আপোনাৰ শৰীৰৰ পেশীবোৰে নাচিছেনে? ঢৌৰ দৰে গতি কৰে নেকি? ৰিপলিং মাছল ডিজিজৰ বিষয়ে জানো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা দেখিছেনে বা অনুভৱ কৰিছেনে আপোনাৰ পেশীবোৰ হঠাতে লৰচৰ কৰা, যেন ঢৌত গৈ আছে, বা সকলোবোৰ একেলগে গোট খাইছে? কেতিয়াবা আপুনি ভাবিব পাৰে যে ই কেৱল আন কিবা এটা, কিন্তু আচলতে ই সচেতন হ’বলগীয়া বিৰল কিন্তু গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ চিন হ’ব পাৰে। আজি আমি সেইটোৱেই ক'ম, ৰিপলিং মাছল ডিজিজ ৷ চিন্তা নকৰিব, সহজ কৰি ৰাখোঁ।

ৰিপলিং মাছল ডিজিজ কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৰিপলিং মাছল ডিজিজ হৈছে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰ আৰু পেশীসমূহক প্ৰভাৱিত কৰা এক বিৰল অৱস্থা। চিকিৎসকে ইয়াক নিউৰ’মাস্কুলাৰ ডিছঅৰ্ডাৰ বুলিও কয় ৷ ইয়াৰ ফলত আমাৰ পেশীবোৰ সঘনাই আৰু অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে সংকোচিত হয়, যাৰ ফলত ইহঁত জঠৰ হৈ পৰে আৰু কেতিয়াবা অত্যধিক বৃদ্ধি পায়, যাক হাইপাৰট্ৰফি বোলা হয়।

এই লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে শৈশৱৰ শেষৰ ফালে বা কৈশোৰৰ আৰম্ভণিতে আৰম্ভ হয় যদিও মনত ৰখা ভাল যে এই অৱস্থা কেতিয়াবা যিকোনো বয়সতে দেখা দিব পাৰে।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি? ঠিক কি হৈছে?

নামটোৱেই কোৱাৰ দৰে ৰিপলিং মাছল ডিজিজে প্ৰধানকৈ আমাৰ পেশীবোৰক প্ৰভাৱিত কৰে, বিশেষকৈ আমাৰ শৰীৰৰ মাজভাগৰ আটাইতকৈ ওচৰৰ পেশীবোৰ (প্ৰক্সিমেল মাছল) ৷ অধিক নিৰ্দিষ্টভাৱে ক’বলৈ গ’লে আমাৰ উৰুৰ পেশীবোৰ (quadriceps) আটাইতকৈ বেছি প্ৰভাৱিত হয়।

যদি আপুনি (RMD) আছে, তেন্তে ইয়াৰ অৰ্থ হ'ল আপোনাৰ পেশীবোৰ "উত্তেজিত" বা "দ্ৰুতভাৱে উত্তেজিত"। অৰ্থাৎ সামান্য স্পৰ্শ বা চাপত আপোনাৰ পেশীবোৰে অস্বাভাৱিকভাৱে প্ৰতিক্ৰিয়া কৰে।

এই ৰোগৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণসমূহ হ’ল-

• পেশীৰ মাউণ্ডিং: সঠিকভাৱে ক'বলৈ গ'লে আপোনাৰ পেশীৰ ভৰ এটা ঠাইত গোট খায় আৰু "মাউণ্ড"ৰ দৰে হৈ পৰে।
• পুনৰাবৃত্তিমূলক পেশীৰ টেনচিং: এইটো প্ৰায় ৩০ ছেকেণ্ডলৈকে থাকিব পাৰে।

সাধাৰণতে এই দুয়োটা লক্ষণ দেখা দিয়ে যেতিয়া হঠাতে কিবা এটাই আপোনাৰ উৰুত খুন্দা মাৰে, যেনে আপুনি কিবা এটাৰ লগত খুন্দা মাৰিলে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি আপুনি কোনো দুৱাৰত খুন্দা মাৰে, তেন্তে আপোনাৰ উৰুৰ পেশীটো হঠাতে টান আৰু জঠৰ হৈ পৰিব পাৰে।

