আপোনাৰ শিশুৰ পেশীবোৰ জঠৰ হৈ পৰিছেনে আৰু হাত মেলিবলৈ অসুবিধা পাইছেনে? আহকচোন (Myotonia Congenita) ৰ বিষয়ে জানো!

আপুনি কেতিয়াবা লক্ষ্য কৰিছেনে যে কেতিয়াবা আপোনাৰ সৰু ল’ৰাটোৱে খেলনা এটা টানকৈ ধৰিলে আকৌ এৰি দিবলৈ অলপ সময় লাগে? নে খেলি দৌৰি থাকোঁতে হঠাতে জঠৰ হৈ পৰা যেন লাগে? এনেবোৰ কথা দেখি পিতৃ-মাতৃয়ে অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এনে এটা অৱস্থাৰ কথা ক’ম যিয়ে এই লক্ষণসমূহ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু বৰ বেছি সাধাৰণ নহয়।

Myotonia Congenita কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, মাই'টনিয়া কনজেনিটা হৈছে এটা জিনীয় অৱস্থা । এই অৱস্থাত আমাৰ পেশীবোৰে সংকোচন হোৱাৰ পিছত সোনকালে শিথিল হ’ব নোৱাৰে। কল্পনা কৰক যে আপোনাৰ সন্তানে হাতত খেলনাৰ বল এটা টানকৈ ধৰি আছে। সাধাৰণতে যেতিয়া আপুনি তেওঁক এৰি দিবলৈ ক’ব তেতিয়া তেওঁ লগে লগে এৰি দিব। কিন্তু এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে একেলগে এই সকলোবোৰ এৰি দিবলৈ অসুবিধা পায়। কিছু সময়ৰ বাবে হাতখন জঠৰ অনুভৱ হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থা সাধাৰণতে শৈশৱ বা কৈশোৰ কালত আৰম্ভ হয় ৷ পেশীৰ জঠৰতাৰ উপৰিও আন আন লক্ষণো দেখা দিব পাৰে, যেনে পেশীৰ হাইপাৰট্ৰফি, যিটো হৈছে পেশীৰ ভৰৰ আবিৰ্ভাৱ।

চিকিৎসকে ইয়াক `নন-ডিষ্ট্ৰফিক মাইট'নিয়া ডিছঅৰ্ডাৰ' হিচাপে শ্ৰেণীভুক্ত কৰে। অৰ্থাৎ আপোনাৰ শিশুৰ পেশীৰ গঠনৰ কোনো ডাঙৰ ক্ষতি নহয়। তেওঁলোক স্বাস্থ্যকৰ। কিন্তু পেশীৰ সংকোচন নিয়ন্ত্ৰণ কৰা বৈদ্যুতিক প্ৰক্ৰিয়াত সামান্য সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়। মাই’টনিয়াৰ লগত আন কিছুমান ৰোগ হয়, যাক `ডিষ্ট্ৰফিক মাই’টনিয়াছ` বোলা হয়।এইবোৰত পেশীৰ গঠনতো প্ৰভাৱ পৰে।

আমাৰ সন্তানৰ শৰীৰৰ পৰিৱৰ্তন দেখিলে চিন্তা আৰু ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু আপুনি যিটো জানিব লাগিব সেয়া হ'ল যে এই অৱস্থা, যাক মাই'টনিয়া কনজেনিটা বুলি কোৱা হয় , সাধাৰণতে সময়ৰ লগে লগে বেয়া নহয় । শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু অন্যান্য চিকিৎসাৰ দ্বাৰা এই লক্ষণসমূহ ভালদৰে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়।

Myotonia Congenita ৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ দুটা, চাওঁ কি কি।

১/ বেকাৰ ৰোগ

এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ মাই’টনিয়া কনজেনিটা। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ হাত-ভৰিৰ পেশী দুৰ্বলতা হ’ব পাৰে। বেকাৰ ৰোগৰ লক্ষণ সাধাৰণতে ৪ৰ পৰা ১২ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত দেখা দিয়ে।কিন্তু এইটো বেকাৰ মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিৰ পৰা পৃথক, গতিকে ইয়াক বেকাৰ মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিৰ সৈতে বিভ্ৰান্ত নকৰিব।

