Bədənin yediyimiz qidalardan, xüsusən də yağlardan və müəyyən vitaminlərdən ehtiyac duyduğu qida maddələrini mənimsəyə bilməməsi halında hansı problemlərin yarana biləcəyini heç düşünmüsünüzmü? Bu gün biz belə nadir, lakin çox vacib bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Baş verən odur ki, bədənimiz yağları və yağda həll olan vitaminləri düzgün mənimsəyə bilmir. Gəlin bu vəziyyətin nə olduğunu, niyə baş verdiyini və bununla bağlı nə edilə biləcəyini nəzərdən keçirək.
Abetalipoproteinemiya nədir?
Sadə dillə desək, abetalipoproteinemiya çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, bədəninizin yediyiniz qidadakı yağları (yağları) və müəyyən vitaminləri düzgün şəkildə mənimsəyə bilmədiyi bir vəziyyətdir. Bunun səbəbi, bədəninizin bədəninizdə yağ, xolesterol və yağda həll olan vitaminləri (məsələn, A, D, E və K vitaminləri) daşıyan lipoproteinlər adlanan xüsusi molekullar istehsal edə bilməməsidir.
Bunu belə düşünün, bu “lipoproteinlər” qida maddələrini bədənimizə daşıyan nəqliyyat vasitələri kimidir. Beləliklə, bu nəqliyyat vasitələri yox olduqda, yağlar və vitaminlər bədəndə lazımi yerə getmir. Bu, yağların və vitaminlərin, xüsusən də A, D, E və K vitaminlərinin çatışmazlığına səbəb olur. Bu çatışmazlıq müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Bu vəziyyətdə əslində nə baş verir?
Bunu belə düşünün: yemək yeyərkən tərkibindəki yağ və yağda həll olan vitaminlər bağırsaqlardan qana hopmalıdır. Yalnız bundan sonra onlar qana hoparaq bütün bədənə və hüceyrələrə daşına bilər. Bu, yuxarıda qeyd olunan lipoproteinlər tərəfindən asanlaşdırılır. Abetalipoproteinemiyası olan bir insanda bu lipoproteinlər düzgün istehsal olunmur, buna görə də yağ və vitaminlərin bağırsaqlardan keçməsi mümkün deyil.
Bunun yaratdığı əsas problemlər
Bu "lipoproteinlər" itirildikdə bir neçə əsas problem yarana bilər:
- Yağ malabsorbsiyası: Bu, ishal kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər ki, bu da şişkinliyə, çəki itkisinə və qidalanma çatışmazlığına səbəb ola bilər.
- Vitamin çatışmazlığı: Bunlar müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Bunlara görmə problemləri, sinir sistemi problemləri və əzələ zəifliyi daxil ola bilər.
- Akantositoz: Bu, bir az mürəkkəb bir sözdür, elə deyilmi? Sadə dillə desək, qırmızı qan hüceyrələriniz tikanlı ulduz və ya buna bənzər bir formaya malikdir. Buna "Akantositoz" deyilir. Bu, anemiyaya səbəb ola bilər. Bu o deməkdir ki, bədəndə kifayət qədər sağlam qırmızı qan hüceyrələri yoxdur.
Abetalipoproteinemiya ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir.Hazırda müalicəsi yoxdur. Lakin, düzgün müalicə ilə simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq olar. Müalicə adətən az yağlı pəhriz, vitamin əlavələri və spesifik simptomları hədəf alan müxtəlif terapiyaları əhatə edir.
Semptomlar necədir?
"Abetalipoproteinemiya" simptomları adətən körpəlik dövründə başlayır. Ana südü ilə qidalandırdıqdan sonra körpənizdə qusma, ishal və yağlı, pis qoxulu nəcis (steatorreya) müşahidə oluna bilər (biz buna "steatorreya" deyirik, yəni körpənizin nəcisinin selikli, yağlı, bəzən üzən və bir az pis qoxulu olması deməkdir). Bir müddət sonra körpənizin gözlənildiyi kimi çəki almadığını və ya böyümədiyini görə bilərsiniz. Biz buna böyümənin ləngiməsi deyirik.
Yetkinlərdə vitamin çatışmazlığı olan abetalipoproteinemiya müxtəlif bədən sistemlərinə təsir göstərir. İlk əlamət bəzi reflekslərin itirilməsi ola bilər. Digər simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Əzələlərdə qıcolma, zəiflik və ağrı.
- Yorğunluq, nəfəs darlığı və ya sürətli ürək döyüntüsü.
- Belinizin aşağı hissəsinin əyriliyinin artması (lordoz) və ya yuxarı kürəyinizin əyriliyinin artması (kifoskolioz). Bunlar onurğanızın formasında dəyişikliklərdir.
- Əzələlərin işləmə tərzini koordinasiya etməkdə çətinlik. Bu, yeriyərkən və ya tapşırıqlar yerinə yetirərkən qəribə, idarəolunmaz hərəkətlərə səbəb ola bilər. Buna ataksiya deyilir.
- Dili və ya səsi idarə etməkdə çətinlik çəkdiyinə görə nitqin anlaşılmazlığı. Bu vəziyyət dizartriya adlanır.