আৰ এম ডি ৰোগীৰ প্ৰায় ৬০% লোকে পেশীৰ জোকাৰণি অনুভৱ কৰে। ছালৰ তলত কৃমিৰ দৰে দেখা পেশীৰ টিচ্চিং সংকোচন। এইটো প্ৰায় ৫ৰ পৰা ২০ ছেকেণ্ডলৈকে থাকে। এইটো বেছিকৈ হয় যেতিয়া আপুনি পেশী এটা টানিব।

দেখা পোৱা আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• ক্লান্তি: কেৱল ভাগৰ নহয়, অকাৰণ নোহোৱাকৈ অহা অত্যধিক ভাগৰ।
• পেশীৰ ক্ৰেম্প (Muscle cramps): হঠাৎ, তীব্ৰ পেশীৰ স্পাম, যাৰ ফলত তীব্ৰ বিষ হয়।
• পেশীৰ জঠৰতা:মাংস বেঁকা বা খুলিবলৈ কঠিন অনুভৱ হয়।

কঠোৰ ব্যায়াম বা চৰ্দিৰ সংস্পৰ্শলৈ অহাৰ পিছত এই লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হ’ব পাৰে। কিছুমান মানুহৰ কিছুমান পেশী অস্বাভাৱিকভাৱে ডাঙৰ হ'ব পাৰে (হাইপাৰট্ৰফি) আৰু খোজ কঢ়াৰ ধৰণ সামান্য সলনি হ'ব পাৰে (এটিপিকেল খোজ) ৷

এই ৰোগে কষ্টদায়ক নেকি?

হয়, (Rippling Muscle Disease)ৰ দ্বাৰা পেশীৰ বিষ হব পাৰে। বিশেষকৈ যেতিয়া পেশীটো অবিৰতভাৱে সংকোচন হৈ থাকে তেতিয়া বিষটো কিছু সময়ৰ বাবে থাকিলে অধিক তীব্ৰতৰ হয়। লগতে যেতিয়া পেশীটো গুটিয়াই থাকে (ক্ৰেম্প) তেতিয়া বিষ হয়। কল্পনা কৰকচোন, যদি আপোনাৰ ভৰিৰ এটা পেশী অনবৰতে টান হৈ থাকে তেন্তে কিমান কঠিন হ’ব।

কিহৰ ফলত Rippling Muscle Disease হয়?

ৰিপলিং মাছল ডিজিজ প্ৰায়ে CAV3 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়, যিটো আমি আমাৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰো। CAV3 জিনে আমাৰ শৰীৰক caveolin-3 নামৰ এটা প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰিবলৈ কয়। এই প্ৰটিন পেশী কোষৰ চাৰিওফালে থকা আৱৰণত পোৱা যায়। গৱেষকসকলেও বিশ্বাস কৰে যে এই প্ৰটিনে কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰে, যিয়ে পেশীবোৰ সংকোচিত আৰু টানিবলৈ সহায় কৰে।

আৰ এম ডি ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত CAV3 জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত কেভিঅলিন-৩ প্ৰটিনৰ উৎপাদন হ্ৰাস পায়। গৱেষকসকলৰ মতে এই প্ৰটিনৰ অভাৱৰ ফলত পেশীৰ কোষত কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা বেয়াকৈ নিয়ন্ত্ৰিত হয়। ফলত সামান্য ঠেলি বা টানিলে পেশীবোৰ অস্বাভাৱিকভাৱে সংকোচিত হয়।

এই (CAV3) জিনত কেইবাবিধো মিউটেচন হয়। এই জিন মিউটেচনৰ ফলত হোৱা মাংসগ্ৰন্থিৰ লগত জড়িত ৰোগবোৰক (caveolinopathies) বোলা হয়। (RMD) ৰ উপৰিও এই গোটৰ অন্তৰ্গত আন কেইবাটাও ৰোগ হ’ল-

