Heç bəzi körpələrin digərlərindən bir az fərqli davrandığını və görünüşlərinin bir az fərqli olduğunu görmüsünüzmü? Bəlkə də körpəniz haqqında da eyni şeyi düşünmüsünüz. Belə anlarda ağlımıza gələn bir sual budur: "Bu nədir?" Bu gün xüsusi diqqət tələb edən bir vəziyyət haqqında danışacağıq, bu da Daun Sindromudur. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.
Daun Sindromu nədir? Sadə dillə desək...
Daun Sindromu genetik bir vəziyyətdir. Yəni, körpə doğulduqda bədənində əlavə bir xromosom səbəbindən yaranır. İndi bu xromosomların nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bədənimizdəki ən kiçik hüceyrələrin içərisində kiçik sap toplarına bənzəyən şeylər var. Biz buna xromosom deyirik. Bunlar görünüşümüz, boyumuz, rəngimiz və qabiliyyətlərimizlə bağlı bir çox şeyi müəyyən edən şeylərdir.
Normalda, hər hüceyrədə 23 cüt bu xromosom olur. Bu, ümumilikdə 46 xromosom deməkdir. Lakin Daun sindromlu körpədə 21-ci xromosomun əlavə surəti olur, yəni bir xromosom daha çox olur. Sonra onun hüceyrələrindəki xromosomların ümumi sayı 47 olur. Məhz bu əlavə xromosom sayəsində körpənin beyni və bədəni bir az fərqli inkişaf edir.
Daun sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?
Daun sindromu hər kəsə təsir edə bilər. Bu, genetikdir və ana və ya atanın hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi heç bir şeydən qaynaqlanmır. Əksər hallarda bu, təsadüfi olaraq baş verir, yəni öz-özünə baş verir. Adətən yumurta və sperma qarşılaşdıqda nəsildən-nəslə ötürülür.
Daun sindromu üçün risk faktorları hansılardır?
Bu hələ də araşdırılır. Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, ana yaşlandıqca Daun sindromlu bir körpənin dünyaya gəlmə riski bir qədər arta bilər. 35 yaşdan yuxarı anaların Daun sindromlu və ya digər genetik xəstəlikləri olan bir körpəyə sahib olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Amma bu, gənc analarda bu xəstəliyin inkişaf etməməsi demək deyil. 35 yaşdan kiçik analarda sonsuzluq nisbəti daha yüksək olduğundan, Daun sindromlu körpələrin əksəriyyəti əslində 35 yaşdan kiçik analardan dünyaya gəlir. Buna görə də, yaş yeganə amil deyil.
Daun sindromu nə qədər yaygındır?
ABŞ kimi ölkələrlə müqayisədə Daun sindromu geniş yayılmış xromosom xəstəliyidir. Orada hər il təxminən 6000 körpə bu xəstəliklə doğulur. Bu o deməkdir ki, doğulan hər 700 körpədən təxminən birində bu xəstəlik ola bilər. Şri-Lankada da bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar var, ona görə də bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
Daun sindromlu körpənin simptomları hansılardır?
Daun sindromu fiziki, intellektual və davranış simptomlarına səbəb ola bilər. Lakin, bütün bu simptomlar hər uşaqda olmur və simptomların təbiəti bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər.
Fiziki xüsusiyyətlər (görünüşdəki dəyişikliklər)
Bu simptomlar adətən doğuş zamanı görünür və körpə böyüdükcə daha aydın görünə bilər.
- Nahe Körpüsü bir az düzdür .
- Gözlər yuxarıya doğru əyilmiş kimi görünür .
- Boyun bir az qısadır .
- Qulaqların, əllərin və ayaqların normaldan kiçik olması .
- Doğuş zamanı əzələ zəifliyinin (boşalma) olması.
- Əlin kiçik barmağı içəri doğru (baş barmağa doğru) əyilmişdir .
- Ovucda tək bir dərin xəttin olması (ovuc büzüşməsi).
- Orta boydan aşağı olmaq.
Körpəniz böyüdükcə, ana bətnində olarkən bədəninin inkişaf tərzinə görə əlavə simptomlar ortaya çıxa bilər. Məsələn:
- Qulaq infeksiyaları və ya eşitmə itkisi .
- Göz problemləri və ya göz xəstəlikləri.
- Diş problemləri .
- Tez-tez infeksiyalara və ya xəstəliklərə tutulma meyli daha yüksəkdir.
- Obstruktiv yuxu apnesi, yuxu zamanı tənəffüsün dayandığı bir vəziyyət.
- Anadangəlmə ürək xəstəliyi .
Həkiminiz bu kimi halları mütəmadi olaraq yoxlayacaq.
İntellektual və inkişaf xüsusiyyətləri
Daun sindromlu uşağınızda əlavə xromosom səbəbindən əqli inkişafda bəzi çətinliklər yarana bilər. Bu , əqli və ya inkişaf əlilliyinə səbəb ola bilər. Uşağınız müəyyən yaşlarda etməli olduğu şeyləri edə bilməyə bilər, yəni inkişaf mərhələlərinə digər uşaqlarla eyni sürətlə çata bilməz. Məsələn:
- Gəzinti və hərəkət (ümumi və incə motor bacarıqları).
- Danışıq (dil inkişaf etdirmə bacarıqları).
- Öyrənmə (idrak bacarıqları).
- Oyun (sosial və emosional bacarıqlar).
Buna görə də, uşağınızın bu şeyləri etməsi bir az daha uzun çəkə bilər:
- Tualet təlimi.
- İlk sözləri danışmaq.
- İlk addımı atmaq.
- Tək yemək.
Bir düşünün, bəzi uşaqlar bir yaşında, digərləri isə bir yaş yarımında yeriməyə başlayır. Daun sindromlu uşaq təxminən iki yaşına qədər yeriməyə başlaya bilməz. Bu, onların inkişafının təbii bir hissəsidir.
Davranış xüsusiyyətləri
Daun sindromlu uşaq müəyyən davranış xüsusiyyətləri nümayiş etdirə bilər. Bu, onların ehtiyaclarını sizə və ya qayğı göstərənlərinə aydın şəkildə çatdıra bilməmələri ilə bağlı ola bilər. Bu xüsusiyyətləri görə bilərsiniz:
- İnadkarlıq və qəzəb .
- Konsentrasiya etməkdə çətinlik .
- Obsesif və ya kompulsiv davranışlar müəyyən şeylərə həddindən artıq aludə olmağa və ya eyni şeyləri təkrarlamağa meyllidir.
Daun Sindromuna Nə Səbəb Olur?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Daun sindromunun əsas səbəbi əlavə bir xromosomun olmasıdır. Xüsusilə, bu, 21-ci xromosomda hüceyrələrin bölünmə tərzindəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Daun sindromlu hər kəsin bəzi və ya bütün hüceyrələrində əlavə 21-ci xromosom var.
Daun sindromunun üç növü var və hər biri fərqli səbəblərə malikdir.
- Trisomiya 21 `(Trisomiya 21)`
- Translokasiya
- Mozaika
Trisomiya 21 nədir?
Bu, Daun Sindromunun ən çox yayılmış növüdür . "Trisomiya" əlavə bir xromosomun surətinə sahib olmaq deməkdir. 21-ci trisomiyada inkişaf edən dölün hər hüceyrəsində 21-ci xromosomun üç surəti olur. Normalda, yalnız iki nüsxə olur. Bu tip Daun Sindromu olan insanların 95%-ni təşkil edir.
Translokasiya Daun sindromu nədir?