২) থমচেন ৰোগ

এইটো মাই’টনিয়া কনজেনিটাৰ এক বিৰল আৰু মৃদু ৰূপ । লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে জীৱনৰ প্ৰথম কেইমাহমানৰ পৰা আৰম্ভ হয় আৰু ২-৩ বছৰলৈকে থাকিব পাৰে ।

Myotonia Congenita কিমান সাধাৰণ?

এইটো আচলতে অতি বিৰল পৰিস্থিতি।. এই ৰোগত প্ৰায় এক লাখ লোকৰ ভিতৰত এজন লোক আক্ৰান্ত হয়। কিন্তু ফিনলেণ্ড, নৰৱে, ছুইডেনৰ দৰে স্ক্যাণ্ডিনেভিয়ান দেশৰ লোকৰ মাজত এই অৱস্থা বেছিকৈ দেখা যায়। সেই দেশসমূহত প্ৰায় দহ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ এই ৰোগ হোৱা বুলি খবৰ পোৱা যায়।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Myotonia Congenita ৰ কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

এই অৱস্থাৰ মূল বৈশিষ্ট্য হ'ল পেশী এটা সংকোচন হোৱাৰ পিছত শিথিল হোৱাত লেহেমীয়া হয় ৷ ইয়াক আমি মাই’টনিয়া বুলি কওঁ। কিছু সময়ৰ পিছত জিৰণি লোৱাৰ পিছত বা ঠাণ্ডা পৰিৱেশত কাম আৰম্ভ কৰাৰ সময়ত এই মাইট’নিয়াৰ অৱস্থা আৰু বেয়া হ’ব পাৰে।

আপোনাৰ শিশুৱে অনুভৱ কৰিব পৰা আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• খাদ্য খুৱাবলৈ অসুবিধা, শ্বক, বমি, আৰু ৰিফ্লাক্স – বিশেষকৈ কেঁচুৱা অৱস্থাত। উদাহৰণস্বৰূপে, কিছুমান শিশুৱে অলপ গাখীৰ খোৱাৰ পিছতো ডিঙিত বেছিকৈ খাদ্য পোৱা যেন অনুভৱ কৰিব পাৰে।
• সঘনাই পৰি থকা আৰু ভাৰসাম্যহীনতা (অনাড়িতা) – খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰাৰ পিছতো আৰু ইয়াৰ লগত ভালদৰে অভ্যস্ত হোৱাৰ পিছতো এই কথা দেখা যায়।
• দুগুণ দৃষ্টিশক্তি বা এলেহুৱা চকু।
• পেশীবোৰ বৃদ্ধি পায় (হাইপাৰট্ৰফি) , যিয়ে আপোনাক এজন খেলুৱৈৰ দৰে দেখাব পাৰে।
• পেশীৰ ক্ৰেম্প।
• পেশীৰ জঠৰতা , বিশেষকৈ শিশুৰ ভৰিত। কিন্তু গতিৰ লগে লগে আৰু শৰীৰ গৰম হ’লে এই জঠৰতা কমি যাব পাৰে। ইয়াক ‘ৱাৰ্ম-আপ ফেন’মেন’ বুলি কোৱা হয় ৷
• দুৰ্বলতা , বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ সন্তানৰ বেকাৰ ৰোগ হয়।
• স্কোলিঅ’ছিছ হৈছে মেৰুদণ্ডৰ অস্বাভাৱিক বক্ৰতা।

মহিলা শিশুতকৈ পুৰুষ শিশু অধিক গুৰুতৰভাৱে আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে। গৰ্ভাৱস্থা আৰু ঋতুস্ৰাৱৰ সময়তো লক্ষণসমূহ সাময়িকভাৱে বেয়া হ’ব পাৰে।

