আপোনাৰ শিশুটি হঠাতে লৰচৰ কৰি জঠৰ হৈ পৰেনে? এই হাইপাৰপ্লেক্সিয়াৰ বিষয়ে জানো আহক!

আপোনাৰ নৱজাতক বা শিশুটিয়ে সামান্য শব্দ বা স্পৰ্শ কৰিলেই হঠাতে আচৰিত হয়নে? তেওঁ জঠৰ হৈ পৰেনে আৰু শিলে আঘাত কৰা যেন অনুভৱ কৰেনে? তেওঁৰ বা তাইৰ উশাহ-নিশাহ অলপ কষ্ট পোৱা যায় নেকি? যদি আপুনি কেতিয়াবা এনেকুৱা কিবা এটা লক্ষ্য কৰিছে তেন্তে সেয়া হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া নামৰ অৱস্থা হ’ব পাৰে। চিন্তা নকৰিব, আমি ইয়াৰ বিষয়ে বিতংভাৱে কথা পাতিম।

এই হাইপাৰপ্লেক্সিয়া কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হৈছে এক অতি বিৰল স্নায়ুজনিত অৱস্থা। এই সময়ত আপোনাৰ শিশুৰ পেশীবোৰ অত্যধিক কঠিন হৈ পৰে (চিকিৎসাগতভাৱে ``হাইপাৰটনিয়া'' বুলি কোৱা হয়)। গতিকে, তেওঁলোকৰ পেশীবোৰ সঠিকভাৱে লৰচৰ কৰাত অসুবিধা হয়।

ইয়াৰ উপৰিও এই শিশুসকলে হঠাতে, অপ্ৰত্যাশিত উদ্দীপক (যেনে হঠাতে হোৱা শব্দ, স্পৰ্শ বা গতি)ৰ প্ৰতি অতিৰঞ্জিত চমকপ্ৰদ প্ৰতিক্ৰিয়া দেখুৱায়। এই আচৰিত হোৱাৰ ফলত শৰীৰটো জোকাৰণি উঠিব পাৰে আৰু চকু দুটা টিপটিপিয়া হ’ব পাৰে। এই জোকাৰণিৰ পিছত শিশুটিৰ শৰীৰটো কিছু সময়ৰ বাবে কঠিন হৈ পৰে, আৰু সিহঁতে লৰচৰ কৰিব নোৱাৰে। আটাইতকৈ বিপদজনক কথাটো হ’ল এই সময়ত কিছুমান কেঁচুৱাৰ উশাহ বন্ধ হ’ব পাৰে। এনেকৈ থাকিলে ই জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা এই অৱস্থাটো ছাডেন ইনফেণ্ট ডেথ চিণ্ড্ৰম (SIDS)ৰ সৈতেও জড়িত হ’ব পাৰে।

সাধাৰণতে চিকিৎসকে এই অৱস্থা নৱজাতকৰ ক্ষেত্ৰত দেখা পায়, জন্মৰ আগতে বা জন্মৰ পিছত। কিন্তু হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া নামৰ এই অৱস্থাটো শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰতো হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ আন কেইবাটাও নাম আছে:

• জন্মগত কঠিন ব্যক্তিৰ চিনড্ৰম (`(জন্মগত কঠিন ব্যক্তিৰ চিনড্ৰম)`)
• বংশগত হাইপাৰপ্লেক্সিয়া (`(বংশগত হাইপাৰপ্লেক্সিয়া)`)
• ষ্টাৰটল ৰোগ
• ষ্টাৰটল চিনড্ৰম (`(ষ্টাৰটল চিনড্ৰম)`)
• ষ্টিফ-বেবী চিনড্ৰম

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

এইটো আচলতে অতি বিৰল। কল্পনা কৰকচোন, আমেৰিকাৰ দৰে দেশ এখনতো এই অৱস্থাটো প্ৰায় ৪০ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ হাৰত দেখা যায়। গতিকে শ্ৰীলংকাতো এইটো অতি কমেইহে দেখা যায়।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Hyperekplexia ৰ লক্ষণসমূহ কি?

এই অৱস্থাৰ প্ৰধান ৰূপ দুটা: মেজৰ ফৰ্ম আৰু মিনাৰ ফৰ্ম।

মেজৰ মোড

এইটো হ’ল যেতিয়া আপুনি হঠাতে, অভাৱনীয়ভাৱে, কোনো স্পৰ্শ, গতি বা শব্দত অস্বাভাৱিকভাৱে আচৰিত হয়। যেতিয়া আপুনি আচৰিত হয় তেতিয়া আপুনি অনুভৱ কৰিব পাৰে যে আপোনাৰ মূৰটো পিছলৈ হেলনীয়া হৈছে, আপোনাৰ শৰীৰটোৱে জোকাৰণি মাৰি অস্বাভাৱিক গতিবিধি কৰে, বা আপোনাৰ শৰীৰটো জঠৰ হৈ শিলৰ দৰে মাটিত পৰি যায়।

কেঁচুৱা শুবলৈ গ’লে তেওঁলোকৰ জোকাৰণিৰ গতি হ’ব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ মাজত হাইপাৰটনিয়া অতি সাধাৰণ। লাহে লাহে গতি কৰিব পাৰে (যাক হাইপ'কাইনেচিয়া বুলি কোৱা হয়) আৰু মৃদু বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকিব পাৰে।

হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ এই প্ৰধান অৱস্থা থকা কেঁচুৱা, শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিব পৰা আন লক্ষণসমূহ হ’ল:

• হাইপাৰৰিফ্লেক্সিয়া (অত্যধিক প্ৰতিফলন)
• মাজে মাজে এপনিয়া (শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ বিৰতি)
• অস্থিৰ খোজ (অস্থিৰ খোজ)
• জন্মৰ সময়ত নিতম্বৰ ডিচলকেচন
• ইংগুইনেল হাৰ্নিয়া।

সৰু ৰূপ

এই মৃদু ৰূপত হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া ৰোগীয়ে সাধাৰণতে কেৱল কমেইহে, অত্যধিক আচৰিত হোৱাৰ প্ৰতিক্ৰিয়া অনুভৱ কৰে। আন লক্ষণসমূহ নূন্যতম বা অনুপস্থিত হ’ব পাৰে। কেঁচুৱাৰ ক্ষেত্ৰত জ্বৰ হ'লে লৰচৰ বাঢ়িব পাৰে ৷ শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত মানসিক চাপ বা উদ্বেগৰ বাবে জোকাৰণিৰ তীব্ৰতা বৃদ্ধি পাব পাৰে।

সাধাৰণতে জন্মৰ পৰাই দুয়োবিধৰ লক্ষণ আৰম্ভ হয় যদিও কিছুমান মানুহৰ বাবে শৈশৱ বা প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাৰ পিছৰ কালছোৱাত এই লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

এই হাইপাৰপ্লেক্সিয়া কিয় হয়?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন। যিমানদূৰ আৱিষ্কাৰ কৰা হৈছে, কমেও পাঁচটা ভিন্ন জিনে এই হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। এই জিনসমূহ হ’ল-

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `জিপিএইচএন`
• `SLC6A5`

আমাৰ স্নায়ুকোষত (নিউৰন) কিছুমান প্ৰটিন উৎপাদনত এই জিনবোৰে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ ভূমিকা পালন কৰে। এই প্ৰটিনবোৰে আমাৰ শৰীৰৰ গ্লাইচিন নামৰ অণু এটাৰ প্ৰতি স্নায়ুকোষে কেনে প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰে সেই বিষয়ে নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। গ্লাইচিন হৈছে এবিধ এমিনো এচিড, যিটো প্ৰটিনৰ এটা বিল্ডিং ব্লক। গ্লাইচিন এবিধ নিউৰ’ট্ৰান্সমিটাৰো। এইটো এটা ৰাসায়নিক পদাৰ্থ যিয়ে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ জৰিয়তে সংকেত প্ৰেৰণ কৰে।

সাধাৰণতে গ্লাইচিনে পেশীৰ আঁহৰ উদ্দীপনা নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। কিন্তু পূৰ্বতে উল্লেখ কৰা কোনো এটা জিনত যদি জিনীয় পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন) হয়, তেন্তে স্নায়ুতন্ত্ৰত গ্লাইচিনৰ প্ৰভাৱ কমি যায়। তাৰ পিছত, স্নায়ুকোষে নিয়ন্ত্ৰণ নোহোৱাকৈ মগজু আৰু পেশীলৈ বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰে। এই কাৰণেই পেশীবোৰে অতিমাত্ৰা প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে, আৰু হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ অন্যান্য লক্ষণ দেখা দিয়ে।

এই অৱস্থাটো আপুনি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ দুটা উপায় আছে, Hyperekplexia:

১/ অটোজ’মেল প্ৰধান পদ্ধতিৰে।

২/ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পদ্ধতিৰে।

এইবোৰ অলপ বেছি জটিল জিনীয় বিষয়, গতিকে আপোনাৰ চিকিৎসকে এই কথা আৰু বুজাব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ জটিলতা কি কি?

আমি ইতিমধ্যে উল্লেখ কৰিছোঁ যে নৱজাতকৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হ’লে শৰীৰ জঠৰ হৈ পৰে আৰু কিছু সময়ৰ বাবে লৰচৰ কৰিব নোৱাৰে। এই জঠৰ হোৱাৰ সময়ত কিছুমান কেঁচুৱাৰ উশাহ বন্ধ হ’ব পাৰে। এইটো হঠাৎ শিশুৰ মৃত্যুৰ চিনড্ৰম (SIDS)ৰ এটা প্ৰধান কাৰণ। এবছৰৰ তলৰ শিশুৰ অস্পষ্ট মৃত্যুৰ প্ৰধান কাৰণ হৈছে এছ আই ডি এছ।

অতি কমেইহে হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া ৰোগী শিশুৰ আক্ৰমণ (`(Epilepsy)`), বা আমি মৃগীৰোগ বুলি কওঁ।

সাধাৰণতে এবছৰ বয়সৰ ভিতৰত হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ লক্ষণসমূহ কমি যায়। কিন্তু এই অৱস্থাত থকা শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কসকলৰ সহজে জোকাৰণি আৰু জঠৰ হোৱাৰ এপিচ’ড থাকিব পাৰে। ইয়াৰ ফলত ইহঁত সঘনাই পৰিব পাৰে। বয়স বঢ়াৰ লগে লগে তেওঁলোকে ডাঙৰ শব্দ আৰু ভিৰ কৰা ঠাইবোৰ কম সহ্য কৰিবলৈ সক্ষম হ’ব পাৰে। মৃগীৰোগী লোকৰ গোটেই জীৱন আক্ৰমণ হ’ব পাৰে।

এইটো কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব?

Hyperekplexia অৱস্থাটো নিৰ্ণয় কৰাৰ সময়ত চিকিৎসকে তিনিটা মূল লক্ষণৰ ওপৰত গুৰুত্ব দিয়ে:

• জন্মৰ লগে লগে গোটেই শৰীৰটো জঠৰ হৈ পৰে ৷
• অপ্ৰত্যাশিত উদ্দীপকৰ প্ৰতি অতিৰঞ্জিত ষ্টাৰ্টল প্ৰতিক্ৰিয়া ।
• চক খাই পৰাৰ পিছত অলপ সময়ৰ বাবে গোটেই শৰীৰটো জঠৰ হৈ পৰে ।

সাধাৰণ পৰীক্ষা – তেজৰ পৰীক্ষা, প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা, মগজুৰ স্কেন আৰু ই ই জি – সকলোতে স্বাভাৱিক ফলাফল পোৱা যায়। কিন্তু জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই অৱস্থাৰ সৈতে জড়িত পাঁচটা জিনীয় মিউটেচন চিনাক্ত কৰিব পৰা যায়।

Hyperekplexia ৰ কোনো চিকিৎসা আছেনে?

হয়, ইয়াৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰি! শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক উভয়ৰে ক্ষেত্ৰত হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ মূল চিকিৎসা হ’ল `(Clonazepam)` নামৰ ঔষধ, যিয়ে উদ্বেগ হ্ৰাস কৰে আৰু পেশীৰ জঠৰতা হ্ৰাস কৰে। `(ক্ল'নাজেপাম)` হৈছে মৃদু শান্তকাৰী যি `(বেনজ'ডাইজেপিন)` শ্ৰেণীৰ অন্তৰ্গত। ই হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ লক্ষণ বিশেষকৈ পেশীৰ জঠৰতা হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰে। সাধাৰণতে চিকিৎসকে শিশুৰ বাবে প্ৰতি কিলোগ্ৰাম শৰীৰৰ ওজনত প্ৰতিদিনে ০.০১ৰ পৰা ০.১ মিলিগ্ৰাম আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ বাবে প্ৰতিদিনে ০.৮ মিলিগ্ৰাম প্ৰেছক্ৰিপচন দিয়ে।