Bu tipdə 21-ci xromosomun hamısı və ya bir hissəsi başqa bir xromosomaya birləşir. Trisomiya 21-dən fərqli olaraq, burada 21-ci xromosomun əlavə surəti təkbaşına deyil, fərqli sayda xromosoma birləşir. Bu tip Daun sindromlu insanların 4%-dən azında müşahidə olunur.
Mozaika Daun sindromu nədir?
Bu, Daun Sindromunun ən nadir formasıdır . Bütün halların 1%-dən azında rast gəlinir. "Mozaika" bəzi hüceyrələrdə normal 46 xromosom, digərlərində isə (əlavə 21-ci xromosom da daxil olmaqla) 47 xromosom olması deməkdir. Müxtəlif rəngli daşlardan hazırlanmış mozaikaya bənzəyir. Buna görə də mozaika adlanır.
Körpə doğulmazdan əvvəl Daun sindromunu necə diaqnoz etmək olar?
Hamiləlik dövründə aparılan bəzi testlər həkimlərdə Daun sindromu ilə bağlı şübhələr yarada bilər. Digər testlər də vəziyyəti təsdiqləyə bilər.
Prenatal skrininq testləri
Bu testlər yalnız körpənizin Daun sindromu riski altında olub-olmadığını araşdırır. Onlar bunu təsdiqləyə bilmirlər .Buraya qan analizi və ya ananın ultrasəs müayinəsi daxil ola bilər. Müayinə zamanı həkim körpənin boynunun arxasında əlavə maye kimi bir şeyin əlamətlərini axtarır. Bəzən, bu erkən testlər normal olsa belə, körpədə Daun sindromu ola bilər.
Hamiləlik dövründə diaqnostik testlər
Bu testlər Daun sindromunu təsdiqləyə bilər . Bunlar adətən yuxarıda göstərilən skrininq testləri risk olduğunu göstərdikdə edilir. Bu testlər ana və bətnindəki körpə üçün kiçik bir risk yarada bildiyindən, həkim onları yalnız diqqətlə nəzərdən keçirdikdən sonra tövsiyə edir. Nümunələr:
- Amniosentez: Körpənin ətrafına az miqdarda mayenin daxil edilməsini əhatə edən bir test.
- Xorionik xovların nümunə götürülməsi (XXS): Plasentanın kiçik bir hissəsinin götürülüb müayinə edildiyi prosedur.
- Perkutan göbək qanı nümunəsi (PUBS): Göbək bağından az miqdarda qan götürülməsini əhatə edən bir test.
Bu testlər xromosomlardakı dəyişiklikləri dəqiq şəkildə aşkar edə bilər.
Körpə doğulduqdan sonra Daun sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Körpə doğulduqdan sonra həkimlər körpəni əvvəllər qeyd olunan fiziki əlamətlərə görə müayinə edirlər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün körpənin qanını götürən xüsusi bir test var ki, bu da kariotip testi adlanır. Bu test körpənin qanından nümunə götürməyi və mikroskop altında baxaraq körpədə əlavə 21-ci xromosom olub olmadığını yoxlamağı əhatə edir.
Ana bətnindəki körpənizin Daun sindromlu olduğunu öyrənsəniz nə etməli?
Körpənizdə Daun sindromu olduğunu öyrənmək çox çətin bir qərar ola bilər. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkiminiz sizə lazım olan resursları, məsləhət xidmətlərini və dəstək qruplarını tapmaqda kömək edə biləcək.
Belə anlarda məsləhət almaq və ya Daun sindromlu uşaqların digər valideynlərinin bir araya gəldiyi dəstək qrupuna qoşulmaq çox faydalıdır. Orada onların təcrübələrini bölüşə, praktik məsləhətlər ala və güc qazana bilərsiniz. Bu, kəndimizdə bir problem olanda hamının kömək etmək üçün bir araya gəlməsi kimidir.
Daun sindromunun müalicə üsulları hansılardır?
Daun sindromunun müalicəsi yoxdur . Bununla belə, uşağınızın tam potensialına uyğun inkişafına və xoşbəxt bir həyat sürməsinə kömək etmək üçün bir çox müalicə və dəstək mövcuddur . Bu müalicələr uşağın fiziki və zehni inkişafına kömək etmək üçün hazırlanmışdır. Nümunələrə aşağıdakılar daxildir:
- Fizioterapiya və ya peşə terapiyası .
- Nitq terapiyası .
- MəktəbdəXüsusi təhsil proqramlarında iştirak.
- Digər əsas tibbi vəziyyətlərin müalicəsi .
- Görmə problemləri üçün eynək taxmaq və ya eşitmə qüsurları üçün köməkçi eşitmə cihazlarından istifadə etmək.
Uşağımın qayğı qrupunda kim olmalıdır?
Əgər uşağınızda Daun sindromu varsa, sağlam olduğundan əmin olmaq üçün müxtəlif mütəxəssislərə müraciət etməlidir. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:
- İlkin tibbi yardım göstərənlər : Uşağınızın böyüməsinə, inkişafına, peyvənd olunmasına və ümumi sağlamlıq problemlərinə diqqət yetirin.
- Uşağın ehtiyaclarına uyğun olaraq ixtisaslaşmış həkimlər : Məsələn, kardioloq, endokrinoloq, genetik və otolarinqoloq.
- Danışıq terapevtləri : Uşağın ünsiyyət qurmasına kömək edin.
- Fizioterapevtlər : Əzələləri gücləndirin və hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirin.
- Peşə terapevtləri : Gündəlik işləri asanlıqla yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqları inkişaf etdirin.
- Davranış terapevtləri : Daun sindromu ilə əlaqəli emosional problemlərin idarə olunmasına kömək edin.
Daun sindromu ilə hansı digər sağlamlıq problemləri əlaqələndirilə bilər?
Daun sindromlu insanlarda doğuş zamanı mövcud olan və ya zamanla inkişaf edən digər sağlamlıq problemləri yarana bilər. Həkim sizə və uşağınıza bu xəstəliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Ən çox görülən xəstəliklər bunlardır:
- Ürək problemləri .
- Tiroid anomaliyaları .
- Həzm sistemi problemləri : qəbizlik, qastroezofageal reflüks və çölyak xəstəliyi.
- Autizm : Sosial bacarıqlar, ünsiyyət və təkrarlanan davranışlarla bağlı çətinliklər.
- Alzheimer xəstəliyi (yaşlandıqca).
Daun sindromlu insanlarda Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski daha yüksəkdirmi?
Bəli, Daun sindromlu insanlar yaşlandıqca Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski artır. Araşdırmalar göstərir ki, 50 yaşlarında Daun sindromlu insanların təxminən 30%-i və 60 yaşlarında insanların təxminən 50%-i bu xəstəliyə tutula bilər.
Əlavə 21-ci xromosomun bu artan riskin səbəbi olduğu deyilir. Bunun səbəbi, 21-ci xromosomdakı genlərin Alzheimer xəstələrinin beynində müşahidə olunan dəyişikliklərdən məsul olan amiloid prekursor proteini adlanan bir protein istehsal etməsidir.
Daun sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Daun sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Bu xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi bilmək istəyirsinizsə, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın.
Daun sindromlu bir uşağınız varsa, nə gözləməlisiniz?
Düzgün dəstək və sevgi ilə Daun sindromlu uşaqlar xoşbəxt və sağlam həyat sürə bilərlər . Müalicə və terapiyalar onlara inkişaf mərhələlərini aşmağa, yaşlarında olan digər uşaqlarla birlikdə öyrənməyə, dostlaşmağa və uğurlu karyera qurmağa kömək edə bilər.
Valideynlərə, ailələrə və qayğı göstərənlərə kömək etmək üçün bir çox qrup və resurs mövcuddur.
Daun sindromunun müalicəsi varmı?