• (অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট লিম্ব-গাৰ্ডল মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি) (পূৰ্বতে LGMD1C নামেৰে জনাজাত)
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (এয়া হৃদৰোগ)
• (Isolated hyperCKemia) (তেজত থকা এনজাইম ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ বৃদ্ধি পোৱা অৱস্থা)
• (CAV3-related distal myopathy) (দূৰৱৰ্তী অংশৰ পেশীবোৰক প্ৰভাৱিত কৰা ৰোগ)

এই অৱস্থাত কেতিয়াবা আৰ এম ডিত পেশীৰ সংকোচন, যেনে বলিৰেখাৰ দৰে লক্ষণ দেখা যায়।

লগতে, অটোইম্যুন ৰোগ মাইষ্টেনিয়া গ্ৰেভিছৰ সৈতে হোৱা ৰিপলিং মাছল ডিজিজৰ এটা অটোইম্যুন ৰূপৰ কথাও ৰিপৰ্ট কৰা হৈছে। সেই লোকসকলৰ CAV3 জিনৰ মিউটেচন নাথাকে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ নিজৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাই পেশীৰ আঁহবোৰক আক্ৰমণ কৰে।

এই (Rippling Muscle Disease) আমি কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰো?

ৰিপলিং মাছল ডিজিজ অটোজ'মেল প্ৰধান আৰ্হিত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল আপুনি যদি আপোনাৰ মাক বা দেউতাকৰ পৰা পৰিৱৰ্তিত CAV3 জিনৰ এটা কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে আপুনি এই ৰোগত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে। মাত্ৰ এটা জিন থাকিলেও হ’ব পাৰে।

বিৰল ক্ষেত্ৰত, RMD এটা অটোজ'মেল ৰিচেছিভ আৰ্হিত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। অৰ্থাৎ পৰিৱৰ্তিত CAV3 জিনৰ দুটা কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব, মাক আৰু দেউতাক দুয়োৰে পৰা।

অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ৰূপত ৰিপলিং মাছল ডিজিজ থকা লোকৰ অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট ফৰ্মত থকা লোকতকৈ অলপ বেছি গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

অতি কমেইহে নতুন মিউটেচনৰ বাবেও আৰ এম ডি হ’ব পাৰে, কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নোহোৱাকৈ। অৰ্থাৎ এই জিনীয় বিসংগতি ব্যক্তিৰ শৰীৰত প্ৰথমবাৰৰ বাবে উদ্ভৱ হ’ব পাৰে, পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ নকৰাকৈ।

ৰিপলিং মাছল ডিজিজ কেনেকৈ সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰে চিকিৎসকে?

চিকিৎসকে এই পৰীক্ষা আৰু পদ্ধতিসমূহ ৰিপলিং মাছল ডিজিজ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ ব্যৱহাৰ কৰে যদিও সকলোৱে এই সকলোবোৰ কৰাৰ প্ৰয়োজন নাই।

• চিকিৎসাৰ ইতিহাস: চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সুধিব আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই আৰ এম ডি বা অন্যান্য কেভিঅ’লিন’পেথী হৈছে নেকি।
• শাৰীৰিক আৰু স্নায়ুজনিত পৰীক্ষাঃ চিকিৎসকে আপোনাৰ পেশীৰ অৱস্থা আৰু স্নায়ুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা কৰিব।
• ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ ব্লাড টেষ্ট: পেশীৰ কলাৰ ক্ষতি হ’লে এই এনজাইম (ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ) তেজত বৃদ্ধি পায়।
• ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাফী (EMG): ইয়াৰ দ্বাৰা পেশীৰ আঁহৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• পেশীৰ বায়’প্সিঃ পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ অণুবীক্ষণ যন্ত্ৰৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰা হয়।
• এন্টিবডি পৰীক্ষা: এই পৰীক্ষাসমূহ (RMD) অটোইম্যুন নেকি চাবলৈ কৰা হয়।
• জিনীয় পৰীক্ষা: (CAV3) জিনত কিবা পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি সেইটো জানিবলৈ এইটোৱেই উত্তম উপায়।

