دعونا نتعرف ببساطة على متلازمة تيرنر، التي تصيب ابنتك.

هل تشعرين أحيانًا أن ابنتكِ أقصر من غيرها من الأطفال؟ رغم بلوغ صديقاتها سن البلوغ، إلا أنها لا تزال متأخرة؟ من الطبيعي جدًا أن يشعر الأب أو الأم ببعض القلق حيال هذا الأمر. في أغلب الأحيان، تكون هذه الأمور طبيعية. مع ذلك، قد يكون السبب أحيانًا حالة وراثية خاصة تُسمى "متلازمة تيرنر" تُصيب الفتيات فقط. لا داعي للخوف عند سماع هذا الاسم. سنتحدث اليوم ببساطة ووضوح عن هذه المتلازمة، وأسبابها، وكيفية التعامل معها.

ببساطة، ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي حالة وراثية خلقية تصيب الفتيات فقط، وهي غير معدية.

لنعد إلى علم الأحياء لفهم هذا. ببساطة، تحتوي كل خلية في جسمنا على "كروموسومات" تحدد معلوماتنا الوراثية (طولنا، لوننا، مظهرنا، إلخ). عادةً، تحتوي الخلية الأنثوية على كروموسومين جنسيين يُسميان X (XX). أما الخلية الذكرية فتحتوي على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).

متلازمة تيرنر هي حالة مرضية تُصاب فيها الأنثى بفقدان كامل أو جزء من أحد كروموسومي X. يحدث هذا بشكل عشوائي أثناء الإخصاب أو خلال المرحلة الجنينية. من المهم التذكير بأن هذا لا يعود لأي خطأ من الأم أو الأب .

يمكن أن تؤثر هذه الحالة على كل طفل بشكل مختلف، ولكن هناك عرضان رئيسيان شائعان:

1. أن يكون أقصر من الآخرين (قصر القامة)

2. ضعف وظائف المبيضين ، مما يعني أن البلوغ والقدرة على إنجاب الأطفال يتأثران.

ما هي الأعراض؟ وكيف نتعرف على ذلك؟

تظهر هذه الأعراض لدى بعض الأطفال عند الولادة، بينما تظهر لدى آخرين تدريجياً خلال مرحلة الطفولة. وفي بعض الأحيان، لا يُشتبه في ذلك إلا في مرحلة البلوغ. لذا، من المهم جداً الانتباه لهذه الأعراض.

أحيانًا، قد تُقدّم الفحوصات التي تُجرى قبل الولادة، مثل فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل، بعض المؤشرات. على سبيل المثال، إذا بدا أن هناك سائلاً خلف رقبة الجنين، أو إذا كانت هناك مشكلة في قلبه أو كليتيه، فقد يشكّ الأطباء في الأمر.

هل هناك أنواع رئيسية لمتلازمة تيرنر؟

نعم، هناك نوعان رئيسيان يعتمدان على كيفية حدوث هذه الحالة.

أحادي الصبغي X

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا. في هذه الحالة ، يغيب أحد كروموسومي X تمامًا عن جميع خلايا جسم الطفل. وينتج هذا عادةً عن خلل عشوائي في بويضة الأم أو حيوان الأب المنوي أثناء الإخصاب. وتكون الأعراض أكثر وضوحًا في هذا النوع.

متلازمة تيرنر الفسيفسائية

كما يوحي مصطلح "الفسيفساء"، فإن ما يحدث هنا هو أن جزءًا من الكروموسوم X أو كله مفقود في بعض خلايا جسم الطفل فقط.تحتوي بعض الخلايا على كروموسومات طبيعية (XX). تخيّل جسمنا كجدار مبني من طوب صغير (خلايا). في حالة الفسيفساء، يكون لبعض الطوب فقط هذا الاختلاف، بينما تكون البقية طبيعية. هذا خطأ عشوائي يحدث أثناء انقسام الخلايا في المرحلة الجنينية. قد لا يُسبب هذا أعراضًا تُذكر، وقد يكون تشخيصه صعبًا بعض الشيء.

ما هي المشاكل الصحية الأخرى (المضاعفات) التي يمكن أن تحدث نتيجة لهذه الحالة؟

الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون لخطر أكبر قليلاً للإصابة ببعض المشاكل الصحية، لذلك من المهم إجراء فحوصات طبية منتظمة.

