আপোনাৰ ঘনিষ্ঠ কোনোবা এজনৰ কফিন-ল’ৰী চিণ্ড্ৰম আছে নেকি? কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা কফিন-ল’ৰী চিণ্ড্ৰম (CLS) নামৰ অৱস্থাৰ কথা শুনিছেনে? নামটো আপোনাৰ বাবে অলপ নতুন হ’ব পাৰে। ই এক বিৰল, জিনীয় অৱস্থা যিটো বেছিভাগ মানুহৰে সাধাৰণ নহয়। ই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত বিভিন্ন ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। আপুনি বুজিব পৰাকৈ সহজভাৱে কওঁ।

এই পৰিস্থিতি কিমান সাধাৰণ?

আচলতে এই (Coffin-Lowry Syndrome) অতি বিৰল। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে বিজ্ঞানীসকলে কয় যে প্ৰায় ৫০,০০০ৰ পৰা ১ লাখ মানুহৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগ হয়। অৰ্থাৎ ই এক অতি বিৰল অৱস্থা। আন এটা কথা হ’ল বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে অৰ্থাৎ ৭০%ৰ পৰা ৮০%ৰ ভিতৰত হয়তো পৰিয়ালটোৰ কাৰোবাৰ এই অৱস্থা আগতে হোৱা নাছিল। অৰ্থাৎ বিচ্ছিন্নভাৱে হোৱা ৰোগ আটাইতকৈ বেছি।

এই অৱস্থা কাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

এই অৱস্থা (CLS) ল'ৰা আৰু ছোৱালী উভয়কে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। অৱশ্যে ল’ৰাৰ ক্ষেত্ৰত সাধাৰণতে এই ৰোগৰ লক্ষণ অধিক ভয়াৱহ হয়। বিশেষকৈ (CLS) থকা ল'ৰাবোৰৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা প্ৰায়ে গুৰুতৰ হয়। অৱশ্যে ছোৱালীৰ ক্ষেত্ৰত পৰিস্থিতি অলপ বেলেগ। কিছুমান ছোৱালীৰ বুদ্ধিমত্তা স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা মৃদু, মধ্যমীয়া বা গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। এজনৰ পৰা আন এজন ব্যক্তিলৈ ইয়াৰ ভিন্নতা থাকে।

কিয় এনেকুৱা হৈছে? ইয়াৰ কাৰণ কি কি?

বেছিভাগ সময়তে কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰম আমাৰ শৰীৰত থকা RPS6KA3 নামৰ জিন এটাৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে যে জিন কি, নহয়নে? সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে জিনবোৰ আমাৰ শৰীৰত থকা ক্ষুদ্ৰ ক্ষুদ্ৰ নিৰ্দেশনাৰ গোটৰ দৰে। আমাৰ চুলিৰ ৰং, উচ্চতা, ছালৰ ৰং আদি কথাবোৰ এই জিনবোৰৰ দ্বাৰা নিৰ্ধাৰিত হয়। গতিকে, এই RPS6KA3 জিনে এটা বিশেষ প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰে যিয়ে আমাৰ কোষবোৰক ইজনে সিজনৰ লগত কথা'' কৰাত সহায় কৰে, অৰ্থাৎ তথ্য বিনিময় কৰাত সহায় কৰে। এই জিনত যেতিয়া কোনো দোষ অৰ্থাৎ মিউটেচন হয় তেতিয়া শৰীৰত সেই প্ৰটিনৰ উৎপাদন কমি যায়। কিন্তু এই প্ৰটিনৰ হ্ৰাস কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰমৰ সৈতে কেনে সম্পৰ্ক আছে সেই বিষয়ে এতিয়াও বিজ্ঞানীসকলে সম্পূৰ্ণৰূপে স্পষ্ট হোৱা নাই।

কেতিয়াবা কিছুমান মানুহৰ (CLS) অৱস্থা হয় যদিও তেওঁলোকৰ RPS6KA3 জিনত কোনো মিউটেচন পোৱা নাযায়। এনে ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাৰ কাৰণ এতিয়াও ৰহস্যৰ আৱৰ্তত।

ইয়াৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বহু বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। আগতে কোৱাৰ দৰে ল’ৰাৰ ক্ষেত্ৰত ইহঁতৰ তীব্ৰতা বেছি। এই লক্ষণসমূহে শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলায় আৰু বয়সৰ লগে লগে অধিক স্পষ্ট হৈ পৰে।

মুখত দেখা পোৱা বিশেষ বৈশিষ্ট্য

এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ মুখৰ ৰূপত কিছুমান বিশেষ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়। এইবোৰ হ’ল-

• চকু দুটা স্বাভাৱিকতকৈ অলপ আঁতৰত ৰখা হয়, আৰু চকুৰ চুকবোৰ অলপ তললৈ ঢাল খোৱা যেন লাগে।
• কাণ দুখন স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ আৰু নিম্নভাৱে স্থাপন কৰা হয়।
• কপাল, ভ্ৰু, চিবুক স্পষ্টকৈ দেখা যায়।
• নাক ওপৰলৈ ঘূৰাই নাকৰ ফুটা বহল।
• মুখখন বহল আৰু ওঁঠ ডাঠ।

হাতত দেখা পোৱা বিশেষ বৈশিষ্ট্য

হাতত কিছুমান পৰিৱৰ্তনও দেখা যায়:

• দুটা সংযোগী আঙুলি।
• আঙুলিবোৰ গুৰিৰ ফালে ডাঠ আৰু মূৰৰ ফালে পাতল (টেপাৰ আঙুলি)।
• হাত দুখন ডাঙৰ আৰু কোমল অনুভৱ হয়।

কংকালত দেখা পোৱা সমস্যা

শৰীৰৰ কংকালৰ কিছু সমস্যাও হব পাৰে:

• কুঁজ, অৰ্থাৎ কুঁজভংগী ভংগীমা (কাইফ'ছিছ' বা স্কোলিঅ'ছিছ') দেখা যায়।
• দাঁতৰ সমস্যা; যেনে, মুখৰ আকৃতিৰ পৰিৱৰ্তন, দাঁত নোহোৱা ইত্যাদি।
• বুকুৰ মাজৰ হাড় আগলৈ ওলাই বা ভিতৰলৈ ডুব যায়।
• অংগ-প্ৰত্যংগৰ দীঘল হাড়বোৰ চুটি হোৱা (যেনে, ফিমাৰ, টিবিয়া, আৰু হিউমেৰাছ)।
• উচ্চতাৰ চুটি হোৱা (উচ্চতা চুটি হোৱা)।
• মূৰটো স্বাভাৱিক আকাৰতকৈ সৰু (Microcephaly)।

অন্যান্য সাধাৰণ লক্ষণ

ইয়াৰ উপৰিও আন লক্ষণ দেখা পোৱা যাব পাৰে:

• বিকাশৰ পলম আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতা।
• ড্ৰপ এটেক: এইটো অলপ বিশেষ। কল্পনা কৰকচোন, হঠাতে হোৱা শব্দ, হঠাৎ ঘটা ঘটনা বা প্ৰবল আৱেগৰ প্ৰতিক্ৰিয়া স্বৰূপে তেওঁলোক হঠাতে মাটিত পৰি যায়, যেন অচেতন হৈ পৰে। আচৰিত কথাটো হ’ল, সেই সময়ত তেওঁলোক সচেতন, কিন্তু শৰীৰ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ অক্ষম। ইয়াক (Stimulus-induced drop episodes) বোলা হয়।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
• ছালখন ঢিলা আৰু টানি লোৱা হয়।
• হৃদযন্ত্ৰ, যকৃত, বা বৃক্কৰ সমস্যা।
• ভৰিৰ ডাঙৰ আঙুলিটো চুটি হৈ গ’ল।
• কথা কোৱাত অসুবিধা।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা আৰু শক্তি কমি যোৱা।

এই অৱস্থাটো আপুনি কেনেকৈ চিনি পায়?

