Bədənimizdə baş verən bəzi simptomlara çox diqqət yetirmirik, elə deyilmi? Biz bunu kiçik bir ağrı, kiçik bir dəri səpgisi və ya sadəcə yorğunluq kimi düşünürük. Lakin bəzən bu normal görünən simptomların arxasında nadir və ciddi bir tibbi vəziyyət gizlənə bilər. Bu gün biz belə bir genetik xəstəlikdən, Fabri Xəstəliyindən danışacağıq. Bu nadir bir xəstəlik olsa da, sizin və ailənizin bundan xəbərdar olması çox vacib ola bilər.
Fabri Xəstəliyi nədir?
Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi bədənimizin hüceyrələrindəki bir növ yağ maddəsinin düzgün şəkildə parçalana bilmədiyi və orqanlarımızda toplanmasına səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir. Bu yağ toplandıqda, böyrəklər, ürək və sinir sistemi kimi bədənimizdəki ən vacib orqanlara zərər verə bilər.
Bu xəstəliyin özəlliyi ondadır ki, simptomlar insandan insana dəyişir . Bəzi insanlarda simptomlar çox incə, çətinliklə nəzərə çarpır, digərlərində isə həyatlarına təsir edəcək qədər ağır ola bilər. Həmçinin, bu simptomlar digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına bənzədiyi üçün bəzən xəstəliyi gec diaqnoz etmək mümkündür.
Ümumi simptomlar hansılardır?
Fabri xəstəliyi olan bir insanda eyni anda bir neçə simptom ola bilər. Gəlin bunlardan əsas və ən çox yayılmışlarına nəzər salaq.
| Simptom | Bu necə hiss olunur? |
|---|---|
| Əllərdə və ayaqlarda ağrı | Yanma, uyuşma, sancı və ya əllərin ovuclarında və dabanlarında kəskin ağrı. Bəzən bu ağrı dözülməz ola bilər. |
| Dəri ləkələri | Çox vaxt omba və dizlər arasındakı nahiyədə kiçik, tünd qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr toplusu kimi görünür. Bunlar adətən ağrısızdır. |
| Tərləmənin azalması | Normaldan az tərləmə və ya bəzi insanlarda heç tərləməməsi isti havaya və ya idmana dözməyi çətinləşdirir. |
| Tez-tez qızdırma | Xüsusi bir səbəb olmadan tez-tez qızdırma hissi. |
| Ayaq şişkinliyi | Xüsusilə də aşağı ayaqlarda, topuqlarda və pəncələrdə şişkinlik. Bu, böyrəklərin təsirləndiyinin əlaməti ola bilər. |
| Həddindən artıq yorğunluq | Gün ərzində hətta yaxşı yuxu və ya istirahətdən sonra belə keçməyən həddindən artıq yorğunluq və zəiflik hissi. |
| Həzm sistemi problemləri | Simptomlara yeməkdən dərhal sonra mədə ağrısı, toxluq hissi, tez-tez bağırsaq hərəkətləri, ürəkbulanma və qusma daxildir. |
Bunun qadınlara və kişilərə təsirində fərq varmı?
Bəli, mütləq. Xəstəliyin genetik təbiətinə görə kişilərdə xəstələnmə ehtimalı daha yüksəkdir . Həmçinin, simptomlar kişilərdə daha aydın və ağır olur.
Qadınlar Fabry xəstəliyinə yoluxsalar belə, bir çoxları heç bir simptom yaşamaya və ya çox yüngül simptomlara malik ola bilərlər. Lakin bu, qadınların xəstəlikdən təsirlənmədiyi anlamına gəlmir. Bəzi qadınlar, xüsusən də sinir ağrısı kimi ağır simptomlar da yaşaya bilərlər. Buna görə də, simptomlar yüngül olduğundan onları görməməzlikdən gəlmək yaxşı fikir deyil.
Bu, müxtəlif orqanlara necə təsir edir?
Fabri xəstəliyində yağ yığılması bədənin müxtəlif hissələrinə zərər verir. Gəlin necə olduğunu görək.
Böyrəklər
Bu xəstəliyin ən ciddi və təhlükəli ağırlaşmalarından biri böyrək çatışmazlığıdır. Qan damarlarındakı yağ yığınları böyrəkləri qidalandıran qan damarlarını daraldır və böyrəklərə zərər verir. Simptomlar sidikdə zülal və ya qanın olması və ayaqların şişməsi ola bilər. Ağır hallarda ömürlük dializ və ya böyrək nəqli zəruri ola bilər.
Sinir sistemi
Bir çox insan Fabri xəstəliyini ilk dəfə sinir ağrısı ilə yaşayır. Əsas simptomlar yanma, uyuşma və dözülməz ağrıdır, xüsusən də əllərdə və ayaqlarda. Bu ağrılı vəziyyətlər saatlarla və hətta günlərlə davam edə bilər. Bu ağrı həmçinin bədən ağrıları, qızdırma və həddindən artıq yorğunluqla müşayiət oluna bilər.
Ürək
Ürək xəstəliyi də geniş yayılmışdır. Bu, ürək döyüntülərinin nizamsızlığına, ürək əzələsinin qalınlaşmasına və ya ürək klapanları ilə bağlı problemlərə (məsələn, mitral çatışmazlıq) səbəb ola bilər. Bu xəstəliklər həmçinin insult kimi ciddi ağırlaşmalar riskini artıra bilər.
Dəri
Əsas simptom əvvəllər müzakirə etdiyimiz tünd qırmızı ləkələrdir (angiokeratomlar). Oğlanlarda bunlar ən çox əllərdə, dizlərdə, dirsəklərdə və omba ilə dizlər arasındakı nahiyədə müşahidə olunur. Qadınlarda bu ləkələrin əmələ gəlmə ehtimalı daha azdır.
Gözlər
Bu, çox spesifik bir simptomdur. Gözün səthində, buynuz qişaya yaxın yerdə ağ, duman kimi zolaqlar və ya halqa kimi naxışlar (buynuz qişa fırıldaqları) görünə bilər. Bunlar adətən görmə qabiliyyətinə mane olmasa da, həkimin Fabri xəstəliyini diaqnoz etməsi üçün çox vacib ipuculardır.
Bu tip göz dəyişiklikləri digər xəstəliklərdə nadir hallarda müşahidə olunur, buna görə də bu xüsusiyyətə sahib olmaq Fabry xəstəliyinin diaqnozunda böyük köməkdir.
Qulaqlar
Bəzi insanlar qulaqlarda cingilti və ya "tinnitus" hiss edə bilərlər. Eşitmə itkisi də zamanla tədricən və ya qəfil baş verə bilər.
Ağciyərlər və həzm sistemi
Nəfəs alma zamanı "fit" səsi, nəfəs darlığı və tez-tez öskürək kimi tənəffüs simptomları yarana bilər. Həmçinin, qadınların təxminən yarısı Qıcıqlanmış Bağırsaq Sindromuna (QBS) bənzər simptomlar (mədə ağrısı, köp) yaşayır.
Xəstəliyin iki növü varmı? (1-ci və 2-ci tip)
Bəli. Fabri xəstəliyi əsasən iki növə bölünür.
1. Klassik tip (1-ci tip): Bu, adətən uşaqlıq dövründə başlayır. Uşaqlıq dövründə ətraflarda iltihab və ağrı ilk simptomlardan biri ola bilər.
2. Gec başlayan tip (2-ci tip): Bu tipdə uşaqlıq və yeniyetməlik dövrü normaldır. Simptomlar 20 yaşdan sonra və ya daha sonra görünməyə başlayır.
Növündən asılı olmayaraq, xəstəlik yaşla pisləşməyə meyllidir. Bunun əsas səbəbi zamanla bədən yağ yığımlarının artmasıdır.
Bunun nadir bir xəstəlik olduğunu və sizinlə baş verməsinin ehtimalının az olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma əgər siz və ya ailənizdən kimsə uzun müddətdir ki, bu məqalədə qeyd olunan simptomlardan bir neçəsini yaşayırsınızsa, xahiş edirəm bunu görməzdən gəlməyin. Ən yaxşısı mümkün qədər tez bir zamanda həkimə müraciət etmək və bu barədə danışmaqdır.O, lazımi testləri aparacaq və bu simptomlara səbəb olan şeyləri dəqiq müəyyən edəcək.
Evə Aparmaq Mesajı
- Fabri xəstəliyi bədənin orqanlarında yağ yığılmasına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Əsas simptomlar əllərin və ayaqların iltihabı, uyuşma, dəridə tünd qırmızı ləkələr, tərləmənin azalması və həddindən artıq yorğunluqdur.
- Bu xəstəlik böyrəklər, ürək və sinir sistemi kimi əsas orqanlara ciddi ziyan vura bilər.
- Kişilərdə simptomlar daha çox rast gəlinir və ağır olur, qadınlarda isə yüngül simptomlar ola bilər və ya heç bir simptom müşahidə olunmaya bilər.
- Əgər sizdə və ya ailənizdə bu məqalədə qeyd olunan simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa və onlar uzun müddət davam edərsə, məsləhət almaq üçün dərhal həkiminizlə məsləhətləşin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin