ما هي متلازمة رابسون-ميندنهال؟ دعونا نتحدث عن هذه الحالة النادرة.

أبسط ما يحدث في أجسامنا هو أن الطعام الذي نتناوله يمدّنا بالطاقة، تمامًا كما هو الحال عند تزويد السيارة بالوقود. هنا، يحصل الجسم على الطاقة من السكر (الجلوكوز). تُنظَّم هذه العملية برمتها بواسطة هرمون يُسمى الأنسولين . هذا الأنسولين هو الذي يُرسل إشارةً إلى السكر الموجود في الدم ليُرسله إلى الخلايا التي تحتاج إلى الطاقة، تمامًا كما لو أنه يفتح أبواب الخلايا ليسمح بدخول السكر. مع ذلك، في جسم الشخص المصاب بمتلازمة رابسون-مندنهال، لا تتم هذه العملية بشكل صحيح، أي أن جسمه لا يستطيع استخدام الأنسولين بكفاءة. هذه حالة نادرة جدًا.

إذن ما هي هذه المتلازمة بالضبط؟

عندما يعجز الأنسولين عن أداء وظيفته على النحو الأمثل، فإنه يؤثر بشكل مباشر على نمو الطفل. تخيلوا، يبدأ هذا التأثير حتى قبل ولادة الطفل، أي وهو لا يزال في رحم أمه. عادةً ما يكون الأطفال المصابون بهذه الحالة صغار الحجم، وحتى بعد الولادة، يكون اكتسابهم للوزن ونموهم الجسدي بطيئًا للغاية. من الناحية الطبية، تُعد متلازمة رابسون-مندنهال مرضًا ينتمي إلى مجموعة كبيرة تُعرف باسم متلازمات مقاومة الأنسولين الشديدة. ومن الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذه المجموعة متلازمة دونوهيو ومتلازمة مقاومة الأنسولين من النوع (أ).

ما سبب هذا الوضع؟

ببساطة، هذه حالة وراثية، أي أنها تنتقل من الوالدين إلى الطفل . سببها خلل في جين يُسمى "INSR" في الجسم. لنرَ كيف يحدث ذلك. في كل خلية من خلايا الجسم، توجد نسختان من كل جين، واحدة من الأم والأخرى من الأب. لكي يُصاب الطفل بمتلازمة رابسون-مندنهال، يجب أن تحمل كلتا نسختي جين "INSR" اللتين يرثهما الطفل هذا الخلل. إذا كانت نسخة واحدة فقط تحمل الخلل، فلن يظهر المرض. بعبارة أخرى، لكي يُصاب الطفل بهذا المرض، يجب أن يحمل كل من الأم والأب نسخة من هذا الجين المعيب ونسخة من الجين السليم. ثم، يجب أن يرث الطفل النسختين المعيبتين من كليهما بالصدفة. لهذا السبب تُعدّ هذه الحالة نادرة، لأنها لا تحدث عادةً في ثلاث حالات من أصل أربع.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

تبدأ الأعراض عادةً بالظهور خلال السنة الأولى من عمر الطفل. كما أن شدة هذه الأعراض قد تختلف من شخص لآخر. دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية التي قد تظهر.

الأمراض الأخرى التي قد تحدث نتيجة لذلك

بالإضافة إلى هذه الأعراض الأساسية، يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضاً حالات خطيرة أخرى.

• أكياس في مبيض الفتيات.
• مرض السكري . قد يؤدي هذا أحيانًا إلى حالة تهدد الحياة تسمى الحماض الكيتوني .
• مشاكل في الكلى .

كيف يتم التشخيص؟

من التحديات التي تواجه تشخيص هذه الحالة التمييز بينها وبين حالات أخرى مشابهة لها في الأعراض (مثل متلازمة دوناهو). سيُجري طبيب طفلك فحصًا سريريًا شاملًا، وسيسأل عن أعراض طفلك وتاريخه الصحي العائلي، ومن المرجح أن يطلب إجراء عدة تحاليل دم للتحقق من مستويات السكر والأنسولين في دم طفلك. هذه هي الطريقة الوحيدة للوصول إلى تشخيص دقيق.

كيف يتم علاجه؟

يتطلب علاج متلازمة رابسون-ميندنهال عادةً فريقاً كبيراً يضمّ أخصائيين وجراحين وأطباء أسنان. كما يُعدّ الدعم النفسي بالغ الأهمية للعائلات لمساعدتها على التعامل مع الضغوط النفسية والمشاعر المصاحبة لإنجاب طفل مصاب بهذه الحالة النادرة. غالباً ما يكون العلاج خاصاً بكل عرض. على سبيل المثال، الجراحة لإزالة أكياس المبيض، وعلاج مشاكل الأسنان، وما إلى ذلك. في بعض الحالات، يصف الأطباء جرعات عالية من الأنسولين أو أدوية أخرى تحفز استخدام الأنسولين، ولكن هذه الأدوية غالباً ما تكون غير فعالة على المدى الطويل.

علاجات جديدة قيد الدراسة

يواصل الخبراء البحث عن خيارات علاجية أفضل لارتفاع مستويات السكر في الدم (فرط سكر الدم) المرتبط بمقاومة الأنسولين الشديدة. ورغم أن هذه العلاجات أظهرت بعض النتائج الواعدة، إلا أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.

• البيغوانيدات: هي نوع من الأدوية التي تقلل من إنتاج الجسم للسكر وتزيد من استخدام الأنسولين .
• اللبتين: وقد وجد أن هذا البروتين يساعد في التحكم في مستويات السكر في الدم ومستويات الأنسولين.
• rhIGF-I (عامل النمو الشبيه بالأنسولين I المؤتلف): يستخدم هذا البروتين لعلاج الحماض الكيتوني، وهي حالة ناتجة عن مقاومة شديدة للأنسولين .

متلازمة رابسون-ميندنهال، مقاومة الأنسولين، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، الشواك الأسود، الحماض الكيتوني، داء السكري