لنتحدث عن هذا المرض الدموي النادر المسمى PNH (بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية).

هناك أمراض شائعة جدًا بيننا، وأخرى نادرة جدًا، لدرجة أنك قد لا تكون قد سمعت بها من قبل. سنتحدث اليوم عن مرض دموي نادر ولكنه مهم، ومن الضروري التعامل معه بشكل صحيح. اسمه بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية، أو اختصارًا PNH.

ببساطة، ما هو مرض PNH؟

مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) ليس اضطرابًا وراثيًا، بل هو مرض ينتقل من الآباء إلى الأبناء. ويمكن أن يصيب أي شخص في أي عمر. ببساطة، يعاني المصاب بهذا المرض من خلل في جهاز المناعة ، وهو الجهاز المسؤول عن حماية الجسم من الأمراض، حيث يهاجم ويدمر خلايا الدم الحمراء الخاصة به عن طريق الخطأ. تخيل الأمر كدرع مصنوع من بروتينات خاصة تحمينا من الأمراض. بعض خلايا الدم الحمراء لدى مرضى PNH تفتقر إلى هذا الدرع الواقي، أي تلك البروتينات الخاصة. لذلك، يتعرف جهاز المناعة على هذه الخلايا غير المحمية، ويعتبرها جسمًا غريبًا ضارًا، فيقوم بتدميرها. على الرغم من أن هذه الحالة قد تكون مهددة للحياة، إلا أنه بالعلاج المناسب، يمكن السيطرة على الأعراض، والحد من المضاعفات، والتمتع بحياة جيدة. لا يؤثر هذا المرض على الجميع بنفس الطريقة. فبعض الأشخاص يعانون من انزعاج طفيف فقط، بينما قد يتأثر آخرون به بشكل أكثر حدة. الخطر الرئيسي هو تجلط الدم. حوالي 30% من مرضى PNH معرضون لخطر الإصابة بجلطة دموية مرة واحدة على الأقل في حياتهم.

ما هو السبب في ذلك؟

سبب هذا المرض هو طفرة جينية، لكنها ليست وراثية، أي أنها لا تنتقل من الوالدين ولا إلى الأبناء. إنها تغير جيني عشوائي يحدث خلال الحياة. نتيجةً لهذه الطفرة، يبدأ نخاع العظم بإنتاج خلايا دم حمراء غير طبيعية تفتقر إلى البروتينات الواقية. ولأن هذه الخلايا غير محمية من قبل الجهاز المناعي، فإنها تتحلل بسهولة. في الطب، تُسمى هذه العملية انحلال الدم. يعتقد بعض الأطباء أن مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) مرتبط بضعف في نخاع العظم. على وجه الخصوص، يكون الأشخاص المصابون بفقر الدم اللاتنسجي أكثر عرضة للإصابة بـ PNH. كما أن المصابين بـ PNH قد يُصابون لاحقًا بفقر الدم اللاتنسجي، حيث يتوقف نخاع العظم عن إنتاج خلايا دم جديدة.

ما هي أعراض مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

سُمّي المرض نسبةً إلى أحد أعراضه الرئيسية. فكلمة "نوبي" تعني "يحدث فجأة"، و"ليلي" تعني "أثناء الليل"، و"بيلة الهيموغلوبين" تعني "إفراز الهيموغلوبين في البول". الهيموغلوبين هو البروتين الذي يُعطي الدم لونه الأحمر. لذا، عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء، يُفرز هذا الهيموغلوبين في البول، وقد يكون البول المُفرز ليلاً أو صباحاً داكناً (مثل لون الكولا) أو أحمر . يُعاني حوالي 50% من المصابين ببيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي من هذا العرض. وتنتج هذه الأعراض بشكل رئيسي عن ثلاثة أسباب:

• تحلل خلايا الدم الحمراء .
• انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (مما يسبب فقر الدم).
• جلطات دموية في الأوعية الدموية .

كلما زاد عدد خلايا الدم المعيبة في جسمك، زادت الأعراض التي قد تعاني منها. إذا كان لديك أدنى شك في إصابتك بجلطة دموية كهذه،أبلغ طبيبك فوراً. توجه إلى أقرب قسم طوارئ في المستشفى دون تأخير، خاصةً إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس، أو صعوبة في الكلام/الرؤية، أو صداع شديد مفاجئ، أو ألم في الصدر، أو نوبات تشنج.

كيف يتم تشخيص المرض بدقة؟

عند زيارتك للطبيب، سيسألك عن أعراضك وتاريخك الطبي. ثم سيفحصك ويطلب بعض تحاليل الدم. التحليل الرئيسي هو تحليل دم خاص يُسمى قياس التدفق الخلوي ، والذي يتأكد من احتواء خلايا الدم الحمراء على البروتينات الواقية. بالإضافة إلى ذلك، يتم فحص تعداد خلايا الدم (تعداد الدم الكامل) ومستويات الحديد. في بعض الأحيان، قد يلزم أخذ عينة من نخاع العظم.

ما هي علاجات مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

يهدف علاج مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي إلى تحقيق هدفين رئيسيين: الأول هو تخفيف الأعراض، والثاني هو الوقاية من المضاعفات الخطيرة (وخاصة الجلطات الدموية). ويعتمد العلاج الذي تتلقاه على شدة حالتك.

• مغذيات إضافية: يتم إعطاء مكملات حمض الفوليك والحديد للسيطرة على فقر الدم.
• أدوية محددة: توجد أدوية مثل إيكوليزوماب (سوليريس) ورافوليزوماب (أولتوميريس) التي تمنع تكسر خلايا الدم الحمراء. تُعطى هذه الأدوية عن طريق الوريد، وتتميز بقدرتها على السيطرة على فقر الدم، وتقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم الخارجية، وخفض خطر الإصابة بالجلطات الدموية. بيغسيتاكوبلان (إمبافيلي) دواء آخر حديث يُستخدم لهذا الغرض.
• نقل الدم: في حالة فقر الدم الشديد، يمكن الحصول على راحة مؤقتة عن طريق التبرع بالدم من شخص سليم.
• مميعات الدم: تُعطى مميعات الدم للأشخاص المعرضين لخطر كبير للإصابة بجلطات الدم.
• زراعة الخلايا الجذعية لنخاع العظم: هذه هي الطريقة الوحيدة لعلاج مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) بشكل كامل . تتضمن هذه العملية استئصال نخاع العظم المصاب وزرع الخلايا الجذعية من شخص سليم (غالباً ما يكون شقيقاً). مع ذلك، ونظراً لأن هذه العملية بالغة الخطورة والتعقيد، فإنها تُوصى بها عادةً فقط للشباب المصابين بحالات شديدة جداً من المرض.

سيحدد طبيبك طريقة العلاج الأنسب لك.

من المهم جدًا أيضًا أن تعتني بنفسك.

عند التعايش مع مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي، يصبح الاهتمام بنفسك أكثر أهمية من أي وقت مضى.

• اتباع نظام غذائي جيد: تناول الأطعمة المغذية. تناول الأطعمة الغنية بالحديد (السبانخ، اللحوم) مع الأطعمة الغنية بفيتامين سي (البرتقال، اليوسفي) يساعد الجسم على امتصاص الحديد بشكل أفضل.
• التمارين الرياضية: قد يُصعّب التعب ممارسة الرياضة. استشر طبيبك بشأن التمارين المناسبة لك.
• احمِ نفسك من العدوى : اغسل يديك باستمرار. تجنب الأماكن المزدحمة والأماكن التي يتواجد فيها المرضى. إذا أصبت بالحمى، فأخبر طبيبك فوراً.
• الصحة النفسية: من الطبيعي أن تشعر بالحزن والغضب والقلق عند معرفة إصابتك بمرض نادر كهذا. التحدث عن هذه المشاعر مع شخص تثق به أو مع معالج نفسي قد يكون مصدر راحة كبيرة.
• الحمل: إذا كنتِ امرأة تخططين للحمل، فاحرصي على استشارة طبيبكِ قبل الحمل. قد يُشكل مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) مخاطر عليكِ وعلى جنينكِ أثناء الحمل.

الرسالة الرئيسية

• مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي هو اضطراب دموي نادر ناتج عن طفرة جينية، ولكنه ليس وراثيًا.
• إن المضاعفات الرئيسية والأكثر خطورة لهذا المرض هي الجلطات الدموية. لذا، كن على دراية دائمة بعلاماته التحذيرية (الصداع الشديد، ألم الصدر، صعوبة التنفس).
• على الرغم من أن هذا قد يكون مهدداً للحياة، إلا أن هناك علاجات فعالة للغاية متاحة اليوم للسيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
• على الرغم من أن زراعة نخاع العظم هي العلاج الشافي الوحيد لمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي، إلا أنها تنطوي على مخاطر عالية ولا تناسب إلا المرضى المختارين.
• من المهم جداً الحفاظ على اتصال منتظم مع طبيبك واتباع تعليماته.

بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH)، أمراض الدم النادرة، خلايا الدم الحمراء، بيلة الهيموغلوبين، فقر الدم، تخثر الدم، أعراض بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية، علاج بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية، زرع نخاع العظم