هل يعاني طفلك الصغير من هذه الأعراض؟ دعونا نتعرف على متلازمة سانفيليبو

هل لاحظتِ أي تغييرات في سلوك طفلكِ أو كلامه أو مظهره يصعب عليكِ فهمها؟ أحيانًا لا نعرف الكثير عن بعض الأمراض التي تصيب الأطفال، فنبدأ بالتفكير في احتمالات مختلفة. اليوم، سنتحدث عن حالة معقدة بعض الشيء، ولكن يجب على الجميع معرفتها. تُسمى هذه الحالة متلازمة سانفيليبو . لا تقلقي، سنتحدث عنها بالتفصيل وبأسلوب مبسط.

ما هي متلازمة سانفيليبو؟

ببساطة، متلازمة سانفيليبو هي حالة وراثية تنتقل بالوراثة ، وهي في الواقع مجموعة من الأمراض. تؤثر هذه المتلازمة بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي للطفل، أي الدماغ والحبل الشوكي. وقد تُسبب أعراضًا متنوعة في الجوانب المعرفية والسلوكية والجسدية للطفل. وللأسف، تميل هذه الأعراض إلى التفاقم مع مرور الوقت، وقد تُقصر هذه الحالة من متوسط ​​عمر الأطفال.

يُعرف هذا المرض أيضاً باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث (MPS III) .

تخيّل الأمر، داخل خلايانا توجد مراكز صغيرة للتخلص من الفضلات، تُسمى الليزوزومات . هذه الليزوزومات هي المسؤولة عن تحليل وإزالة المواد غير المرغوب فيها، أو ما يُعرف بـ"الفضلات"، التي تتراكم داخل الخلايا. يعاني الطفل المصاب بمتلازمة سانفيليبو من نقص في أحد الإنزيمات الأربعة اللازمة لتحليل كربوهيدرات معقد يُسمى كبريتات الهيباران ( ويُسمى أيضًا جليكوزامينوجليكان ). ولأن هذا الإنزيم لا يعمل بشكل صحيح، تتراكم مادة كبريتات الهيباران داخل خلايا الطفل وأنسجته وأعضائه، مما يُسبب تلفًا لها. وهذا ما يُعرف باضطراب التخزين الليزوزومي .

هل هناك أنواع من متلازمة سانفيليبو؟

نعم، هناك أربعة أنواع رئيسية من هذا. كل نوع ناتج عن نقص في إنزيم مختلف.

• النوع أ: نقص إنزيم السلفاميداز.
• النوع ب: نقص إنزيم ألفا-إن-أسيتيل جلوكوزامينيداز.
• النوع ج: نقص إنزيم هيباران أسيتيل CoA: ألفا-جلوكوزامينيد N-أسيتيل ترانسفيراز.
• النوع د: نقص في إنزيم N-أسيتيل جلوكوزامين 6-سلفاتاز.

ومن بين هذه الأنواع، يعتبر النوع A هو النوع الفرعي الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم ، بينما يعتبر النوع D هو الأقل شيوعًا.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة سانفيليبو حالة نادرة جداً.بحسب الباحثين، يصيب هذا المرض شخصاً واحداً من بين كل 50,000 إلى 250,000 شخص. لذا يمكنك أن ترى مدى ندرة هذا المرض.

ما هي أعراض متلازمة سانفيليبو؟

تختلف أعراض هذه الحالة وشدتها من طفل لآخر، وكذلك تبعًا لنوع المرض. تشمل بعض الأعراض المبكرة التي قد تظهر لدى حديثي الولادة والأطفال الصغار ما يلي:

• ملامح وجه خشنة .
• رموش واضحة وواسعة.
• إن وجود شعر زائد عن المعدل الطبيعي في الجسم (الشعرانية) لا يتناقص بمرور الوقت.
• حجم الرأس أكبر من الحجم الطبيعي (تضخم الرأس).
• اضطرابات النوم، صعوبة النوم.
• مشاكل في الجهاز التنفسي، على سبيل المثال، احتقان الأذن و/أو الأنف، وصعوبة التنفس.
• ألم شديد في المعدة وبكاء (نوبات تشبه المغص).
• إسهال متكرر.