চিকিৎসকে কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰম ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে:

• লক্ষণসমূহ নিৰীক্ষণ কৰাঃ চিকিৎসকে শিশুটিৰ ওপৰত উল্লেখ কৰা নিৰ্দিষ্ট লক্ষণসমূহ আছে নেকি চাবলৈ যত্নপূৰ্বক পৰীক্ষা কৰে।
• জেনেটিক টেষ্টিং: গালৰ ছোৱাব বা তেজৰ পৰীক্ষাই RPS6KA3 জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিব পাৰে।
• এক্স-ৰে: এক্স-ৰেৰ দ্বাৰা মেৰুদণ্ড, আঙুলি আৰু দীঘল হাড়ৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ দেখা যায়।
• মগজুৰ স্কেন (Neuroimaging studies): যদিও এইবোৰ মগজুৰ বিষয়ে অধিক জানিবলৈ ব্যৱহাৰ কৰা হয়, তথাপিও কেৱল ইয়াৰ দ্বাৰা ৰোগটো নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব নোৱাৰি।

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় আছেনে? ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় বা নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই। মূল লক্ষ্য হ’ল অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰা, লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰা, আৰু মানুহক যিমান পাৰি ভালদৰে আৰু সুখেৰে জীয়াই থকাত সহায় কৰা।

এই অৱস্থাত থকা লোকসকলে সঘনাই একাধিক বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যাবলগীয়া হ’ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• অডিঅ’লজিষ্ট: এইসকলেই শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ সমস্যাৰ যত্ন লয়।
• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ: এইসকল লোকে হৃদৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা কৰে।
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ: এইসকল চিকিৎসকে মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত সমস্যাৰ চিকিৎসা কৰে।
• চকুৰ চিকিৎসক: দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যাৰ বাবে।
• অৰ্থপেডিষ্ট: এইসকলে হাড়, গাঁঠি, আৰু মেৰুদণ্ডৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা কৰে ।
• দন্ত বিশেষজ্ঞ: দাঁত আৰু মুখৰ স্বাস্থ্যৰ বিষয়ে।
• অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট: মানুহক দৈনন্দিন কাম, যেনে খাদ্য খোৱা আৰু লিখা, ফলপ্ৰসূভাৱে সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰে।
• শাৰীৰিক চিকিৎসক: শৰীৰৰ শক্তি আৰু গতিবিধি উন্নত কৰাত সহায় কৰে।
• স্পিচ থেৰাপিষ্ট: বাক অসুবিধা আৰু পলম হোৱাত সহায় কৰে।

আগতে উল্লেখ কৰা সেই ড্ৰপ এপিচ’ডবোৰৰ বাবে চিকিৎসকে এন্টিকনভালচেণ্ট ঔষধ বা এন্টি-এংজাইটি ঔষধ দিব পাৰে। কংকালৰ গুৰুতৰ বিকৃতিৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক জেনেটিক কাউন্সেলিং ল’বলৈও পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

মোৰ সন্তানৰ লগত এনেকুৱা হোৱাত বাধা দিব পাৰিমনে?

বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও সঠিকভাৱে নাজানে যে এই জিনীয় মিউটেচনৰ কাৰণ কি, তথাকথিত বিচ্ছিন্ন গোচৰৰ কাৰণ কি। গতিকে বৰ্তমান কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই। এই অৱস্থাত থকা এগৰাকী মাতৃয়ে সন্তানে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। প্ৰসৱৰ পূৰ্বে জেনেটিক টেষ্ট কৰিলে গৰ্ভাৱস্থাত এই জেনেটিক মিউটেচনৰ উপস্থিতি ধৰা পেলাব পাৰি। আপোনাৰ চিকিৎসকে পৰিয়ালৰ ঘনিষ্ঠ সদস্যসকলক জেনেটিক কাউন্সেলিং ল’বলৈও পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

যদি মোৰ বা মোৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হয় তেন্তে কি হ’ব? ভৱিষ্যতে কি হ’ব?

