هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتعرف على متلازمة زيلويغر

عندما ننظر إلى مولود جديد، تغمر قلوبنا الفرحة، أليس كذلك؟ لكن في بعض الأحيان، وإن كان ذلك نادرًا جدًا، يولد بعض الأطفال مصابين بمشاكل صحية معينة. متلازمة زيلويغر حالة وراثية نادرة وخطيرة تصيب حديثي الولادة. قد تشعر بالقلق عند سماع هذا الاسم، لكن دعونا نتحدث عنها ببساطة ونفهمها.

ما هي متلازمة زيلويغر؟

ببساطة، متلازمة زيلويغر اضطراب وراثي يصيب حديثي الولادة. يصفها الأطباء بأنها أشد الأمراض الأربعة التي تندرج ضمن طيف زيلويغر. تؤثر هذه المتلازمة على الجهاز العصبي وعملية الأيض (تحويل الطعام إلى طاقة) مباشرة بعد الولادة، وقد تُلحق الضرر بالدماغ والكبد والكليتين على وجه الخصوص، كما قد تؤثر على العديد من الوظائف الحيوية في الجسم. تُعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة الدماغ والكبد والكلى. في الواقع، غالباً ما تكون هذه الحالة خطيرة، ما يعني أنها قد تُهدد الحياة.

ما هي اضطرابات طيف زيلويغر (ZSDs)؟

تُعرف هذه الأمراض أيضاً باسم "اضطرابات تكوين البيروكسيسومات". وتؤثر هذه الأمراض على أجزاء من خلايانا تُسمى "البيروكسيسومات". وتُعد هذه "البيروكسيسومات" ضرورية للعديد من وظائف الجسم.

الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى طيف زيلويغر هي:

• متلازمة هايمر: تسبب هذه المتلازمة فقدان السمع ومشاكل في الأسنان عند الأطفال الذين يبلغون من العمر بضعة أشهر أو صغارًا جدًا.
• مرض ريفسوم الطفولي: يتسبب هذا في عدم عمل عضلات الطفل بشكل صحيح ويؤخر النمو، مثل بدء المشي.
• ضمور المادة البيضاء الكظري الوليدي: يسبب هذا المرض فقدان السمع والبصر، كما يسبب مشاكل في دماغ الطفل وحبله الشوكي وعضلاته.

من يُصاب بمتلازمة زيلويغر؟

ينتج هذا عن تغيرات معينة (طفرات) في الجينات. وبشكل أدق، هو اضطراب وراثي متنحي. وهذا يعني أن الطفل لن يُصاب بهذا المرض إلا إذا ورث الجين المعيب من كلا الأبوين .

فكّر في الأمر بهذه الطريقة، إذا كان كلا الوالدين "حاملين" لهذا الجين المعيب (أي أنهما لا يعانيان من المرض، لكنهما يحملان الجين)، فإن أطفالهما سيصابون بما يلي:

• هناك احتمال بنسبة 50% أن يكونوا حاملين للمرض.
• هناك احتمال بنسبة 25% أن يولد الشخص مصاباً بهذا المرض.
• هناك احتمال بنسبة 25% أن يولد الشخص بصحة جيدة وبدون الجين.

ما مدى شيوع متلازمة زيلويغر؟

هذا نادر جداً.مرض. إلى جانب اضطرابات طيف زيلويغر الأخرى، تحدث هذه الحالات لدى ما يقارب حالة واحدة من بين كل 50,000 إلى حالة واحدة من بين كل 75,000 مولود جديد. لذا، لا نسمع عنها كثيراً.

ما الذي يسبب متلازمة زيلويغر؟

ينتج هذا عن طفرة في أحد الجينات الاثني عشر المعروفة باسم جين "PEX". والسبب الأكثر شيوعًا لهذه الحالة هو طفرة في جين "PEX1". تتحكم هذه الجينات في البيروكسيسومات، وهي ضرورية لوظائف خلايانا الطبيعية.

البيروكسيسومات أشبه بمصانع صغيرة داخل الخلايا، فهي تُحلل السموم والدهون الضارة في الجسم، كما أنها تلعب دورًا رئيسيًا في نمو أجزاء الجسم التالية:

* عظام

* مخ

* عيون

* قلب

* الكلى

* الكبد

* الأعصاب

تخيل إذن، إذا لم تعمل هذه "البيروكسيسومات" بشكل صحيح، فإنها تؤثر على كل عضو وكل جهاز.

ما هي أعراض متلازمة زيلويغر؟

تظهر هذه الأعراض عادةً بعد الولادة مباشرةً تقريبًا. ويلاحظ الأطباء على وجه الخصوص بعض السمات المحددة على وجه الطفل ، وهي:

• جسر الأنف عريض.
• موقع طيات الجلد (طيات إبيكانتال) في الزوايا الداخلية للعينين.
• تسطيح الوجه.
• وضعية الجبهة العالية.
• الرموش لا تنمو بشكل صحيح.
• زيادة المسافة بين العينين (تبدو العينان متباعدتين).

بالإضافة إلى هذه السمات الوجهية، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• صعوبة في الرضاعة الطبيعية: الطفل غير قادر على الرضاعة بشكل صحيح.
• تضخم الكبد و/أو الطحال: قد يلاحظ ذلك عندما يفحص الطبيب البطن.
• نزيف الجهاز الهضمي: قد يظهر الدم مع القيء أو البراز.
• ضعف السمع والبصر: قد لا يستجيب الطفل بشكل صحيح للأصوات أو للأماكن الخارجية.
• اليرقان: اصفرار العينين والجلد نتيجة عدم عمل الكبد بشكل صحيح.
• النوبات: قد تحدث حالات تشبه النوبات.
• ضعف نمو العضلات وصعوبة الحركة: قد تبدو أطراف الطفل غير مكتملة النمو ولا تتحرك بشكل صحيح.

كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟

عادةً، بمجرد ولادة الطفل، يشتبه الطبيب أو الممرضة في ذلك عند ملاحظة ملامح معينة على وجهه. ثم يُجرون الفحوصات التالية لتأكيد التشخيص:

• فحوصات الدم والبول:إذا وُجدت كميات زائدة من المواد في الدم أو البول، وخاصة جزيئات الدهون، فقد يكون ذلك علامة على متلازمة زيلويغر. ونظرًا لعدم عمل البيروكسيسومات بشكل صحيح، لا يتمكن الجسم من تكسير هذه المواد بكفاءة.
• الفحوصات: يُجرى فحص بالموجات فوق الصوتية للتحقق من حجم الأعضاء الداخلية كالكبد والكليتين وكيفية عملها. كما يُعدّ فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مهمًا في عملية التشخيص.
• الاختبارات الجينية: يمكن أخذ عينة دم لتحديد ما إذا كانت هناك طفرات في جين PEX. وهذا ما سيؤكد التشخيص .

هل يمكن تشخيص متلازمة زيلويغر قبل ولادة الطفل؟

نعم، في بعض الحالات يكون ذلك ممكناً. إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين "PEX" المعيب، فإن الطفل يكون معرضاً لخطر الإصابة بهذه الحالة. في هذه الحالة، يمكن للأطباء فحص الحالة عن طريق إجراء تحاليل الدم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء نمو الجنين في الرحم.

ما هي مضاعفات متلازمة زيلويغر؟

قد لا يتمكن الأطفال المصابون بهذه الحالة من السمع أو الرؤية أو تناول الطعام. وإذا لم تتطور عضلاتهم بشكل سليم، فقد لا يتمكنون حتى من الحركة. وغالبًا ما يُصاب هؤلاء الأطفال بمضاعفات خطيرة مثل صعوبة التنفس، أو فشل الكبد، أو نزيف في الجهاز الهضمي .

كيف يتم علاج متلازمة زيلويغر؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة زيلويغر . قد تساعد بعض العلاجات في تخفيف الأعراض وجعل الطفل يشعر براحة أكبر. مع ذلك، لا توجد طريقة لعلاج السبب الجذري للمرض.

على سبيل المثال، إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في تناول الطعام، يمكن استخدام أنبوب التغذية. مع ذلك، لن يُمكّن هذا الطفل من تناول الطعام بشكل طبيعي بمفرده. الهدف الأساسي من العلاج هو تخفيف الألم والانزعاج لدى الطفل قدر الإمكان.

ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة زيلويغر؟

من المحزن سماع ذلك، لكن الأطفال المصابين بمتلازمة زيلويغر عادةً ما يعيشون أقل من 12 شهرًا . هذا يعني أنهم نادرًا ما يعيشون حتى يبلغوا عامهم الأول. مع ذلك، يتمتع الأطفال المصابون بأمراض أخرى ضمن طيف متلازمة زيلويغر، مثل مرض ريفسوم أو متلازمة هايمر، بمتوسط ​​عمر أطول بكثير، وقد يعيشون حتى سن البلوغ.

هل يمكن الوقاية من متلازمة زيلويغر؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة للوقاية من هذه الحالة لأنها وراثية. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة زيلويغر أو حالات أخرى ضمن طيف التوحد، فقد يكون الاستشارة الوراثية مفيدة.يمكنك التفكير في إجراء الفحص. بإمكان أخصائي علم الوراثة تقييم احتمالية نقل المرض إلى أطفالك أو أحفادك.

ماذا لو كان لدي طفرة في جيناتي مرتبطة بمتلازمة زيلويغر؟

إذا اكتشفت أنك حامل للجينات المرتبطة بهذا المرض، فإن الاستشارة الوراثية ضرورية للغاية. من خلالها، يمكنك تقييم المخاطر التي قد تواجهها عند إنجاب الأطفال.

كذلك، إذا كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة زيلويغر، سيساعدكِ فريق من أطباء حديثي الولادة ( المتخصصين في رعاية الأطفال حديثي الولادة) في اختيار أفضل خطة رعاية لطفلكِ. لا تكوني وحيدة في هذه الفترة، اطلبي الدعم من أطبائكِ وعائلتكِ.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

متلازمة زيلويغر (ZS) اضطراب وراثي نادر وخطير يصيب حديثي الولادة. يمكن أن يُلحق الضرر بأعضاء حيوية مثل الكبد والكلى والدماغ. نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذه الحالة بعد بلوغهم عامهم الأول.

>

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة، إلا أن هناك علاجات للسيطرة على الأعراض وتوفير أقصى قدر من الراحة للطفل. إذا كان لدى أي فرد من عائلتك تاريخ مرضي لهذه الحالة، فاستشر أخصائيًا في علم الوراثة. كما يحتاج الآباء الذين يعانون من هذه الحالة إلى أقصى دعم ممكن من الأطباء والأسرة.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. من المهم جداً أن يكون الجميع على دراية بمثل هذه الأمور.

متلازمة زيلويغر ، اضطراب وراثي، حديثي الولادة، البيروكسيسومات، جينات PEX، مرض نادر، صحة الطفل، الأمراض الوراثية