ডাক্তৰে কৈছিল নেকি যে আপোনাৰ কণমানিটোৰ জন্মৰ সময়ত হাড় আৰু গাঁঠিত কিছু সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন হৈছে? নে আপুনি লক্ষ্য কৰিছেনে যে আপোনাৰ সন্তানটো আন শিশুতকৈ চুটি, বা তেওঁলোকৰ খোজ কঢ়াৰ ক্ষেত্ৰত কিবা এটা বেলেগ কথা আছে? হয়তো দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যাও। এইবোৰ কথা শুনি ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। আজি আমি এই লক্ষণসমূহৰ সৃষ্টি কৰিব পৰা এটা অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’ম, যাক Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita বা চমুকৈ SEDC বুলি কোৱা হয়।
আচলতে এই SEDC ৰ পৰিস্থিতি কেনেকুৱা?
সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে SEDC এটা অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷ ই আপোনাৰ শিশুৰ হাড়, গাঁঠি, আনকি কেতিয়াবা চকুৰ বিকাশতো প্ৰভাৱ পেলায়। গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ ’ ল এই প্ৰভাৱ গৰ্ভৰ পৰা আৰম্ভ হয় আৰু জন্মৰ সময়ত লক্ষণসমূহ দেখা যায় ৷ সেইবাবেই ইয়াক "কঞ্জিটা" বুলি কোৱা হয়, যাৰ অৰ্থ "জন্মৰ পৰা"।
SEDC ৰোগী শিশুৱে সাধাৰণতে তলত দিয়াবোৰ প্ৰদৰ্শন কৰে:
- মেৰুদণ্ড, নিতম্বৰ গাঁঠি আৰু আঁঠুৰ গাঁঠিৰ ভুল ৰেখাযুক্ত গাঁঠি ।
- শিশুৰ সামগ্ৰিক বিকাশত প্ৰভাৱ পেলোৱা এটা অৱস্থা হ’ল কংকালৰ ডিছপ্লেছিয়া ।
- গড় উচ্চতাতকৈ চুটি , বিশেষকৈ ডাল, ডিঙি, আৰু অংগ-প্ৰত্যংগত।
- দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ অক্ষমতা .
এই অৱস্থাটোক আন কেইবাটাও নামেৰে কোৱা হয়, যেনে:
- SED জন্মগত (SED জন্মগত)
- SED, জন্মগত প্ৰকাৰ
- SEDc
- স্পণ্ডিলোএপিফিচিয়াল ডিছপ্লেছিয়া, জন্মগত প্ৰকাৰ
এইটো ইমানেই সাধাৰণ যে ইয়াৰ প্ৰভাৱ প্ৰায় এক লাখ জীৱিত জন্মৰ ভিতৰত এজনকহে হয় ৷ সেইটো বৰ বিৰল। সম্প্ৰতি বিশ্বজুৰি মাত্ৰ ১৭৫ গৰাকী ক’ভিড-১৯ত আক্ৰান্ত হৈছে।
SEDC আৰু SEDT ৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?
SEDC ৰ দৰেই আন এটা অৱস্থা আছে যাক Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) বুলি কোৱা হয়। এই দুয়োটাৰে শব্দ একে হ’লেও কিছু সামান্য পাৰ্থক্য আছে।
"কঞ্জিটা"ৰ অৰ্থ হ'ল "জন্মৰ সময়ত", "তাৰ্ডা"ৰ অৰ্থ হ'ল "বিলম্বিত"। সেইটো হৈছে:
- সাধাৰণতে ৬ৰ পৰা ৮ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত SEDT ৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে।কিন্তু জন্মৰ সময়ত SEDC দেখা যায়।
- SEDT য়ে কেৱল ল'ৰাকহে আক্ৰান্ত কৰে , কিন্তু SEDC য়ে ল'ৰা আৰু ছোৱালী উভয়কে সমানে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।
- SEDC ৰোগীৰ ৰেটিনাৰ বিচ্ছিন্ন হোৱাৰ আশংকা থাকে, কিন্তু SEDT ত এই আশংকা সাধাৰণতে কম।
SEDC সৃষ্টিৰ কাৰণ কি?