থমচেন ৰোগৰ লক্ষণ সাধাৰণতে আগতেই আৰম্ভ হয় আৰু প্ৰথমে শিশুৰ মুখ আৰু হাতত প্ৰভাৱ পৰে। বেকাৰ ৰোগৰ লক্ষণসমূহ প্ৰায়ে পিছত আৰম্ভ হয় আৰু প্ৰথমে ভৰিৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পৰে।

বৃক্কত Myotonia Congenita কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

মাইট'নিয়া কনজেনিটা CLCN1 জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই জিনে আমাৰ পেশীৰ পেশীৰ আৱৰণত থকা ক্লৰাইড চ্যানেলবোৰক প্ৰভাৱিত কৰে। এই কাৰণেই পেশীবোৰে সংকোচন হোৱাৰ পিছত শিথিল হ’বলৈ অসুবিধা পায়।

বেকাৰ ৰোগ (BD) অটোজ'মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ শিশুৰ জৈৱিক পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই জিন মিউটেচন কঢ়িয়াই নিব লাগিব, আৰু দুয়োজনে ইয়াক শিশুলৈ দিব লাগিব। অৱশ্যে সেই অভিভাৱকসকলৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। তেওঁলোক কেৱল জিনৰ বাহক।

থমচেন ৰোগ (TD) কি?এটা অটোজ’মেল প্ৰধান অৱস্থা। এই ক্ষেত্ৰত কেৱল এজন জৈৱিক পিতৃ-মাতৃৰ জিনৰ তাৰতম্য থাকিলেও শিশুৱে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

Myotonia Congenita কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সাধাৰণতে চিকিৎসকে শৈশৱতে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত তেওঁলোকে কিছুমান পৰীক্ষা কৰি আঁঠুৰ সমস্যা আছে নেকি চাব। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• শিশুটিক সোনকালে চকু মেলি বন্ধ কৰিবলৈ কোৱা ৷
• শিশুটিয়ে হাতত কিবা এটা ধৰি সোনকালে এৰি দিব পাৰে নেকি, বা চেপি ধৰি হাতখন সোনকালে মেলিব পাৰে নেকি চাব লাগে ৷
• সৰু হাতুৰীৰে (পাৰ্কাচাৰ) শিশুটিৰ মাংসত লাহে লাহে টিপি কঠিন হৈ যায় নেকি চাব।

আপোনাৰ চিকিৎসকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ বা একেধৰণৰ লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰা আন অৱস্থাসমূহ নুই কৰিবলৈ আন কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শও দিব পাৰে। এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ (CK) তেজ পৰীক্ষা: মাই’টনিয়া কনজেনিটাত চি কেৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পাব পাৰে।
• ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাফী (EMG): এই পৰীক্ষাত পেশীৰ পৰা বৈদ্যুতিক আৱেগ জুখিব পাৰি। ইয়াৰ ফলত পেশী সম্পৰ্কীয় আৰু স্নায়ু সম্পৰ্কীয় বিকাৰৰ মাজত পাৰ্থক্য স্থাপন কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে। কিন্তু ইএমজিৰ ফলাফলৰ ভিত্তিত দুবিধ মাই’টনিয়া কনজেনিটাৰ মাজত পাৰ্থক্য কোৱাটো কঠিন।
• জেনেটিক টেষ্টিং: ইয়াৰ দ্বাৰা মাই’টনিয়া কনজেনিটাৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ সন্ধান কৰা হয়।
• পেশীৰ বায়’প্সিঃ মাই’টনিয়া কনজেনিটাত কৰা বায়’প্সি সাধাৰণতে স্বাভাৱিক দেখা যায় যদিও কেতিয়াবা সৰু সৰু অস্বাভাৱিকতা দেখা যায়।

যকৃতত Myotonia Congenita কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই । আপোনাৰ শিশুটিক কোনো বিশেষ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন নহ’বও পাৰে। জিৰণি আৰু লঘু ব্যায়ামে পেশীৰ জঠৰতা হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। পেশীৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বজাই ৰখাত সহায়ক হোৱাকৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শও দিব পাৰে।

কিছুমান ক্ষেত্ৰত আপোনাৰ সন্তানে ঔষধৰ দ্বাৰা উপকৃত হ’ব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আক্ৰমণৰ সঘনতা আৰু তীব্ৰতা হ্ৰাস কৰিবলৈ মেক্সিলেটিন বা ৰেন’লাজিনৰ দৰে ঔষধ দিব পাৰে। আন ঔষধ যেনে lamotrigine আৰু carbamazepine য়েও সহায় কৰিব পাৰে, কিন্তু ইয়াৰ ফলত কেতিয়াবা অপ্ৰীতিকৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া হ’ব পাৰে।

মাইট'নিয়া জন্মগত লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ আৰু ট্ৰিগাৰসমূহ এৰাই চলিবলৈ আপুনি, আপোনাৰ সন্তান আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালে কৰিব পৰা আন কিছুমান কাম ইয়াত উল্লেখ কৰা হ'ল:

• ঠাণ্ডা পৰিৱেশৰ পৰা আঁতৰি থকা।
• নিয়মীয়া শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপত লিপ্ত হোৱা– শিশুৰ মাংস অলপ গৰম হ’লে লক্ষণবোৰ নাইকিয়া হ’ব পাৰে (ইয়াক ‘ৱাৰ্ম-আপ ফেন’মেন’ বোলা হয়)।
• মানসিক চাপ পৰিচালনা কৰা।
• প্ৰয়োজন হ'লে খাদ্য সলনি কৰিব ; ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল শিশুক সহজে গিলিব পৰা খাদ্য দিয়া যাতে শ্বাসৰুদ্ধ হোৱাৰ সম্ভাৱনা কম হয়। যেনে, কঠিন খাদ্য খাবলৈ অসুবিধা হ’লে থেতেলিয়াই কোমল কৰিব পাৰি।

Myotonia Congenita প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

মাই'টনিয়া কনজেনিটা জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হয়, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আপুনি একো কৰিব নোৱাৰে । যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই অৱস্থাত আছে, বা যদি আপুনি নিজেই এই অৱস্থাত আছে আৰু সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ ওচৰলৈ যোৱাটো ভাল। তাৰ পিছত তেওঁ/তাই আপোনাক এই অৱস্থাটো আপোনাৰ সন্তানলৈ যোৱাৰ আশংকাৰ বিষয়ে জ্ঞান দিব পাৰে।

মাইট’নিয়া কনজেনিটা ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি? (পূৰ্বাভাস)

সাধাৰণতে সময়ৰ লগে লগে মাইটনিয়া কনজেনিটা বেয়া নহয় ৷ আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণসমূহ গোটেই জীৱন বেছিভাগেই একেই থাকিব। শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু লক্ষণসমূহ বেয়া কৰা বস্তু এৰাই চলাটোৱে আপোনাৰ শিশুটিক সক্ৰিয় হৈ থাকিবলৈ আৰু স্বাভাৱিক কাৰ্য্যকলাপ অব্যাহত ৰাখিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে। মাই’টনিয়া কনজেনিটা ৰোগীয়ে খেলত অংশগ্ৰহণ কৰি স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। বেকাৰ ৰোগত শিশুৰ বয়স বৃদ্ধিৰ লগে লগে কিছু দুৰ্বলতা আহিব পাৰে।

মাইট’নিয়া কনজেনিটা ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

মায়'টনিয়া কনজেনিটা ৰোগীৰ আয়ুস স্বাভাৱিক ৷ এই অৱস্থাই শৰীৰৰ আন ব্যৱস্থাত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই।

মোৰ সন্তানে কেতিয়া ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

মাই'টনিয়া কনজেনিটা হৈছে দীৰ্ঘম্যাদী অৱস্থা । যদিও সাধাৰণতে ইয়াৰ বেয়া বা পৰিৱৰ্তন নহয়, তথাপিও আপোনাৰ শিশুৱে যদি ইয়াৰ বাবে ঔষধ খাই আছে তেন্তে নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগিব। আপোনাৰ শিশুটিৰ বৃদ্ধিৰ লগে লগে শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজনীয়তা সলনি হ’ব পাৰে।

গুৰুত্বপূৰ্ণভাৱে, মাই'টনিয়া কনজেনিটাই আপোনাৰ শিশুৰ এনাস্থেচিয়াৰ প্ৰতিক্ৰিয়াত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে । গতিকে যদি আপোনাৰ সন্তানৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ কথা আছে তেন্তে চিকিৎসকক এই বিষয়ে জনাব লাগে। অস্ত্ৰোপচাৰৰ সময়ত আপোনাৰ সন্তানৰ যত্ন ল’বলগীয়া এনাস্থেচিয়া বিশেষজ্ঞকো জনাব লাগে।

"শিশুৰ পেশীবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ সময়ত এটা ডাঙৰ শ্বক অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপুনি চিন্তা কৰিব পাৰে যে ই কিমান বেয়া হ'ব, আৰু ই আপোনাৰ শিশুৰ জীৱন আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ জীৱনত কেনে প্ৰভাৱ পেলাব। কিন্তু ভাল খবৰটো হ'ল যে মায়'টনিয়া কনজেনিটাক ফিজিকেল থেৰাপী আৰু ঘৰতে আৰু দৈনন্দিন জীৱনত কৰিব পৰা সৰু সৰু পৰিৱৰ্তনৰ দ্বাৰা ভালদৰে পৰিচালনা কৰিব পৰা যাব। মনত ৰাখিব, আপোনাৰ চিন্তা আৰু দৈনন্দিন জীৱনত আপুনি কৰিব পৰা সৰু সৰু পৰিৱৰ্তনৰ দ্বাৰা মাই'টনিয়া কনজেনিটাক ভালদৰে পৰিচালনা কৰিব পৰা যাব আপোনাৰ যিকোনো প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিয়ক।"

এই কাহিনীটোৰ পৰা আমি মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাবোৰ (Take-Home Message)

ঠিক আছে, গতিকে আমি কোৱা মাই’টনিয়া কনজেনিটাৰ বিষয়ে মনত ৰখা কিছুমান সহজ কথা চাওঁ আহক:

• এইটো এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা ৷ ইয়াৰ মূল বৈশিষ্ট্য হ’ল পেশীবোৰ এবাৰ সংকোচিত হ’লে সোনকালে শিথিল হ’বলৈ অসুবিধা হয়।
• বেকাৰ ৰোগ আৰু থমচেন ৰোগ দুই প্ৰকাৰৰ ।
• সাধাৰণতে সময়ৰ লগে লগে এই ৰোগ বেয়া নহয় ৷
• যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, শাৰীৰিক চিকিৎসা, কিছুমান ঔষধ, আৰু জীৱনশৈলীৰ পৰিৱৰ্তনৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ ভালদৰে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি।
• শিশুটিয়ে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে আৰু খেলা-ধূলা কৰিব পাৰে ৷
• যদি আপোনাৰ শিশুটিক অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হয়, তেন্তে আপুনি এনাস্থেচিয়াৰ ক্ষেত্ৰত বিশেষভাৱে সাৱধান হ'ব লাগিব।
• এই বিষয়ে সুধিবলৈ ভয় নকৰিব। আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক আৰু আপুনি প্ৰয়োজনীয় পৰামৰ্শ আৰু সমৰ্থন লাভ কৰক । মনত ৰাখিব যে আপুনি অকলশৰীয়া নহয়।

` মাইট'নিয়া কনজেনিটা, মাই'টনিয়া কনজেনিটা, জেনেটিক ৰোগ, পেশীৰ জঠৰতা, শিশুৰ ৰোগ, বেকাৰ ৰোগ, থমছন ৰোগ