هل تعاني كليتا طفلك من مشاكل في وظائفهما؟ دعونا نتعرف على متلازمة بوتر!

إذا كنتِ حاملاً، فمن الطبيعي أن تشعري بالقلق حيال صحة طفلكِ، أليس كذلك؟ من الطبيعي أن تتساءلي عما إذا كان طفلكِ ينمو بشكل جيد في الرحم، وما إذا كان كل شيء يسير على ما يرام. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة جدًا قد تصيب الأجنة، تُسمى متلازمة بوتر. قد تشعرين بالقلق عند سماع هذا الاسم، لكن من المهم جدًا أن تكوني على دراية بها.

ببساطة، ما هي متلازمة بوتر؟

حسنًا، دعونا نشرح الأمر بالتفصيل. متلازمة بوتر، أو ما يُعرف أحيانًا بتسلسل بوتر ، هي حالة نادرة تؤثر على نمو الجنين أثناء وجوده في الرحم. والسبب الرئيسي لذلك هو عدم اكتمال نمو كليتي الجنين أو قصور وظائفهما . هل تعلم أن الجنين محاط بكمية كبيرة من السائل الأمنيوسي أثناء وجوده في الرحم؟ تلعب الكليتان دورًا هامًا في تنظيم كمية هذا السائل. لذا، عندما لا تعمل الكليتان بشكل صحيح، تقل كمية السائل الأمنيوسي، وهذا ما يُعرف طبيًا بقلة السائل الأمنيوسي.

للأسف، يُولد بعض الأطفال أحيانًا بدون كليتين، وهي حالة تُعرف باسم "انعدام الكليتين"، وقد تكون قاتلة. مع ذلك، قد ينجو بعض الأطفال إذا كانت أعراضهم خفيفة أو إذا لم يكن فقدان السوائل شديدًا. لكن هؤلاء الأطفال قد يُصابون بأمراض مزمنة في الرئة والكلى مع تقدمهم في العمر.

من هم الأكثر عرضة للتأثر بهذا الوضع؟

في الواقع، يمكن أن تصيب هذه الحالة، التي تُسمى متلازمة بوتر، أي طفل رضيع، لأنها مرتبطة مباشرة بنقص السائل الأمنيوسي. ومع ذلك، فقد وجدت بعض الدراسات أن الأطفال الذكور أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة .

هل متلازمة بوتر وراثية؟

الأمر معقد بعض الشيء. متلازمة بوتر ليست حالة وراثية، ولكن هناك بعض الحالات التي قد تسببها. دعونا نلقي نظرة عليها:

• مرض الكلى متعدد الكيسات: يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا من الأم أو الأب (صفة سائدة) أو من كلا الوالدين (صفة متنحية). ويؤدي إلى تكوّن أكياس في الكلى.
• انعدام الكلية: هو فشل الكليتين في النمو. قد ينتج هذا أحيانًا عن طفرات في جيني FGF20 أو GREB1L. يمكن أن تُورَث هذه الحالة إما بصفة سائدة أو متنحية، ما يعني أن الطفل يجب أن يرث هذه الطفرة الجينية من أحد الوالدين أو كليهما.
• التغيرات الجينية المتفرقة: في بعض الأحيان، يمكن أن يتسبب تغير جيني عشوائي في الإصابة بمتلازمة بوتر، حتى لو لم يكن أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بهذه الحالة من قبل.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة بوتر حالة نادرة للغاية ، إذ يُقدّر أنها تصيب طفلاً واحداً فقط من بين كل 4000 إلى 10000 مولود. لذا لا داعي للقلق عند سماعها، ولكن من المهم التوعية بها.

كيف يؤثر متلازمة بوتر على جسم الطفل؟

هذا هو الأمر الأهم. تؤثر متلازمة بوتر على نمو ووظائف الأعضاء الداخلية للجنين، وخاصة الكليتين . وكما تعلمون، الكليتان عضوان أساسيان يُزيلان الفضلات والسوائل الزائدة من الجسم. عندما يكون الجنين في الرحم، تُنتج الكليتان البول، الذي يُعاد تدويره ليُصبح السائل الأمنيوسي.

لذا، إذا لم تعمل كليتا الجنين بشكل صحيح، فلن تنتجا كمية كافية من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بهما. هذا السائل الأمنيوسي هو ما يحمي الجنين. عند فقدان هذا السائل، تتأثر طريقة نمو أعضاء الجنين وجسمه. بعبارة أخرى، لا تكتمل نمو الأعضاء ، وبالتالي لا تستطيع أداء وظائفها بشكل صحيح. وهذا ما يسبب أعراضًا تهدد حياة الجنين.

ما هي أعراض متلازمة بوتر؟

تختلف أعراض متلازمة بوتر من طفل لآخر، وتختلف شدة الحالة أيضاً. وقد تؤثر هذه الأعراض على الحمل، مما قد يؤدي إلى الولادة المبكرة .

