عندما تكونين حاملاً، يطلب منكِ الطبيب إجراء فحوصات مختلفة، أليس كذلك؟ أحيانًا، عندما تسمعين أسماء هذه الفحوصات الطبية، قد تشعرين ببعض الخوف والفضول. بالنسبة للكثيرين، يُطلق على فحصٍ ما، وإن كان غير مألوفٍ بعض الشيء، اسم فحص النمط النووي. ويُطلق عليه البعض أيضًا اسم الفحص الجيني، أو فحص الكروموسومات، أو التحليل الخلوي الوراثي. لا تقلقي، فهذه الأسماء تشير إلى الفحص نفسه. سنتحدث اليوم عن هذا الفحص ببساطة شديدة، وبأسلوبٍ يسهل عليكِ فهمه.
ما هو اختبار النمط النووي هذا تحديداً؟
ببساطة، يُجري اختبار النمط النووي فحصًا دقيقًا للكروموسومات داخل خلايا الجسم. تخيّل هذه الكروموسومات كخطة بناء الجسم، ويبحث هذا الاختبار عن أي تغييرات أو تشوهات في هذه الخطة.
خلال فترة الحمل، من المرجح أن يطلب طبيبك إجراء فحوصات للكشف عن بعض الحالات الوراثية والكروموسومية خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. في أغلب الأحيان، تكون نتائج هذه الفحوصات ضمن المعدل الطبيعي، ولا حاجة لإجراء فحوصات إضافية.
مع ذلك، إذا أشارت الفحوصات الأولية إلى وجود مشكلة محتملة، فقد يقترح طبيبك إجراء فحص آخر، مثل فحص النمط النووي. هذا الفحص يؤكد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين الذي ينمو في الرحم يعاني بالفعل من مشكلة جينية أو كروموسومية.
ما الذي يبحث عنه اختبار النمط النووي؟
في الوضع الطبيعي، يمتلك الشخص السليم 46 كروموسومًا. ويتلقى الطفل 23 منها من الأم و23 الأخرى من الأب.
أحيانًا، قد يُولد الطفل بكروموسوم إضافي، أو ينقصه كروموسوم، أو قد يكون هناك خلل في أحد الكروموسومات. يُمكن لفحص النمط النووي تحديد ذلك بدقة. هذه بعض الحالات التي يبحث عنها الأطباء بشكل أساسي في هذا الفحص.
| حالة | شرح مبسط |
|---|---|
| متلازمة داون (متلازمة داون - التثلث الصبغي 21) | يحتوي الطفل على ثلاثة كروموسومات (كروموسوم إضافي) بدلاً من اثنين على الكروموسوم 21. وهذا يؤثر على مظهر الطفل وقدرته على التعلم. |
| متلازمة إدواردز (متلازمة إدواردز - التثلث الصبغي 18) | الطفل لديه كروموسوم إضافي رقم 18. عادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل الصحية، وكثير منهم لا يعيشون أكثر من عام. |
| متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) | يُعاني الطفل من وجود كروموسوم إضافي رقم 13. عادةً ما يُصاب هؤلاء الأطفال بأمراض القلب وتخلف عقلي شديد. ولا يعيش الكثير منهم أكثر من عام. |
| متلازمة كلاينفلتر | يمتلك الطفل الذكر كروموسوم X إضافي (XXY). قد يتأخر بلوغه، وقد يفقد القدرة على الإنجاب. |
| متلازمة تيرنر | قد تعاني الطفلة من فقدان أو تلف أحد كروموسومات X لديها. وهذا قد يسبب أمراض القلب، ومشاكل في الرقبة، وقصر القامة. |
لا يقتصر استخدام اختبار النمط النووي على الكشف عن العيوب الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل، بل له فوائد أخرى أيضاً.
- إذا كنتِ تواجهين صعوبة في إنجاب طفل ، أو تعرضتِ لعدة حالات إجهاض ، فقد يقوم طبيبكِ بإجراء هذا الاختبار للتحقق من وجود أي مشاكل في كروموسوماتكِ أو كروموسومات شريككِ.
- اكتشف ما إذا كان بإمكانك نقل حالة وراثية إلى طفلك.
- في حالة حدوث ولادة جنين ميت، تأكد مما إذا كان السبب مشكلة وراثية .
- ابحث عن سبب أي مشاكل جسدية أو نمائية قد يعاني منها طفلك الرضيع أو الصغير.
- في الحالات النادرة التي يكون فيها جنس المولود غير واضح، قم بتأكيده.
- بعض أنواع السرطانيمكن أن يُسبب السرطان تغيرات في الكروموسومات. ويمكن أن يساعد اختبار النمط النووي في تحديد العلاج المناسب.