Xeyr. Daun sindromu ömürlük bir vəziyyətdir və müalicəsi yoxdur . Lakin, simptomlar idarə oluna bilər və baş verə biləcək digər sağlamlıq problemləri üçün müalicə üsulları mövcuddur.
Daun sindromlu insanların ömür uzunluğu nə qədərdir?
Bu günlərdə Daun sindromlu bir insanın orta ömür müddəti 60 il və ya daha çoxdur . Onların həyatları boyu müəyyən dəstəyə və qayğıya ehtiyacı ola bilər.
Daun sindromlu insanlar və onların ailələri üçün hansı resurslar mövcuddur?
Daun sindromlu insanlara və onların ailələrinə kömək etmək üçün bir çox resurs mövcuddur. Bir çox ailələr təcrübələrini bölüşmək və uşaqlarının sağlam və mənalı həyat sürmələrinə kömək etməyin yolları barədə danışmaq üçün Daun sindromlu insanlara dəstək qruplarına qoşulurlar.
Daun Sindromlu insanların həyatları boyu dəstəyə ehtiyacı ola bilər. Terapiya ilə yanaşı, təhsil, məşğulluq və müstəqil yaşamaq kimi məsələlərdə də köməyə ehtiyacları ola bilər. Bu insanlara və onların ailələrinə bilik və güc verən müxtəlif təşkilatlar mövcuddur. Şri-Lankada da oxşar təşkilatlar və proqramlar mövcuddur, ona görə də onlara nəzər sala bilərsiniz.
Həkimə hansı sualları verməliyəm?
- Daun sindromundan şübhələnirəmsə, körpəmin doğulmasına necə hazırlaşa bilərəm?
- Uşağımı necə dəstəkləyə bilərəm?
- Ailələr üçün faydalı ola biləcək hər hansı bir resurs tövsiyə edə bilərsinizmi?
- Uşağımın qayğı qrupunda kim olmalıdır?
Daun sindromlu insanlar uşaq sahibi ola bilərmi?
Bəli, Daun Sindromlu insanlar uşaq sahibi ola bilərlər. Qadınların təxminən 50%-i uşaq sahibi ola bilir. Kişilərdə məhsuldarlıq azalmış ola bilər. Daun Sindromlu ana üçün genetik vəziyyəti uşaqlarına ötürmə riski 35% ilə 50% arasındadır.
Uşağınızın Daun sindromlu olduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Xəbərlərlə mübarizə apararkən unutmayın ki, tək deyilsiniz və uşağınızın əlavə xromosomu onun şəxsiyyətinin bir hissəsidir. Uşağınızın vəziyyəti haqqında daha çox məlumat əldə etmək və uşağınızın inkişafına kömək etmək üçün onun tibbi qrupundan və ya ailə və qayğı qruplarından dəstək ala bilərsiniz.
Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Daun sindromundan qorxmaq lazım deyil, bu barədə düzgün məlumatlandırılmaq vacibdir .
- Bu, genetik bir vəziyyətdir, heç kimin günahı deyil.
- Hər uşaq fərqlidir və Daun sindromlu uşaqlar özünəməxsus şəkildə inkişaf edirlər.
- Erkən diaqnoz və lazımi müalicə və dəstək ilə bu uşaqlar xoşbəxt və mənalı həyat sürə bilərlər.
- Sən tək deyilsən! Sənə kömək edəcək və dəstək olacaq çoxlu insan və resurs var. Bu çətinliyə müsbət münasibət və sevgi ilə yanaşın.
Unutmayın ki, hər uşaq qiymətli bir hədiyyədir. Əgər onlara lazım olan sevgi, qayğı və fürsət verilərsə, dünyanı fəth edə bilərlər!
Daun sindromu, xromosomlar, genetik xəstəliklər, uşaq inkişafı, xüsusi ehtiyaclar, sağlamlıq təhsili, Şri-Lanka
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න