هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتعرف على متلازمة ستيكلر.

هل يعاني طفلك الصغير من مشاكل متكررة في العين، أو ضعف السمع، أو آلام المفاصل؟ ربما تترافق هذه الأعراض مع بعض التغيرات في الوجه، لذا من المهم جدًا أن تكون على دراية بهذه الحالة التي نتحدث عنها اليوم. على الرغم من أن هذا الاسم قد يكون غير مألوف لك، إلا أنه من المفيد جدًا لك كأم أو أب أن تكون على دراية بهذه الحالة. فكلما اكتشفتها مبكرًا، زادت فرصك في مساعدة طفلك.

ببساطة، ما هي متلازمة ستيكلر؟

حسنًا، دعونا نفهم هذا ببساطة شديدة. تخيل أن جسمنا مبنى مُشيد بإتقان. في هذا المبنى، كل شيء، كالجدران والأسقف والطوب، مُرتبط بمونة إسمنتية تُمسك كل شيء معًا وتمنحه القوة والشكل، أليس كذلك؟ وبالمثل، كل عضو في جسمنا، كالعظام والجلد والعينين والأذنين، له شبكة خاصة من الأنسجة تُمسك كل شيء معًا وتمنحه القوة والمرونة. نسمي هذه الأنسجة بالأنسجة الضامة .

متلازمة ستيكلر هي حالة مرضية ناتجة عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج النسيج الضام. وكما يحدث للمبنى عندما تضعف جودة الملاط الإسمنتي، فإن ضعف هذا النسيج الضام قد يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة نمو العينين والأذنين والمفاصل والوجه . وهذه حالة وراثية.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

هذا المرض ليس شائعاً جداً في الواقع. تشير الإحصائيات إلى أنه يصيب ما بين واحد إلى ثلاثة من كل 7500 إلى 10000 مولود جديد. مع ذلك، قد تكون الأعراض خفيفة في بعض الأحيان، ما يؤدي إلى عدم تشخيص بعض الأطفال. وبالتالي، قد يكون عدد المصابين في المجتمع أكبر مما يُبلّغ عنه.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذا المرض؟

هذا هو الجزء الأهم. تختلف أعراض متلازمة ستيكلر اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. قد يعاني البعض من أعراض قليلة فقط، بينما قد يعاني آخرون من أعراض كثيرة. كما تختلف شدة الأعراض. ​​ولتسهيل فهمها، دعونا نقسم هذه الأعراض إلى فئات.

هل توجد أنواع مختلفة من متلازمة ستيكلر؟

نعم، يُصنّف هذا المرض إلى عدة أنواع رئيسية بناءً على الطفرة الجينية المسببة له وطبيعة الأعراض. ​​وقد تمّ تحديد ستة أنواع حتى الآن، إلا أن الأنواع الثلاثة الأولى هي الأكثر شيوعاً.

• النوع الأول: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. يتميز بقصر النظر وضعف السمع الطفيف.
• النوع الثاني: يترافق هذا النوع مع فقدان سمع حاد بالإضافة إلى ضعف في الرؤية.
• النوع الثالث: يُعدّ فقدان السمع ومشاكل المفاصل من الأعراض الشائعة في هذا النوع. والأمر المميز فيه هو أن العينين لا تتأثران.
• الأنواع الرابع والخامس والسادس: هذه الأنواع نادرة جداً ويمكن أن تسبب آثاراً أكثر خطورة على العينين والأذنين والجهاز الهيكلي.

لماذا يحدث هذا؟ ما هو السبب وراء ذلك؟

كما ذكرتُ سابقاً، السبب الرئيسي لذلك هو خلل جيني. الكولاجين هو البروتين الأساسي في الأنسجة الضامة في أجسامنا، وهو بمثابة "الصمغ" في الجسم. توجد عدة أنواع من الجينات التي تتحكم في إنتاج هذا الكولاجين، مثل: (COL2A1، COL11A1، COL11A2).

يعاني المصاب بمتلازمة ستيكلر من طفرة أو خلل في أحد هذه الجينات. ونتيجة لذلك، يعجز الجسم عن إنتاج الكولاجين بالجودة المطلوبة، وهذا ما يسبب جميع المشاكل المذكورة سابقاً.

كيف يُصاب الطفل بهذا؟

هذا الأمر يتعلق بالأجيال بشكل أساسي.

• في أغلب الأحيان: إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة الجينية، فإن لدى الطفل فرصة بنسبة 50% لوراثتها. وهذا ما نسميه نمط "الوراثة السائدة".
• نادرًا: حتى لو كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة، فمن الممكن أن يحمل كلاهما الجين المتحور دون ظهور أعراض، وقد يرث الطفل كليهما ويصاب بهذه الحالة (متنحية جسدية).
• نادر جداً: في بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الحالة كطفرة جينية عشوائية، دون أن يكون لدى أي فرد من أفراد الأسرة.

كيف يتم تشخيص المرض؟

إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من هذه الأعراض، فعندما ترى الطبيب، سيجري عدة اختبارات لمحاولة تأكيد المرض.

• الفحص البدني الكامل: يقوم الطبيب بفحص ملامح وجه الطفل، وحنكه العلوي، وعينيه، وأذنيه، ومفاصله بعناية.
• التاريخ الطبي للعائلة: يُعد السؤال عما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة قد عانى من هذه الأعراض أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص.
• فحص النظر والسمع: يتم إجراء اختبارات خاصة بواسطة طبيب عيون وأخصائي أنف وأذن وحنجرة.
• اختبارات التصوير:تُستخدم فحوصات مثل الأشعة السينية للتحقق من وجود أي تشوهات في العمود الفقري أو تشوهات في المفاصل.
• الفحص الجيني: هذه هي الطريقة الوحيدة لتأكيد الإصابة بالمرض بشكل قاطع. يمكن أخذ عينة دم لتحديد الطفرة الجينية المحددة المسببة له.

كيف يتم علاجه؟

أولاً، متلازمة ستيكلر ليست مرضاً قابلاً للشفاء التام، لأنها حالة وراثية. لكن لا داعي للقلق، فهناك علاجات فعّالة للغاية للسيطرة على الأعراض والمضاعفات الناجمة عن هذا المرض. ويتم وضع خطة العلاج بناءً على أعراض كل مريض.

• الجراحة: قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح شق الحنك، وإعادة ربط الشبكية المنفصلة (يجب القيام بذلك بسرعة كبيرة)، والمساعدة في مشاكل التنفس، وإصلاح أو استبدال المفاصل التالفة.
• النظارات والعدسات التصحيحية: يحتاج الأشخاص الذين يعانون من ضعف البصر إلى استخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
• أجهزة السمع: هذه الأجهزة مفيدة للغاية للأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع.
• العلاج الطبيعي: يوصى بممارسة التمارين لتقوية العضلات المحيطة بالمفاصل، وتحسين حركة المفاصل، وتقليل الألم.
• مسكنات الألم: سيصف الطبيب الدواء المناسب للسيطرة على آلام المفاصل.
• العلاج السني وتقويم الأسنان: إذا كانت هناك أي مشاكل في وضع الأسنان، فقد يكون العلاج ضرورياً.

هل من الممكن أن يعيش المرء حياة طبيعية مع هذه الحالة؟

نعم، بالتأكيد. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض، إلا أنه لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. الأهم هو التعرف على الأعراض مبكرًا، ومعالجتها بشكل صحيح، والمتابعة الدورية مع الطبيب. إذا تم ذلك، يستطيع معظم الناس أن يعيشوا حياة طبيعية ونشطة ومُرضية.

في أي الحالات يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بهذا المرض، فاحرص على مراقبة الأعراض التالية. في حال ظهور أي منها، راجع طبيبك فورًا.

• إذا كنت تعاني من ألم شديد في المفاصل .
• إذا شعرتَ بتشوش مفاجئ في الرؤية، أو رأيتَ ومضات ضوئية، أو أجسامًا عائمة، أو ظلالًا في مجال رؤيتك، فقد تكون هذه علامات على انفصال الشبكية. هذه حالة تستدعي عناية طبية طارئة.
• إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الأكل أو الشرب.
• إذا كان هناك دم، أو سائل يشبه الصديد يخرج من موقع الجراحة، أو تورم، أو احمرار (هذه علامات على وجود عدوى).
• إذا واجهت أي صعوبة في التنفس ، فتوجه فوراً إلى أقرب قسم طوارئ في المستشفى دون تأخير.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، وكنت تخطط لإنجاب طفل، فمن المهم جدًا التحدث مع طبيبك بشأن تلقي الاستشارة الوراثية.