ما هي أنواع اختبارات النمط النووي هذه ومتى يتم إجراؤها؟
لا يمكن إجراء هذه الفحوصات إلا في أسابيع محددة من الحمل. سيحدد طبيبك الفحص الأنسب لكِ، بناءً على مرحلة حملكِ وعوامل الخطر لديكِ.
تزداد احتمالية إصابة الطفل بمشكلة كروموسومية في الحالات التالية:
- إذا كان عمرك يزيد عن 35 عامًا.
- إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب باضطراب كروموسومي ، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذه الحالة.
- إذا كان لديك أنت أو شريكك أي تشوهات في الكروموسومات.
- إذا سبق لكِ أن تعرضتِ للإجهاض أو ولادة جنين ميت.
هناك نوعان رئيسيان من الاختبارات التي يتم إجراؤها:
1. أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)
في هذا الإجراء، يستخدم الطبيب إبرة طويلة لأخذ عينة صغيرة جدًا من نسيج المشيمة ، الذي يغذي الجنين. تُرسل هذه الخلايا إلى المختبر لإجراء الفحوصات اللازمة، والتي تساعد في تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من مشاكل وراثية مثل متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 13، أو التثلث الصبغي 18.
- متى يتم ذلك: بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل.
- المخاطر: هناك احتمال ضئيل جدًا للإجهاض نتيجة هذا الفحص (حوالي امرأة واحدة من بين كل 100 امرأة تخضع للفحص). كما توجد بعض المخاطر على الجنين، لذا لا ينصح الأطباء بإجرائه إلا في حال وجود خطر كبير لحدوث مشكلة لدى الجنين.
2. بزل السائل الأمنيوسي
في هذا الفحص، يُدخل الطبيب إبرة طويلة عبر بطنكِ ويأخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم. تُرسل خلايا الجنين الموجودة في هذا السائل للفحص. بالإضافة إلى جميع المشاكل الوراثية التي يكشف عنها فحص الزغابات المشيمية، فإنه يُمكنه أيضًا الكشف عن حالات خطيرة تُؤثر على دماغ الجنين أو نخاعه الشوكي (عيوب الأنبوب العصبي).
- متى يتم ذلك: بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.
- المخاطر: لا يزال هناك خطر ضئيل للإجهاض، ولكنه أقل من خطر الإجهاض مع فحص الزغابات المشيمية (حوالي 1 من كل 200 امرأة تم فحصها).
هل توجد أي مخاطر في هذه الاختبارات؟
نعم، كما ذكرنا سابقًا، توجد بعض المخاطر المرتبطة بالطرق المستخدمة للحصول على هذه الخلايا. قد يؤدي أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي، في حالات نادرة جدًا، إلى الإجهاض . كما توجد احتمالية ضئيلة لحدوث نزيف حاد أو عدوى. سيناقش طبيبك كل هذا معك بالتفصيل. لذا، قبل أن تشعري بالقلق، اسألي طبيبك عن أي أسئلة قد تخطر ببالك.
ماذا يحدث بعد ظهور نتائج الاختبار؟
هذا هو الأمر الأهم. نتائج فحص النمط النووي دقيقة للغاية. بمعنى آخر، بمجرد الحصول على النتائج، يمكنك التأكد تماماً مما إذا كان الطفل يعاني من مشكلة وراثية أم لا.
هذا يختلف عن فحوصات الكشف السابقة، التي كانت تُحدد فقط ما إذا كان الخطر "مرتفعًا" أو "منخفضًا". أما نتيجة فحص النمط النووي فهي ليست مجرد تخمين، بل تأكيد.
بمجرد حصولك على النتائج، سيناقشها طبيبك معك بالتفصيل ويشرح لك الخطوات التي تحتاج إلى اتخاذها بعد ذلك.
الرسالة الرئيسية
- اختبار النمط النووي هو اختبار جيني خاص يتحقق من وجود تشوهات في الكروموسومات في خلايانا.
- إذا أشارت الاختبارات الأولية أثناء الحمل إلى وجود أي خطر، يتم إجراء هذا الاختبار للتأكد بشكل قاطع من وجود حالات مثل متلازمة داون.
- إن الطرق مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السائل الأمنيوسي، والتي تجمع الخلايا لهذا الغرض، تنطوي على خطر ضئيل للغاية للإجهاض، لذلك لا يتم إجراؤها إلا في الحالات القصوى.
- إن نتيجة اختبار النمط النووي ليست مجرد تخمين مثل "خطر مرتفع/منخفض"، بل هي إجابة قاطعة تقول "هناك مشكلة/لا توجد مشكلة".
- لا تتردد في سؤال طبيبك للحصول على توضيح بشأن أي شيء يدور في ذهنك حول هذا الاختبار ومخاطره ونتائجه.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك