Alpers Disease ৰ বিষয়ে আপুনি কি জানিব লাগিব

চকুৰ সন্মুখত সন্তানৰ ক্ৰমান্বয়ে অৱনতি ঘটাটো চাই মাতৃ বা দেউতাকৰ বাবে ইয়াতকৈ ডাঙৰ কষ্ট নাই। দৌৰি দৌৰি খেলি থকা শিশুৱে হঠাতে আক্ৰমণৰ দৰে অৱস্থা এটা লৈ কঁপিবলৈ আৰম্ভ কৰে, বা তেওঁৰ চিন্তা আৰু শিক্ষণ ক্ৰমান্বয়ে হ্ৰাস পোৱা দেখিলে, আপুনি অনুভৱ কৰা ভয় আৰু শ্বকক শব্দৰে প্ৰকাশ কৰাটো কঠিন। সেইটোৱেই হৈছে আজি আমি ক’বলৈ ওলোৱা অকল্পনীয়ভাৱে ভয়াৱহ আৰু অত্যন্ত বিৰল ৰোগ। এই ৰোগ হৈছে আলপাৰ্ছ ৰোগ, বা ``(আলপাৰ্ছ ৰোগ)``।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আলপাৰ্ছ ৰোগ কি?

আলপাৰ্ছ ৰোগ হৈছে এক বিৰল জিনীয় ৰোগ যিয়ে মাইট’কণ্ড্ৰিয়াক প্ৰভাৱিত কৰে, যিবোৰ আমাৰ কোষক শক্তি প্ৰদান কৰা সৰু সৰু শক্তি কেন্দ্ৰ। ভাবি চাওক যে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষৰ ভিতৰত বহুত সৰু সৰু বেটাৰী থাকে, আৰু সেই বেটাৰীবোৰেই সেই কোষবোৰক কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় শক্তি দিয়ে। আলপাৰ্ছ ৰোগত যি হয় সেয়া হ’ল এই বেটাৰী অৰ্থাৎ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াই সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

এই শক্তি হেৰুৱাই মূলতঃ আমাৰ শৰীৰৰ তিনিটা গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগৰ ক্ষতি কৰে।

১ ) মগজুঃ মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বিকল হোৱাৰ বাবে ডিমেনচিয়া হ’ব পাৰে, যাৰ ফলত স্মৃতিশক্তি হেৰুৱাব পাৰে।

২) যকৃত: যকৃতৰ কাম-কাজ সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ হৈ যাব পাৰে, যাৰ ফলত যকৃত বিকল হ’ব পাৰে।

৩ ) পেশীঃ মগজুত অস্বাভাৱিক বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপৰ বাবে আক্ৰমণ হব পাৰে।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে যিকোনো বয়সতে, এমাহৰ পৰা ৩৬ বছৰলৈকে দেখা দিব পাৰে। কিন্তু শৈশৱত বিশেষকৈ ২ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত এই ৰোগ বেছিকৈ দেখা যায়।কেতিয়াবা কম বয়সত অৰ্থাৎ ১৭ৰ পৰা ২৪ বছৰ বয়সতো এই ৰোগ দেখা দিব পাৰে।দুখৰ বিষয় যে এইটো এটা অতি গুৰুতৰ অৱস্থা, আৰু ইয়াৰ অন্ত প্ৰায়ে মৃত্যুৰ মুখত পৰে।

জন্মৰ পৰা আমি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিনীয় বিসংগতিৰ বাবে এই ৰোগ হয়। অৰ্থাৎ জন্মৰ সময়ত শিশুটিৰ শৰীৰত এই ৰোগৰ জিন থাকিলেও লক্ষণ দেখা দিবলৈ সপ্তাহ, মাহ, আনকি বছৰো লাগিব পাৰে।

আলপাৰ্ট ৰোগক আন কেইবাটাও নামেৰে জনা যায়:

• আলপাৰ্ছ-হাটেনল’চাৰ চিনড্ৰম
• আলপাৰ্ছ চিনড্ৰম
• প্ৰগতিশীল শিশু পলিঅ’ডিষ্ট্ৰফি

কাৰ এই ৰোগ হয়? কিমান সাধাৰণ?