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে, "অ' মোৰ সন্তানৰ যদি এই অৱস্থা হয়, তেন্তে তাৰ ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ'ব ?" আচলতে কফিন-ল’ৰী চিণ্ড্ৰম ৰোগী সকলোৱে একে নহয়। কিছুমানৰ প্ৰভাৱ কম, কিছুমানৰ ওপৰত অলপ বেছি। গতিকে প্ৰতিজন ব্যক্তিৰ ভৱিষ্যত কি হ’ব সেয়া বেলেগ বেলেগ। শৰীৰৰ কোনবোৰ অংশত আক্ৰান্ত হয় আৰু ইয়াৰ প্ৰভাৱ কিমান ভয়াৱহ হয় তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই অৱস্থাত থকা শিশুৱেও প্ৰয়োজনীয় সহায়-সহযোগিতা, চিকিত্সা, মৰম পালে জীৱনত সামৰ্থ্য অনুসৰি সফল হ’ব পাৰে।

কফিন-ল’ৰী চিনড্ৰম জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰেনে?

এই অৱস্থাই কিছু পৰিমাণে আয়ুস কম কৰিব পাৰে। কিছুমান গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে এই ৰোগত আক্ৰান্ত প্ৰায় ১৩.৫% ল’ৰা আৰু ৪.৫% ছোৱালীৰ গড়ে ২০.৫ বছৰ বয়সত মৃত্যু হয়। অৱশ্যে এইটো সকলোৰে বাবে সাধাৰণ কথা নহয়।

এই বিষয়ে মোৰ ডাক্তৰক আৰু কি সুধিব পাৰি?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ CLS আছে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• "মোৰ/মোৰ সন্তানৰ শৰীৰৰ ঠিক কি কি অংশ এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা প্ৰভাৱিত হয়?"
• "এই প্ৰভাৱৰ পৰা জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা প্ৰভাৱ আছেনে?"
• "আমি কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞক চাব লাগে? আমি তেওঁলোকক কিমান সঘনাই চাব লাগে?"
• "ইয়াৰ বাবে ঔষধ বা অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শ দিয়ে নেকি?"
• "এই পৰিস্থিতিৰ সৈতে জীয়াই থকাত সহায় কৰিব পৰা সমৰ্থন গোট আছেনে?"
• "আমাৰ পৰিস্থিতিত জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো ভাল হ'ব বুলি আপুনি ভাবেনে?"
• "আমাৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলৰ বাবে জেনেটিক টেষ্ট কৰাটো ভাল নেকি?"

গতিকে, এই সকলোবোৰৰ পৰা আমি মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাবোৰ কি কি? (ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা)

কফিন-ল’ৰী চিণ্ড্ৰম (CLS) হৈছে এক বিৰল, জন্মগত জিনীয় অৱস্থা যিয়ে শৰীৰৰ বহু অংশত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে। ব্যক্তিভেদে লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয় যদিও মুখৰ বৈশিষ্ট্য, কংকালৰ বিকৃতি, বৌদ্ধিক অক্ষমতা আদি সাধাৰণ।

যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও আপুনি বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ আৰু চিকিৎসকৰ পৰা সহায় ল’ব পাৰে যাতে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ জীৱনটো যিমান পাৰি ভালকৈ কটাব পাৰে।

যদি আপুনি এই অৱস্থাৰ সন্দেহ কৰে বা ধৰা পৰিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক। তেওঁলোকে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় পথ প্ৰদৰ্শন আৰু সহায় আগবঢ়াব। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। এই অৱস্থাসমূহৰ সৈতে মোকাবিলা কৰা পৰিয়ালসমূহক সহায় কৰিব পৰা সম্পদ আৰু সহায়ক গোট আছে।