- Görmə problemləri: Çəpgözlük, nəzarətsiz göz hərəkətləri (nistagmus) və ya gecə görmə qabiliyyətinin azalmasına səbəb olan retinitis pigmentosa kimi xəstəliklər.
- Anemiya bədəndə sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsinin azaldığı, yorğunluğa və zəifliyə səbəb olan bir vəziyyətdir.
- Dərinin və ya göz ağlarının saralması (sarılıq).
- Şişkinlik, şişkinlik.
- Zamanla beyin zədələnməsi.
Bu xəstəlik necə inkişaf edir?
Abetalipoproteinemiya MTTP genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. MTTP geni bədənimizə mikrosomal triqliserid transfer proteini (MTP) adlanan bir protein istehsal etməyi əmr edir. Bu MTP proteini qaraciyərimizdə və bağırsaqlarımızda yuxarıda qeyd olunan lipoproteinlərin istehsalı üçün vacibdir.
Genetik səbəb
Yadınızdadırsa, lipoproteinlər yağ, xolesterol və yağda həll olan vitaminləri bağırsaqlardan qan dövranına daşımaq üçün lazımdır. Daha sonra qan bu lipoproteinləri bütün bədən boyunca daşıyır ki, toxumalarımız bu vacib qida maddələrini mənimsəyə bilsin.
Beləliklə, "MTTP" genində dəyişikliklər olduqda, bədən "MTP" zülalını istehsal edə bilmir. Kifayət qədər "MTP" zülalı olmadıqda, bədən bağırsaq hüceyrələri vasitəsilə yağ daşıya bilmir. Bu, ikinci dərəcəli olaraq "lipoproteinlərin" istehsalına təsir göstərir və bu da qida maddələrinin düzgün daşınmasına və sorulmasına mane olur. Məhz bu qida çatışmazlığı səbəbindən "Abetalipoproteinemiya" simptomları yaranır.
Nəsildən-nəslə necə gəlir
Abetalipoproteinemiya ailələr arasında autosomal resessiv şəkildə ötürülür. Autosomal resessiv o deməkdir ki, hər iki valideyndə dəyişdirilmiş genin surəti var və uşaq onu miras alır. Lakin, həmin valideynlərdə Abetalipoproteinemiya simptomları yoxdur. Bu o deməkdir ki, onlar yalnız xəstəliyin daşıyıcılarıdır. Uşaqda xəstəliyin inkişaf etməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu geni miras almalıdır.
Diaqnoz necə qoyulur?
Həkiminiz fiziki müayinə apararaq abetalipoproteinemiya diaqnozu qoyacaq. O, sizdən simptomlarınız və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Həmçinin, vəziyyətin əlamətlərini axtarmaq üçün müxtəlif qan analizləri təyin edəcək. Bu testlər plazmanızdakı yağların (bunlara lipid səviyyələri deyirik) və lipoproteinlərin səviyyələrini araşdıracaq. Onlar həmçinin qırmızı qan hüceyrələrinizin formasını və quruluşunu (akantositoz adlanan bir vəziyyətinizin olub olmadığını görmək üçün), qaraciyər funksiyasını və yağda həll olan vitaminlərin (A, D, E və K vitaminləri) səviyyələrini yoxlayacaq.
Lazım ola biləcək digər testlər bunlardır:
- Göz müayinəsi.
- Nevroloji müayinə.
- Endoskopiya (bağırsaqların içini araşdıran müayinə).
- Qaraciyərin ultrasəs müayinəsi.
- Xüsusilə nəcisdə nə qədər yağın ifraz olunduğunu görmək üçün nəcis analizi.
Bundan əlavə, həkiminiz MTTP genində mutasiya olub olmadığını görmək üçün genetik test tövsiyə edə bilər.
Müalicə üsulları hansılardır?
Abetalipoproteinemiya müalicəsi sizin spesifik simptomlarınıza yönəlib. Çox vaxt müxtəlif səhiyyə işçilərindən ibarət bir komanda ilə işləməli olacaqsınız. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Nevroloqlar.
- Qaraciyər xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkimlər (hepatoloqlar).
- Göz mütəxəssisləri (oftalmoloqlar).
- Yağları öyrənən mütəxəssislər (lipidoloqlar).
- Kardioloqlar.
- Sümük mütəxəssisləri.
- Qastroenteroloqlar həzm sistemi üzrə mütəxəssislərdir.
- Dietoloqlar.
Körpə müalicəsi
Körpələr üçün həkim normal böyümə və inkişaf təmin edəcək.Orta zəncirli triqliseridlər (MCT) və spesifik vitaminlərlə zəngin qidalanma tövsiyə oluna bilər. MCT adlanan bu yağ növləri digər yağ növlərinə bənzəmir və bədənin daha asan mənimsədiyi yağlardır.
Böyüklər üçün müalicə
Böyüklər üçün uzun zəncirli doymuş yağ turşuları az olan qidaları əhatə edən terapevtik pəhriz planı tövsiyə olunur. Bu, mədə-bağırsaq simptomlarınızı (mədə pozğunluğu) aradan qaldırmağa kömək etməlidir. Məsələn:
- Toyuq, hinduşka və digər yağsız ətlər.