এই অৱস্থাৰ চিকিৎসাৰ বাবে আপোনাৰ চিকিৎসকে আন কেইবাটাও ঔষধ প্ৰেছক্ৰিপচন কৰিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• কাৰ্বামাজেপিন (`(কাৰবামাজেপিন)`)
• ফেন'বাৰবিটল (`(ফেনোবাৰবিটাল)`)
• ফেনিট'ইন (`(ফেনিট'ইন)`)
• ডায়েজেপাম (`(ডায়েজেপাম)`)
• ছডিয়াম ভালপ্ৰ'য়েট (`(ছডিয়াম ভালপ্ৰ'য়েট)`)

আন চিকিৎসাৰ ভিতৰত খোজ কঢ়াৰ অসুবিধাৰ বাবে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু উদ্বেগ হ্ৰাস কৰিবলৈ জ্ঞানমূলক-আচৰণ চিকিৎসা (CBT) হ’ব পাৰে।

এই পৰিস্থিতিত ভৱিষ্যতে কি হ’ব? (পূৰ্বাভাস)

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে কেঁচুৱাৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়াৰ লক্ষণসমূহ প্ৰায় এবছৰ বয়সৰ ভিতৰত কমি যাব। সেইটো সঁচাকৈয়ে সান্ত্বনাদায়ক খবৰ। কিন্তু শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাৰ প্ৰভাৱ আজীৱন থাকিব পাৰে। কিন্তু আগতে কোৱাৰ দৰে এনে কিছুমান ঔষধ আছে যিয়ে লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা যাবনে?

হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হৈছে জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। যদি আপুনি চিন্তিত বা আপোনাৰ সন্তানে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব নে নাই সেই বিষয়ে কোনো সন্দেহ আছে তেন্তে জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো ভাল। তেতিয়া এই বিষয়ে স্পষ্ট বুজাবুজি পাব পাৰিব।

নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লম? / মোৰ সন্তানৰ যত্ন লোৱা?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হৈছে তেন্তে চিকিৎসকে দিয়া ঔষধ সঠিকভাৱে আৰু সময়মতে গ্ৰহণ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। আপোনাৰ অৱস্থাৰ বাবে চিকিৎসকে উত্তম চিকিৎসা বিকল্পৰ পৰামৰ্শ দিব। এই ঔষধবোৰে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব লাগে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ নৱজাত শিশুটিৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হয়, তেন্তে সাধাৰণতে জন্মৰ সময়ত চিকিৎসকে লক্ষ্য কৰিব। কেতিয়াবা জন্মৰ আগতেই ধৰা পেলাব পাৰি। যদি এনেকুৱা হয় তেন্তে আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে লগে লগে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰিব।

কিন্তু যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুৱে অস্পষ্টভাৱে আক্ৰমণৰ সন্মুখীন হয় , তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, কিয়নো হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া নামৰ এই অৱস্থাটোও আক্ৰমণৰ কাৰণ হ’ব পাৰে।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হৈছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সোধাটো ভাল হ’ব:

• কিয় এই পৰিস্থিতিৰ সৃষ্টি হ’ল? (ইয়াৰ কাৰণ কি?)
• আপুনি কি চিকিৎসা বিকল্পৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
• মোৰ ভৱিষ্যত সন্তানৰ বাবে এই হাইপাৰৰেকপ্লেক্সিয়া হোৱাটো সম্ভৱনে?

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

আপোনাৰ নৱজাতকৰ হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া হৈছে বুলি গম পালে দুখ আৰু স্তম্ভিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কোনেও নিজৰ সন্তানক দুখ পোৱা দেখিব নিবিচাৰে। কিন্তু যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তান এই অৱস্থাত ভুগি আছে তেন্তে মনত ৰাখিব যে আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সদায় উপস্থিত থাকে। এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায়ক হোৱাকৈ তেওঁলোকে আপোনাক চিকিৎসা প্ৰদান কৰিব।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Hyperekplexia ৰোগ হয়, তেন্তেমনত ৰাখিব যে এই লক্ষণসমূহ প্ৰথম জন্মদিন পোৱাৰ সময়লৈকে কমি যোৱাৰ সম্ভাৱনা আছে। সেইটো এটা ডাঙৰ সকাহ নহয়নে? গতিকে, চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ অনুসৰণ কৰি সাহসেৰে এই পৰিস্থিতিৰ সন্মুখীন হওক।

` হাইপাৰেকপ্লেক্সিয়া, শিশুৰ টিচ্চিং, পেশীৰ স্পাম, স্নায়ুজনিত ৰোগ, জিনীয় ৰোগ, নৱজাতক, SIDS, clonazepam