এই পৰীক্ষাসমূহে একে ধৰণৰ লক্ষণ থকা আন ৰোগসমূহ নুই কৰাত সহায় কৰে আৰু ৰিপলিং মাছল ডিজিজ নিশ্চিত কৰে।

ৰোগ নিৰ্ণয় প্ৰক্ৰিয়াৰ সময়ত আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ পঠিয়াব পাৰে, যেনে স্নায়ু বিশেষজ্ঞ বা জিনীয় বিশেষজ্ঞ ।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

ৰিপলিং মাছল ডিজিজৰ চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰে ই জেনেটিক নে অটোইম্যুন।

জিনীয় চিকিৎসা:

ইয়াৰ লগত মূলতঃ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা আৰু জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বাবে ৰেফাৰ কৰাটো জড়িত হৈ থাকে। যদি অণ্ডকোষৰ গুড়ি বা সংকুচিত হোৱাটো অতি গুৰুতৰ হয়, তেন্তে কিছুমান ঔষধে সহায় কৰিব পাৰে। এনে ঔষধৰ ভিতৰত আছে:

• (Dantrolene): এইবিধ পেশী শিথিলকাৰী।
• (কেলচিয়াম চ্যানেল এন্টাগনিষ্ট):এইবোৰ কেলচিয়ামৰ চ্যানেল বন্ধ কৰা ঔষধ।
• বেনজ’ডাইজেপিনঃ এইবোৰে পেশীবোৰ শিথিল কৰে আৰু উদ্বেগ কমায়।

অটোইম্যুন চিকিৎসা:

ইয়াৰ চিকিৎসা ইমিউন’চাপ্ৰেচিভ থেৰাপীৰে কৰিব পাৰি , বা যদি আপোনাৰ থাইম’মা (থাইমাছ গ্ৰন্থিৰ টিউমাৰ) আছে, তেন্তে থাইমাছ গ্ৰন্থি আঁতৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ (থাইমেক্টমী) কৰিব পাৰি।

আমি এই (Rippling Muscle Disease) ৰোগ হোৱাত বাধা দিব পাৰোনে?

যিহেতু ৰিপলিং মাছল ডিজিজ প্ৰায়ে জিনীয় হয়, সেয়েহে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আমি সঁচাকৈয়ে একো কৰিব নোৱাৰো। আমি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা বস্তু নহয়।

কিন্তু যদি আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে আপোনাৰ সন্তানলৈ আৰ এম ডি বা অন্যান্য জিনীয় ৰোগ সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকাক লৈ চিন্তিত তেন্তে জিনীয় পৰামৰ্শৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পতাটো অতি প্ৰয়োজনীয় যাতে আপুনি স্পষ্ট বুজাবুজি লাভ কৰিব পাৰে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

• যদি আপোনাৰ RMD লক্ষণসমূহ বেছি বেয়া হয় , বা যদি বেছিকৈ দেখা দিয়ে , তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে নিশ্চিতভাৱে কথা পাতক।
• যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই শেহতীয়াকৈ ৰিপলিং মাছল ডিজিজত আক্ৰান্ত হৈছে তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক সুধিব যে আপুনি বা পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকল এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ আশংকা আছে নেকি।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিলে সহায়ক হ’ব পাৰে:

• মোৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ মই কি কৰিব পাৰো?
• মোৰ বাবে কি চিকিৎসা পদ্ধতি উত্তম?
• মোৰ সন্তানে মোৰ পৰা ৰিপলিং মাছল ডিজিজ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পাব পাৰেনে?
• মোৰ পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকলৰ ৰিপলিং মাছল ডিজিজৰ পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?