আলপাৰ্ছ ৰোগৰ কাৰণ হোৱা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে যিকোনো ব্যক্তিৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে। ই লিংগ নিৰ্বিশেষে দুয়োটা লিংগকে সমানে প্ৰভাৱিত কৰে।

কিন্তু চিন্তা নকৰিব, এইটো এটা অতি বিৰল ৰোগ। গড়ে ইয়াৰ প্ৰাদুৰ্ভাৱ প্ৰায় এক লাখৰ ভিতৰত ১ জন ৷ উত্তৰ ইউৰোপীয় বংশৰ লোকৰ মাজতো ইয়াৰ প্ৰাদুৰ্ভাৱ অলপ বেছি বুলি কোৱা হয়।

আলপাৰ ৰোগ কিয় হয়? কাৰণ কি?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ `POLG1` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন। এইটো এটা প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ চলি থকা কথা।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এনেকুৱাই। সন্তান বনাবলৈ মাকৰ পৰা জিন আৰু দেউতাকৰ পৰা জিন ল’ব লাগিব। আলপাৰ্ছ ৰোগ হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা ত্ৰুটিপূৰ্ণ `POLG1` জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ বাহক হ’লেও তেওঁলোকৰ লক্ষণ নাথাকিবও পাৰে। কিন্তু যদি শিশুৱে দুয়োটাৰে পৰা দুয়োটা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ আলপাৰ্ছ ৰোগ হ’ব।

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে `POLG1` জিনৰ এই দোষৰ ফলত আমাৰ কোষৰ শক্তি কেন্দ্ৰ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ ডি এন এ সঠিকভাৱে কাম নকৰে। এই কাৰণেই আটাইতকৈ বেছি শক্তিৰ প্ৰয়োজন হোৱা অংগ যেনে মগজু, যকৃত, পেশী আদিৰ ওপৰত আটাইতকৈ বেছি প্ৰভাৱ পৰে।

একাংশ গৱেষকৰ মতে ভাইৰাছৰ দৰে কোনো পৰিৱেশৰ কাৰকে এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনবোৰ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা কোনোবা এজনক আক্ৰান্ত কৰে তেন্তে ইয়াৰ ফলতো এই ৰোগৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

সময়ৰ লগে লগে আলপাৰ্ছ ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে। প্ৰাথমিক লক্ষণ আৰু ৰোগ বৃদ্ধিৰ লগে লগে দেখা দিয়া লক্ষণ বুলি ভাগ কৰিব পাৰি।

তলৰ তালিকাখনৰ পৰা এই লক্ষণসমূহ অধিক স্পষ্টভাৱে বুজি পাওঁ।

চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

আপোনাৰ চিকিৎসকে সাধাৰণতে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ সযতনে পৰীক্ষা কৰিব, আমি আগতে আলোচনা কৰা তিনিটা মূল লক্ষণৰ প্ৰতি বিশেষ গুৰুত্ব দিব : স্মৃতিশক্তি হেৰুৱা, যকৃতৰ ৰোগ, আৰু মৃগীৰোগ ।

ইয়াৰ উপৰিও ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ আন কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰা হয়।

ইয়াৰ চিকিৎসা আছে নেকি?

দুখৰ বিষয় যে আজিলৈকে আলপাৰ্ট ৰোগ নিৰাময় বা ৰোগৰ অগ্ৰগতি বন্ধ কৰিব পৰা কোনো চিকিৎসা পোৱা নগ’ল।

কিন্তু বিভিন্ন ধৰণৰ সহায়ক চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, অস্বস্তি হ্ৰাস কৰিব পাৰে আৰু জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে এনে চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে যেনে:

