আপোনাৰ সন্তানৰ বৃদ্ধি সমস্যা নেকি? বিৰল অৱস্থা ৰবিনো চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ।

কেতিয়াবা, আমাৰ ল’ৰা-ছোৱালীৰ বিকাশৰ সৰু সৰু কথাবোৰে আমাক চিন্তিত কৰে নহয়নে? কিছুমান শিশুৰ বিকাশ অলপ বেলেগ হয়, বা আমি আশা কৰা ধৰণে তেওঁলোকৰ অংগ-প্ৰত্যংগ বিকশিত নহয়। আজি আমি এটা অতি অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম। ইয়াক ইংৰাজীত Robinow Syndrome বা Robinow Syndrome'' বুলি কোৱা হয়। এই কথা শুনি ভয় নকৰিব, কাৰণ এইটো বহুত মানুহৰ লগত হোৱা কথা নহয়। অৱশ্যে এই বিষয়ে সকলোৱে সচেতন হোৱাটো জৰুৰী।

ৰবিনো চিনড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৰবিনো চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে শিশুৰ কংকাল আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য অংশৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলায়। উদাহৰণস্বৰূপে, কিছুমান শিশুৰ হাত, ভৰি, আঙুলি স্বাভাৱিকতকৈ চুটি হ’ব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও ইহঁতৰ মেৰুদণ্ড বক্ৰ (স্কলিঅ’ছিছ বুলিও কোৱা হয়), পাঁজৰৰ পিঞ্জৰা কম, মুখৰ বৈশিষ্ট্য, যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতা, আৰু কেতিয়াবা বিকাশত পলম হোৱা আদিও থাকিব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ বাবে চিকিৎসকে আন কেইবাটাও নাম ব্যৱহাৰ কৰে। তেওঁলোককো চিনি পোৱাটো ভাল:

• মুখ আৰু যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতাৰ সৈতে এক্ৰেল ডিছ'ষ্ট'ছিছ (অৰ্থাৎ অংগ-প্ৰত্যংগৰ হাড়ত সমস্যা থকা মুখ আৰু যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতা)।
• ফেটাল ফেচ চিনড্ৰম (শিশুৰ মুখখন গৰ্ভত থকা ভ্ৰুণৰ মুখৰ সৈতে মিল থকাৰ বাবে এনেকৈ কোৱা হয়)।
• মেছ’মেলিক বামনতা-সৰু যৌনাংগ চিনড্ৰম (অংগ আৰু সৰু যৌনাংগৰ মাজৰ অংশ চুটি হোৱা)।
• ৰবিন' বামনতা।
• ৰবিন'-চিলভাৰমেন চিনড্ৰম' বা ৰবিন'-চিলভাৰমেন-স্মিথ চিনড্ৰম'।

যদিও এইবোৰৰ বহু নাম আছে, তথাপিও এই সকলোবোৰে একেটা চিকিৎসাজনিত অৱস্থাকে বুজায়।

ৰবিনো চিণ্ড্ৰম দুবিধ হয়নে?

হয়, Robinow Syndromeৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ দুটা। তেওঁলোক হৈছে:

১) অটোজ’মেল ৰিচেছিভ টাইপ: এইটো অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই ধৰণৰ হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা প্ৰাসংগিক জিনীয় তাৰতম্য উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।

২) অটোজ’মেল প্ৰধান প্ৰকাৰ: এই প্ৰকাৰত প্ৰাসংগিক জিনীয় পৰিৱৰ্তন এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে হওক, বা নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তন যাদৃচ্ছিকভাৱে হ’লেও এই ৰোগ হ’ব পাৰে।

এই দুবিধ ইটোৱে সিটোৰ পৰা পৃথক:

• এই ৰোগ সৃষ্টি কৰা জিনীয় মিউটেচন অনুসৰি।
• এজন ব্যক্তিয়ে এই ৰোগ কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি।
• দেখুওৱা লক্ষণ আৰু লক্ষণ অনুসৰি।
• ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি।

✨ Robinow ★ 4.8 · Clinical Pick

Clinical Methylated Daily Multivitamin + Vitamin D3 (2000 IU), K2, Methyl-B12, Folate & Chelated Minerals

Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.

View Clinical Details →

ৰবিনো চিণ্ড্ৰম কিমান বিৰল?

এইটো আচলতে এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷ চিকিৎসাৰ তথ্য অনুসৰি বিশ্বজুৰি ২০০ জনতকৈও কম ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত অটোজ’মেল ৰিচেছিভ টাইপৰ ৰিপ’ৰ্ট পোৱা গৈছে। অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট প্ৰকাৰটোও মাত্ৰ প্ৰায় ৫০টা পৰিয়ালতহে পোৱা গৈছে। গতিকে এইটো কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

ৰবিনো চিনড্ৰম কিয় হয়?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন ৷ আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বস্তু জিনৰ দ্বাৰা নিয়ন্ত্ৰিত হয়। গতিকে, এই জিনবোৰত যদি কিবা পৰিৱৰ্তন বা দোষ হয়, তেন্তে এই অৱস্থাবোৰ দেখা দিয়ে।

• অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ৰবিন চিনড্ৰম ROR2 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। বিজ্ঞানীসকলৰ মতে এই ROR2 জিনৰ দ্বাৰা উৎপন্ন হোৱা প্ৰটিনে আমাৰ কংকাল, হৃদযন্ত্ৰ আৰু যৌনাংগৰ বিকাশত সহায় কৰে। গতিকে এই জিনৰ সমস্যা হ’লে প্ৰ’টিনটো সঠিকভাৱে গঠন নহয়।
• অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট ৰবিনো চিনড্ৰম কেইবাটাও জিনৰ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই জিনবোৰে ভ্ৰূণৰ আৰম্ভণিৰ বিকাশৰ লগত জড়িত প্ৰটিন উৎপাদনতো অৰিহণা যোগায়। কিন্তু ইহঁতৰ কাম-কাজ এতিয়াও সম্পূৰ্ণৰূপে বুজা হোৱা নাই।

কিন্তু আচৰিত কথাটো হ’ল, কেতিয়াবা কোনো জিনীয় পৰিৱৰ্তন বিচাৰি নোপোৱাকৈও এই ৰবিনো চিণ্ড্ৰম হ’ব পাৰে। বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও সঠিকভাৱে নাজানে কিয় এনেকুৱা হয়।

ৰবিনো চিণ্ড্ৰম কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে হয়?

আমি ইতিমধ্যে এইটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ দুটা মূল উপায়ৰ কথা কৈছো। সেইটো অলপ বিশদভাৱে চাওঁ আহক।

• ৰিচেছিভ ডিছঅৰ্ডাৰ হিচাপে: এনে হয় যেতিয়া শিশুৱে অস্বাভাৱিক জিনৰ দুটা কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে – পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা। ইয়াত গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল যে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই জিনৰ বাহক হ'ব পাৰে, কিন্তু তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ নাথাকিবও পাৰে । যেন তেওঁলোকৰ শৰীৰত জিনটো গোপন হিচাপে আছে। গতিকে, যদি এনে দুজন বাহকৰ সন্তান হয়, তেন্তে শিশুটিৰ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ৰবিন চিনড্ৰম হোৱাৰ সম্ভাৱনা প্ৰায় ২৫% । অৰ্থাৎ প্ৰতিটো শিশুৰ জন্মতে এই অৱস্থা নাথাকিব, কিন্তু ইয়াৰ বিপদ আছে।
• প্ৰধান বিকাৰ: শিশুৱে কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰাই অস্বাভাৱিক জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। বা, কেতিয়াবা, শিশুৰ গৰ্ভত বিকাশ হৈ থকাৰ সময়ত, যাদৃচ্ছিকভাৱে, অৰ্থাৎ কোনো কাৰণ নোহোৱাকৈয়ে নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তন (স্বতঃস্ফূৰ্ত মিউটেচন) হ’ব পাৰে। এনে যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তন কিয় হয় সেয়া সঠিকভাৱে কোৱা টান।

গতিকে, কেতিয়াবা এজন ব্যক্তি এই জিনীয় মিউটেচনৰ বাহক হ’ব পাৰে, আনকি নাজানিও। সেইবাবেই কেতিয়াবা পৰিয়ালত কাৰোবাৰ এই অৱস্থা নাথাকিলেও শিশুৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে।

Robinow Syndrome ৰোগীৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

ইয়াৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে। ৰোগৰ প্ৰকাৰ আৰু ইয়াৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। আমি আগতে কোৱাৰ দৰে অটোজ’মেল ৰিচেছিভ টাইপত সাধাৰণতে অলপ বেছি লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

মুখত দেখা পোৱা অস্বাভাৱিকতা:

এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ মুখৰ কিছুমান বিশেষ বৈশিষ্ট্য থাকে। ইহঁতক কেতিয়াবা "ভ্ৰুণৰ মুখমণ্ডল" বুলিও কোৱা হয়, কাৰণ ইহঁত গৰ্ভত থকা ভ্ৰুণৰ মুখৰ বৈশিষ্ট্যৰ সৈতে মিল খায়। এই বৈশিষ্ট্যসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• বহল বা ওলাই থকা কপাল।
• কাণ দুখন অস্বাভাৱিকভাৱে স্থাপন কৰা হ’ব পাৰে, যেনে- মূৰৰ ওপৰত নিম্ন বা অলপ পেচোৱা।
• স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ মূৰ ((Macrocephaly)) .
• ওপৰৰ ওঁঠৰ মাজত থকা দ খাঁজ (philtrum) দীঘল আৰু গভীৰ।
• ওলাই থকা, বহলকৈ দূৰত্বত থকা চকু।
• এটা চুটি, ওলোটা নাক।
• সৰু চিবুক বা চিবুক।
• ত্ৰিভুজ আকৃতিৰ মুখ।
• বহল বা ডুব যোৱা নাকৰ দলং (নাকৰ ওপৰ অংশ)।

কংকালত দেখা বৈশিষ্ট্যসমূহ:

হাড়ত দেখা পোৱা মূল পৰিৱৰ্তনসমূহ হ’ল-

• এটা স্কোলিঅ'ছিছ (স্কোলিঅ'ছিছ) .
• বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা আৰু চুটি উচ্চতা।
• দাঁতৰ সমস্যা। যেনে, দাঁত ভিৰ হোৱা, আঁঠুৰ অতিমাত্ৰা বৃদ্ধি হোৱা বা তালু ফাটি যোৱা।
• পাচলিবোৰ একেলগে আবদ্ধ হৈ থাকিব পাৰে, বা কিছুমান পাচলি নোহোৱা হ’ব পাৰে।
• হাত-ভৰিৰ হাড় চুটি হোৱা।
• আঙুলি চুটি হোৱা (হাত আৰু ভৰি) ((Brachydactyly)) .

অন্যান্য লক্ষণসমূহ:

ইয়াৰ উপৰিও অন্যান্য বৈশিষ্ট্যসমূহ চাব পাৰি:

• উন্নয়নমূলক পলম ৷ কিন্তু ইয়াত ক’বলগীয়া আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যে ৰবিনো চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বহু শিশুৱে পিছৰ জীৱনত বৌদ্ধিক অক্ষমতা লাভ নকৰে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ শিক্ষণ ক্ষমতা স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে।
• বৃক্ক বা হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা।
• অবিকশিত যৌনাংগ। কেতিয়াবা যৌনাংগ এনেদৰে স্থাপন কৰা হ’ব পাৰে যে শিশুটি পুৰুষ নে মহিলা সেই কথা স্পষ্টকৈ চিনাক্ত কৰাটো কঠিন হৈ পৰে।

অষ্টিঅ’স্কলেৰটিক ৰবিনো চিনড্ৰম কি?

অটোজ'মেল ডমিনেণ্ট ৰবিনো চিনড্ৰম (বিশেষকৈ ডিভিএল১ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হোৱা) থকা কম সংখ্যক লোকৰ হাড় স্বাভাৱিকতকৈ ডাঠ বা কঠিন হ'ব পাৰে । এই অৱস্থাক চিকিৎসকে অষ্টিঅ’স্কলেৰটিক ৰবিনো চিণ্ড্ৰম বুলি কয়।

Robinow Syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

এই অৱস্থা সাধাৰণতে শিশুৰ শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য পৰীক্ষা কৰি নিৰ্ণয় কৰা হয় ৷ চিকিৎসকে যেতিয়া শিশুটিক ভালদৰে পৰীক্ষা কৰিব তেতিয়া তেওঁলোকে পূৰ্বে উল্লেখ কৰা লক্ষণসমূহ পৰীক্ষা কৰিব।

"অ' ডাক্তৰ, মোৰ কেঁচুৱাটোৰ মুখখন আন ল'ৰা-ছোৱালীৰ তুলনাত অলপ বেলেগ দেখা যায়... তাৰ অংগ-প্ৰত্যংগবোৰ অলপ চুটি যেন লাগে..." কিছুমান মাক-দেউতাকে প্ৰথমে এনেধৰণৰ কথা উলিয়ায়।

কিন্তু ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি চাবলৈ বিশেষ জিনীয় পৰীক্ষা ((Molecular genetic testing))ৰ প্ৰয়োজন হয় । পৰীক্ষাগাৰত এই কামটো পৰীক্ষা কৰি কৰা হয়:

• এটা তেজৰ নমুনা
• এটা লালাৰ নমুনা
• গালৰ ছোৱাব এটা
• কেতিয়াবা ছালৰ সৰু অংশ

যদি আপনার পরিবারের কোনোবাই Robinow Syndrome আছে...

এনে ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে গৰ্ভাৱস্থাত ভ্ৰুণৰ এই অৱস্থা পৰীক্ষা কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ইয়াৰ বাবে:

• প্লেচেণ্টাৰ পৰা সৰু নমুনা এটা লৈ ক'ৰিঅ'নিক ভিলাছ চেম্পলিং'' নামৰ পৰীক্ষা এটা কৰিব পাৰি।
• নতুবা জেনেটিক পৰীক্ষা ((Genetic amniocentesis)) কৰিব পাৰি, য’ত শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ নমুনা লোৱা হয়।

এই পৰীক্ষাবোৰ অলপ জটিল হোৱাৰ বাবে কেৱল চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শৰ ভিত্তিতহে কৰা হয়।

Robinow Syndrome ৰোগী শিশুৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

ইয়াৰ চিকিৎসা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হয় ৷ শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। প্ৰায়ে বিভিন্ন ক্ষেত্ৰৰ বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে শিশুটিৰ চিকিৎসা কৰিব। এই দলটোৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ – যদি আপোনাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা আছে।
• দন্ত চিকিৎসক, অৰ্থডন্টিষ্ট, বা মৌখিক অস্ত্ৰোপচাৰ বিশেষজ্ঞ – দাঁত আৰু চোলাৰ সমস্যাৰ বাবে।
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট – যৌনাংগৰ বিকাশৰ সৈতে জড়িত হৰম’নৰ সমস্যাৰ বাবে।
• শিশু চিকিৎসক – শিশুৰ সাধাৰণ স্বাস্থ্য পৰীক্ষা কৰক।
• শাৰীৰিক চিকিৎসক – গতি আৰু শৰীৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতা উন্নত কৰা।
• অৰ্থপেডিক চাৰ্জন – হাড় আৰু গাঁঠিৰ সমস্যাৰ বাবে।

চিকিৎসা হিচাপে তলত দিয়া কামবোৰ কৰিব পাৰি:

• আক্ৰান্ত হাড়বোৰক সহায় কৰিবলৈ বিশেষ বেণ্ডেজ বা কাষ্ট লগাব লাগে।
• দন্ত সমস্যা শুধৰাবলৈ বিশেষ দন্ত সহায়ক (ব্ৰেচ আৰু অন্যান্য মৌখিক যন্ত্ৰ) ব্যৱহাৰ কৰক।
• বৃদ্ধি বা যৌনাংগৰ বিকাশৰ বাবে হৰম’ন থেৰাপী দিব লাগে।
• শৰীৰ শক্তিশালী কৰাৰ লগতে কাৰ্য্যক্ষমতা বৃদ্ধিৰ বাবে বিশেষ ব্যায়াম কৰক।
• কংকাল বা যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ ।

এই সকলোবোৰৰ উপৰিও চিকিৎসকে ৰবিনো চিণ্ড্ৰম ৰোগী আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালক জেনেটিক কাউন্সেলিং ল'বলৈ পৰামৰ্শ দিয়ে। ইয়াৰ ফলত তেওঁলোকে এই অৱস্থাৰ বিষয়ে ভালদৰে বুজিব পাৰে, ই কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায় আৰু ভৱিষ্যতে সন্তান জন্ম দিওঁতে কি কি কথাৰ প্ৰতি লক্ষ্য ৰাখিব লাগে।

Robinow Syndrome ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

আচলতে, যদিহে দম্পতীয়ে প্ৰিইমপ্লাণ্টেচন জেনেটিক টেষ্ট নকৰে , তেন্তে ৰবিনো চিণ্ড্ৰমৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই। যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই অৱস্থাত আছে তেন্তে চিকিৎসক বা জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ লগত কথা পতাটোৱেই উত্তম কাম। তেওঁলোকে আপোনাক এই চৰ্ত ভৱিষ্যত প্ৰজন্মলৈ প্ৰেৰণ কৰাৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

ৰবিনো চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি?

এই অৱস্থাত থকা কোনোবা এজনৰ পূৰ্বাভাস ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হয় । ই লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। বিৰল হৃদযন্ত্ৰ আৰু বৃক্কৰ সমস্যাই আয়ুস কম কৰিব পাৰে। অৱশ্যে বেছিভাগ মানুহেই ভাল চিকিৎসা আৰু সহায় লৈ স্বাভাৱিক জীৱন কটায়।

যদি মোৰ সন্তানৰ Robinow Syndrome হয়, তেন্তে মই আৰু কি ডাক্তৰক সুধিব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুৰ এই অৱস্থা ধৰা পৰে তেন্তে আপুনি চিকিৎসকসকলক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে। এইবোৰ আপোনাৰ বাবে অতি সহায়ক হ’ব:

• "ডাক্তৰ, মোৰ সন্তানৰ কি ধৰণৰ ৰবিনো চিণ্ড্ৰম আছে? " (অৰ্থাৎ ই অটোজ'মেল ৰিচেছিভ নে ডমিনেণ্ট)।
• " হাড় বা যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ কথা চিন্তা কৰা উচিত নেকি? "
• "মোৰ সন্তানৰ বিকাশত পলম হ'বনে ?"
• "আপোনাৰ হৃদযন্ত্ৰ বা বৃক্কৰ সমস্যা হৈছে নেকি ?"
• " আমি কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞক চাব লাগে? কিমান সঘনাই চাব লাগে?"
• " কি কি লক্ষণৰ বাবে মই বিশেষভাৱে চিন্তিত হ'ব লাগে? তেনেকুৱা কিবা দেখা পালে আপোনাৰ লগত যোগাযোগ কৰিব লাগেনে?"
• " এই অৱস্থাই মোৰ সন্তানৰ আয়ুস কম কৰিবনে? "
• "এই পৰিস্থিতিৰ সৈতে জীয়াই থকাত আমাক সহায় কৰিব পৰা কোনো সমৰ্থন গোট আছেনে?"
• "আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ পৰামৰ্শ দিয়ে নেকি ?"
• "আমাৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলৰ বাবে জেনেটিক টেষ্ট কৰাটো ভাল নেকি?"

এই প্ৰশ্নবোৰ মনত ৰাখিব। তেওঁলোকক সুধিলে আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে সৰ্বোত্তম চিকিৎসা আৰু সমৰ্থন লাভ কৰাত সহায়ক হ’ব।