আপুনি Sandhoff Disease ৰ বিষয়ে সচেতন নেকি? এই বিৰল অৱস্থাৰ কথা কওঁ আহক!

খুব অদ্ভুত আৰু বিৰল ৰোগৰ কথা কেতিয়াবা শুনিছেনে? কেতিয়াবা কেঁচুৱা জন্মতে সুস্থ হৈ উঠে যদিও কেইমাহমানৰ পিছত তেওঁলোকৰ বিকাশৰ কিছু পৰিৱৰ্তন ঘটে। আজি আমি এনে এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুতৰ জেনেটিক ৰোগৰ কথা ক ’ বলৈ ওলাইছো যাৰ নাম Sandhoff disease ৷ এই নামটো হয়তো আপোনাৰ বাবে নতুন। কিন্তু ইয়াৰ বিষয়ে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, বিশেষকৈ আমাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ এই অৱস্থা হ’লে।

ছেণ্ডহফ ৰোগ কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, চেণ্ডহফ ৰোগ হৈছে আমাৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ স্নায়ুকোষ ধ্বংস কৰা এক বিৰল জিনীয় ৰোগ । সাধাৰণতে শিশু অৱস্থাত দেখা দিয়ে। অৰ্থাৎ জন্মৰ কেইমাহমানৰ ভিতৰতে শিশুটিৰ লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰে। কিন্তু অতি কমেইহে এই ৰোগ শৈশৱ বা প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাত দেখা দিব পাৰে।

এইটো, সঠিকভাৱে ক'বলৈ গ'লে, এটা `লাইছ'জ'মেল ষ্ট'ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ '। এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে এই লাইছ’জমবোৰ কি? কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষৰ ভিতৰত এটা সৰু `জাবৰ ব্যৱস্থাপনা কেন্দ্ৰ` থাকে। আমি এইবোৰক `লাইছ'জম` বুলি কওঁ। এই লাইছ’জমবোৰৰ ভিতৰত বহু ধৰণৰ এনজাইম থাকে। এই এনজাইমবোৰৰ কাম হ’ল কোষত প্ৰৱেশ কৰা বিভিন্ন ধৰণৰ অণুবোৰ ভাঙি, হজম আৰু পৰিষ্কাৰ কৰা।

ছেণ্ডহফ ৰোগত আক্ৰান্ত লোকে বিটা-হেক্সোছামিনিডেজ নামৰ বিশেষ এনজাইম এটা পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে উৎপাদন নকৰে। এই এনজাইম অবিহনে কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ চৰ্বি, যাক লিপিড বুলি কোৱা হয়, কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। আঁতৰাব নোৱাৰা জাবৰৰ দৰে। যেতিয়া এই চৰ্বি বেছিকৈ জমা হয় তেতিয়া ই মগজু আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য ব্যৱস্থাৰ ক্ষতি কৰে। দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে এই অৱস্থাত প্ৰায়ে কম বয়সতে মৃত্যু হয়।

ছেণ্ডহফ ৰোগক আন এটা লাইছ’জম ৰোগ টে-চেক্স ৰোগৰ এক গুৰুতৰ ৰূপ বুলিও জনা যায়।

ছেণ্ডহফ ৰোগ কিমান বিৰল?

এইটো এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ কোৱা হয় যে এক লাখ মানুহৰ ভিতৰত মাত্ৰ এজনৰহে এই ৰোগ হয়। গতিকে মই শুনা নাছিলোঁ তাত কোনো আচৰিত কথা নহয়।

এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ আশংকা কাৰ বেছি?

যিহেতু চেণ্ডহফ ৰোগ এটা জিনীয় অৱস্থা, আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই যদি এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে আপোনাৰ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি ৷ লগতে কিছুমান বিশেষ জনগোষ্ঠীত এই ৰোগ বেছিকৈ দেখা যায়। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• আচকেনাজী ইহুদী লোকসকল
• উত্তৰ আৰ্জেণ্টিনাৰ ক্ৰিয়েল জনগোষ্ঠী
• পূব ইউৰোপৰ লোকসকল
• লেবাননৰ মানুহ
• কানাডাৰ ছাস্কাচেৱানত মেটিছ ইণ্ডিয়ান

অৰ্থাৎ যদি আপোনাৰ বংশৰ এই গোটবোৰৰ লগত কোনো সম্পৰ্ক আছে, তেন্তে ইয়াৰ এটা সৰু বিপদ হ’ব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, এইটো অতি বিৰল।

ইয়াৰ কাৰণ কি?

কিহৰ ফলত Sandhoff ৰোগ হয়?ইয়াৰ কাৰণ হ’ল HEXB নামৰ জিন এটাৰ মিউটেচন। জিন মাথোঁ আমাৰ শৰীৰত তথ্য জমা কৰি ৰখা এখন সৰু কিতাপ। যেতিয়া এই HEXB জিনত কোনো দোষ বা মিউটেচন হয়, তেতিয়া শৰীৰে বিটা-হেক্সোছামিনিডেজ এনজাইম পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে উৎপাদন কৰিব নোৱাৰে। এই এনজাইম অবিহনে শৰীৰে কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ চৰ্বি ভাঙিব নোৱাৰে। তাৰ পিছত সেই চৰ্বিবোৰ বিশেষকৈ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ স্নায়ুকোষত বিষাক্ত মাত্ৰালৈ জমা হয়।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

চেণ্ডহফ ৰোগৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ ৰূপটো কেঁচুৱাৰ ক্ষেত্ৰত দেখা যায় ৷ জন্মৰ সময়ত ইহঁত সুস্থ যেন লাগে, কিন্তু ৩ৰ পৰা ৬ মাহৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰে । এই লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত আছে-

• হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতা : হাড় সঠিকভাৱে বৃদ্ধি নোহোৱা অৱস্থা।
• অদ্ভুত গতিবিধি : যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ অংগ-প্ৰত্যংগ লৰচৰ কৰে বা খোজ কাঢ়িবলৈ চেষ্টা কৰে তেতিয়া কথাবোৰ অতি অদ্ভুত আৰু অসামঞ্জস্যপূৰ্ণভাৱে ঘটে।
• চকুত "চেৰী-ৰঙা" দাগ : চকুৰ ভিতৰলৈ চালে চেৰীৰ ৰঙৰ দৰে ৰঙা দাগ দেখা যায়। এই ৰোগৰ এটা বৈশিষ্ট্য।
• মূৰ বৃদ্ধি হোৱা (মেক্ৰ’চেফেলি) বা আভ্যন্তৰীণ অংগ বৃদ্ধি হোৱা (অৰ্গেন’মেগালি) : অংগ বিশেষকৈ যকৃত আৰু প্লীহা স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ হ’ব পাৰে।
• Startle response : শিশুটিয়ে আৰম্ভ কৰে আৰু সামান্য শব্দ কৰিলেও লৰচৰ কৰে।
• সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ : ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল হাওঁফাওঁৰ লগত জড়িত ৰোগ সঘনাই দেখা দিয়ে।
• চলন-ফুৰণৰ দক্ষতাৰ বিকাশত পলম হোৱা : খোজ কঢ়া, বহি থকা, গুটিয়াই গুটিয়াই যোৱাৰ দৰে কথাবোৰ আন কেঁচুৱাতকৈ পিছত হয়।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা, পেশী নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত অসুবিধা (ataxia) বা পেশীৰ জোকাৰণি (myoclonus) : দুৰ্বলতা অনুভৱ, ভাৰসাম্য হেৰুৱা, আৰু কেতিয়াবা পেশীৰ জোকাৰণি।

যেতিয়া চেণ্ডহফ ৰোগ গুৰুতৰ হৈ পৰে, তেতিয়া কেঁচুৱাই সাধাৰণতে তলত দিয়া ধৰণৰ অনুভৱ কৰে:

• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা
• পক্ষাঘাত
• মৃগীৰোগ ( আক্ৰমণ )
• দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলোৱা
• দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে কম বয়সতে মৃত্যু ৷

অতি কমেইহে কিছুমান মানুহৰ শৈশৱ বা প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাত ছেণ্ডহফ ৰোগ হ’ব পাৰে। লক্ষণসমূহ একেধৰণৰ যদিও সাধাৰণতে কেঁচুৱাৰ দৰে গুৰুতৰ নহয়।

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

চিকিৎসকে তলত উল্লেখ কৰা কাৰকসমূহ বিবেচনা কৰি ছেণ্ডহফ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰে।

• লক্ষণসমূহ পুনৰীক্ষণ কৰা আৰু কেতিয়া আৰম্ভ হৈছিল : আপুনি চিকিৎসকৰ সৈতে বিতংভাৱে আলোচনা কৰিব লাগে যে আপুনি প্ৰথমবাৰৰ বাবে আপোনাৰ শিশুটিৰ পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰিছিল আৰু সেই লক্ষণসমূহ কি।
• পৰিয়ালৰ ইতিহাস আৰু জনগোষ্ঠীয় পটভূমিৰ বিষয়ে আলোচনা কৰা : আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই ৰোগ আছে নেকি আৰু আপোনাৰ বংশৰ সম্পৰ্ক পূৰ্বতে উল্লেখ কৰা জনগোষ্ঠীৰ সৈতে আছে নে নাই সেয়া জনাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• শাৰীৰিক পৰীক্ষাঃ চিকিৎসকে শিশুটিক পৰীক্ষা কৰে।
• তেজ পৰীক্ষা : বিটা-হেক্সোছামিনিডেজ এনজাইমৰ অভাৱ বা সম্পূৰ্ণৰূপে অনুপস্থিত নেকি চাবলৈ তেজৰ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• জিনীয় পৰীক্ষা : HEXB জিনৰ মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষা কৰা হয়।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে চেণ্ডহফ ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই ৷ বৰ্তমানৰ চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহে লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰা আৰু ৰোগীক যিমান পাৰি আৰামদায়কভাৱে থাকিবলৈ সহায় কৰাত গুৰুত্ব আৰোপ কৰে। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• এন্টিকনভালচেণ্টে মৃগীৰোগৰ আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰে।
• ভাল পুষ্টি প্ৰদান কৰা ৷
• শৰীৰত সঠিক হাইড্ৰেচন বজাই ৰখা ।
• বায়ুপথ মুকলি কৰি ৰখাত সহায় কৰা (শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ অসুবিধা হ্ৰাস কৰা)।

যদিও এতিয়াও এই ৰোগৰ স্থায়ী নিৰাময় হোৱা নাই, তথাপিও চিকিৎসক আৰু গৱেষকসকলে অহৰহ নতুন চিকিৎসাৰ সন্ধানত থাকে। সেয়া এক বৃহৎ আশা।

বৰ্তমান কেইবাটাও চিকিৎসাৰ তদন্ত চলি আছে আৰু ভৱিষ্যতে সহায় কৰিব পাৰে:

• হাড়ৰ মজ্জা প্ৰতিস্থাপন
• জিন থেৰাপী : ইয়াৰ দ্বাৰা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো শুধৰোৱাৰ চেষ্টা কৰা হয়।
• ছাবষ্ট্ৰেট ৰিডাকচন থেৰাপী : ইয়াত ৰোগ প্ৰক্ৰিয়াৰ লগত জড়িত অণুবোৰ সলনি কৰি ৰোগৰ অগ্ৰগতি বন্ধ কৰাৰ চেষ্টা কৰা হয়।
• ষ্টেম চেল থেৰাপী

চেণ্ডহফ ৰোগত আক্ৰান্ত পৰিয়ালসমূহে জিনীয় বিশেষজ্ঞ বা জিনীয় পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷ এই জিনীয় মিউটেচনৰ বাবে পৰিয়ালৰ আন কোনো লোকৰ পৰীক্ষা কৰা উচিত নে নহয় সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত তেওঁলোকে সহায় কৰিব পাৰে।

এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ ভৱিষ্যত কি?

সঁচা কথা ক'বলৈ গ'লে, চেণ্ডহফ ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ ভৱিষ্যত বৰ আশাব্যঞ্জক নহয়, আৰু আয়ুস কম ৷ কেঁচুৱা যেতিয়া এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেতিয়া তেওঁলোকৰ অৱস্থা সোনকালে বেয়া হয় আৰু ৩ বা ৪ বছৰ বয়সত মৃত্যু হয়।বেছিভাগ সময়তে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণৰ জটিলতাৰ বাবেই হয়। মই জানো এই কথা শুনিলে দুখ লাগে।

আমি এই ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰোনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে চেণ্ডহফ ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই কাৰণ ই জিনীয়। কিন্তু জিনীয় বিজ্ঞানী আৰু জিনীয় পৰামৰ্শদাতাই আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ আশংকা আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। সেই তথ্যসমূহ উপযোগী হ’ব পাৰে, উদাহৰণস্বৰূপে, সন্তান জন্ম দিব নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰাৰ সময়ত।

যদি মোৰ সন্তানৰ ছেণ্ডহফ ৰোগ হয় তেন্তে মই ডাক্তৰক কি সুধিব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Sandhoff ৰোগ ধৰা পৰে, তেন্তে আপুনি চিকিৎসকসকলক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• আমি কেনেধৰণৰ অক্ষমতা আশা কৰিব পাৰো?
• আমাৰ সন্তানৰ আয়ুসকিমান হ’ব?
• আমি কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞক চাব লাগে? আমি তেওঁলোকক কিমান সঘনাই দেখা উচিত?
• মোৰ কেঁচুৱাটোক কেনেকৈ আৰামত ৰাখিব ?
• পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকলৰো জিনীয় পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি ?

চেণ্ডহফ ৰোগৰ সৈতে মোকাবিলা কৰিবলৈ কি উত্তম উপায়?

এই কঠিন পৰিস্থিতিৰ সৈতে মোকাবিলা কৰিবলৈ আপোনাক আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালক কেইবাটাও কথাই সহায় কৰিব পাৰে:

• পৰামৰ্শ : পৰামৰ্শই আপোনাক মানসিকভাৱে শক্তিশালী হৈ থাকিবলৈ আৰু এই দুখৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব।
• ৰোগী আৰু গৱেষণাক সহায় কৰা সংস্থাসমূহৰ সৈতে সংযোগ স্থাপন কৰা ।
• সহায়ক গোট : আপোনাৰ দৰে পৰিস্থিতিৰ সন্মুখীন হোৱা আন অভিভাৱকৰ সৈতে কথা পতা আৰু অভিজ্ঞতা ভাগ-বতৰা কৰাৰ বাবে এই গোটসমূহ অতি মূল্যৱান।

ছেণ্ডহফ ৰোগ হৈছে এক বিৰল জিনীয় মিউটেচন যিয়ে মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ স্নায়ুকোষত বিষাক্ত মাত্ৰালৈ চৰ্বি জমা হয়। আক্ৰান্ত শিশুৰ গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে আৰু কম বয়সতে মৃত্যুমুখত পৰে। ছেণ্ডহফ ৰোগ আৰু ইয়াৰ সম্ভাৱ্য চিকিৎসাৰ বিষয়ে অধিক বুজিবলৈ গৱেষণা অব্যাহত আছে।

চূড়ান্ত টেক-হোম বাৰ্তা

আশাকৰোঁ আমি ছেণ্ডহফ ৰোগৰ বিষয়ে আলোচনা কৰা কথাবোৰৰ পৰা কিছু বুজাবুজি লাভ কৰিছে। মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাবোৰ হ’ল-

• এইটো এটা অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷
• ইয়াৰ ফলত স্নায়ুকোষৰ ক্ষতি হয় , বিশেষকৈ শিশু অৱস্থাত।
• ইয়াৰ প্ৰধান কাৰণ হৈছে বিটা-হেক্সোছামিনিডেজ এনজাইমৰ অভাৱ ।
• এতিয়াও স্থায়ী নিৰাময় হোৱা নাই যদিও লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু আৰাম প্ৰদানৰ চিকিৎসা আছে।
• এনে গৱেষণা চলি আছে যিয়ে আমাক ভৱিষ্যতৰ বাবে আশা দিব পাৰে ।
• যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই বিপদ কৰে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷
• এনে পৰিস্থিতিত মানসিক সহায় আৰু সহায়ক সেৱা লাভ কৰাটো আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে এক বৃহৎ শক্তি হ’ব।

যদি এই তথ্য আপোনাৰ বাবে সহায়ক হৈছিল, তেন্তে সেয়া বৰ ভাল। এই সন্দৰ্ভত আৰু কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

` চেণ্ডহফ ৰোগ, চেণ্ডহফ ৰোগ, জিনীয় ৰোগ, স্নায়ুকোষ, বিটা-হেক্সোছামিনিডেজ, লাইছ’জম সংৰক্ষণ ৰোগ, ভ্ৰুণৰ লক্ষণ, জিনীয় পৰীক্ষা