هل تشعر بتنميل في يديك وقدميك؟ أو تشعر بالشبع حتى بعد تناول كمية قليلة من الطعام، أو تعاني من اضطراب غريب في المعدة؟ أحيانًا نعتقد أن هذه أعراض طبيعية، ولكن قد يكون وراءها مرض نادر وخطير لا يتحدث عنه أحد. سنتحدث اليوم عن هذا المرض، وهو مرض وراثي ينتقل من جيل إلى جيل ، ويتفاقم تدريجيًا. إنه مرض يُسمى داء النشواني الوراثي (hATTR).
ببساطة، ما هو داء النشواني hATTR؟
الاسم الكامل لهذا المرض هو داء النشواني الوراثي للترانستيريتين، وسنختصره بـ hATTR . وهو مرض نادر ينتقل وراثياً، أي أنه ينتقل عبر الجينات.
تخيل أن كبدنا يُنتج بروتينًا خاصًا يُسمى ترانستيريتين (TTR) . في الشخص السليم، يؤدي هذا البروتين وظيفته ثم يُفقد. أما في حالة الإصابة بمرض ATTR الوراثي، وبسبب طفرة في أحد الجينات، يُنتج بروتين TTR بشكل خاطئ. إنه أشبه بلعبة مصنوعة بإتقان تتفكك.
تتجمع هذه البروتينات المشوهة لتشكل كتلًا صغيرة تُسمى الأميلويدات . تبدأ هذه الأميلويدات بالترسب في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة في أعضاء حيوية كالأعصاب والقلب والكليتين. وكما تتراكم الأوساخ في أنابيب المياه، تبدأ هذه الترسبات البروتينية بإتلاف هذه الأعضاء، مما قد يُسبب مضاعفات خطيرة، بل وقد يُهدد الحياة. لكن الخبر السار هو وجود علاجات فعّالة للسيطرة على هذه الأعراض.
قد يطلق طبيبك عليها ببساطة اسم "داء النشواني"، لأن hATTR هو نوع واحد من مجموعة أمراض تسمى بهذا الاسم.
ما هي الأعراض المحتملة لمرض hATTR؟
نظراً لأن هذا المرض يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فإن أعراضه متنوعة للغاية. أحياناً تتشابه هذه الأعراض مع أعراض أمراض شائعة أخرى، مما قد يصعب تشخيص المرض.
يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الجهاز العصبي. عندما تتراكم هذه البروتينات في الأعصاب التي تمتد من الدماغ إلى باقي أجزاء الجسم، تُسمى هذه الحالة اعتلال الأعصاب المتعدد . لذا، قد تُعاني من أعراض مشابهة.
| النظام المتأثر | الأعراض المحتملة |
|---|---|
| الجهاز العصبي |
|
| قلب | |
| الجهاز الهضمي | |
| ميزات أخرى |
الأهم من ذلك، أن تضخم القلب وعدم انتظام ضرباته الناتجين عن هذا المرض قد يُهددان الحياة. لذا، يجب عليك توخي الحذر الشديد من هذه الأعراض.
كيف يتطور هذا المرض؟ ومن هم الأكثر عرضة للإصابة به؟
كما يوحي الاسم، هذا مرض وراثي . إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فذلك لأنك ورثت الجين المعيب من والدتك أو والدك (أو كليهما).
يُعتبر هذا المرض نادرًا جدًا على مستوى العالم. مع ذلك، ينتشر في بعض الدول، مثل البرتغال واليابان والبرازيل. ورغم قلة البيانات المحددة حول هذا المرض في سريلانكا، يُعتقد أن هناك عددًا كبيرًا من المرضى الذين تم تشخيصهم خطأً، نظرًا لتشابه أعراضه مع أمراض أخرى.
يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر، وعادة ما تظهر بين سن 30 و 70 عامًا. وهي تصيب الرجال والنساء على حد سواء.
كيف يشخص الطبيب هذا المرض؟
قد يكون تشخيص هذا المرض معقداً بعض الشيء نظراً لكثرة أعراضه.
السؤال عن التاريخ العائلي والأعراض
أولاً، سيسألك الطبيب أنت وعائلتك عن تاريخكم الصحي.
- هل يعاني أي فرد من عائلتك من أمراض القلب أو تضخم عضلة القلب؟
- هل تشعر بتنميل أو حرقان في أطرافك؟
- هل تعاني من اضطراب في المعدة، أو إسهال، أو إمساك؟
- هل تشعر بالدوار عند الوقوف؟
- هل تعاني من مشاكل في الرؤية؟
اختبارات خاصة
بناءً على الأعراض التي تعاني منها، قد يوصي طبيبك بإجراء عدة فحوصات أخرى.
- فحوصات الدم والبول: تساعد هذه الفحوصات في التحقق من مستويات البروتين غير الطبيعية في الجسم.
- خزعة الأنسجة: هذه هي الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص. عادةً، تُؤخذ عينة صغيرة من الأنسجة من الطبقة الدهنية تحت جلد البطن تحت التخدير، وتُرسل إلى المختبر. تُستخدم هذه العينة لتحديد ما إذا كان بروتين الأميلويد الذي تحدثنا عنه موجودًا في الأنسجة.
- الفحص الجيني: بمجرد تأكيد وجود الأميلويد من خلال الخزعة، يُجرى فحص الحمض النووي لتحديد ما إذا كان داء الأميلويد الوراثي من نوع hATTR أو نوعًا آخر. وهذا أمر بالغ الأهمية لتخطيط العلاج.
- اختبارات أخرى: قد يتم إجراء اختبارات تخطيط كهربية القلب واختبارات صدى القلب للتحقق من وظائف القلب، ودراسات توصيل الأعصاب للتحقق من وظائف الأعصاب.
نظراً لندرة هذا المرض، قد لا يمتلك جميع الأطباء خبرة كافية به. لذا، من المهم جداً استشارة طبيب متخصص آخر بعد تأكيد التشخيص.
ما هي علاجات هذا المرض؟
يعتمد علاج مرض داء النشواني الوراثي المرتبط بالترانستيريتين (hATTR) على الأعراض ومرحلة المرض. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى هدفين رئيسيين: الأول هو السيطرة على الأعراض، والثاني هو كبح إنتاج بروتين الترانستيريتين غير الطبيعي، وهو السبب الرئيسي للمرض.
1. علاج الأعراض
- إذا تراكم الماء في الجسم بسبب مشاكل في القلب أو الكلى، يتم استخدام مدرات البول لإزالة هذا السائل الزائد.
- كما توجد أدوية لعلاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل الإسهال وآلام المعدة.
- كما توجد أدوية خاصة للسيطرة على آلام الأعصاب.
2. العلاجات التي تستهدف سبب المرض
هذه هي العلاجات الرئيسية التي تمنع تفاقم المرض.
| طريقة العلاج | وصف |
|---|---|
| أدوية إسكات الجينات | |
| المخدرات مثل إينوترسن، باتيسيران، فوتريسيران | تعمل هذه الأدوية عن طريق إيقاف عمل الجين المسؤول عن إنتاج بروتين TTR في الكبد، مما يقلل من إنتاج البروتين غير الطبيعي. تُعطى هذه الأدوية عن طريق الحقن. |
| مثبتات البروتين (أدوية تثبيت الجينات) | |
| أدوية مثل تافاميديس، ديفلونيسال | تعمل هذه الأدوية عن طريق الارتباط ببروتين TTR المُنتَج ومنعه من التكتل بشكل غير صحيح. ويمكن تناولها على شكل أقراص. |
| زراعة الكبد | |
| جراحة | بما أن البروتين المعيب يُنتج في الكبد، فإن أحد العلاجات هو استبدال الكبد بآخر جديد. لكن هذه جراحة كبيرة ومحفوفة بالمخاطر، وعادةً ما يُنصح بها للمرضى الشباب في المراحل المبكرة من المرض. |
سيحدد طبيبك العلاج الأنسب لك. تحدث معه بصراحة عن جميع هذه الخيارات.
الفريق الطبي الذي يساعدك
لأن هذا المرض يؤثر على أعضاء متعددة في الجسم، ستحتاج إلى دعم فريق من الأطباء ذوي التخصصات المختلفة.
- طبيب الأعصاب: لعلاج المشاكل المتعلقة بالأعصاب.
- طبيب القلب: لمراقبة وعلاج وظائف القلب.
- أخصائي أمراض الكلى: إذا تأثرت الكلى.
- أخصائي أمراض الجهاز الهضمي: لعلاج مشاكل المعدة.
- طبيب العيون: لعلاج مشاكل العين.
- مستشار علم الوراثة: لتوفير فهم حول المرض وتأثيره على الوراثة.
- أخصائي العلاج الطبيعي: للمساعدة في صعوبات المشي والحفاظ على قوة الجسم.
الرسالة الرئيسية
- داء النشواني الوراثي من نوع hATTR هو حالة وراثية نادرة.
- إذا كنت تعاني من أعراض مثل التنميل في أطرافك، واضطراب المعدة المستمر، وأعراض القلب غير المبررة، وإذا كان لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ من هذه الحالات، فلا تستهن بالأمر.
- يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في منع تفاقم المرض.
- ولأن هذا مرض معقد، فمن المهم جداً طلب المساعدة من مختلف المتخصصين.
- إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه الأعراض، فاستشر طبيباً مختصاً على الفور . لا تتردد في التحدث عن الأمر.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك