هل تنزف كثيراً من جرح صغير؟ دعونا نتحدث عن الهيموفيليا

هل شعرتَ يومًا بنزيف حادّ لا يمكن السيطرة عليه ، أنت أو أحد أفراد عائلتك، عند الإصابة بجرح بسيط؟ أو هل تظهر لديك بقع زرقاء كبيرة على جسمك حتى بعد إصابة طفيفة؟ لا تتجاهل هذه الأمور باعتبارها طبيعية، فقد تكون هذه أعراضًا لحالة مرضية تُسمى الهيموفيليا . لا تقلق، سنتحدث عن كل شيء بأسلوب مبسط اليوم.

ببساطة، ما هو مرض الهيموفيليا؟

الهيموفيليا حالة وراثية تؤثر على طريقة تخثر الدم . في الوضع الطبيعي، يتوقف النزيف بعد فترة عند التعرض للإصابة، وذلك بفضل عمل بروتينات خاصة في الدم (تُسمى عوامل التخثر ) معًا لتكوين جلطة دموية. إلا أن المصابين بالهيموفيليا يفتقرون إلى أحد هذه البروتينات المساعدة على التخثر، ولذلك لا يتوقف النزيف بسهولة عند التعرض للإصابة.

يوجد نوعان رئيسيان من مرض الهيموفيليا.

بالإضافة إلى ذلك، هناك نوع نادر جداً يسمى الهيموفيليا ج. وهو ناتج عن نقص العامل الحادي عشر.

ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟

تختلف الأعراض باختلاف شدة الحالة. في بعض الأحيان، قد يحدث النزيف دون سبب واضح. ويمكن التعرف على هذه الأعراض بسهولة، خاصة عند الأطفال الصغار .

الأعراض التي تظهر على الأطفال الصغار والرضع:

• نزيف في الرأس عند الولادة: قد يعاني بعض الأطفال من نزيف داخل الرأس عند الولادة.
• تورم المفاصل عند بدء المشي: يجب أن تشعر بالقلق إذا كانت مفاصل طفلك، مثل الركبتين والمرفقين، متورمة وزرقاء بمجرد أن يبدأ في المشي أو الزحف.
• ظهور بقع زرقاء كبيرة حتى من كدمة صغيرة: حتى النتوء الصغير يمكن أن يتسبب في ظهور بقع زرقاء داكنة كبيرة على الجسم.
• نزيف الأنف المتكرر ونزيف اللثة: نزيف متكرر من اللثة أثناء التسنين أو عند تنظيف الأسنان بالفرشاة.
• وجود دم في البول أو البراز.

قد لا تظهر أعراض الإصابة بالهيموفيليا الخفيفة على الشخص المصاب بها حتى سن البلوغ. ويتم اكتشاف الحالة أحيانًا عند حدوث نزيف مفرط أثناء إجراء بسيط، مثل خلع الأسنان.

كيف يحدث هذا المرض؟

قد يبدو هذا الأمر معقداً بعض الشيء، لكنه سهل الفهم. الهيموفيليا مرض وراثي ، أي أنه ناتج عن خلل في الجينات التي تنتقل إما من الأم أو الأب.

• من الأم إلى الابن: يقع الجين المعيب المسبب للهيموفيليا على الكروموسوم X. يرث الطفل الذكر (الابن) كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب. لذا، إذا كانت الأم حاملة للمرض، أي أنها تحمل هذا الخلل على أحد كروموسومي X لديها، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث ابنها كروموسوم X المعيب منها. في هذه الحالة، سيصاب الابن بالهيموفيليا.
• تصبح الإناث (البنات) حاملات للمرض: ترث الطفلة كروموسومين X (واحد من أمها والآخر من أبيها). ورغم أنها ترث الكروموسوم X المعيب من أمها، إلا أنها عادةً لا تُصاب بالمرض لوجود الكروموسوم X السليم من أبيها. ومع ذلك، تصبح حاملة للمرض ، ما يعني أنها قادرة على نقله إلى أطفالها.
• إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا: لن ينقل الأب المصاب بالهيموفيليا المرض إلى أبنائه، لأن الأبناء يرثون الكروموسوم Y فقط من أبيهم. أما بناته، فبما أنهن يرثن الكروموسوم X المعيب منه، فإنهن جميعًا سيصبحن حاملات للمرض.

في بعض الأحيان، يمكن أن يصاب الطفل بالمرض من خلال طفرة تلقائية، حتى لو لم يكن أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بالهيموفيليا.

كيفية تشخيص المرض؟ (التشخيص)

عادةً ما يتم تشخيص هذه الحالة بعد الولادة بفترة وجيزة. ويمكن تشخيصها من خلال مراجعة التاريخ العائلي، أو إذا كان الطفل يعاني من نزيف غير طبيعي. كما يمكن فحصها عن طريق أخذ عينة دم من الحبل السري بعد ولادة الطفل.

إذا ظهرت عليك أو على طفلك هذه الأعراض، فاستشر طبيباً على الفور. سيسألك الطبيب أولاً عما إذا كان أي فرد من عائلتك مصاباً بهذه الحالة، ثم سيجري بعض فحوصات الدم.

• اختبارات تخثر الدم: تتحقق هذه الاختبارات من سرعة وكفاءة تخثر الدم.
• فحص العامل: إذا تم اكتشاف مشكلة، يمكن لهذا الاختبار تحديد نوع الهيموفيليا التي تعاني منها بالضبط (أ أو ب) ومدى شدتها.

ما هي العلاجات؟

لا داعي للخوف، فهناك علاجات فعّالة للغاية لمرض الهيموفيليا اليوم. والهدف الرئيسي هو استعادة عامل تخثر الدم الناقص في الجسم.

• استبدال عوامل التخثر: هذا هو العلاج الرئيسي. يُعطى العامل الثامن عن طريق الوريد لعلاج الهيموفيليا أ، ويُعطى العامل التاسع عن طريق الوريد لعلاج الهيموفيليا ب. يمكن إجراء هذا العلاج في المستشفى، أو يمكنك تلقي التدريب على إجرائه في المنزل.
• العلاج الهرموني:ديسموبريسين هو دواء يُعطى لعلاج الهيموفيليا أ الخفيفة. يعمل عن طريق تحفيز الجسم على إفراز العامل الثامن. وهو متوفر على شكل حقنة أو بخاخ أنفي.
• مضادات التخثر: تعمل هذه الأدوية عن طريق منع الجلطة الدموية من الذوبان بسرعة كبيرة. وتُستخدم في حالات مثل خلع الأسنان.
• العلاج الطبيعي: قد يؤدي النزيف المتكرر في المفاصل إلى فقدانها لمرونتها. ويمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في استعادة وظيفة تلك المفاصل.

المضاعفات التي قد تحدث بسبب الهيموفيليا

في حال عدم تلقي العلاج المناسب، قد تحدث بعض المضاعفات، خاصة في الحالات الشديدة من مرض الهيموفيليا.

• تلف المفاصل: يمكن أن يؤدي النزيف المتكرر في المفاصل مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين إلى تشوهها بشكل دائم، وإيلامها، وصعوبة تحريكها.
• نزيف الدماغ: يُعدّ هذا أخطر المضاعفات. قد يحدث نزيف الدماغ نتيجة إصابة في الرأس، أو في بعض الحالات الشديدة، دون سبب واضح. وقد يُسبب ذلك إعاقة دائمة أو حتى الوفاة. إذا كنت تعاني من إصابة خطيرة في الرأس، فتوجه فورًا إلى قسم الطوارئ في أقرب مستشفى.
• صعوبة التنفس: إذا كان هناك نزيف في منطقة الحلق، فقد يتسبب التورم في صعوبة التنفس.

إذا كنتِ تخططين لإنجاب طفل ولديكِ تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا، يمكنكِ الحصول على استشارة وراثية. ستساعدكِ هذه الاستشارة على معرفة ما إذا كنتِ حاملة للمرض وما هو مستوى الخطر الذي قد يصيب طفلكِ. كما يُمكن اختيار جنين سليم وزرعه في رحمكِ من خلال تقنيات مثل التلقيح الصناعي.