تبادل غريب للجينات - هذا هو ما يُعرف بالانتقال الجيني! (الانتقال الجيني)

جميعنا نحمل معلوماتنا الوراثية مخزنة داخل خلايا أجسامنا، تمامًا كالكتب في مكتبة ضخمة. نسمي هذه الكتب بالكروموسومات. نرث نصفها من أمنا والنصف الآخر من أبينا. لكن تخيل، أحيانًا تتمزق صفحتان من هذه الكتب، فتلتصق صفحة من كتاب بالآخر، والعكس صحيح. هكذا نسمي في الطب "الانتقال الكروموسومي"، عندما تنفصل أجزاء من كروموسومين وتتبادل مواقعها. لا تقلق عند سماع هذا المصطلح، فكثير من الناس قد يعانون منه دون أن يدركوا ذلك. دعونا نتعرف عليه أكثر.

ما هو هذا التغير الجيني المسمى بالانتقال الكروموسومي؟

ببساطة، الانتقال الكروموسومي هو تغيير في بنية الكروموسومات. يحدث هذا عندما ينفصل جزء من أحد الكروموسومات ويرتبط بكروموسوم آخر. في بعض الأحيان، قد يرتبط الجزء المنفصل من الكروموسوم الثاني بالكروموسوم الأول أيضًا.

تحتوي نواة كل خلية من خلايانا على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. من بين هذه الكروموسومات، يتحكم 22 زوجًا في جميع الخصائص الأخرى للجسم (الكروموسومات الجسمية)، بينما يحدد الزوج الأخير جنسنا (الكروموسومات X وY).

يمكن تقسيم عملية الانتقال إلى نوعين رئيسيين:

1. التبادل المتبادل: يحدث هذا عندما يتم تبادل أجزاء من كروموسومين مختلفين. تخيل نقل جزء من الكروموسوم 7 إلى الكروموسوم 21، ونقل جزء من الكروموسوم 21 إلى الكروموسوم 7.

2. الانتقال الروبرتسوني: يحدث هذا عندما يرتبط أحد الكروموسومات تمامًا بكروموسوم آخر.

ثمة أمرٌ آخر مهم. إذا تبادلت هذه الأجزاء، دون فقدان أو اكتساب أي معلومات جينية، يُطلق على هذه الحالة اسم "الانتقال المتوازن" . عادةً لا يُعاني الشخص المصاب بهذا النوع من أي مشاكل صحية. أما إذا فُقدت أو اكتسبت بعض المعلومات الجينية نتيجةً لهذا التبادل، فيُطلق عليه اسم "الانتقال غير المتوازن" . عندها تبدأ المشاكل الصحية المختلفة بالظهور.

هل هو مجرد انتقال كروموسومي؟ ما هي التغييرات الأخرى التي يمكن أن تحدث في الكروموسومات؟

إضافةً إلى عملية الانتقال الكروموسومي، هناك العديد من التغيرات الأخرى التي قد تطرأ على بنية الكروموسومات. هذه التغيرات قد تُعطّل عملية إنتاج البروتين في أجسامنا وتؤثر على وظائف الخلايا والأنسجة. دعونا نلقي نظرة على هذه التغيرات.

متى يكون هذا الانتقال مهمًا؟

يحتوي جسمنا على ملايين الخلايا. إذا طرأت هذه التغييرات على خلية واحدة فقط، فلن يكون لها تأثير كبير. من المرجح أن تموت تلك الخلية بعد فترة.

تخيل أن تلك الخلية الواحدة تنقسم مرارًا وتكرارًا لتكوين طفل كامل. هذا يعني أن كل خلية في جسم الطفل تحمل هذا الانتقال الكروموسومي. عندها تظهر أمراض مختلفة نتيجة زيادة أو نقصان المعلومات الوراثية.

أحيانًا يحدث هذا التغيير بعد الحمل. حينها قد تكون بعض خلايا الجسم طبيعية، بينما قد تحمل خلايا أخرى طفرة جينية. نسمي هذه الحالة بالفسيفساء .

دعونا نلقي نظرة على مثال من الحياة الواقعية.

لفهم هذا بشكل أفضل، دعونا نأخذ مثالاً. تخيل شخصًا، لنسميه سونيل. سونيل لا يعاني من أي مرض، فهو يتمتع بصحة جيدة. ولكن إذا فحصنا جيناته، فسنجد لديه تبادلًا متوازنًا بين كروموسوميه السابع والحادي والعشرين. هذا يعني أن أجزاءً من الكروموسوم قد تبادلت، لكنه يمتلك جميع المعلومات الوراثية اللازمة في جسمه. لذلك، لا يعاني من أي مشاكل.

تكمن المشكلة عند تكوين الجنين. فعندما تتكون الحيوانات المنوية في جسم سونيل، تنفصل أزواج الكروموسومات. وللأسف، قد تحمل بعض الحيوانات المنوية الكروموسوم السابع ملتصقًا به جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين بدلًا من الكروموسوم السابع الطبيعي. وفي الوقت نفسه، قد ينتقل الكروموسوم الحادي والعشرون الطبيعي أيضًا إلى تلك الحيوانات المنوية.

ماذا يحدث الآن إذا اتحد هذا الحيوان المنوي مع بويضة سليمة وولدت طفلة؟ تتلقى الأم كروموسومًا واحدًا من الكروموسوم 21. ويتلقى الأب (سونيل) كلاً من الكروموسوم 21 الطبيعي وجزء من الكروموسوم 21 متصل بالكروموسوم 7. عندئذٍ، تحتوي خلايا الطفل على ثلاث معلومات وراثية مرتبطة بالكروموسوم 21. وهذا ما نسميه متلازمة داون .

هل تفهم الآن كيف يمكن لشخص مصاب بانتقال متوازن أن ينجب طفلاً مصاباً بانتقال غير متوازن، حتى لو لم تظهر عليه أي أعراض؟

الأمراض التي يمكن أن تسببها عملية الانتقال الكروموسومي

هناك العديد من الحالات الطبية الرئيسية التي يمكن أن تسببها عملية الانتقال الكروموسومي.