هل يتقيأ طفلكِ عند إرضاعه؟ هل يُحتمل أن يكون مصاباً بمرض الجالاكتوزيميا؟

يومٌ سعيدٌ للغاية حين يعود مولودٌ جديدٌ إلى المنزل، أليس كذلك؟ أعظم فرحةٍ للأم هي إرضاع طفلها، فحليب الأم هو أفضل غذاءٍ للطفل، إذ يوفّر له جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها، بالإضافة إلى العديد من المواد الحيوية والأجسام المضادة التي تحميه من الأمراض. لكن تخيّلوا، بعد إرضاع طفلكم بأيامٍ قليلةٍ، تجدون أن الصغير أصبح غير قادرٍ على الرضاعة، ويتقيأ باستمرار، ويصفرّ لونه، ويبدو بلا حياة. هل تتخيلين مدى الخوف الذي يسببه هذا المشهد لأي أم أو أب؟

أحيانًا وراء هذه الأعراض يقف مرض نادر لم يسمع به الكثيرون منا من قبل. دعنا نوضح الأمر ببساطة ونناقش معًا تفاصيل هذه الحالة، وكيف يمكننا اكتشافها مبكرًا لحماية أطفالنا.

ببساطة، ما هو مرض الجالاكتوزيميا؟

ببساطة، داء الجالاكتوزيميا (Galactosemia) حالة وراثية نادرة مرتبطة بعمليات الأيض والتمثيل الغذائي في الجسم. لا يستطيع الأطفال المصابون بهذه الحالة تحويل الجالاكتوز، وهو نوع من السكر البسيط الموجود في الحليب، إلى طاقة مفيدة لجسمهم، أي أنهم ببساطة لا يستطيعون هضمه.

قد تتساءلين الآن عن ماهية الجلاكتوز، أليس كذلك؟ الحليب الذي نشربه، سواءً كان حليب الأم أو الحليب الصناعي، يحتوي على نوع من السكر الثنائي يُسمى اللاكتوز (Lactose). يتكون جزيء اللاكتوز من سكرين بسيطين هما الجلوكوز والجلاكتوز. تقوم الإنزيمات الموجودة في جسم الطفل السليم بتفكيك هذا اللاكتوز وتحويل الجلاكتوز بداخلة إلى طاقة يحتاجها الجسم للنمو والنشاط.

لكن في حالة إصابة الرضيع بداء الجالاكتوزيميا، لا يعمل الإنزيم المسؤول عن معالجة الغالاكتوز بشكل صحيح، أو قد لا يُنتجه الجسم على الإطلاق. يشبه الأمر تماماً تعطل آلة رئيسية في مصنع إنتاج، مما يؤدي إلى تراكم الغالاكتوز غير المهضوم في دم الرضيع. يُعدّ هذا الغالاكتوز المتراكم شديد السمية للرضيع، وقد يُهدد حياته إذا لم يتم تدراكه وعلاجه سريعاً.

ما الذي يسبب هذا المرض؟

الجالاكتوزيميا مرض وراثي متنحي، أي أنه ينتقل إلى الطفل عبر جينات الوالدين. ولكي يُصاب الطفل بهذا المرض، يجب أن يرث الجين المعيب من كلٍّ من الأم والأب في آن واحد.

إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المعيب، يُطلق عليه اسم حامل للمرض (Carrier). وعادةً لا تظهر أي أعراض على حاملي المرض. مع ذلك، عندما يجتمع زوجان يحملان نفس الجين المعيب، ترتفع احتمالية إصابة طفلهما بهذا الاضطراب. هل فكرتِ يوماً في كيف تؤثر الجراثيم والوراثة معاً على صحة أطفالنا؟ دعنا نستعرض الأنواع المختلفة لهذا المرض.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية لداء الجالاكتوزيميا، أقرها الأطباء وخبراء الوراثة:

• النوع الكلاسيكي (النوع الأول): وهو الأكثر شيوعاً وشدة، وينتج عن نقص كامل أو شبه كامل في إنزيم GALT.
• النوع الثاني (نقص GalK): يسبب بشكل رئيسي تكون إعتام عدسة العين (الماء الأبيض) إذا ترك دون علاج.
• النوع الثالث (نقص GALE): يسبب أعراضاً متنوعة تتراوح بين الخفيفة والمتوسطة.

هل يعاني طفلك من هذه الأعراض أيضاً؟

يبدو الطفل المصاب بالجالاكتوزيميا الكلاسيكية بصحة ممتازة وجيدة تماماً عند الولادة تماماً كأي مولود آخر. ولكن، تبدأ الأعراض بالظهور الواضح بعد بضعة أيام فقط من بدء الطفل بتناول حليب الأم أو الحليب الصناعي المحتوي على اللاكتوز.

يجب عليكِ أيتها الأم العزيزة توخي الحذر الشديد ومراقبة هذه العلامات، لأن طلب المشورة الطبية الفورية من عيادة طب الأسرة أو المركز الصحي بمجرد ملاحظتها قد ينقذ حياة طفلكِ. تذكرين ما قُلناه في البداية عن سرعة ظهور الأعراض؟ دعونا نلقي نظرة تفصيلية عليها.

تظهر الأعراض في المراحل المبكرة

تتضمن العلامات الأولية التي يلاحظها الأطباء والأهالي عادة ما يلي:

• العزوف التام عن شرب الحليب وعدم طلبه أو البكاء المستمر دونه.
• التقيؤ المستمر بعد شرب الحليب أو بعد الرضاعة بفترة وجيزة.
• اصفرار الجلد وبياض العينين المعروف باليرقان (Jaundice) والذي يستمر لفترة أطول من المعتاد.
• حدوث إسهال متكرر.
• عدم النمو السليم وضعف اكتساب الوزن لدى الرضيع.
• شعور عام بأن الطفل دائماً نائم، خامل، وبلا حياة أو طاقة.

الآثار طويلة الأمد في حال عدم العلاج

إذا لم يتم تشخيص هذا المرض وعلاجه مبكراً في عيادة الأطفال أو المستشفى، فإن الجالاكتوز المتراكم في الدم سيبدأ في إتلاف أعضاء حيوية مختلفة في جسم الرضيع الصغير.

تتضمن المضاعفات المحتملة:

• إعتام عدسة العين (الماء الأبيض) في وقت مبكر.
• تكرار الإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة (مثل تعفن الدم).
• تلف الكبد وتضخمه.
• تلف الكلى واختلال وظائفها.
• تأخر النمو الدماغي وإعاقات نمائية مثل صعوبات التعلم.
• مشاكل في المهارات الحركية كالتمكن من المشي واستخدام اليدين.
• عند الإناث، قد يحدث فشل مبكر للمبيض بعد البلوغ، مما قد يؤثر على القدرة الإنجابية مستقبلاً.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة وعلاجها؟

لحسن الحظ، تطور قطاعنا الصحي في السعودية والإمارات ومختلف دول الخليج ومصر والمنطقة بشكل كبير، وتتوفر اليوم فحوصات دقيقة يمكنها كشف هذا المرض مبكراً. في العديد من مستشفياتنا والمراكز الطبية المعتمدة، يخضع كل مولود جديد لفحص شامل للكشف عن الأمراض الاستقلابية النادرة، وذلك غالباً باستخدام عينة دم صغيرة تُؤخذ بكل سهولة من كعب الطفل (فحص وخز الكعب المعتاد).

إذا ظهرت على طفلك الأعراض المذكورة سابقاً، فسيقوم طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال في العيادة الخارجية بطلب إجراء فحوصات دم وبول متخصصة لتأكيد التشخيص بدقة.

ما هو العلاج في حال تأكد الإصابة بالمرض؟

يتمثل العلاج الأساسي والحاسم لمرض الجالاكتوزيميا في التخلص التام والصارم من اللاكتوز والجالاكتوز من النظام الغذائي للطفل طوال حياته.

هذا يعني بالطبع أنه لا يمكن للأم إرضاع طفلها حليب الثدي الطبيعي، ولا يمكن إعطاؤه الحليب الصناعي العادي المتوفر في الأسواق. بدلاً من ذلك، سينصحك الطبيب بإعطاء الرضيع تركيبات خاصة مصنوعة من فول الصويا (Soy-based formulas) أو تركيبات علاجية خالية تماماً من اللاكتوز والجالاكتوز.

بمجرد أن يكبر الطفل ويبدأ في تناول الأطعمة الصلبة، يجب الانتباه التام؛ فلا يمكن إضافة الحليب ومنتجات الألبان العادية (كالزبادي، الجبن، والزبدة) إلى نظامه الغذائي. وبما أن بعض الفواكه والخضراوات والمنتجات المصنعة قد تحتوي على كميات ضئيلة من الجالاكتوز، فمن الضروري استشارة طبيبك وأخصائي التغذية الإكلينيكية لمعرفة الأطعمة الآمنة بدقة.

ونظراً لاستبعاد الحليب تماماً، سيقوم الطبيب بوصف مكملات غذائية تحتوي على الكالسيوم، وفيتامين د، وفيتامين ك لضمان نمو عظام طفلك وقوته بالشكل الأمثل. تذكر دائماً: هذا النظام الغذائي ليس مؤقتاً، بل يجب اتباعه مدى الحياة. ولكن مع الالتزام المبكر، يمكن لطفلك أن يعيش حياة طبيعية وسعيدة للغاية.

دوارتي جالاكتوزيميا (DG) وأنواع أخرى

ربما سمعتِ عن نوع يُسمى "غالاكتوزيميا دوارتي" (Duarte Galactosemia). هذه حالة أخف وأقل حدة بكثير من النوع الكلاسيكي. يعاني الأطفال المصابون بها من صعوبة خفيفة في هضم الغالاكتوز، لكنهم غالباً لا يحتاجون إلى نظام غذائي صارم للغاية طوال حياتهم. بل إن بعض الأطفال المصابين بهذا النوع يمكنهم الاستمرار في الرضاعة الطبيعية بأمان، ولكن يجب أن يتخذ هذا القرار الطبيب المعالج وحده بناءً على نتائج التحاليل المخبرية الدقيقة.

أما الأطفال المصابون بالنوعين الثاني والثالث، فيواجهون عادة مشاكل صحية أقل مقارنة بالنوع الكلاسيكي، ومع ذلك يظل هناك خطر محتمل للإصابة بمشاكل الكلى أو إعتام عدسة العين إذا لم تتم متابعتهم طبياً بشكل دوري ومنتظم.