এই প্ৰশ্নবোৰ সুধিলে আপুনি এই পৰিস্থিতিৰ বিষয়ে ভালদৰে বুজিব পাৰিব।

ৰিপলিং মাছল ডিজিজে হৃদযন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলায় নেকি?

Rippling Muscle Disease ৰ দ্বাৰা হৃদযন্ত্ৰৰ ওপৰত প্ৰত্যক্ষ প্ৰভাৱ নপৰে। কিন্তু আৰ এম ডি আৰু হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী দুয়োটা একেটা জিন (CAV3)ৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়, গতিকে দুয়োটা ৰোগৰ মাজত সম্পৰ্ক আছে। যদিও অতি বিৰল, CAV3 জিনৰ মিউটেচনে হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য পেশীৰ কলা দুয়োটাকে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কিন্তু ই অতি বিৰল।

(Rippling Muscle Disease) মাৰাত্মক নেকি?

ৰিপলিং মাছল ডিজিজ নিজেই মাৰাত্মক নহয়। অৰ্থাৎ ই জীৱন সংকটজনক নহয়। কিন্তু (RMD)ৰ লক্ষণ যেনে বলিৰেখাৰ দৰে পেশীৰ সংকোচন আদিও পূৰ্বতে উল্লেখ কৰা (CAV3) জিন মিউটেচনৰ ফলত হোৱা আন ৰোগ (caveolinopathies) ৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।

কেভিঅ’লিন’পেথীৰ ভিতৰত অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট লিম্ব-গাৰ্ডল মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি আৰু হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথীৰ গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত কেতিয়াবা জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে।

বিশেষকৈ বিৰল জিনীয় অৱস্থা এটা ধৰা পৰিলে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাক ৰিপলিং মাছল ডিজিজৰ বিষয়ে বুজাবলৈ, ই আপোনাক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব সেই বিষয়ে ক’বলৈ আৰু আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাৰ সৰ্বোত্তম উপায় বিচাৰি উলিওৱাত সহায় কৰিবলৈ তাত থাকিব।

মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা (Take-Home Message)

ঠিক আছে, গতিকে এতিয়া আমি কি কথা কৈ আহিছো (ৰিপলিং মাছল ডিজিজ) তাৰ কিছু বুজাবুজি হৈছে। সামৰণিত:

• ৰিপলিং মাছল ডিজিজ হৈছে পেশীৰ বিৰল ৰোগ, যাৰ বৈশিষ্ট্য হৈছে পেশীৰ জোকাৰণি, বলিৰেখা, জঠৰতা, কাৰ্লিং।
• বেছিভাগ সময়তে, ইয়াৰ কাৰণ জিনীয় কাৰণ (CAV3 জিন) ৷ কেতিয়াবা, অটোইম্যুন কাৰণো থাকিব পাৰে।
• এয়া কোনো মাৰাত্মক ৰোগ নহয় ৷ কিন্তু ইয়াৰ লগত জড়িত আন কিছুমান কেভিঅ’লিন’পেথী গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।
• যদি আপুনি এই লক্ষণসমূহ দেখা দিয়ে, তেন্তে আতংকিত নহ'ব আৰু চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক ৷ আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল সঠিক নিদান লাভ কৰি প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা আৰু পৰামৰ্শ লাভ কৰা।
• এনে পৰিস্থিতিত জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি উপযোগী হ’ব পাৰে।

যদি আপুনি এই বিষয়ে অধিক জানিব বিচাৰে, বা যদি আপুনি এই লক্ষণসমূহ দেখা দিছে বুলি ভাবিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। ভয় নকৰিবা, সকলোৰে সমাধান আছে।

` ৰিপলিং মাছল ডিজিজ, পেশীৰ জোকাৰণি, পেশীৰ সংকোচন, CAV3 জিন, পেশীৰ বিষ, জেনেটিক ৰোগ, অটোইম্যুন ৰোগ