Kruzon sindromu nədir? Bu barədə danışaqmı?

Körpənizin başının və ya üzünün forması ilə bağlı heç maraqlanmısınız və ya narahat olmusunuzmu? Bəzən körpənin kəllə sümüyündəki sümüklərin çox tez birləşdiyi vəziyyətlər yaranır. Bilməli olduğunuz nadir, lakin vacib xəstəliklərdən biri də Kruzon sindromudur. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.

Kruzon sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kruzon sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir . Körpənizin kəlləsindəki sümükləri birləşdirən tikiş adlanan lifli oynaqların vaxtından əvvəl birləşməsi baş verir. Kəllədəki sümüklər çox tez birləşdikdə, körpənin başının düzgün böyüməsi üçün kifayət qədər yeri olmur. Həkimlər buna kraniosinostoz deyirlər. Bu, körpənin başının və üzünün fərqli görünməsinə səbəb ola bilər. Kruzon sindromu körpənin kəlləsinin və üzünün inkişafına təsir edən bir sıra kraniofasial xəstəliklərdən yalnız biridir.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirə bilər?

Krozon sindromu genetik bir vəziyyətdir, ona görə də hər kəsə təsir edə bilər. Bu, gendə baş verən dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır, yəni genin düzgün işləməməsi. Krozon sindromu valideynlərdən miras qala bilər və ya yeni bir genetik mutasiya kimi ortaya çıxa bilər.

Əgər uşağınız Crouzon sindromunu miras alırsa, bu o deməkdir ki, valideynlərdən yalnız birində dəyişdirilmiş genin olması və onu uşağa keçməsi mümkündür. Buna "autosomal dominant" irsi deyilir. Crouzon sindromlu ana və ya atanın bu xəstəliyi uşağına ötürmə ehtimalı 50% və ya 50% təşkil edir. Bunu qəpik atıb başı kəsmək şansı kimi düşünün.

Bəzən, valideynlərdə bu xəstəlik olmasa belə, körpənin inkişafı zamanı ananın yumurta hüceyrəsində və ya atanın spermasında spontan genetik mutasiya baş verə bilər və bu da Krozon sindromuna səbəb olur. Bu halda, bu, valideynlərdən miras qalan bir şey deyil. Xüsusilə də ata 40-45 yaşdan yuxarıdırsa, onun sperma hüceyrələrində yeni genetik dəyişikliklərin baş vermə ehtimalı bir qədər yüksəkdir.

Krozon sindromu nə qədər yaygındır?

Krozon sindromu çox nadir bir xəstəlikdir . Bu, təxminən 60.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir. Bununla belə, Krozon sindromu ən çox yayılmış kraniosinostoz növüdür. Krozon sindromu bütün kraniosinostoz hallarının təxminən 4,8%-ni təşkil edir.

Krozon sindromunun simptomları hansılardır?

Kruzon sindromu əsasən körpənizin kəllə və üz sümüklərinin (kraniofasial sümüklər) inkişaf tərzinə təsir göstərir. Bu vəziyyətin fiziki əlamətləri bəzi körpələrdə çox yüngül, digərlərində isə bir qədər daha ağır ola bilər. Bu əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Gözlər bir-birindən çox uzaqda yerləşir (hipertelorizm).
• Gözlərin çıxıntılı görünüşü (proptoz). Sanki gözlər böyümüşdür.
• Çarpaz gözlər (çəpgözlük).
• Çıxıntılı alın.
• Burun kiçikdir və dimdik formasındadır.
• Aşağı çənə düzgün inkişaf etmir.
• Bəzən yarıq dodaq və/və ya damaq .

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Kruzon sindromunun yaratdığı fiziki dəyişikliklərlə yanaşı, uşağınız bəzi ağırlaşmalarla da qarşılaşa bilər. Bunlardan xəbərdar olmaq da vacibdir:

• Görmə problemləri: Görmə qabiliyyətinə gözlərin yerləşməsi və ya kəllə sümüyündə artan təzyiq təsir göstərə bilər.
• Diş problemləri: Çənənin inkişaf tərzinə görə, dişlərin necə çıxması və necə yerləşməsi ilə bağlı problemlər yarana bilər.
• Eşitmə pozğunluğu: Eşitmə itkisi qulağın içərisindəki strukturların təsirləri səbəbindən baş verə bilər.
• Nəfəs almaqda çətinliklər: Burun keçidlərində və boğazda dəyişikliklər, xüsusən də yatarkən nəfəs almağı çətinləşdirə bilər.
• Hidrosefaliya: Bu, beyin ətrafındakı mayenin (CSF) yığıldığı və kəllə daxilində təzyiqi artırdığı bir vəziyyətdir.
• Çox nadir hallarda əqli əlillik: Zəka adətən normal olsa da, bəzi uşaqlarda öyrənmə əlilliyi ola bilər.

Krozon sindromuna səbəb olan nədir?

Kruzon sindromunun əsas səbəbi "FGFR2" adlanan gendə baş verən genetik dəyişiklik (mutasiya) -dır. Sadə dillə desək, bu "FGFR2" geni bədənimizə xüsusi bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Həmin zülala "(fibroblast böyümə faktoru reseptoru)" deyilir. Bu zülalın funksiyası körpənin yetişməmiş hüceyrələrinin hələ ana bətnində ikən sümük hüceyrələrinə çevrilməsinə kömək etməkdir.

Lakin, FGFR2 genində mutasiya olduqda, FGFR2 zülalı həddindən artıq aktivləşir. Daha sonra həmin yetkin olmayan hüceyrələr tez bir zamanda sümük hüceyrələrinə çevrilməyə başlayır . Nəticədə, körpənin kəllə sümükləri vaxtından əvvəl birləşir.

Krozon sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət adətən körpəniz dünyaya gələndə, həkimlər körpəni müayinə edərkən diaqnoz qoyulur. Həkim körpənin tam fiziki müayinəsini aparacaq . Körpənin başı və üzündə yuxarıda qeyd olunan kəllə-üz xüsusiyyətləri ola bilər ki, bu da Kruzon sindromuna işarə edə bilər. Həkim həmçinin sizdən ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-tutmadığını soruşacaq.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün hansı testlər aparılır?

Həkim Crouzon sindromunun mövcudluğunu təsdiqləmək üçün bir neçə başqa test də apara bilər. Əsas olanlar bunlardır:

• KT müayinəsi (Kompüter Tomoqrafiyası - KT müayinəsi): Bu müayinə körpənin bədənindəki strukturların kəsişmə görüntülərini çəkə bilər. Bu, kəllə sümüklərinin necə düzüldüyünü və beynin vəziyyətini görməyə kömək edir.
• MRT müayinəsi (Maqnit Rezonans Görüntüləmə - MRT müayinəsi): Bu müayinə həmçinin körpənin orqanlarının və toxumalarının ətraflı kəsişmə görüntülərini çəkə bilər. Bu, beyin və digər yumşaq toxumaları daha yaxşı başa düşmək üçün vacibdir.
• Molekulyar genetik test: Bu genetik testlər, əvvəllər qeyd olunan FGFR2 genində Crouzon sindromuna səbəb olan mutasiyaların olub-olmadığını dəqiq şəkildə müəyyən edə bilər.

Krozon sindromu necə müalicə olunur?

Körpəniz kraniofasial xəstəliklər üzrə xüsusi təlim keçmiş həkimlər və səhiyyə işçilərindən ibarət bir qrup tərəfindən müalicə olunacaq. Bu, kriket komandası kimidir. Hər bir insanın öz məsuliyyəti var, lakin hər kəs körpəniz üçün ən yaxşı nəticəni əldə etmək üçün birlikdə çalışır. Bu komandaya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Körpənizin pediatri .
• Neyrocərrah .
• Plastik cərrahiyyə üzrə ixtisaslaşmış həkim (plastik cərrah) .
• Stomatoloji mütəxəssis .
• Genetik məsləhətçi .
• Sosial işçi .
• Qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi (KBB həkimi - otolarinqoloq)
• Audioloq .
• Oftalmoloq .

Cərrahiyyə (cərrahiyyə)

Kruzon sindromunun əsas müalicəsi cərrahiyyə əməliyyatıdır . Bu əməliyyat neyrocərrah tərəfindən həyata keçirilir. Əməliyyatdan aşağıdakılar gözlənilir:

• Körpənin inkişaf edən beyni üçün lazımi yerin yaradılması .
• Kəllə daxilində lazımsız təzyiqin azaldılması .
• Körpənin başının görünüşünü və formasını müəyyən dərəcədə yaxşılaşdırmaq .

Bəzən körpənin vəziyyətindən asılı olaraq birdən çox əməliyyat lazım ola bilər.

Dəbilqə Terapiyası

Lakin, bütün uşaqların cərrahi müdaxiləyə ehtiyacı yoxdur . Əgər uşağınızda Kruzon sindromunun yüngül forması varsa, həkim dəbilqə terapiyasını tövsiyə edə bilər.Tövsiyə edilə bilər. Bu zaman körpəyə xüsusi hazırlanmış tibbi dəbilqə verilir. Bu dəbilqə zamanla körpənin kəlləsinin formasını tədricən düzəldir.

Semptomları necə idarə etmək olar?

Müalicəyə əlavə olaraq, körpənizin tibbi qrupu, körpənizin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nəzərdə tutulmuş bir sıra digər müalicə üsullarını tövsiyə edə bilər.

• Psixososial terapiya: Psixososial terapevtlər (çox vaxt sosial işçilər) sizə, uşağınıza və digər ailə üzvlərinizə lazım olan psixoloji dəstəyi təmin edirlər. Bu cür çətinliklərlə qarşılaşdıqda bu dəstək əvəzsizdir.
• Genetik məsləhət: Genetik məsləhətçilər körpənizin diaqnozunu təsdiqləyə, həmçinin vəziyyət, gələcəkdə nə gözləməli olduğunuz və bunun digər ailə üzvlərinə necə təsir edə biləcəyi barədə sizə məsləhət verə bilərlər.
• Fizioterapiya: Fizioterapevtlər uşağın əzələlərini və vətərlərini gücləndirməyə kömək edir və elastikliyi artırmaq üçün fiziki məşqlər təmin edirlər.
• Əmək terapiyası: Əmək terapevtləri uşağın incə motor bacarıqlarını (məsələn, kiçik əşyaları tutmaq), vizual qavrayışı, idrak düşüncəsini və sensor emalını inkişaf etdirməyə kömək edir.
• Nitq terapiyası: Nitq terapevtləri insanlara nitq, dil, ünsiyyət, qidalanma və udma bacarıqları ilə bağlı problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.

Kroson sindromlu bir uşağın olma riskini azaltmaq mümkündürmü?

Krozon sindromu nadir bir genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Bu, təsadüfi də baş verə bilər.

Ən əsası, bunun hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyiniz və ya etmədiyiniz bir şey olmadığını başa düşməkdir.

Lakin, Kroson sindromlu valideyn uşağının bu xəstəliyi miras almasının qarşısını almaq istəyirsə, embrion testi ilə birlikdə in vitro mayalanma (IVF) texnologiyasından istifadə edə bilərlər. Orada sağlam embrionları seçmək və onları uşaqlığa implantasiya etmək imkanı var.

Gələcəkdə uşaq gözləyirsinizsə, xüsusən də Crouzon sindromunuz varsa və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa , genetik test barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Genetik test, genetik xəstəlikli bir uşaq sahibi olma riskinizi qiymətləndirə bilər.

Uşağımda Crouzon sindromu varsa, nə gözləyə bilərəm?