قد لا تلاحظ هذه العلامات المبكرة فورًا. مع تقدم طفلك في العمر، ستبدأ أعراض أخرى مرتبطة بمتلازمة سانفيليبو بالظهور. تظهر هذه الأعراض عادةً بين عمر سنة وأربع سنوات .

الخصائص المتعلقة بالجهاز العصبي والسلوك:

• تأخر في مهارات الكلام واللغة (غالباً ما يكون عرضاً مبكراً).
• يتأخر نمو الطفل دون سبب محدد (تأخر النمو غير المحدد).
• تتراجع القدرات الفكرية بمرور الوقت.
• السلوك العدواني أو التخريبي .
• فرط النشاط.
• سلوك غير مسؤول، نوبات غضب مفاجئة (نوبات غضب).
• عدم الخوف من الأشياء الخطيرة.
• العض المتكرر، أو التمزيق، أو المص، أو البلع (فرط الفم).
• الأرق.
• مشاكل النوم - الخوف من النوم، اضطرابات النوم، انقطاع النفس النومي.
• تغييرات في نمط المشي، على سبيل المثال، المشي على أطراف الأصابع .
• تيبس الجسم، التشنج.
• نوبات الصرع.

أعراض الأذن والأنف والحنجرة:

• فقدان السمع.
• التهابات الأذن المتكررة (التهاب الأذن).
• احتقان أنفي مستمر.
• الحاجة إلى إزالة اللحمية واللوزتين (استئصال اللحمية واللوزتين) في وقت أبكر من الأطفال الطبيعيين.

أعراض أخرى:

• إسهال أو إمساك مطوّل.
• إمساك.
• انزعاج في المعدة.
• اضطرابات نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب).
• مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).
• تيبس المفاصل.
• الجنف.

ما الذي يسبب متلازمة سانفيليبو؟

كما ذكرنا سابقاً، فإن متلازمة سانفيليبو هي مرض تخزين الليزوزومات (LSD).هو مرض وراثي ينتمي إلى مجموعة تُسمى داء السكري. يُعاني المصابون بهذا المرض من تراكم مواد سامة في خلايا أجسامهم. والسبب في ذلك هو أن بعض الإنزيمات في أجسامهم لا تعمل بشكل صحيح أو أنها مفقودة . عندما تغيب هذه الإنزيمات، يعجز الجسم عن تكسير بعض المواد والتخلص منها. وعندما تتراكم هذه المواد في الجسم، تُصبح ضارة.

في متلازمة سانفيليبو، يغيب أحد الإنزيمات الأربعة المسؤولة عن تكسير مادة تُسمى كبريتات الهيباران . فتتراكم كبريتات الهيباران في الخلايا وتُلحق بها الضرر، ويؤثر هذا التراكم بشكل رئيسي على خلايا دماغ الطفل .

تحدث هذه النواقص في الإنزيمات بسبب الطفرات الجينية ، وخاصة الطفرات في جينات مثل جين SGSH .

تُورَث هذه التغيرات الجينية للطفل من كلا الوالدين، ويُطلق على هذا النمط الوراثي اسم الوراثة المتنحية الجسدية . وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المُعدَّل. مع ذلك، فإن حامل هذا الجين لا تظهر عليه عادةً أي أعراض.

كيف يتم تشخيص هذا المرض بدقة؟

نظراً لندرة متلازمة سانفيليبو وتشابه أعراضها مع أعراض حالات شائعة أخرى ، فقد يتأخر تشخيصها في كثير من الأحيان. وقد يخطئ الأطباء في تشخيصها على أنها تأخر في النمو، أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ، أو التوحد .

