আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? পেলিজিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ (PMD)ৰ কথা কওঁ আহক!

আপুনি কেতিয়াবা পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ, বা চমুকৈ পিএমডিৰ কথা শুনিছেনে? আপুনি হয়তো লক্ষ্য কৰিছে যে আপোনাৰ কণমানিটোৰ বিকাশত পলম হয়, খোজ কঢ়াত অসুবিধা হয় বা অন্যান্য অস্বাভাৱিক লক্ষণ দেখা যায় আৰু আপুনি চিন্তিত হ’ব পাৰে। এইটো আচলতে অতি বিৰল অৱস্থা। তাৰমানে বহুতে পোৱা বস্তু নহয়। কিন্তু বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই সমস্যাবোৰ পাইছে তেন্তে ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ (PMD) কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, পেলিজিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ (PMD) হৈছে এটা বিৰল অৱস্থা যিটো প্ৰায়ে জিনীয় হয় , অৰ্থাৎ ই প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বিয়পিব পাৰে, যিয়ে আপোনাৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ড (আপোনাৰ মেৰুদণ্ডৰ তললৈ যোৱা মূল স্নায়ু)ক প্ৰভাৱিত কৰে। ই মূলতঃ খোজ কঢ়া, দৌৰা, আৰু জপিয়াই যোৱা আদি গতিবিধিৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে, পেশীৰ কাৰ্য্যক্ষমতাত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে।

আমাৰ শৰীৰৰ বৈদ্যুতিক তাঁৰৰ দৰে ভাবি চাওক। এই তাঁৰবোৰেই আমাৰ মগজুৰ পৰা অহা বাৰ্তা আমাৰ সমগ্ৰ শৰীৰত যাত্ৰা কৰা ঠাই। পিএমডিত মাইলিন নামৰ সেই স্নায়ুবোৰৰ চাৰিওফালে থকা সুৰক্ষামূলক আৱৰণখন পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে বিকশিত নহয়। মাইলিন বৈদ্যুতিক তাঁৰৰ ওপৰত থকা প্লাষ্টিকৰ আৱৰণৰ দৰে। ইয়েই স্নায়ুৰ বাৰ্তাক দ্ৰুত আৰু সঠিকভাৱে যাত্ৰা কৰিবলৈ অনুমতি দিয়ে। গতিকে যেতিয়া এই মাইলিন আৱৰণখন কমি যায় তেতিয়া স্নায়ুৰ বাৰ্তাৰ সংক্ৰমণৰ সমস্যা হয়।

পিএমডি থকা কিছুমান লোকৰ বিকাশৰ ক্ষেত্ৰতো পলম হ’ব পাৰে, অৰ্থাৎ তেওঁলোকে বয়সৰ লগত খাপ খোৱাকৈ শিকিবলৈ, কথা কোৱাত বা খোজ কঢ়াত দেৰি হ’ব পাৰে। পিএমডি হৈছে এক প্ৰগতিশীল ৰোগ। অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হ’ব পাৰে।

এই ৰোগে আমাৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়? (লিউকোডিষ্ট্ৰফি কি?)

পিএমডি হৈছে লিউকোডিষ্ট্ৰফি নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত এটা জিনীয় বিকাৰ। এই ৰোগবোৰে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ বগা পদাৰ্থক প্ৰভাৱিত কৰে। এই বগা পদাৰ্থটোৱেই হৈছে য’ত মাইলিন আৱৰণযুক্ত স্নায়ু আঁহ থাকে। গতিকে পিএমডিত আমাৰ শৰীৰে পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে মাইলিন তৈয়াৰ নকৰে, যাৰ ফলত এই বগা পদাৰ্থৰ ক্ষতি হয়। এই কাৰণেই মগজুৰ পৰা শৰীৰৰ বাকী অংশলৈ অহা বাৰ্তাবোৰ সঠিকভাৱে যাত্ৰা নকৰে।

কল্পনা কৰকচোন, বাৰ্তা কঢ়িয়াই নিয়া কোনো ব্যক্তিয়ে যদি সঠিক পথ অনুসৰণ নকৰে, তেন্তে বাৰ্তাটো বাটত আবদ্ধ হৈ পৰিব পাৰে, বা ভুল ঠাইলৈ যাব পাৰে, নহয়নে? মাইলিন হেৰাই গ’লে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ এনেকুৱাই হয়।