Kroson sindromlu bir uşağın gələcəyi nə olacaq?Bu, diaqnozun nə qədər tez qoyulmasından və müalicənin nə qədər uğurlu olmasından asılıdır. Körpəniz təcili tibbi yardıma və davamlı tibbi monitorinqə (nəzarətə) ehtiyac duyacaq.

Lakin, müalicə erkən başlanarsa, körpəniz normal bir həyat sürə bilər. İnkişafda bəzi gecikmələr ola bilsə də, Kroson sindromlu insanların əksəriyyətinin IQ səviyyəsi normaldır. Buna görə də ümidli qalmaq vacibdir.

Krozon sindromu, Apert sindromu və Pfeiffer sindromu arasındakı fərq nədir?

Bu adları eşitmək bir az çaşdırıcı ola bilər, amma aralarındakı incə fərqləri bilmək yaxşıdır.

• Apert Sindromu: Kruzon sindromu kimi, Apert sindromu da FGFR2 genindəki mutasiya səbəbindən kəllə sümüklərinin birləşdiyi (kraniosinostoz) bir vəziyyətdir. Lakin, Apert sindromu adətən Kruzon sindromundan daha az ağırdır. Kruzon sindromunun kraniofasial xüsusiyyətlərinə əlavə olaraq, Apert sindromlu körpələrdə barmaq və ayaq barmaqları birləşmiş və ya pərdəli ola bilər. Barmaqlar da qısa ola bilər, baş barmaq və baş barmaq böyük və enli ola bilər. Əqli qüsurlar Kruzon sindromuna nisbətən Apert sindromunda daha çox rast gəlinir.

• Pfeiffer Sindromu: Bu, həmçinin FGFR2 (və ehtimal ki, FGFR1) genindəki mutasiya nəticəsində yaranan kraniosinostoz adlanan bir vəziyyətdir. Pfeiffer sindromunun üç əsas növü var və hər biri müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir. Pfeiffer sindromlu körpələrdə də Crouzon sindromunun baş və üz xüsusiyyətləri var. Bundan əlavə, qısa, geniş barmaqlar və ayaq barmaqları fərqli bir xüsusiyyətdir. Pfeiffer sindromunun 2 və 3-cü tiplərində baş və üz xüsusiyyətləri daha ağırdır. Bu tiplərdə zehni və sinir sistemi problemləri də daha çox rast gəlinir.

Körpənizdə nadir bir genetik xəstəlik olduğunu eşitmək sizi sarsıda və qorxuda bilər. Bu, təbiidir.

Lakin, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, Crouzon sindromunun həyati təhlükə yaradan və ya ölümcül bir vəziyyət olmamasıdır.

Mütəxəssis həkimlər qrupu ən yaxşı nəticəni təmin etmək üçün sizinlə və uşağınızla işləyəcək. Xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, uşağınız mütləq normal və sağlam bir həyat sürə bilər.

Son Evə Götürmə Mesajı

Yaxşı, danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylərdən bəziləri bunlardır:

• Kruzon sindromu körpənin kəllə sümüklərinin sürətli birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik vəziyyətdir .
• BuBu, valideynlərdən miras qala bilər və ya təsadüfi bir genetik dəyişiklikdən yarana bilər.
• Burada uzaqlara baxan gözlər, çıxıntılı gözlər və irəli alın kimi spesifik üz cizgiləri görünə bilər.
• Diaqnoz fiziki müayinə, tomoqrafiya və genetik testlər vasitəsilə qoyulur.
• Əsas müalicə cərrahiyyədir, lakin bəzən dəbilqə terapiyası da istifadə olunur.
• Uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün mütəxəssis həkimlər qrupunun dəstəyi və müxtəlif terapevtik müalicələr çox vacibdir.
• Bu sənin günahın deyil, sadəcə başqa bir şeydir.
• Erkən diaqnoz və müalicə ilə uşaq normal bir ömür sürə və çox vaxt normal zəkaya sahib ola bilər.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.

Krozon sindromu, genetik xəstəliklər, qaşınma, uşaq xəstəlikləri, cərrahiyyə, üz deformasiyaları, FGFR2 geni