- Balıq.
- Quru lobya, noxud, mərcimək.
- Yağsız və ya az yağlı süd, kəsmik, qatıq.
- Meyvə və tərəvəzlər.
- Tam taxıl çörəyi, makaron, dənli bitkilər və düyü.
Həmçinin, həkiminiz yüksək dozada yağda həll olan vitaminlər (məsələn, A, E, D və K vitaminləri) qəbul etməyi tövsiyə edə bilər. Bu, bir çox simptomunuzun qarşısını almağa və ya yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Məsələn, E vitamini və A vitamini müalicəsi sinir sisteminin və retinanın ağırlaşmalarının qarşısını ala və ya gecikdirə bilər. D vitamini əlavələrinin qəbulu sümük böyüməsi ilə əlaqəli bəzi simptomları aradan qaldırmağa kömək edə bilər.
Sinir sistemi problemlərinin müalicəsi
Sinir sisteminin ağırlaşmaları fizioterapiya, nitq terapiyası və ya peşə terapiyası kimi müalicə tələb edə bilər.
Sağalma şansları nələrdir?
Abetalipoproteinemiyadan sağalma proqnozu (proqnozu) bir neçə amildən asılıdır, o cümlədən:
- Diaqnoz qoyulduğu yaş.
- Müalicəyə başlamaq vaxtıdır.
- 'MTTP' gen mutasiyasının növü.
Vitamin əlavələri ilə erkən diaqnoz və müalicə ağırlaşmaların qarşısını ala, gecikdirə və ya azalda bilər. Bu, həmçinin ömür uzunluğunu da artıra bilər. Bəzi insanlar 70 ilə qədər yaşaya bilərlər. Müalicə olunmazsa, bu xəstəlik qida çatışmazlığı səbəbindən 20 yaşlarında ölümə səbəb ola bilər.
Bunun qarşısını almaq olarmı?
Abetalipoproteinemiya genetik bir vəziyyət olduğundan, bunun qarşısını ala bilməzsiniz. Hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, bu xəstəliyi uşağınıza ötürmə riskini öyrənmək üçün genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir.
Bu vəziyyətdə yeməməli olduğunuz şeylər
Əgər sizdə "Abetalipoproteinemiya" varsa, yağ qəbulunuzu məhdudlaşdırmalısınız. Yetkinlər üçün ümumi yağ qəbulu gündə 15-20 qramdan, uşaqlar üçün isə gündə 5 qramdan az olmalıdır. Həkiminiz və ya diyetoloqunuz sizə nə etməli olduğunuzu dəqiq deyəcək.
Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər sizdə və ya uşağınızda "Abetalipoproteinemiya" simptomları varsa, həkimə müraciət etməlisiniz. Bu vəziyyətin simptomları digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəsə də, həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək və müalicəyə başlamaq üçün testlər apara bilər.
Həkiminizə veriləcək suallar
Əgər sizdə abetalipoproteinemiya varsa, həkiminizə verməli olduğunuz bir çox sualınız ola bilər. Bunlardan bəziləri:
- Abetalipoproteinemiya vəziyyətim nə qədər ağırdır?
- Bu vəziyyət uzunmüddətli perspektivdə mənə necə təsir edəcək?
- Mənim üçün tövsiyə olunan müalicə planı nədir?
- Hansı spesifik vitamin və əlavələri qəbul etməliyəm və nə qədər müddətə?
- Pəhrizimdə hər hansı bir dəyişiklik etməliyəmmi?
- “Abetalipoproteinemiya”nın mümkün ağırlaşmaları hansılardır?
- Bu fəsadların qarşısını almaq üçün nə edə bilərəm?
- Abetalipoproteinemiyası olan insanlara kömək etmək üçün hər hansı bir dəstək qrupu və ya resurs mövcuddurmu?
Nəhayət, bunu yadda saxla.
Abetalipoproteinemiya çətin bir vəziyyət ola bilər. Bununla belə, effektiv müalicə üsullarının mövcud olduğunu unutmamaq vacibdir. Az yağlı pəhriz, vitamin əlavələri və müəyyən terapiyalar vasitəsilə diqqətli müalicə ilə həyat keyfiyyətinizi əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra və ağırlaşmaların qarşısını ala bilərsiniz. Abetalipoproteinemiyası olan bir çox insan dolğun və məhsuldar həyat yaşayır. Ən vacibi, xüsusi ehtiyaclarınıza cavab verən bir müalicə planı hazırlamaq üçün həkiminizlə sıx əməkdaşlıq etməkdir. Suallar verməkdən və yol boyu qorxularınız barədə danışmaqdan çəkinməyin. Siz tək deyilsiniz və həkimlər sizə kömək etmək üçün buradadırlar.
Abetalipoproteinemiya , Abetalipoproteinemiya, genetik xəstəliklər, yağ udulması, vitamin çatışmazlığı, lipoproteinlər, MTTP geni, Şri-Lanka Səhiyyəsi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න