কাৰ পিএমডি হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

পিএমডি বেছিভাগেই ল'ৰা আৰু পুৰুষক আক্ৰান্ত কৰে । কাৰণ ই এটা এক্স-লিংকড জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ ৷ অৰ্থাৎ এই ৰোগৰ কাৰণ হোৱা মিউটেচন এক্স ক্ৰম’জমত থাকে। আপুনি জানে যে মাইকী মানুহৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে, আনহাতে পুৰুষৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম থাকে।

গতিকে, এগৰাকী মহিলাৰ এটা এক্স ক্ৰম’জমত এই জিনীয় মিউটেচন থাকিলেও আনটো সুস্থ এক্স ক্ৰম’জমৰ বাবে লক্ষণবোৰ ইমান গুৰুতৰ নহ’বও পাৰে। এই ৰোগ একেবাৰেই বিকশিত নহ’বও পাৰে। কিন্তু যদি এজন পুৰুষৰ একমাত্ৰ এক্স ক্ৰম’জমত এই মিউটেচন থাকে তেন্তে এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ প্ৰধানকৈ দুবিধ:

১/ ক্লাছিক পেলিজিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ

এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ ৷ শিশুৰ জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে আৰম্ভ হয়। ক্লাছিক পিএমডিয়ে মূলতঃ পেশী আৰু গতিবিধিৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, শিশুটিৰ লংপেণ্ট হ’ব পাৰে, খোজ কঢ়াত লেহেমীয়া হ’ব পাৰে বা ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।

এই ক্লাছিক পিএমডি থকা লোকসকলৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতা অৰ্থাৎ শিকিব পৰা আৰু মনত ৰখাৰ ক্ষমতা সাধাৰণতে কৈশোৰলৈকে ভালদৰে বিকশিত হয়। কিন্তু তেতিয়া হয়তো সেই বিকাশ বন্ধ হৈ যাব। কৈশোৰৰ পিছত বৌদ্ধিক ক্ষমতা ক্ৰমান্বয়ে হ্ৰাস পাব পাৰে।

২) জন্মগত পেলিজিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ

এই ধৰণৰ তুলনামূলকভাৱে বিৰল আৰু অধিক গুৰুতৰ ৷ এই ধৰণৰ লক্ষণ যেনে তীব্ৰ গতিবিধিৰ সমস্যা, বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা, খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা, আক্ৰমণ আদি শিশু অৱস্থাত, জন্মৰ কেইমাহমানৰ ভিতৰতে দেখা দিব পাৰে।

জন্মগত পিএমডি থকা শিশুৱে সাধাৰণতে কেতিয়াও খোজ কাঢ়িবলৈ শিকে । লগতে বহুতৰে কথা কোৱাত অসুবিধা হয়। অৱশ্যে আনৰ কথা বুজিবলৈ সক্ষম হৈছে। এইটো এটা অতি দুৰ্ভাগ্যজনক পৰিস্থিতি।

এই ৰোগক পিএমডি বুলি কোৱা হয় কিমান সাধাৰণ?

আগতে উল্লেখ কৰা অনুসৰি পেলিজিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ আমেৰিকাৰ দৰে দেশৰ বিশেষজ্ঞসকলৰ মতে, প্ৰায় ২ লাখ পুৰুষৰ ভিতৰত এজন পুৰুষে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। মহিলাৰ ক্ষেত্ৰত এই পৰিমাণ আৰু কম। যদিও শ্ৰীলংকাত ইয়াৰ সঠিক পৰিসংখ্যা বিচাৰি পোৱাটো কঠিন, তথাপিও ইয়াক বিশ্বৰ ভিতৰতে এক বিৰল ৰোগ বুলি গণ্য কৰা হয়।

পিএমডিৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

Pelisseus-Merzbacher ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, কিন্তু কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ আছে:

• ভাৰসাম্যৰ সমস্যা: খোজ কঢ়া বা থিয় হৈ থকাৰ সময়ত সঠিক ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰিব নোৱাৰা।
• বিকাশৰ পলম: বয়স অনুসৰি কথা কোৱা, খোজ কঢ়া, খেলা-ধূলাত পলম হোৱা।
• খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা: খাদ্য চুহিবলৈ বা গিলিবলৈ অসুবিধা। ইয়াৰ ফলত ওজন কমি যাব পাৰে।
• ষ্ট্ৰাইডৰ: উশাহ লওঁতে অস্বাভাৱিকভাৱে উচ্চ শব্দ।
• অনিচ্ছাকৃত চকুৰ গতি (nystagmus): চকুৰ আগলৈ পিছলৈ বা ওপৰলৈ তললৈ যোৱা দ্ৰুত, অবিৰত, অনিয়ন্ত্ৰিত গতি।
• অনিচ্ছাকৃতভাৱে শৰীৰৰ কঁপনি বা জোকাৰণি (ডিষ্টোনিয়া): পেশীৰ অনিয়ন্ত্ৰিত সংকোচন বা শৰীৰৰ অংশ জোকাৰি যোৱা।
• ওজন বৃদ্ধিৰ অভাৱ: বয়সৰ লগত উপযুক্তভাৱে ওজন বৃদ্ধি কৰিব নোৱাৰা।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (hypotonia): দুৰ্বলতাৰ অনুভৱ, পেশীৰ টোন নোহোৱা।

যদি আপোনাৰ শিশুৰ এই লক্ষণসমূহৰ এটা বা ততোধিক দেখা যায়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷

কিহৰ ফলত পিএমডি হয়?

পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ বেছিভাগ সময়তে পিএলপি১ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই মিউটেচন এজন বা দুয়োজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি।

কিন্তু পিএমডি থকা প্ৰায় ২০% ল’ৰাৰ ক্ষেত্ৰত পিএলপি১ জিনৰ মিউটেচন পোৱা হোৱা নাই। ইয়াৰে কিছুমানৰ GJC2 জিনত মিউটেচন হ ’ ব পাৰে ৷ আন কিছুমানৰ কোনো কাৰণ নোহোৱাকৈয়ে পিএমডি হ’ব পাৰে। এইবোৰেই হৈছে চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ জটিলতা।

পিএমডি কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে তেওঁলোকৰ লক্ষণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি PMD সন্দেহ কৰিব পাৰে। সন্দেহ নিশ্চিত কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে:

• ইমেজিং টেষ্ট: ইয়াৰে এম আৰ আই স্কেন আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডত মাইলিনৰ অভাৱ হৈছে নেকি চাব পাৰি। ফটো এখন তোলাৰ দৰেই।
• জিনীয় পৰীক্ষাঃ তেজৰ নমুনা লোৱা এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা পিএমডিৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি। ইয়াৰ দ্বাৰাহে ৰোগ নিশ্চিতভাৱে নিশ্চিত কৰিব পাৰি।

পিএমডিৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে, পেলিছ'-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই । অৱশ্যে তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি কৰিব পৰা একো নাই। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে ৰোগীৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰা আৰু লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা ৷

ইয়াৰ বাবে কেইবাটাও চিকিৎসা পদ্ধতি ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি:

• ঔষধঃ পেশীৰ স্পাজম আৰু আক্ৰমণ কমোৱাৰ বাবে ঔষধ দিব পাৰি।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা বা বৃত্তিগত চিকিৎসা: এইবোৰে শিশুৰ ভাৰসাম্য, শক্তি আৰু মটৰ নিয়ন্ত্ৰণ উন্নত কৰাত সহায় কৰে। বিশেষকৈ তেওঁলোকে তেওঁলোকক খোজ কঢ়া, খেলা-ধূলা আৰু নিজাববীয়াকৈ কামবোৰ কৰিবলৈ প্ৰশিক্ষণ দিয়ে।
• চকুৰ চিকিৎসাঃ পূৰ্বে উল্লেখ কৰা অনিচ্ছাকৃত চকুৰ গতিবিধি (নিষ্টাগমাছ) চশমা বা কিছুমান ক্ষেত্ৰত অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা চিকিৎসা কৰিব পাৰি।
• পৰামৰ্শ: অনুজ্ঞাপত্ৰপ্ৰাপ্ত মানসিক স্বাস্থ্য পৰামৰ্শদাতাচিকিৎসকৰ পৰা পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। এই পৰামৰ্শই আপোনাক এই ধৰণৰ জিনীয় ৰোগ হোৱাৰ লগে লগে হোৱা মানসিক চাপ আৰু উদ্বেগৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব, আৰু লগতে ইয়াক সুস্থভাৱে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব। এইটো শিশু আৰু পিতৃ-মাতৃ উভয়ৰে বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

পিএমডিৰ পূৰ্বাভাস কি?

পিএমডিৰ পূৰ্বাভাস, অৰ্থাৎ ৰোগটোৱে আপোনাক কিমান দূৰলৈকে প্ৰভাৱিত কৰিব আৰু আপুনি কিমান দিন জীয়াই থাকিব, ই আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে । গুৰুতৰ লক্ষণ থকা লোকৰ ৰোগৰ গতি অধিক গুৰুতৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি আৰু আয়ুস কম।

অৱশ্যে কিছুমান মানুহৰ ইমান গুৰুতৰ লক্ষণ নাথাকিবও পাৰে। স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰি দৈনন্দিন কাম-কাজত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে। আপোনাৰ চিকিৎসক বা নাৰ্চে আপোনাক বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে যে পিএমডিয়ে আপোনাক বা আপোনাৰ সন্তানক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কেতিয়াও আশা এৰিব নালাগে।

পিএমডি প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই কাৰণ ই এক জিনীয় অৱস্থা।

কিন্তু যদি আপুনি পিএমডি আছে, বা যদি আপুনি ভাৱে যে আপুনি এই ৰোগৰ বাহক হ'ব পাৰে (অৰ্থাৎ যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই ৰোগ আছে), তেন্তে আপুনি জিনীয় পৰীক্ষাৰ কথা চিন্তা কৰিব পাৰে ।

জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি যে আপোনাৰ পিএমডিৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচন আছে নে নাই। আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ সৈতে কথা পাতি পৰীক্ষাৰ ফলাফল বুজিব পাৰে আৰু জানিব পাৰে যে আপোনাৰ সন্তানে এই অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ আশংকা কি। ভৱিষ্যতৰ পৰিকল্পনাত ই অতি সহায়ক হ’ব পাৰে।

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া প্ৰশ্ন

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ Pelisseus-Merzbacher ৰোগ আছে, বা যদি আপুনি সন্দেহ কৰে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে:

• মোৰ সন্তান/মোৰ পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা কি?
• Pelisseus-Merzbacher ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কি কি পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়?
• হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Pelissaeus-Merzbacher ৰোগৰ চিকিত্সা কৰা হৈছে? মোৰ সন্তান/মোৰ বাবে কি চিকিৎসা উত্তম?
• মোৰ সন্তানে মোৰ পৰা পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান?

এই প্ৰশ্নবোৰৰ উপৰিও আপুনি যিকোনো চিন্তা, যিকোনো ভয় বা সন্দেহৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। কোনো বস্তু বটলত ভৰাই মনত ৰাখিব নালাগে।

শেষত মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো (Take-Home Message)

শিশুটিৰ পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ আছে বুলি গম পালে স্তম্ভিত আৰু দুখ অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। সকলোৰে লগত এনেকুৱাই হয়। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয় ৷

ৰোগৰ প্ৰকাৰ আৰু লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি পিএমডিৰ চিকিৎসা ভিন্ন হয়। পিএমডি ৰোগী কিছুমানৰ লক্ষণ মৃদু থাকে, গতিকে তেওঁলোকৰ ক্ষমতা বা আয়ুসত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে।

আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে কাম কৰা চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰক।সঠিক তথ্য, সমৰ্থন আৰু মৰমৰ দ্বাৰা আপুনি এই প্ৰত্যাহ্বানৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে। সদায় ইতিবাচক চিন্তা কৰিবলৈ চেষ্টা কৰক।

` পেলিচিয়াছ-মাৰ্জবাচাৰ ৰোগ, পিএমডি, জিনীয় ৰোগ, মাইলিন, স্নায়ুতন্ত্ৰ, শিশু চিকিৎসা, বিকাশৰ বিলম্ব