টিমথি চিণ্ড্ৰম কি? আপোনাৰ সন্তানৰ এই প্ৰভাৱ আছেনে? কথা পাতো আহক!

আপুনি আপোনাৰ কণমানিটোৰ হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ বাবে চিন্তিত নেকি, বা তেওঁলোকৰ চেহেৰা বা বিকাশৰ পৰিৱৰ্তনৰ বাবে চিন্তিত নেকি? কেতিয়াবা, ইয়াৰ অন্তৰ্নিহিত কাৰণ হ’ব পাৰে কোনো জিনীয় অৱস্থা যাৰ বিষয়ে আমি বেছি শুনা নাই। তেনে এটা বিৰল কিন্তু জানিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থা হ’ল টিমথি চিনড্ৰম। আজি আমি ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে ক’ম, আপোনালোকে বুজিব পৰাকৈ।

টিমথি চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে টিমোথি চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ই আপোনাৰ শিশুৰ হৃদযন্ত্ৰ, চেহেৰা, স্নায়ুতন্ত্ৰ, আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে, আৰু কিছুমান শিশুৰ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা হৃদযন্ত্ৰৰ ছন্দৰ সমস্যা হ’ব পাৰে।

এইটো কোনে পায়? কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়?

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে, 'এইটো কোনে পায়?' টিমথি চিনড্ৰম এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে যিকোনো ব্যক্তিয়েই ইয়াক হ’ব পাৰে। এনেকুৱা হয়:

• সাধাৰণতে শিশুৱে এই অৱস্থাটো কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব, যাক অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট উত্তৰাধিকাৰী বুলি কোৱা হয়।
• কেতিয়াবা আচৰিত ধৰণে শিশুৱে লক্ষণবিহীন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। কাৰণ আক্ৰান্ত জিনটো পিতৃ-মাতৃৰ শৰীৰৰ কিছুমান কোষতহে থাকিব পাৰে, সকলো কোষতে নহয় । ইয়াক `মোজাইক` অৱস্থা বোলা হয়।
• কিন্তু এই লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাৰ বাবে টিমথি চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিয়ে এই জিন পৰৱৰ্তী প্ৰজন্মলৈ প্ৰেৰণ কৰাটো অতি বিৰল।
• এই অৱস্থাটো নতুন জিনীয় ভিন্নতাৰ বাবে হয়, কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নোহোৱাকৈ । অৰ্থাৎ নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ বাবে।

এইটো কিমান সাধাৰণ?

টিমোথি চিনড্ৰম এটা অতি, অতি বিৰল অৱস্থা । বিশ্বজুৰি মাত্ৰ ১০০ জনতকৈও কম লোকৰ এই ৰোগ হোৱা বুলি জনা যায়। গতিকে ইয়াৰ কথা বেছিকৈ কোৱা হোৱা নাই।

টিমথি চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই লক্ষণসমূহ শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ ভিন্ন হ’ব পাৰে, আৰু লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাও বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। আপোনাৰ সন্তানৰ কিছুমান লক্ষণ থাকিব পাৰে, কিন্তু তেওঁলোকৰ কিছুমান নাথাকিবও পাৰে। এই লক্ষণসমূহে মূলতঃ হৃদযন্ত্ৰ, শৰীৰৰ ৰূপ, আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য কাৰ্য্যকলাপত প্ৰভাৱ পেলায়।

হৃদযন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণ

হৃদযন্ত্ৰৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি গুৰুত্ব দিয়াটো আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ, কিয়নো এইবোৰ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

• শিশুৰ বুকুত হাত থৈ দিলে হৃদস্পন্দন দ্ৰুত বা অনিয়মিত হোৱা (স্পন্দন) লক্ষ্য কৰিব পাৰে।
• হঠাতে চেতনা হেৰুৱা (syncope) .

ইয়াৰ কাৰণ হৈছে:

• হৃদস্পন্দনৰ মাজত দীৰ্ঘদিনীয়া বিৰতি । চিকিৎসকে ইয়াক `দীঘলীয়া QT` বুলি কয়।
• জন্মগত হৃদৰোগ (জন্মৰ সময়ত উপস্থিত থকা হৃদযন্ত্ৰৰ গঠনত থকা এটা দোষ) হৃদযন্ত্ৰৰ তেজ পাম্প কৰাৰ ক্ষমতাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।
• হৃদযন্ত্ৰৰ অনিয়মিত ছন্দ (এৰিথমিয়া) .
• হৃদযন্ত্ৰৰ তলৰ কক্ষবোৰে (নিলয়) অতি দ্ৰুতভাৱে স্পন্দন কৰে (`ভেণ্টিকুলাৰ টেকিকাৰ্ডিয়া`) । এইটো অতি বিপদজনক।