نقص السائل الأمنيوسي

خلال فترة الحمل، يحيط بالجنين سائل شفاف مصفر اللون، وهو السائل الأمنيوسي. يحمي هذا السائل الجنين ويوفر له مساحة كافية للنمو، ويعمل كحاجز بين جدار الرحم والجنين. أما الأطفال المصابون بمتلازمة بوتر، فلا يملكون كمية كافية من هذا السائل الأمنيوسي، مما يؤثر على نموهم نتيجة ضغط جدار الرحم.

ملامح خاصة للوجه والجسم

يؤثر الضغط الناتج عن نقص السائل الأمنيوسي على طريقة نمو جسم الجنين، مما قد يُسبب ظهور ملامح وجه مميزة تُعرف باسم "ملامح وجه بوتر" . وهذه الملامح هي:

• الذقن لا ينمو بشكل صحيح (يبدو أنه ملتف للداخل).
• وجود تجاعيد أسفل الشفة السفلى.
• العيون متباعدة جداً.
• تم تسوية الجسر في ناها بالأرض.
• انخفاض مستوى الأذنين وقلة الغضروف في الأذنين.
• طيات جلدية في زوايا العينين.

قد يؤثر هذا الضغط أيضاً على نمو أجزاء أخرى من جسم الطفل. على سبيل المثال:

• قصر في الذراعين والساقين.
• عدم القدرة على مد وتقويم المفاصل بشكل صحيح، والتصلب (التقلصات).
• حجم الطفل صغير مقارنة بعمر الحمل.

أعضاء غير مكتملة النمو أو مشوهة

تُعد الأعراض التي تصيب الأعضاء هي الأكثر تهديداً للحياة.في متلازمة بوتر، يتأثر نمو الطفل، فلا تتلقى الأعضاء الداخلية التعليمات أو الوقت الكافي للنمو بشكل سليم. ومن الأعراض التي قد تظهر نتيجة لذلك ما يلي:

• أمراض القلب الخلقية.
• أمراض العيون (مثل إعتام عدسة العين، وخلع العدسة).
• أمراض الكلى (الفشل الكلوي المزمن، انعدام الكلى، مرض الكلى متعدد الكيسات).
• أمراض الرئة (مرض الرئة المزمن، ضيق التنفس).

يؤثر النمو غير الطبيعي للكلى أيضاً على كمية البول التي ينتجها المولود الجديد. وهذا أيضاً أحد الأعراض التي يبحث عنها الأطباء عند تشخيص متلازمة بوتر.

ما هي أسباب متلازمة بوتر؟

هناك عدة عوامل يمكن أن تسبب متلازمة بوتر، وهي:

• عدم نمو الكلى بشكل صحيح أو عدم وجود كليتين على الإطلاق.
• مرض الكلية متعددة الكيسات.
• متلازمة البطن المتدلية (متلازمة البطن المتدلية / متلازمة إيجل باريت)
• انسداد المسالك البولية.
• تسرب السائل الأمنيوسي نتيجة تمزق الأغشية.
• الحالات الطبية غير المنضبطة لدى الأم، على سبيل المثال، مرض السكري من النوع الأول.

تحدث هذه الأعراض، وخاصة تلك التي تصيب الكلى، بسبب عدم وجود كمية كافية من السائل الأمنيوسي في الرحم لإحاطة الطفل .

لماذا يتناقص هذا السائل الأمنيوسي؟

دعونا نلقي نظرة على هذا بمزيد من التفصيل. السبب الرئيسي هو النمو غير الطبيعي للكليتين .

هل تعلمين أن طفلكِ يطفو خلال فترة الحمل في سائل شفاف مائل إلى الصفرة يُسمى السائل الأمنيوسي؟ يحمي هذا السائل طفلكِ ويساعده على النمو طوال فترة الحمل. في بداية الحمل، يتكون هذا السائل الأمنيوسي من الماء والمغذيات من جسمكِ، ويتغذى طفلكِ عليه. بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين، يبدأ طفلكِ بالمساهمة في تكوين هذا السائل. كيف تعرفين ذلك؟ من خلال التبول! يتغذى طفلكِ على هذا السائل ثم يطرحه على شكل بول، وتتكرر هذه العملية بشكل دوري.

لذا، إذا كان طفلكِ مصابًا بمتلازمة بوتر، فإن أعضاءه المسؤولة عن إنتاج البول، وهي الكليتان، لا تتطور بشكل سليم، أو أنها غائبة، أو أنها لا تعمل. ولأن الطفل لا يستطيع التبول، فإنه لا يُساهم في كمية السائل الأمنيوسي الذي يحميه. ولهذا السبب، يكون السائل الأمنيوسي في الرحم أقل.

هل توجد أنواع مختلفة من متلازمة بوتر؟

نعم، يميز الأطباء بين أنواع مختلفة من متلازمة بوتر، وذلك حسب الأعراض التي تؤثر على الكلى.

• متلازمة بوتر الكلاسيكية: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. تحدث عندما يولد الطفل بدون كلتا الكليتين.
• متلازمة بوتر من النوع الأول:ينتج هذا النوع من الحالات عن مرض يُسمى داء الكلى متعدد الكيسات، وهو مرض وراثي متنحي ينتقل من كلا الوالدين. في هذه الحالة، تتشكل أكياس في الكلى.
• متلازمة بوتر من النوع الثاني: يحدث هذا النوع من المتلازمة بسبب تشوهات في نمو الكلى تحدث في الرحم أثناء الحمل.
• متلازمة بوتر من النوع الثالث: تحدث هذه المتلازمة أيضًا بسبب مرض الكلى متعدد الكيسات، مثل النوع الأول. ومع ذلك، يتم توريثها من أحد الوالدين فقط (وراثة سائدة جسمية).
• متلازمة بوتر من النوع الرابع: يحدث هذا النوع من المتلازمة بسبب انسداد المسالك البولية (اعتلال المسالك البولية الانسدادي) نتيجة النمو غير الطبيعي للطفل في الرحم.

كيف يتم تشخيص متلازمة بوتر؟

يمكن تشخيص متلازمة بوتر أثناء الحمل من خلال فحص ما قبل الولادة . من علامات الإصابة بهذه الحالة أثناء الحمل نقص السائل الأمنيوسي حول الجنين، وهو ما سيبحث عنه الطبيب خلال فحص الموجات فوق الصوتية. كما سيبحث عن أعراض جسدية أخرى مثل تيبس المفاصل (تقلصات).

إذا لم يتم اكتشاف ذلك قبل ولادة الطفل، فسيجري الطبيب فحصًا بدنيًا بعد الولادة للتحقق من وجود أعراض. ​​وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• كمية البول منخفضة جداً.
• امتلاك ملامح وجه محددة.
• صعوبة في التنفس.

ما هي الاختبارات التي تُجرى للتأكد من ذلك؟

قد يُجري الطبيب عدة فحوصات لتأكيد التشخيص:

• فحص الدم الجيني لتحديد الجين المسؤول عن الأعراض.
• افحص رئتي طفلك وكليتيه وجهازه البولي باستخدام فحوصات التصوير مثل الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية .
• فحوصات الدم أو البول للتحقق من مستويات الكهارل والإنزيمات.
• فحص تخطيط صدى القلب للتحقق من وجود علامات أمراض القلب.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

يعتمد علاج متلازمة بوتر على مدى خطورة مضاعفات الرئة والقلب (نقص تنسج الرئة) التي تصيب طفلك، بالإضافة إلى الخيارات المتاحة لدعم وظائف الكلى لدى طفلك.

فكّري في الأمر، يحتاج طفلكِ النامي إلى أن يكون محاطًا بالسائل الأمنيوسي طوال فترة الحمل لكي تنمو رئتاه بشكل سليم. إذا امتلأ صدر الطفل بالسائل الأمنيوسي لفترة طويلة جدًا، فقد يفقد ما يكفي من أنسجة الرئة للبقاء على قيد الحياة بعد الولادة.

يُعدّ علاج حديثي الولادة المصابين بالفشل الكلوي التام أمراً بالغ الصعوبة. في بعض الحالات، تكون تدخلات العناية المركزة محدودة، ويتم اللجوء إلى الرعاية التلطيفية لحديثي الولادة لإبقاء الطفل ووالديه معاً وتوفير الراحة له.قد يكون العلاج المنهجي خياراً متاحاً.

إذا نجا طفلك بعد الولادة، فسيركز العلاج بشكل أساسي على منع ظهور أعراض تهدد حياته. وقد تشمل هذه العلاجات ما يلي:

• استخدام معدات دعم التنفس (مثل جهاز التنفس الصناعي ).
• أدوية داعمة تساعد على تحسين وظائف الرئة.
• جراحة لإصلاح أو إزالة الانسدادات في المسالك البولية.
• إجراء جراحة لتحسين التغذية من خلال العلاج بالتغذية الوريدية، أو أنبوب التغذية الأنفية المعدية، أو أنبوب التغذية.
• يُعدّ غسيل الكلى علاجًا لإزالة السموم المتراكمة في الدم نتيجةً لاضطرابات الكلى. إذا لم يُجدِ غسيل الكلى نفعًا بعد عدة سنوات، فقد يوصي الطبيب بزراعة الكلى .

بحسب وقت تشخيص جنينك، قد يبدأ العلاج أثناء الحمل. وقد تكونين مؤهلة أيضاً لعلاج تجريبي، مثل حقن السائل الأمنيوسي، الذي يُضاف فيه سائل إلى تجويف الرحم لتعويض السائل المحيط بالجنين. يكون هذا العلاج أكثر فعالية قبل الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.

هل يمكن الوقاية من متلازمة بوتر؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة بوتر .

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة بوتر؟

لا يوجد علاج لمتلازمة بوتر. في معظم الحالات، إذا تم تشخيص الحالة مبكراً خلال فترة الحمل، يستطيع الطبيب التخطيط لولادة آمنة وتوفير العلاج اللازم لمساعدة الطفل على البقاء على قيد الحياة بعد الولادة.

تُشكل أعراض متلازمة بوتر خطراً على حياة الطفل. مع ذلك، ما لم تتأثر رئتا وكليتا طفلك بشدة بهذه الأعراض، فقد يكون مآل حالته أفضل قليلاً.

لأن العلاج يبدأ مباشرة بعد الولادة، فإن ليس كل العلاجات ناجحة. وقد يضطرون للخضوع لعمليات جراحية متعددة في بداية حياتهم.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لطفل مصاب بمتلازمة بوتر؟

قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة بوتر قصيرًا جدًا . يختلف هذا من شخص لآخر، ويعتمد على شدة الأعراض. ​​فإذا كانت الأعراض شديدة، وتأثر نمو ووظائف الأعضاء الرئيسية كالقلب والرئتين والكليتين، فإن التوقعات تكون سيئة. لا ينجو معظم الأطفال من الأيام الأولى من حياتهم . أما في الحالات الخفيفة، حيث لا تكون الأعراض شديدة ولا تتأثر الأعضاء بشكل كبير، فقد يكون متوسط ​​العمر المتوقع أطول قليلًا.

سيناقش طبيبك معك مخاطر تشخيص طفلك، وسيوصي بعلاجات لإطالة عمره. إذا كان تشخيص طفلك خطيرًا، فقد تكون الرعاية التلطيفية وسيلة لمساعدتك على التغلب على حزن فقدان عزيز.قد يُنصح أيضاً بالاستعانة بجلسات استشارية في حالات الحزن أو الفقد.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا لاحظتِ أي تغييرات خلال فترة حملك، وخاصةً إذا توقف جنينك فجأة عن الحركة بعد أن كان يتحرك بشكل طبيعي ، فاستشيري طبيبكِ فوراً. قد يولد طفلكِ قبل الموعد المتوقع. لذا، من المهم جداً إجراء فحوصات ما قبل الولادة بانتظام لدى طبيبكِ استعداداً للولادة.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

من الطبيعي أن تراودك الكثير من الأسئلة في مثل هذه الأوقات. حاول أن تسأل طبيبك هذه الأسئلة:

• ما هو السبب الكامن وراء تشخيص حالة طفلي؟
• هل سأحتاج إلى عملية جراحية بعد ولادة طفلي؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاجات التي أوصيت بها؟
• ما هي الطريقة الأكثر أماناً لولادة طفلي المصاب بمتلازمة بوتر؟
• ماذا يمكنني أن أفعل لمساعدة طفلي على البقاء على قيد الحياة؟

قد يكون تقبّل خبر احتمال وفاة طفلكِ بسبب مرضٍ يهدد حياته تجربةً مؤلمةً وصعبةً للغاية. سيعمل طبيبكِ معكِ عن كثب لتحديد تشخيص حالة طفلكِ، وسيحرص على سلامته وتلقّيه العلاج الفوري لتخفيف الأعراض بعد الولادة.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

متلازمة بوتر حالة مؤلمة للغاية. عندما تتعرف عليها، قد تشعر بالحزن والخوف الشديدين. وهذا أمر طبيعي.

• تذكر أن هذا وضع نادر للغاية .
• والسبب الرئيسي لذلك هو أن كليتي الطفل لا تتطوران بشكل صحيح، وبالتالي يحدث انخفاض في السائل الأمنيوسي .
• يُعد الكشف المبكر أثناء الحمل أمراً بالغ الأهمية .
• إذا كانت الأعراض شديدة، فلن ينجو العديد من الأطفال . من الصعب معرفة ذلك، لكن من المهم التحدث عنه بصراحة.
• لست وحدك. سيقدم لك فريقك الطبي وعائلتك وأصدقاؤك الدعم خلال هذه الفترة الصعبة . لا تتردد في طلب المشورة إذا احتجت إليها.

نأمل أن تكون هذه المعلومات قد ساعدتك في فهم هذه الحالة النادرة. إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى، فلا تتردد في استشارة طبيبك.

متلازمة بوتر ، متلازمة بوتر، طفل، كلية، سائل أمنيوسي، حمل، أعراض، علاج