هل أنت على دراية بمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

هل شعرتِ يومًا أن طفلكِ الصغير أضعف قليلًا من الأطفال الآخرين، أو أنه يجد صعوبة في إبقاء رقبته مستقيمة؟ أو ربما يسقط طفلكِ الأكبر سنًا باستمرار أو يجد صعوبة في صعود الدرج؟ قد تعتقدين أن هذه أمور طبيعية وتتجاهلينها، لكننا سنتحدث اليوم عن سبب خطير قد يكون وراءها أحيانًا، ألا وهو ضمور العضلات الشوكي ، أو SMA كما نسميه نحن الأطباء.

حسنًا، ما هو هذا المتوسط ​​المتحرك البسيط (SMA)؟

ببساطة، هذا مرض وراثي. لكي تتحرك عضلات الجسم وتعمل، يجب أن تصلها إشارة من الدماغ. تحمل هذه الإشارات خلايا عصبية خاصة (الخلايا العصبية الحركية) في الحبل الشوكي. تحديدًا، هذه الخلايا العصبية هي التي تُعطي الأوامر للعضلات بالانقباض والانبساط.

في مرض ضمور العضلات الشوكي، يتسبب خلل جيني في إضعاف هذه الخلايا العصبية تدريجيًا وموتها. تخيل الأمر كسلك ينقل الكهرباء إلى جهاز كهربائي يتلف تدريجيًا، مما يقلل من كمية الكهرباء التي يمكنه نقلها. وبالمثل، مع ضعف الخلايا العصبية، تضعف الإشارات التي ترسلها إلى العضلات. ونتيجة لذلك، تتقلص العضلات تدريجيًا وتفقد قوتها بسبب قلة الاستخدام. وهذا ما نسميه ضمور العضلات.

ما هي الأنواع الرئيسية للمتوسطات المتحركة البسيطة (SMA)؟

لا يؤثر ضمور العضلات الشوكي على جميع الأشخاص بنفس الطريقة. وينقسم إلى عدة أنواع رئيسية بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض وشدة المرض. وتُعدّ مراحل النمو التي يصل إليها الطفل خلال مراحل نموه - مثل رفع رقبته، والجلوس، والمشي - ذات أهمية بالغة في هذا التصنيف.

لتسهيل الفهم، دعونا نلقي نظرة على هذه الأنواع في جدول.

والآن دعونا نتحدث عن كل نوع من هذه الأنواع بمزيد من التفصيل.

ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (مرض فيردنيغ-هوفمان)

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا وخطورة. تظهر الأعراض على هؤلاء الأطفال قبل بلوغهم ستة أشهر، وفي معظم الحالات، تبدأ الأعراض بالظهور في عمر ثلاثة أشهر. إنها تجربة مؤلمة للغاية للأم والأب، حيث يشعر الطفل وكأنه بلا حياة، كدمية خرقة. لا يستطيع رفع رقبته بشكل مستقيم، وتتدلى أطرافه. ونظرًا لصعوبة شرب الحليب وحتى بلع الطعام، قد يُصاب بنقص في التغذية. كما تضعف عضلات التنفس، مما يزيد من خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي . وللأسف، لا يعيش العديد من هؤلاء الأطفال حتى يبلغوا عامين.

ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني (مرض دوبويتز)

هذا نوع من الحالات متوسطة الشدة. تخيل أن طفلك يجلس جيدًا ويلعب، لكنه لا يحاول النهوض أو المشي حتى يبلغ من العمر 6-7 أشهر. هذا هو النوع الثاني من الحالات. تبدأ الأعراض عادةً قبل أن يتمكن الطفل من الوقوف والمشي بمفرده. قد يكون لدى هؤلاء الأطفال قوة أكبر في أذرعهم مقارنةً بساقيهم، لكنهم لا يستطيعون الوقوف والمشي بمفردهم. مع تقدمهم في السن، ربما في سن المراهقة، قد يحتاجون إلى مساعدة للجلوس. قد يواجهون أيضًا صعوبة في التنفس أثناء النوم، لذا يجب أخذ ذلك في الاعتبار. اعتمادًا على شدة الأعراض، قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقصر من المعتاد.

SMA من النوع 3 (متلازمة كوغيلبيرج-ويلاندر)

هذا شكلٌ خفيفٌ نسبيًا. تظهر أعراض هذا النوع من عمر سنة ونصف (18 شهرًا) وحتى سن المراهقة. يستطيع هؤلاء الأطفال المشي والوقوف بمفردهم. مع ذلك، تكمن المشكلة في كثرة سقوطهم، وصعوبة الجري والقفز، وصعوبة النهوض من الكرسي أو صعود الدرج. ومع ضعف العضلات بمرور الوقت، قد يحتاجون إلى كرسي متحرك في مراحل لاحقة من حياتهم. لكن الخبر السار هو أن هؤلاء الأطفال قادرون على عيش حياة طبيعية.

ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع (ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين)

هذا نوع نادر جدًا. تبدأ الأعراض في مرحلة البلوغ، عادةً في العشرينات أو الثلاثينات من العمر. قد تشعر بضعف طفيف في ذراعيك وساقيك، وأحيانًا بضيق في التنفس. تتطور هذه الأعراض ببطء شديد لدرجة أن بعض الأشخاص لا يدركون إصابتهم بالمرض لسنوات. ولا يؤثر هذا المرض على متوسط ​​العمر المتوقع.

ماذا تفعل إذا لاحظت أعراضاً كهذه؟

إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من أي من الأعراض المذكورة في هذه المقالة، فلا داعي للقلق، واستشر طبيباً مختصاً على الفور، وخاصةً طبيب أطفال. لا تحاول تشخيص نفسك بالاعتماد على الإنترنت أو المعلومات غير الموثقة، فقد يكون ذلك خطيراً. سيقوم الطبيب بفحص طفلك، وإذا لزم الأمر، سيحيلك لإجراء فحوصات جينية لتأكيد طبيعة الحالة بدقة. في حال تأكيد التشخيص، سيتم إبلاغك بنوع العلاج المناسب، والعلاج الطبيعي، والعلاجات الحديثة والمتطورة.