মনত ৰাখিব, এই হৃদযন্ত্ৰৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে ৷ এই বিষয়ে আপুনি অতি সাৱধান হ’ব লাগিব কাৰণ ইয়াৰ ফলত হঠাতে হৃদযন্ত্ৰ বন্ধ হৈ (cardiac arrest) বা আনকি হঠাৎ মৃত্যুও হ’ব পাৰে।

শৰীৰৰ ৰূপৰ লগত জড়িত বৈশিষ্ট্য

টিমোথি চিনড্ৰম থকা শিশুৰ কিছুমান নিৰ্দিষ্ট শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য থাকে যিবোৰ জন্মৰ সময়ত দেখা যায়:

• আঙুলিৰ মাজৰ ছালখন একেলগে সংযুক্ত হৈ থাকে (`cutaneous syndactyly`) । হাঁহৰ দৰে। হাত আৰু ভৰি দুয়োখনতে হ’ব পাৰে।
• নাকৰ ফুটাৰ মাজৰ দলংখন সমতল হোৱা ৷
• কাণ দুখন স্বাভাৱিকতকৈ তলত স্থাপন কৰা হয় ৷
• ওপৰৰ চোলাটো থেতেলিয়াই পেলোৱা .
• ওপৰৰ ওঁঠটো পাতল হোৱা ৷
• দাঁত পিহি যোৱা আৰু বেঁকা হোৱা ৷
• চুলিৰ অভাৱ, জন্মৰ সময়ত টান হোৱাৰ দৰে ৷

শৰীৰৰ ব্যৱস্থাত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণ

এই অৱস্থাই শিশুৰ মগজুৰ শৰীৰৰ কিছুমান ব্যৱস্থা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা অংশবোৰকো প্ৰভাৱিত কৰে। গতিকে আপুনি এনেধৰণৰ লক্ষণো দেখা পাব পাৰে:

• জ্ঞানমূলক কাৰ্য্যৰ সৈতে বিকাশৰ বিলম্ব আৰু সমস্যা । আন শিশুৰ তুলনাত কথা কোৱা আৰু খোজ কঢ়াত পলম হ’ব পাৰে।
• সঘনাই সংক্ৰমণ ৷ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা কম হোৱাৰ বাবে ৰোগ সহজে বিয়পে।
• তেজত চেনিৰ মাত্ৰা কম হোৱা (হাইপ’গ্লাইচেমিয়া) ৷
• শৰীৰৰ উষ্ণতা হ্ৰাস (হাইপোথাৰ্মিয়া) ৷
• মৃগীৰোগৰ আক্ৰমণ (এইবোৰক মৃগী বা আলোক সংবেদনশীল মৃগী বুলিও ক'ব পাৰি) ।
• যোগাযোগ আৰু আনৰ সৈতে সামাজিক হোৱাত অসুবিধা (অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ) । হয়তো অনুভৱ কৰিব পাৰে যে তেওঁলোক নিজৰ পৃথিৱীত আছে।

কিহৰ ফলত Timothy Syndrome হয়?

যদি আমি ইয়াৰ কাৰণ চাওঁ, তেন্তে টিমোথি চিনড্ৰমৰ কাৰণ হৈছে জিন `CACNA1C` জিনৰ জিনীয় ভিন্নতা বা মিউটেচন । এই জিনে আমাক এনে এটা প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে যিয়ে কেলচিয়াম আয়ন আমাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ কোষলৈ (কাৰ্ডিঅ’মাই’চাইট) আৰু আমাৰ মগজুৰ কোষলৈ (নিউৰন) কঢ়িয়াই লৈ যায়।

কল্পনা কৰকচোন, `CACNA1C` জিনে উৎপন্ন কৰা প্ৰটিনটো দুৱাৰৰ দৰে। এই দুৱাৰখন খোল খাই বন্ধ হৈ যায়, যাৰ ফলত কেলচিয়ামৰ পৰমাণু কোষত প্ৰৱেশ আৰু প্ৰস্থান কৰিব পাৰে। যেতিয়া জিনীয় মিউটেচন হয়, এই দুৱাৰখন সঠিকভাৱে বন্ধ নোহোৱাকৈ খোলা থাকে ৷ তাৰ পিছত কেলচিয়াম অবিৰতভাৱে কোষটোৰ ভিতৰলৈ বৈ যায়। এই অতিৰিক্ত কেলচিয়াম জমা হ’লে টিমথি চিনড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে, আৰু শৰীৰৰ কিছুমান ব্যৱস্থাই সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

আমাৰ শৰীৰৰ বাবে এই কেলচিয়াম পৰমাণুবোৰ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ:

• কোষৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।
• কোষবোৰে ইটোৱে সিটোৰ লগত যোগাযোগ কৰে।
• পেশী সংকোচন কৰাত সহায় কৰে।
• ভ্ৰূণৰ অৱস্থাত মগজু আৰু হাড়ৰ বিকাশৰ লগত জড়িত জিন নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।

চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

টিমোথি চিনড্ৰম জন্মৰ আগতে বা পিছত ধৰা পেলাব পাৰি ৷

• শিশুটি গৰ্ভত থকাৰ সময়ত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত , চিকিৎসকে শিশুটিৰ হৃদস্পন্দন স্বাভাৱিক নেকি পৰীক্ষা কৰিব। টিমোথি চিনড্ৰমৰ সৈতে জড়িত এটা অস্বাভাৱিক হৃদস্পন্দন হ'ল ভ্ৰুণৰ হৃদস্পন্দন লেহেমীয়া (ভ্ৰুণৰ ব্ৰেডিকাৰ্ডিয়া) ।
• শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত `EKG` (Electrocardiogram) পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ হৃদযন্ত্ৰৰ ছন্দ পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ উপৰিও এই পৰীক্ষাসমূহে এই অৱস্থা নিশ্চিত কৰাত সহায় কৰে:

• লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা জিনটো চিনাক্ত কৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষা ৷
• অন্যান্য ইমেজিং পৰীক্ষা (যেনে এম আৰ আই, চিটি স্কেন, এক্স-ৰে) ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ স্বাস্থ্য পৰীক্ষা কৰিবলৈ এজন হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞৰ পৰীক্ষা ৷
• স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কাৰ্য্যকলাপ পৰীক্ষা কৰিবলৈ এজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞৰ পৰীক্ষা ৷
• তেজ পৰীক্ষা কৰি অতিৰিক্ত লক্ষণ আছে নেকি চাব লাগে ৷

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

টিমোথি চিনড্ৰমৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ'ল হৃদযন্ত্ৰক প্ৰভাৱিত কৰা সম্ভাৱ্য জীৱন সংকটজনক লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা :

• হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ (যেনে `বিটা-ব্লকাৰ`) ।
• ইমপ্লাণ্টেড কাৰ্ডিঅ'ভাৰ্টাৰ ডিফিব্ৰিলেটৰ (ICD) বা পেচমেকাৰ ব্যৱহাৰ কৰা। হঠাৎ হৃদযন্ত্ৰ অনিয়মিত হ’লে এইবোৰে হৃদযন্ত্ৰৰ ছন্দ পুনৰ ঘূৰাই অনাত সহায় কৰে।

ইয়াৰ উপৰিও শিশুটিক প্ৰভাৱিত কৰিব পৰা আন লক্ষণসমূহৰ চিকিৎসাও আছে:

• সংক্ৰমণৰ চিকিৎসাৰ বাবে এন্টিবায়টিক প্ৰদান কৰা ৷
• আঙুলিৰ মাজৰ ছালৰ আঠাৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা সংশোধন ।
• তেজৰ চেনিৰ মাত্ৰা নিয়মিতভাৱে নিৰীক্ষণ কৰক ৷
• শিশুৰ শিক্ষণ অসুবিধাৰ সৈতে সহায় কৰিবলৈ বিশেষ শিক্ষা কাৰ্যসূচীলৈ প্ৰেৰণ কৰা ।

চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত কিবা জটিলতা দেখা যায় নেকি?

টিমোথি চিনড্ৰম থকা শিশুৱে এনাস্থেচিয়া গ্ৰহণ কৰাৰ সময়ত হৃদযন্ত্ৰৰ এৰিথ্মিয়া আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ জটিলতাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায় । বিশেষকৈ QT ব্যৱধান দীঘলীয়া কৰা এনাস্থেচিয়া ঔষধৰ ক্ষেত্ৰত এই কথা সত্য। অস্ত্ৰোপচাৰ কৰাৰ আগতে চিকিৎসকক এই বিষয়ে অৱগত কৰা উচিত।

টিমথি চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

টিমথি চিনড্ৰম আচলতে প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা বস্তু নহয়।কাৰণ ইয়াৰ কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন। আপুনি ইয়াক উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে, বা কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নোহোৱাকৈ হঠাতে ইয়াৰ বিকাশ হ’ব পাৰে।

কিন্তু যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে আৰু টিমোথি চিনড্ৰমৰ দৰে জিনীয় অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা জানিব বিচাৰে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে ।

মোৰ সন্তানৰ টিমথি চিণ্ড্ৰম হ’লে কি হ’ব?

এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই যদিও চিকিৎসাই শিশুৰ জীৱন সংকটজনক লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰি তেওঁলোকৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে ৷

গুৰুতৰ হৃদৰোগ থকা শিশুৰ পূৰ্বাভাস ভাল নহয় ৷ এৰিথমিয়া বা ভেণ্টিকুলাৰ টেকিকাৰ্ডিয়াৰ দৰে অৱস্থাৰ বাবে প্ৰাথমিক শৈশৱত মৃত্যুৰ সম্ভাৱনা প্ৰায় ৮০% । এই কথা শুনি দুখ লাগিলেও সত্য জনাটো জৰুৰী।

কিন্তু টিমোথি চিনড্ৰমৰ কম গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াৰ ফলাফল ভাল হ'ব পাৰে ।

এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ যত্ন কেনেকৈ লয়?

যিহেতু টিমোথি চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে, সেয়েহে আপোনাৰ শিশুৰ সামগ্ৰিক স্বাস্থ্য বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰৰ স্বাস্থ্য নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ । নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰিলে যিকোনো নতুন লক্ষণ আগতীয়াকৈ চিনাক্ত আৰু চিকিৎসা কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশত পলম বা শিক্ষণৰ সমস্যা থাকে, তেন্তে বিশেষ শিক্ষা কাৰ্যসূচী বা সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক স্কুলৰ কামত সহায় কৰিব পাৰে ।

মোৰ সন্তানক কেতিয়া ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ লৈ যাব লাগে? জৰুৰীকালীন অৱস্থাত কি কৰিব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুৰ টিমথি চিনড্ৰমৰ লক্ষণ থাকে, যেনে সংক্ৰমণ, শৰীৰৰ উষ্ণতা বজাই ৰখাত অসুবিধা, বা তেজৰ চেনিৰ পৰিমাণ সঘনাই কম হোৱা , তেন্তে নিশ্চয়কৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

অধিক গুৰুতৰ লক্ষণ, যেনে আক্ৰমণ আৰু অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (বিশেষকৈ যদি হৃদস্পন্দন অতি দ্ৰুত বা অনিয়মিত হয়) , জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে আৰু তৎকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হয় । যদি এনেকুৱা হয়, তেন্তে জৰুৰীকালীন কক্ষ (ই আৰ)লৈ যাওক বা ৯১১ নম্বৰত ফোন কৰক।

শিশুৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

শিশুৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল হ’ব:

• আপুনি প্ৰেছক্ৰিপচন কৰা ঔষধৰ কিবা পাৰ্শ্বক্ৰিয়া আছেনে?
• মোৰ সন্তানৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন আছেনে?
• মোৰ সন্তানটো অস্ত্ৰোপচাৰৰ বাবে যথেষ্ট সুস্থ নেকি?
• মোৰ সন্তানৰ লক্ষণসমূহ কেনেকৈ নিৰীক্ষণ কৰিম?

বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাটো নতুন পিতৃ-মাতৃ আৰু তেওঁলোকৰ সন্তানৰ বাবে প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। বিশেষকৈ চিকিৎসাৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা আৰু আপোনাৰ শিশুৱে আপোনাৰ লগত কটোৱা সময়ৰ পৰিমাণ বৃদ্ধি কৰা হৈছে নেকি সেইটো চাবলৈ আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্যৰ ওপৰত তীক্ষ্ণ দৃষ্টি ৰখাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। সন্তানৰ যত্নৰ কথা ভাবি থাকোঁতে নিজৰ আৰু পৰিয়ালৰ কথা চিন্তা কৰক। মানসিক চাপ আৰু উদ্বেগ হ্ৰাস কৰিবলৈ, আৰু আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক কেনেকৈ সহায় কৰিব পাৰে সেই বিষয়ে জানিবলৈও এজন যোগ্য মানসিক স্বাস্থ্য পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এইবোৰ কথা মনত ৰাখিব (Take-Home Message)

টিমথি চিনড্ৰম অতি বিৰল, কিন্তু গুৰুতৰ জিনীয় অৱস্থা।

• ইয়াৰ প্ৰতি সদায় সচেতন হওক, কিয়নো ইয়াৰ মূল প্ৰভাৱ হৃদযন্ত্ৰত পৰে ৷
• শিশুৰ পৰা শিশুলৈ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয় ৷
• আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু সঠিক চিকিৎসাই শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।
• চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ মানি চলা আৰু নিৰ্ধাৰিত পৰীক্ষা বাদ নিদিয়াটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷
• এই যাত্ৰাত আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসক, পৰামৰ্শদাতা, আৰু আপোনজনৰ পৰা সমৰ্থন লাভ কৰক ।

` টিমথি চিনড্ৰম, টিমথি চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, হৃদৰোগ, শৈশৱৰ ৰোগ, বিকাশৰ পলম, CACNA1C জিন, বিৰল ৰোগ