SEDC ৰ মূল কাৰণ হৈছে `COL2A1` জিনৰ মিউটেচন । এই `COL2A1` জিন আমাৰ শৰীৰত Type II কলাজেন উৎপাদনৰ বাবে দায়বদ্ধ।ই কলাজেন নামৰ প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰাত সহায় কৰে। আমাৰ শৰীৰত সংযোজক কলা গঠনৰ বাবে কলাজেন অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়েই আমাৰ কলাবোৰক শক্তি আৰু আকৃতি দিয়ে।
দ্বিতীয় প্ৰকাৰৰ কলাজেন প্ৰধানকৈ কাৰ্টিলেজ আৰু ভিট্ৰিয়াছ নামৰ পদাৰ্থত পোৱা যায়। কাৰ্টিলেজ হৈছে আমাৰ গাঁঠি আৰু কাণৰ গুৰিৰ দৰে ঠাইত পোৱা এক শক্তিশালী অথচ নমনীয় সংযোগী কলা। ভিট্ৰিয়াছ হৈছে আমাৰ চকুৰ মণিৰ ভিতৰত পোৱা জেলীৰ দৰে পদাৰ্থ। গতিকে এই কলাজেন যদি সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয়, তেন্তে আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে যে ই আমাৰ হাড়, গাঁঠি, চকুৰ দৰে ঠাইত কেনে প্ৰভাৱ পেলাব।
বেছিভাগ সময়তে, SEDC এটা নতুন জিন মিউটেচন (de novo মিউটেচন)ৰ দ্বাৰা হয়। অৰ্থাৎ পৰিয়ালটোৰ কোনো লোকৰ এই ৰোগ আগতে হোৱা নাই। শুক্ৰাণু আৰু কণী একত্ৰিত হ'লে ``ডি ন'ভ' মিউটেচন`` হয়। ই কেৱল সেই শিশুটিকহে প্ৰভাৱিত কৰে, সেই শিশুটিৰ ভাই-ভনীক নহয়।
কিন্তু কেতিয়াবা এই `COL2A1` জিনৰ মিউটেচন পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি।
SEDC ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
SEDC ৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ ’ ব পাৰে ৷ কিছুমানৰ লক্ষণ বেছি হ’ব পাৰে, কিছুমানৰ কম হ’ব পাৰে।
দেখা পোৱা মূল ভৌতিক বৈশিষ্ট্যসমূহ হ’ল-
- ডাল, ডিঙি আৰু অংগ আনতকৈ চুটি।
- চুটি হোৱাৰ বাবে , প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত ৩ৰ পৰা ৪ ফুট (০.৯১ - ১.২ মিটাৰ) উচ্চতাৰ ভিতৰত ।
- এটা বহল, নলীৰ আকৃতিৰ বুকু ৷ স্তনৰ হাড় বা পাচলি ওলাই যাব পাৰে।
- ক্লাবফুট . অৱশ্যে হাত-ভৰিৰ আকাৰ আৰু আকৃতি স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে।
- মেৰুদণ্ডৰ বিভিন্ন বক্ৰতা ৷ উদাহৰণস্বৰূপে, কাষলৈ বক্ৰতা (Scoliosis), পিছলৈ বক্ৰতা (Kyphosis), আগলৈ বক্ৰতা (Lordosis), বা এইবোৰৰ সংমিশ্ৰণ আদি অৱস্থা থাকিব পাৰে।
- মুখৰ কিছু পৰিৱৰ্তন , যেনে চকু বহল হোৱা, গালৰ হাড় সমতল হোৱা, বা তালু ফাটি যোৱা ।
- মেৰুদণ্ডৰ মেৰুদণ্ডবোৰ সমতল বা অস্থিৰ হৈ পৰে ।
- নিতম্ব বা আঁঠুৰ গাঁঠিৰ ভিতৰলৈ ঘূৰোৱা ।
এই বৃদ্ধিৰ সমস্যাৰ বাবেও পাৰ্শ্বক্ৰিয়া হব পাৰে:
- বাতবিষৰ অৱস্থা।
- খোজ কঢ়া আৰু লৰচৰ কৰাত অসুবিধা ৷
- শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা .
- গাঁঠিৰ জঠৰতা, বিষ, আৰু ডিচলকেচন .
- কোনো স্নায়ুৰ সংকোচনৰ ফলত কঁকালৰ তলৰ অংশ, নিতম্ব, আৰু ভৰিৰ পিছফালে বিষ হোৱা ৰোগ হ’ল Sciatica ।
- বুকু বা পাচলিৰ বিকাশৰ সমস্যাৰ বাবে উশাহ লোৱাত কষ্ট ।
- দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা , বিশেষকৈ গুৰুতৰ দূৰদৰ্শিতা আৰু ৰেটিনাৰ বিচ্ছিন্নতা ।
- খোজ কাঢ়ি থাকোঁতেখোজ কঢ়া বা খোজ কাঢ়িবলৈ শিকিবলৈ বহু সময় লোৱা।
- পেশীৰ স্বৰ হ্ৰাস (Hypotonia) .
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, SEDC ৰোগীৰ বৌদ্ধিক বিকাশ সাধাৰণতে ভাল। অৰ্থাৎ শিক্ষণৰ অক্ষমতা সাধাৰণতে দেখা নাযায়। কিন্তু শাৰীৰিক বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি যেনে বহি থকা আৰু খোজ কঢ়াৰ ক্ষেত্ৰত উপযুক্ত বয়সত উপনীত নহ’বও পাৰে।
SEDC ৰ অৱস্থা কেনেকৈ চিনাক্ত কৰিব?