كيف يشخص الطبيب هذه الحالة؟

يمكن للطبيب تشخيص هذه الحالة قبل ولادة الطفل أو بعدها.

قبل الولادة:

• اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT): هذه طريقة لاختبار المعلومات الوراثية للطفل باستخدام عينة دم مأخوذة من الأم الحامل.
• فحص الموجات فوق الصوتية: قد يُشتبه في ذلك إذا أظهر الفحص علامات على وجود مشاكل في قلب الطفل أو كليتيه أو تراكم السوائل خلف الرقبة.
• بزل السائل الأمنيوسي: يمكن تأكيد هذه الحالة بنسبة 100٪ عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل وإجراء اختبار جيني (تحليل النمط النووي) على خلايا الطفل.

بعد الولادة:

بعد ولادة الطفل، إذا اشتبه الطبيب في وجود مشكلة بناءً على أعراض الطفل، فسيطلب إجراء فحص دم يسمى "النمط النووي". يتضمن هذا أخذ عينة دم وفحص الكروموسومات تحت المجهر لتحديد ما إذا كان الكروموسوم X مفقودًا كليًا أو جزئيًا.

ما هي العلاجات المتاحة؟ هل يمكن الشفاء منه تماماً؟

أولاً وقبل كل شيء، لأن متلازمة تيرنر هي حالة وراثية، فلا يمكن علاجها بشكل كامل.

يركز العلاج بشكل أساسي على الهرمونات.

• العلاج بهرمون النمو البشري: يُعدّ هذا العلاج بالغ الأهمية لزيادة طول الطفل. وهو عبارة عن حقنة هرمونية تُعطى يوميًا. إذا بدأ هذا العلاج في سن مبكرة، أي بمجرد ملاحظة بطء النمو، سيتمكن الطفل من الوصول إلى طول مناسب.
• العلاج بالإستروجين: لا تنتج العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر هرمون الإستروجين بشكل طبيعي، لذا يُعطين عادةً الإستروجين من مصادر خارجية في فترة البلوغ (حوالي 11-12 عامًا). وهذا ما يُسبب ظهور علامات البلوغ، مثل نمو الثدي وبدء الدورة الشهرية. كما أنه مهم لصحة العظام والقلب.
• العلاج بالبروجستين: بعد بضع سنوات من العلاج بالإستروجين، يتم إعطاء هرمون يسمى البروجستين أيضًا للحفاظ على الدورة الشهرية بشكل طبيعي.

بالإضافة إلى هذه العلاجات الهرمونية، من الضروري طلب العلاج وإجراء فحوصات منتظمة من قبل أخصائيين ذوي صلة للمضاعفات التي تمت مناقشتها سابقًا (مثل أمراض القلب ومشاكل الكلى وضعف السمع).

متى يجب أن أتحدث مع الطبيب بشأن طفلي؟

من الأهمية بمكان تشخيص المرض وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن.

راقبي نمو طفلتك ومراحل تطورها. إذا لاحظتِ أن ابنتك أقصر بكثير من الأطفال الآخرين في عمرها، أو إذا ظهرت عليها أي من العلامات الجسدية المذكورة أعلاه، فلا تترددي في استشارة طبيب الأطفال.

هناك أمران مهمان آخران يوصي بهما الأطباء:

• الكشف عن صعوبات التعلم: من المستحسن مراقبة نمو طفلك في أقرب وقت ممكن، ربما في عمر سنة أو سنتين، والتحقق من وجود أي صعوبات في التعلم. في حال وجود أي منها، يمكنك التحدث مع المعلمين في المدرسة وتوفير الدعم الخاص الذي يحتاجه الطفل.
• طلب الدعم النفسي: من المهم جداً طلب المساعدة من مستشار الصحة النفسية (أخصائي علم نفس الأطفال) لمساعدة طفلك على التكيف مع المشكلات الاجتماعية، وانخفاض تقدير الذات، والقلق الذي ينشأ عند العيش مع هذه الحالة.

على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب بمتلازمة تيرنر قد يكون أقصر قليلاً من متوسط ​​العمر المتوقع لعامة السكان، إلا أنه مع الإشراف الطبي المستمر والعلاج في الوقت المناسب والإدارة الجيدة للمشاكل الصحية، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية وسعيدة تمامًا.