• মৃগীৰোগ নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে ঔষধ: আক্ৰমণৰ সংঘটন কম কৰিবলৈ এন্টিকনভালচেণ্ট ঔষধ দিয়া হয়।
• পুষ্টি আৰু জলসিঞ্চনৰ বাবে: খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা হ’লে পেটত নলী (পাৰকিউটেনিয়াছ এণ্ড’স্ক’পিক গেষ্ট্ৰ’ষ্ট’মি) সুমুৱাই খাদ্য আৰু তৰল পদাৰ্থ যোগান ধৰিব পাৰি।
• খাদ্যাভ্যাস: কম প্ৰ’টিন, সঘনাই সৰু সৰু আহাৰ গ্ৰহণ কৰা।
• শাৰীৰিক চিকিৎসাঃ পেশীৰ জঠৰতা হ্ৰাস আৰু পেশী শক্তিশালী কৰাৰ বাবে ব্যায়াম আৰু চিকিৎসা।
• অকুপেচনেল থেৰাপী: দৈনন্দিন কাম-কাজ স্বতন্ত্ৰভাৱে সম্পন্ন কৰাৰ প্ৰশিক্ষণ।
• স্পিচ থেৰাপী: বাক অসুবিধাৰ ক্ষেত্ৰত সহায় কৰে।
• বিষনাশক আৰু পেশী শিথিল কৰা ঔষধ: বিষ আৰু পেশীৰ জঠৰতা কম কৰিবলৈ ঔষধ দিয়া হয়।
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সমৰ্থন: যদি শ্বাস-প্ৰশ্বাসত অসুবিধা হয়, তেন্তে শ্বাস-প্ৰশ্বাসত সহায় কৰে `CPAP` বা `BiPAP®`ৰ দৰে মেচিনৰ দ্বাৰা, বা প্ৰয়োজন হ'লে `(tracheostomy)` দ্বাৰা।

লগতে আপোনাৰ চিকিৎসকে প্ৰতি কেইমাহমানৰ মূৰে মূৰে বিভিন্ন তেজৰ পৰীক্ষা (যেনে `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) কৰি ৰোগীৰ অৱস্থা নিৰীক্ষণ কৰিব আৰু প্ৰয়োজন অনুসৰি চিকিৎসা সালসলনি কৰিব।

যদি আপুনি এটা ৰোগীয়া শিশুৰ যত্ন লৈ আছে...

আমি জানো যে এইটো এটা অতি প্ৰত্যাহ্বানমূলক যাত্ৰা। ৰোগ বৃদ্ধিৰ লগে লগে আপোনাক আৰু আপোনাৰ সন্তানক অতিৰিক্ত সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। এই যাত্ৰাত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ আৰু সেৱাৰ সহায় সহযোগিতা আগবঢ়াইছে।

• বিশেষজ্ঞ: আপুনি গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজিষ্ট, পুষ্টিবিদ, আৰু মনোৰোগ বিশেষজ্ঞৰ পৰা সহায় ল’ব পাৰে।
• হোম নাৰ্চিং সেৱা: তীব্ৰ ৰোগৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰশিক্ষিত নাৰ্চিং কৰ্মচাৰীক আপোনাৰ ঘৰলৈ আহি আপোনাৰ সন্তানৰ যত্ন ল’বলৈ মাতিব পাৰি।
• প্ৰশমনমূলক যত্নৰ দল: এই দলসমূহে ৰোগৰ অন্তিম পৰ্যায়ত শিশুক আৰামদায়ক আৰু বিষমুক্ত কৰি ৰাখিবলৈ প্ৰয়োজনীয় সহায় আৰু মানসিক শক্তি প্ৰদান কৰাত সহায় কৰে।

আলপাৰ্ট ৰোগ হৈছে এক প্ৰগতিশীল অৱস্থা যিটো সাধাৰণতে লক্ষণ দেখা দিয়াৰ ৪ৰ পৰা ১০ বছৰৰ ভিতৰত দেখা দিয়ে।

যদি আপুনি জানে যে এই জিনটো আপোনাৰ পৰিয়ালত চলি থাকে আৰু আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে এজন জিনীয় পৰামৰ্শদাতাক লগ পোৱা আৰু কথা পতাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। তেওঁলোকে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় পৰামৰ্শ আৰু সহায় আগবঢ়াব।