চিকিৎসকে শিশুটিৰ শাৰীৰিক লক্ষণ আৰু তলত দিয়া পৰীক্ষাৰ ফলাফল ভালদৰে পৰ্যবেক্ষণ কৰি SEDC নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে:
- জিনীয় পৰীক্ষা - ইয়াৰ দ্বাৰা `COL2A1` জিনত মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।
- সমগ্ৰ কংকালৰ এক্স-ৰে ।
- অন্যান্য ইমেজিং পৰীক্ষা, যেনে চিটি স্কেন (কম্পিউটেড টম'গ্ৰাফী স্কেন) আৰু এম আৰ আই (মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং) ।
SEDC ৰ চিকিৎসা আছে নেকি? ইয়াৰ আৰোগ্য হ’ব পাৰেনে?
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে SEDC ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই ৷ কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। চিকিৎসাৰ পৰা আপুনি আশা কৰিব পৰা কিছুমান কথা ইয়াত উল্লেখ কৰা হ’ল:
- আপোনাৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু হ্ৰাস কৰা ।
- সম্ভৱ হ'লে অস্ত্ৰোপচাৰৰ জৰিয়তে কংকালৰ বিকৃতি সংশোধন কৰা ।
- আঘাত আৰু দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাৰ দৰে জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰা ।
- আপোনাৰ শক্তি আৰু গতিশীলতা উন্নত কৰা ৷
SEDC ৰ বাবে কি কি চিকিৎসা উপলব্ধ?
আপুনি কি নিৰ্দিষ্ট সমস্যা আছে আৰু কিমান গুৰুতৰ সেইটোৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ব্যক্তিভেদে আগবঢ়োৱা চিকিৎসাৰ ভিন্নতা থাকে ।
চিকিৎসকৰ দ্বাৰা নিয়মিতভাৱে নিৰীক্ষণ কৰা উচিত ৷ এইদৰে যদি কোনো সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়, তেন্তে সেইবোৰ চিনাক্ত কৰি সোনকালে চিকিৎসা কৰিব পৰা যায়। আপোনাৰ চিকিৎসা দলত বিশেষজ্ঞসকল থাকিব পাৰে যেনে:
- জেনেটিক পৰামৰ্শদাতা
- চকুৰ চিকিৎসক - চকুৰ ৰোগ চিকিৎসা কৰা সকল।
- অৰ্থপেডিক চাৰ্জন - হাড় আৰু গাঁঠিৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ বিশেষজ্ঞ ।
- শাৰীৰিক চিকিৎসক - যিসকল লোকে শক্তি, গতি, আৰু খোজ কঢ়া উন্নত কৰাত সহায় কৰে।
- বাত বিশেষজ্ঞ - হাড়, পেশী, গাঁঠিৰ ৰোগ, যেনে বাতবিষৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসক ।
এইবোৰ হ’ল সম্ভাৱ্য হস্তক্ষেপ:
- গতিশীলতাত সহায় কৰা সহায়ক যন্ত্ৰ , যেনে ভৰিৰ ব্ৰেচ।
- দৃষ্টিশক্তিৰ অক্ষমতা শুধৰাবলৈ চশমা ।
- গাঁঠিৰ বিষ কমোৱাৰ ঔষধ ।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা .
- মেৰুদণ্ডৰ বিকৃতি শুধৰণিৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ ।
- গাঁঠিৰ অন্যান্য সমস্যা, যেনে গাঁঠি সলনি কৰাৰ অস্ত্ৰোপচাৰ ।
- ৰেটিনাৰ বিচ্ছিন্নতা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ ।
- উশাহ-নিশাহ সহজ কৰি তুলিবলৈ চিকিৎসা ।
SEDCৰ সৈতে জীৱন কেনেকুৱা হ’ব?
SEDC ৰ সৈতে জীৱন ব্যক্তিভেদে বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয় , লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি।
এই অৱস্থাই আপোনাৰ গতিশীলতা আৰু শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপ সম্পাদন কৰাৰ ক্ষমতাত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। বহু লোকক আজীৱন চিকিৎসা আৰু অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
কিন্তু, আটাইতকৈ ভাল কথাটো হ'ল যে SEDC ৰোগীৰ বৌদ্ধিক বিকাশ স্বাভাৱিক আৰু স্বাভাৱিক আয়ুস জীয়াই থাকিবলৈ সক্ষম হয় ।
SEDC প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় আছেনে?
