বাৰ্বাৰ চে চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে আপুনি কি জানিব লাগিব: আপোনাৰ শিশুটিৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়নে?

নৱজাত কেঁচুৱা এটা পৰিয়ালৰ বাবে বৰ আনন্দৰ কথা নহয়নে? কেঁচুৱাটোৰ কিউটনেছ চাবলৈ সকলোৱে অপেক্ষা কৰি আছে। কিন্তু, কেতিয়াবা, আনকি অতি কমেইহে, যেতিয়া আমি আমাৰ কণমানিটোৰ চেহেৰাত কিছু পৰিৱৰ্তন দেখিবলৈ পাওঁ, তেতিয়া মাক বা দেউতাকে অতিশয় চিন্তিত আৰু ভয় অনুভৱ কৰিব পাৰে। ঠিক তেনেকৈয়ে বাৰ্বাৰ চে চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিটো পৃথিৱীৰ অতি কম সংখ্যক লোকৰ ক্ষেত্ৰতে দেখা দিয়ে। আজি এই বিষয়ে অলপ বিশদভাৱে কওঁ, কাৰণ এই বিষয়ে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

বাৰ্বাৰ চে চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা । ই জন্মগত, অৰ্থাৎ জন্মৰ সময়ত ই উপস্থিত থাকে ৷ এই অৱস্থাই নৱজাতকৰ শৰীৰত বিশেষকৈ বাহ্যিক ৰূপ যেনে মুখমণ্ডলত কিছুমান পৰিৱৰ্তন বা বিকৃতিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

কিন্তু ইয়াত মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল যে এই অৱস্থাই সাধাৰণতে শিশুৰ অভ্যন্তৰীণ অংগ বা জ্ঞান ক্ষমতা (cognition) ত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই । অৰ্থাৎ শিশুটিৰ চিন্তাধাৰা আৰু শিক্ষণ পদ্ধতি স্বাভাৱিক হৈ থাকিব পাৰে। কিন্তু এই লক্ষণসমূহৰ প্ৰকৃতি আৰু তীব্ৰতা কেঁচুৱাভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমান কেঁচুৱাই এনে অনুভৱ কৰিব পাৰে:

• মুখৰ স্বকীয় বৈশিষ্ট্য।
• অস্বাভাৱিকভাৱে অত্যধিক চুলিৰ বৃদ্ধি (হাইপাৰট্ৰাইকোচিছ) ।
• অতি পাতল, ভংগুৰ (এট্ৰফিক) ছাল ৷

এই অৱস্থা কোনে গঢ়ি তুলিব পাৰে? কিমান সাধাৰণ?

যিহেতু বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰম এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ই যিকোনো ব্যক্তিক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। অৱশ্যে ই এক অতি অতি বিৰল অৱস্থা ৷ বিশ্বজুৰি প্ৰতি লাখৰ ভিতৰত এজনতকৈও কম জন্মৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগ হয়। বিজ্ঞানীসকলৰ মতে আমেৰিকাৰ দৰে এখন দেশত এই ৰোগত আক্ৰান্ত ১ৰ পৰা ৩০০জন লোক আছে। গতিকে, আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে যে এইটো কিমান বিৰল, নহয়নে?

কি কি লক্ষণ দেখা যায়? কেনেকৈ চিনি পায়?

বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰমৰ লক্ষণ জন্মৰ সময়ত দেখা যায় (জন্মগত) ৷ কিন্তু আগতে কোৱাৰ দৰে সকলো কেঁচুৱাৰ লক্ষণ একে নহ’ব, আৰু লক্ষণৰ তীব্ৰতাও বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

মুখত দেখা পোৱা নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য

এই অৱস্থাৰ ফলত শিশুৰ মুখত কিছু লক্ষণীয় পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• চকুৰ পতা অনুপস্থিতি বা অতি দুৰ্বল বিকাশ ।
• বহলকৈ ব্যৱধানত থকা চকু ৷
• চকুৰ পতা নথকা।
• বাহিৰলৈ ঘূৰি যোৱা চকুৰ পতা ৷
• শিশুটিৰ চকুৰ চুকত য’ত ওপৰৰ আৰু তলৰ চকুৰ পতা লগ হয় তাৰ মাজৰ ফাঁকটো স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ হয়।
• ওলোটা নাক ৷
• এটা ডাঙৰ ঘূৰণীয়া নাক।
• এখন বহল নাকৰ দলং।
• বহল মুখ.
• পলমকৈ দাঁতৰ বিস্ফোৰণ ৷

অন্যান্য শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য

মুখৰ বৈশিষ্ট্যৰ উপৰিও আপুনি আন বৈশিষ্ট্যও চাব পাৰে যেনে:

• শিশুৰ শৰীৰৰ বেছিভাগ অংশতে অস্বাভাৱিক, অত্যধিক চুলি গজা (হাইপাৰট্ৰাইক’ছিছ) ।
• ছালখন অতি ঢিলা আৰু লৰচৰ কৰা হয় ৷ এই ছালখন স্বাভাৱিকতকৈ অধিক ইলাষ্টিক আৰু টানিলে ইয়াৰ মূল আকৃতিলৈ ঘূৰি আহে (হাইপাৰএক্সটেনচিবল ছাল)।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ অসুবিধা ৷
• স্তনৰ কলা অনুপস্থিতি বা অতি কম।
• নিপলৰ অনুপস্থিতি বা অবিকাশ।
• লাভৱান হোৱাত ব্যৰ্থতা ৷ অৰ্থাৎ শিশুটিৰ ওজন বাঢ়িছে আৰু লাহে লাহে বাঢ়িছে।

কিয় এই পৰিস্থিতিৰ সৃষ্টি হয়? কাৰণবোৰ কি কি?

বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰমৰ মূল কাৰণ হৈছে `TWIST2` জিনৰ জিনীয় পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন । এই জিনে আমাৰ শৰীৰৰ হাড়ৰ কোষৰ বৃদ্ধিৰ লগত জড়িত প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে। গতিকে, যেতিয়া এই জিনত কোনো বিসংগতি হয়, তেতিয়া এই ৰোগৰ বৈশিষ্ট্যপূৰ্ণ লক্ষণসমূহ দেখা দিয়ে।

এই ৰোগ ইমান বিৰল হোৱাৰ বাবে উত্তৰাধিকাৰীত্বৰ পদ্ধতিৰ ওপৰত গৱেষণা সীমিত। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে দেখা যায় যে যেতিয়া শিশুৱে পিতৃ-মাতৃৰ কোনো এজনৰ পৰা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেতিয়া শিশুটিৰ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি হয় ৷ ইয়াক অটোজ'মেল ডমিনেণ্ট পেটাৰ্ণ বোলা হয়।

কিন্তু কেতিয়াবা ইয়াক অটোজ'মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। অৰ্থাৎ শিশুটিয়ে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেহে এই অৱস্থাটো বিকশিত হ ’ ব ৷ আন কিছুমান ক্ষেত্ৰত, TWIST2 জিনত নতুন মিউটেচন (de novo mutation) ৰ বাবে শিশুৱে এই অৱস্থাটো বিকশিত কৰিব পাৰে, পৰিয়ালৰ কোনোৱেই আগতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱা নাই।

এইটো কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব ৷ এই পৰীক্ষাৰ সময়ত তেওঁলোকে এই অৱস্থাৰ নিৰ্দিষ্ট লক্ষণ বিচাৰিব, যেনে মুখৰ পৰিৱৰ্তন, অত্যধিক চুলি গজা, আৰু ছালৰ টেক্সচাৰ। আপোনাৰ জৈৱিক পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ বিষয়েও সুধিব।

ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ চিকিৎসকে জেনেটিক টেষ্টৰ নিৰ্দেশ দিব ৷ ইয়াৰ বাবে শিশুটিৰ তেজৰ সৰু নমুনা এটা লৈ জিনীয় পৰিৱৰ্তন বিচাৰিব লাগে। বিশেষকৈ, তেওঁলোকে পূৰ্বে উল্লেখ কৰা `TWIST2` জিনত এটা মিউটেচন বিচাৰে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

সঁচা কথা ক'বলৈ গ'লে, বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই । কিন্তু শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব পাৰি।আপোনাৰ শিশুটিৰ শিশু চিকিৎসকে বিশেষজ্ঞৰ এটা দলৰ সৈতে কাম কৰি এই কাম কৰিব। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• চকুৰ চিকিৎসক : চকু আৰু দৃষ্টিশক্তিৰ লগত জড়িত ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা কৰা চিকিৎসক।
• ছালৰ বিশেষজ্ঞ : ছাল, চুলি, নখৰ লগত জড়িত ৰোগৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসক।
• জেনেটিক কাউন্সেলাৰ : এজন স্বাস্থ্যসেৱা পেছাদাৰী যিয়ে আপোনাক জিনীয় ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বা আপোনাৰ সন্তানলৈ সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকা বুজিবলৈ সহায় কৰে।

বিকল্প চিকিৎসা হিচাপে কেঁচুৱাৰ শৰীৰৰ বিকৃতি শুধৰাবলৈ কেইবাবিধো প্লাষ্টিক চাৰ্জাৰী কৰিব পাৰি। এই অস্ত্ৰোপচাৰৰ আগতে আৰু পিছত বহুতে ডাঙৰ পাৰ্থক্য দেখা পায়। এই অস্ত্ৰোপচাৰসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• মুখ, মুখ বা চোলাৰ সৈতে জড়িত দন্ত চিকিৎসা (মেক্সিলোফেচিয়েল অস্ত্ৰোপচাৰ)।
• মুখৰ প্লাষ্টিক চাৰ্জাৰী, যেনে গালত কিবা এটা সুমুৱাই দিয়া (মেলাৰ ইমপ্লাণ্ট)।
• চকুৰ পতা অস্ত্ৰোপচাৰ (`blepharoplasty` বা `tarsorrhaphy`)।
• নাকৰ পুনৰ গঠন অস্ত্ৰোপচাৰ (ৰাইনোপ্লাষ্টি)।
• ওঁঠৰ অস্ত্ৰোপচাৰ `(cheiloplasty)`।
• চোলা সংশোধন অস্ত্ৰোপচাৰ (অৰ্থোগনেথিক অস্ত্ৰোপচাৰ)।
• চিবুক অস্ত্ৰোপচাৰ (জেনিঅ’প্লাষ্টি)।
• স্তন বৃদ্ধি (যৌৱনকালৰ পিছত এই কাম কৰা হয়)।

অন্যান্য চিকিৎসা বিকল্পসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• চুলিৰ অত্যধিক বৃদ্ধিৰ বাবে লেজাৰ থেৰাপী (হাইপাৰট্ৰাইক’ছিছ)।
• চকুৰ অন্যান্য সমস্যাৰ চিকিৎসা কৃত্ৰিম চকুলো, চকুৰ লুব্ৰিকেণ্ট, আৰু এন্টিবায়টিকৰ দ্বাৰা কৰিব পাৰি।

ইয়াক ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?

কাৰণ বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰম এটা জিনীয় অৱস্থা, ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই ৷ কিন্তু যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ ৷ জিনীয় পৰীক্ষাই আপোনাৰ শিশুলৈ কিছুমান বিশেষ জিন প্ৰেৰণৰ আশংকা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

বাৰ্বাৰ চে চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ আয়ুস কিমান?

যদিও এইটো শুনিবলৈ ডাঙৰ বোজা যেন লাগিব পাৰে, বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰম থকা কোনোবা এজনৰ আয়ুস স্বাভাৱিক । যদিও আপোনাৰ শিশুটিৰ শাৰীৰিক সমস্যা আছে, যেনে বিকৃতি, আগতে উল্লেখ কৰা ধৰণে, এই ৰোগে সাধাৰণতে অভ্যন্তৰীণ অংগ বা বুদ্ধিমত্তাত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই । গতিকে শিশুৰ চলন-ফুৰণৰ বিকাশ আৰু বাক-বিকাশ স্বাভাৱিকভাৱে বিকশিত হ’ব লাগে।

কিন্তু শেষত আপোনাৰ শিশুটিৰ দীৰ্ঘম্যাদী স্বাস্থ্য নিৰ্ভৰ কৰিব তেওঁৰ লক্ষণসমূহৰ প্ৰকৃতি আৰু তীব্ৰতাৰ ওপৰত। গতিকে আপোনাৰ শিশুটিৰ নিৰ্দিষ্ট আয়ুসৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিলে ভাল।

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্ন

এনে সময়ত মনত বহুত প্ৰশ্ন উত্থাপন হোৱাটো স্বাভাৱিক। আপোনাৰ চিন্তাসমূহ সমাধান কৰাত সহায় কৰিবলৈ আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকক এই ধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব:

• মোৰ কেঁচুৱাটোৰ এই অৱস্থা কিমান বিৰল?
• মোৰ কেঁচুৱাটোৰ লক্ষণবোৰ কিমান গুৰুতৰ?
• মোৰ কেঁচুৱাটোক কেনেধৰণৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন?
• মোৰ কেঁচুৱাটোক কেনেধৰণৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব?
• মোৰ কেঁচুৱাটোৰ আয়ুস কিমান?

প্ৰথমবাৰৰ বাবে অভিভাৱক হোৱাটো এক ভয়ংকৰ অভিজ্ঞতা হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা এটা বিৰল বুলি জানিব পৰাটো আৰু অধিক কঠিন হ’ব পাৰে। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ বাৰ্বাৰ-ছে চিনড্ৰম আছে, তেন্তে বিৰল অৱস্থা থকা শিশুৰ পৰিয়ালৰ বাবে এটা সহায়ক গোটত যোগদান কৰাৰ কথা চিন্তা কৰক। এনে এটা গোট আপোনাৰ প্ৰশ্নৰ উত্তৰ বিচাৰি উলিয়াবলৈ আৰু আপোনাৰ শিশুটিৰ অৱস্থাৰ প্ৰতি আশা লাভ কৰিবলৈ এক উত্তম উপায় হ’ব পাৰে।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

আমি আশা কৰোঁ যে আমি যিখিনি আলোচনা কৰিছো, সেইখিনিয়ে আপোনালোকক বাৰ্বাৰ চে চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে কিছু অন্তৰ্দৃষ্টি দিছে। মনত ৰাখিব, আপোনাৰ শিশুটিৰ চেহেৰাত কিছু শাৰীৰিক পৰিৱৰ্তন হ'লেও তেওঁৰ জ্ঞান ক্ষমতা স্বাভাৱিক হ'ব লাগে । অৰ্থাৎ আপোনাৰ শিশুৱে স্বাভাৱিক, উৎপাদনশীল জীৱন যাপন কৰিব পাৰিব লাগে ।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আতংকিত নহ’ব, চিকিৎসাৰ সঠিক পৰামৰ্শ লওক আৰু আপোনাৰ শিশুটিক প্ৰয়োজনীয় মৰম আৰু যত্ন লওক। কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকৰ লগত মুকলিকৈ কথা পাতক। তেওঁলোকে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সাজু।

আমি আশা কৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে উপযোগী আছিল!

` Barber Say Syndrome, জিনীয় ৰোগ, বিৰল ৰোগ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, মুখৰ বিকৃতি, ছালৰ ৰোগ, জিনীয় পৰামৰ্শ