيرة المتكررة، أو عدم القدرة على زيادة الوزن، أو الإسهال المستمر ، فاطلب المشورة الطبية على الفور.
• قد يكشف فحص حديثي الولادة أحيانًا عن نقص المناعة المركب الشديد (SCID) في وقت مبكر.
• يُعد التشخيص والعلاج المبكران في غاية الأهمية. ويتمثل العلاج الرئيسي في زراعة الخلايا الجذعية/زراعة نخاع العظم.
• من المهم للغاية حماية الطفل المصاب بمرض نقص المناعة المركب الشديد من العدوى، ويجب اتخاذ احتياطات خاصة.
• لست وحدك. اطلب المساعدة من الأطباء والعائلة ومجموعات الدعم.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكِ. أتمنى لطفلكِ الشفاء العاجل!

نقص المناعة المركب الشديد ( SCID)، نقص المناعة، طب الأطفال، الأمراض الوراثية، زراعة نخاع العظم، فحص حديثي الولادة