سيُجري طبيب طفلك فحصًا بدنيًا وفحصًا عصبيًا. كما سيسأل عن أعراض طفلك وتاريخه الطبي. وقد يطلب أيضًا إجراء فحوصات لاستبعاد حالات مرضية أخرى.

الاختبارات التي تساعد في تأكيد تشخيص متلازمة سانفيليبو هي:

• اختبار GAG في البول: يتم فحص عينة بول من الطفل للتأكد من وجود مادة تسمى جليكوزامينوجليكان (GAG) .
• تحليل الإنزيمات: يتم قياس نشاط الإنزيمات ذات الصلة في عينة من الدم.
• الاختبارات الجينية: يمكن لهذا الاختبار التحقق من التغيرات الجينية (الطفرات) المعروفة بأنها مرتبطة بمتلازمة سانفيليبو.

بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات أخرى للتأكد من عدم وجود أي تلف في أعضاء الطفل أو أنسجته. على سبيل المثال:

• فحص الرنين المغناطيسي للدماغ.
• فحص للعين.
• اختبار السمع.
• فحوصات القلب - مثل تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (EKG) .
• دراسة النوم.
• فحوصات الأشعة السينية.

التشخيص قبل الولادة

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة سانفيليبو، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص للجنين أثناء الحمل. ويمكن القيام بذلك من خلال فحوصات مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية .

ما هي علاجات متلازمة سانفيليبو؟

لسوء الحظ، لا يوجد حاليًا علاج شافٍ أو علاج مُعدِّل لمسار المرض لمتلازمة سانفيليبو . يركز العلاج بشكل أساسي على إدارة الأعراض والرعاية التلطيفية . ولأن هذه الحالة تؤثر على جوانب عديدة من صحة الطفل، فإن علاج الطفل يتطلب فريقًا طبيًا متعدد التخصصات. قد يضم هذا الفريق:

• أطباء الأطفال.
• أطباء أعصاب الأطفال.
• أخصائيو العلاج الطبيعي.
• أخصائيو العلاج الوظيفي.
• أخصائيو أمراض النطق واللغة.
• أطباء الأنف والأذن والحنجرة (أخصائيو الأذن والأنف والحنجرة).
• أخصائيو علم نفس الطفل.
• الأخصائيون الاجتماعيون.
• معلمو التربية الخاصة.

يوصي هؤلاء الأخصائيون بالأدوية والعلاجات والأجهزة المساعدة المصممة خصيصًا لتلبية احتياجات الطفل. وتتمثل الأهداف الرئيسية للعلاج في الحفاظ على النشاط البدني للطفل، وتعزيز قدراته إلى أقصى حد، والحفاظ على أعلى مستوى ممكن من جودة الحياة.

قد تتاح لطفلك فرصة المشاركة في تجربة سريرية . استشر الفريق الطبي المعالج لطفلك بهذا الشأن. يدرس الباحثون حاليًا علاجات محددة لمتلازمة سانفيليبو. على سبيل المثال:

• العلاج بالإنزيمات البديلة.
• زراعة الخلايا الجذعية.
• العلاج الجيني.

في المراحل المتأخرة من المرض، تكون أولوية العلاج هي الحفاظ على نوعية الحياة ومنع حدوث مضاعفات.

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة سانفيليبو؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة سانفيليبو، فمن المرجح أن تخضع لمواعيد طبية وفحوصات متكررة. قد يكون من الصعب فهم هذه الحالة المعقدة دفعة واحدة. لكن تذكر أن الفريق الطبي لطفلك سيكون معك في كل خطوة. ولأن متلازمة سانفيليبو تؤثر على كل طفل بشكل مختلف، فإن الفريق الطبي لطفلك هو الأنسب لتقديم المشورة لك بشأن مستقبل طفلك وعائلتك.

في المراحل المتأخرة من متلازمة سانفيليبو، قد يعاني طفلك غالبًا مما يلي:

• انخفاض التواصل مع محيطهم.
• الخَرَف .
• فقدان الوظائف الحركية مثل المشي والتحدث وتناول الطعام.

تتفاقم هذه المشاكل الصحية بمرور الوقت وقد تؤدي في النهاية إلى الوفاة. وتُعدّ التهابات الجهاز التنفسي، وخاصة الالتهاب الرئوي ، السبب الأكثر شيوعاً للوفاة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة سانفيليبو؟

في دراسة أجريت على 113 مريضًا مصابًا بمتلازمة سانفيليبو، كان متوسط ​​العمر المتوقع كما يلي:

• النوع أ: بين 11 و 19 سنة.
• النوع ب: بين 12 و 16 سنة.
• النوع ج: بين 14 و 32 سنة.

النوع D نادر جداً، لذا لا توجد معلومات كافية عنه.

لكن الأهم من ذلك، أن كل طفل مصاب بمتلازمة سانفيليبو يختلف عن الآخر . وسيكون الفريق الطبي المعالج لطفلك هو الأنسب لإعطائك فكرة واضحة عن كيفية تأثير هذه الحالة على صحة طفلك.

هل يمكن الوقاية من متلازمة سانفيليبو؟

لأن متلازمة سانفيليبو مرض وراثي، فلا يوجد شيء يمكنك فعله للوقاية منها .

قبل إنجاب طفل، إذا كنت قلقًا بشأن خطر نقل متلازمة سانفيليبو أو غيرها من الحالات الوراثية إلى طفلك، فمن المستحسن التحدث إلى طبيب والحصول على استشارة وراثية .

إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة سانفيليبو، فكيف ينبغي أن أعتني به؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة سانفيليبو، فمن الضروري جدًا التأكد من حصوله على أفضل رعاية طبية ممكنة . من خلال الدفاع عن حقوق طفلك، يمكنك المساعدة في ضمان حصوله على أفضل جودة حياة ممكنة.

يمكنك أنت وعائلتك أيضاً الانضمام إلى مجموعة دعم حيث يمكنكم مقابلة أشخاص آخرين مروا بتجارب مماثلة. قد يكون هذا مصدراً كبيراً للقوة.

قد تُؤثر الحالات التي تُضعف الجهاز العصبي تدريجيًا، مثل متلازمة سانفيليبو، سلبًا على صحتك النفسية وجودة حياتك أنت وعائلتك. ويُعدّ الآباء ومقدمو الرعاية للأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو أكثر عرضةً للإصابة باضطرابات مثل اضطراب ما بعد الصدمة (PTSD) . لذا، عليك الاهتمام بصحتك النفسية. إذا كنت تُعاني من الاكتئاب أو القلق أو التوتر المُزمن، فاحرص على استشارة طبيب نفسي أو مُستشار.

متى يجب أن يزور طفلي الطبيب؟

ينبغي على الفريق الطبي لطفلك فحصه بانتظام كل 6 إلى 12 شهرًا (أو أكثر) للكشف عن أي تغييرات في قدراته الذهنية ومهاراته الحركية وسلوكه. إذا لاحظت أي أعراض جديدة، أو إذا بدت الأعراض الحالية متفاقمة، فتحدث إلى الفريق الطبي لطفلك فورًا.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك والصدمة عند سماع تشخيص متلازمة سانفيليبو. لكن تذكر أن الفريق الطبي لطفلك سيضع خطة علاجية شاملة مصممة خصيصًا له. من المهم التأكد من حصولك أنت وطفلك وعائلتك على الدعم اللازم، ومتابعة صحة طفلك عن كثب. الفريق الطبي لطفلك على أتم الاستعداد لدعمكم في كل خطوة. لا داعي للذعر، واجه هذا التحدي بشجاعة. لا تتردد في طلب المعلومات التي تحتاجها، وطرح الأسئلة، والحصول على المساعدة التي تحتاجها.

متلازمة سانفيليبو، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، الجهاز العصبي، الإنزيمات، داء عديد السكاريد المخاطي