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে SEDC ৰ প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই কাৰণ ই জেনেটিক। কিছুমান পৰিয়ালত `COL2A1` জিনৰ মিউটেচন আছে বুলি জানিলে তেওঁলোকে সন্তান জন্ম দিয়াৰ কথা দুবাৰ ভাবিব পাৰে বা জিনীয় পৰামৰ্শ বিচাৰিব পাৰে।
SEDC ৰোগী এজনক (আপুনি বা আপোনাৰ সন্তান) কেনেকৈ যত্ন লয়?
যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ SEDC আছে, তেন্তে এই অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰিবলৈ এই টিপছসমূহ মানি চলাটো অতি প্ৰয়োজনীয়:
- নিৰ্ধাৰিত দিনত চিকিৎসকক চাওক, সকলো পৰীক্ষা আৰু ফ'ল'-আপ এপইণ্টমেণ্টত উপস্থিত হওক ।
- সংস্পৰ্শ ক্ৰীড়াৰ পৰা আঁতৰি থাকক , বিশেষকৈ মূৰ আৰু ডিঙিত আঘাতৰ কাৰণ হ’ব পৰা কাৰ্য্যকলাপ, কিয়নো গাঁঠিবোৰ অস্থিৰ আৰু সহজে আঘাত পাব পাৰে।
- এনাস্থেচিয়া লওঁতে অতি সাৱধান হওক ৷ আপোনাৰ সকলো চিকিৎসকক কওক যে আপোনাৰ SEDC হৈছে, কিয়নো আপোনাৰ কিছুমান শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যই অস্ত্ৰোপচাৰৰ সময়ত জটিলতা সৃষ্টি কৰিব পাৰে।
- এই পৰিস্থিতিৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিবলৈ পৰামৰ্শদাতা বিচাৰিবলৈ বা সমৰ্থন গোটত যোগদান কৰিবলৈ চেষ্টা কৰক। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি আনৰ অভিজ্ঞতাৰ পৰা শিকিব আৰু আপুনি অকলশৰীয়া নহয় বুলি অনুভৱ কৰাত সহায় কৰিব।
আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক SEDCৰ বিষয়ে আৰু কি সুধিব বিচাৰে?
যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটি SEDC ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সোধাটো ভাল হ’ব:
- মোৰ শৰীৰৰ কি কি অংশত SEDC প্ৰভাৱ পেলায় ?
- কোনজন বিশেষজ্ঞক চাব লাগে?
- ফ’ল’-আপ টেষ্ট আৰু এপইণ্টমেণ্টৰ বাবে কিমান সঘনাই আহিব লাগে ?
- মোক কি কি চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন ?
- মোৰ বাবে এনাস্থেচিয়া নিৰাপদ নেকি ?
- এই অৱস্থা মোৰ সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰেনে ?
- আমাৰ পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকলৰো জিনীয় পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি ?
- আপুনি কোনো সমৰ্থন গোট জানেনে যিয়ে আপোনাক এই অৱস্থাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে ?
আপোনাৰ সন্তানৰ জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি গম পালে ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক, যাৰ বাবে চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন। কিন্তু মনত ৰাখিব, আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ তাত আছে। তেওঁলোকৰ জৰিয়তে আপুনি সমৰ্থন গোটও বিচাৰি পাব পাৰে য’ত আপুনি আপোনাৰ অভিজ্ঞতাসমূহ আনসকলৰ সৈতে ভাগ-বতৰা কৰিব পাৰে যিসকলৰ এই বিৰল জিনীয় অৱস্থা আছে।
মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাবোৰ
ঠিক আছে, গতিকে, আমি SEDC ৰ বিষয়ে যিখিনি কথা কৈছো, তাৰ পৰা এইবোৰ হৈছে আপুনি মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা:
- SEDC হৈছে এটা অতি বিৰল, জন্মগত জিনীয় অৱস্থা ।
- এইটোৱে মূলতঃ হাড়, গাঁঠি, আৰু কেতিয়াবা চকুত প্ৰভাৱ পেলায়।
- যদিও ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু জীৱনৰ মান উন্নত কৰাৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা উপলব্ধ ৷
- বৌদ্ধিক বিকাশ স্বাভাৱিক , আৰু স্বাভাৱিক আয়ুস আশা কৰিব পাৰি।
- সঠিক চিকিৎসাৰ তত্বাৱধান, শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু প্ৰয়োজন হ'লে অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা ভাল ব্যৱস্থাপনা লাভ কৰিব পাৰি।
- তুমি অকলশৰীয়া নহয়। আপুনি চিকিৎসক আৰু সহায়ক গোটৰ পৰা সহায় লব পাৰে ৷
আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকক সুধিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।
` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, জিনীয় ৰোগ, হাড়ৰ বিকাশ, গাঁঠিৰ সমস্যা, চুটি আকাৰ, কলাজেন, COL2A1 জিন
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক