ما تحتاج لمعرفته حول علاج مرض بومبي

من الطبيعي أن تشعر بالخوف والصدمة عندما يخبرك الطبيب أن أحد أفراد عائلتك، وخاصةً طفل صغير، مصاب بمرض بومبي. إنه مرض وراثي نادر، لذا من الطبيعي أن تشعر بالقلق. لكن دعني أطمئنك، لا داعي للقلق. فمع أنه لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض حاليًا، إلا أن هناك العديد من العلاجات الفعّالة التي يمكن أن تساعد المرضى على العيش لفترة أطول وبمضاعفات أقل.

العلاج الرئيسي لمرض بومبي هو العلاج الإنزيمي البديل (ERT).

ببساطة، ينتج مرض بومبي عن نقص إنزيم أساسي لخلايا العضلات في أجسامنا. عند غياب هذا الإنزيم، يتراكم نوع من السكر يُسمى الجليكوجين داخل الخلايا، مما يُلحق الضرر بالعضلات. تخيّل الأمر كما لو أن هناك عمالًا صغارًا يعملون في أجسامنا، ونُطلق عليهم اسم الإنزيمات. في مرض بومبي، لا يؤدي هذا العامل وظيفته على النحو الأمثل.

لذا، فإن العلاج الإنزيمي البديل (ERT) هو إعطاء الإنزيم المفقود، أو العامل، من خارج الجسم. ولتحقيق ذلك، يُعطى دواء يحتوي على إنزيم اصطناعي يُسمى "ألفا جلوكوزيداز" للجسم عن طريق الوريد (التسريب الوريدي). هذا العلاج هو العلاج الوحيد المعتمد حاليًا لمرض بومبي.

بدون العلاج الإنزيمي البديل، يعاني الأطفال المصابون بداء بومبي من تضخم تدريجي في عضلة القلب، وضعف في عضلات الجسم الأخرى، ويتوفون خلال السنة الأولى من حياتهم. كما يفقدون العضلات اللازمة للتنفس. بعد بدء العلاج الإنزيمي البديل، تغير هذا الوضع تمامًا. الأطفال الذين تلقوا هذا العلاج في البداية أصبحوا الآن في العشرينات من عمرهم.

لماذا من المهم جدًا البدء بالعلاج مبكرًا؟

هذا هو الأمر الأهم. يمكن لعلاج الإنزيم البديل أن يوقف تفاقم المرض، لكنه لا يستطيع إصلاح الضرر الذي لحق بالعضلات بالفعل. وهذا يعني أنه في حال تأخر العلاج، قد تفقد القدرة على التنفس أو المشي.

يحاول الأطباء البدء بالعلاج الإنزيمي البديل خلال الأيام الأولى من حياة الطفل ، وخاصةً الرضع، بعد تشخيص حالته. حتى التأخير البسيط قد يمنع الطفل من المشي بشكل دائم.

بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض بومبي المتأخر، سيقوم الطبيب بفحص ومراقبة الأعراض بانتظام لتحديد أفضل وقت لبدء العلاج الإنزيمي البديل.

هذه ليست رحلة فردية - الدعم من فريق من الخبراء

على الرغم من أن العلاج الإنزيمي البديل قد يُنقذ حياة المريض، إلا أنه غير كافٍ. ولتوفير أفضل جودة حياة ممكنة لمرضى داء بومبي، يلزم فريق متعدد التخصصات من الأخصائيين. وعادةً ما يكون أخصائي علم الوراثة السريرية هو المسؤول الرئيسي عن إدارة العلاج.

انظر الجدول أدناه لمعرفة أنواع المتخصصين الذين قد تكون هناك حاجة إليهم لهذا الأمر ونوع الدعم الذي سيقدمونه.

علاجات أخرى إلى جانب العلاج الإنزيمي البديل

الأدوية التي تؤثر على جهاز المناعة

قد يتعرف جسم بعض الأطفال على العلاج الإنزيمي المُعطى خارجيًا (ERT) باعتباره "جسمًا غريبًا" ويبدأ بإنتاج أجسام مضادة ضده. تُعرف هذه الحالة باسم "حالة CRIM-negative". في هذه الحالة، لن يكون العلاج الإنزيمي فعالًا.

ولمنع حدوث ذلك، يبدأ الأطباء علاجًا لتحفيز تحمل المناعة (ITI) . في هذا العلاج، إلى جانب العلاج الإنزيمي البديل (ERT)، تُعطى عدة أدوية تتحكم في جهاز المناعة.

• ريتوكسيماب
• الميثوتريكسات
• الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG)

تعمل هذه الأدوية على "خداع" الجهاز المناعي ليظن أن العلاج الإنزيمي البديل (ERT) جزء من الجسم، وبالتالي لن يقاومه الجسم.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

نظراً لأن ضعف العضلات يُعدّ سمة رئيسية لمرض بومبي، فإن العلاج الطبيعي ضروري. فهو يُساعد على تقوية العضلات والحفاظ على وظائف الجسم. كما يُساعد العلاج الوظيفي على تطوير المهارات اللازمة لأداء المهام اليومية باستقلالية.

علاج النطق والتغذية

نظراً لضعف العضلات اللازمة للمضغ والبلع، يمكن لأخصائي النطق المساعدة في تمارين البلع. كما قد يحتاج الطفل أحياناً إلى أنبوب تغذية لتزويده بالتغذية اللازمة، ويمكن لأخصائي التغذية تقديم الإرشادات اللازمة في هذا الشأن.

دورك مهم للغاية أيضاً.

عند التعايش مع مرض بومبي، فإن مساهمتك كمريض أو كوالد مهمة للغاية.

لذا، ينبغي عليك التعاون مع طبيبك لفهم احتياجاتك واتخاذ زمام المبادرة للحصول على أفضل علاج. لا تتردد أبدًا في طرح أي أسئلة لديك على طبيبك حول هذا المرض أو العلاج.