Alzheimer xəstəliyi haqqında düşünəndə, yaşla inkişaf edən və tədricən yaddaşını itirən bir xəstəlik ağlımıza gəlir, elə deyilmi? Bu doğrudur. Əksər insanlar 65 yaşından sonra Alzheimer xəstəliyinə tutulurlar. Bəs bilirdinizmi ki, çox nadir hallarda daha gənc yaşda, yəni hətta 30, 40 və ya 50 yaşlarında da inkişaf edə bilən Alzheimer xəstəliyi növü də olur? Bu , nəsildən-nəslə ötürülən genetik təsirdən qaynaqlanır. Bu gün biz bu nadir, lakin çox vacib mövzu olan ailəvi Alzheimer xəstəliyi və ya FAD haqqında danışırıq.
Bu, adi Alzheimer xəstəliyindən nə ilə fərqlənir?
Alzheimer xəstəliyinin iki əsas növü var. İkisi arasındakı fərqi anlamaq, FAD-ın nə olduğunu anlamağa kömək edəcək.
| Alzheimer növü | Əsas xüsusiyyətlər və fərqlər |
|---|---|
| Ailəvi Alzheimer xəstəliyi (FAD) | Bu çox nadir haldır. Alzheimer xəstələrinin 5%-dən azı bu tipə malikdir. Bu, nəsildən-nəslə ötürülən genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Simptomlar 65 yaşından əvvəl , bəzən hətta 30 yaşlarında da başlaya bilər. |
| Sporadik Alzheimer xəstəliyi | Bu, ən çox yayılmış növdür. Alzheimer xəstələrinin təxminən 95%-i bu kateqoriyaya aiddir. Simptomlar adətən 65 yaşdan sonra özünü göstərir. Bunun dəqiq səbəbi hələ məlum deyil. Bunun genlər, ətraf mühit amilləri və həyat tərzi kimi amillərin kombinasiyası olduğuna inanılır. |
FAD adlanan bu xəstəlik niyə yaranır?
Sadə dillə desək, FAD, ailə daxilində nəsildən-nəslə ötürülən tək bir gen mutasiyasından qaynaqlanır. Bu mutasiyalarBu gen beyində anormal zülalların yığılmasına səbəb olur. Zamanla bunlar beyin hüceyrələrinə zərər verir, yaddaşı və digər zehni prosesləri pozur.
Buna təsir edən üç əsas gen müəyyən edilmişdir:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Amiloid sələf zülalı (APP)
Əhəmiyyətli olan odur ki, əgər ananızda və ya atanızda bu gen mutasiyası varsa, sizin də onu miras alma şansınız 50% -dir. Bu, bir nəsli də keçmir.
Bu üç gendən birində mutasiya FAD-a səbəb olmaq üçün kifayətdir. Bunlardan ən çox yayılmışı 'PSEN1' adlı gendə mutasiyadır.
Bu xəstəliyin inkişaf riski ən çox kimdədir?
Bu, olduqca aydındır. FAD üçün ən vacib risk faktoru ailə tarixçəsidir . Əgər valideynlərinizdən birində FAD-a səbəb olan gen mutasiyası varsa, onu miras almaq və xəstəliyi inkişaf etdirmək şansınız 50% -dir.
Bu o deməkdir ki, əgər ananızın tərəfində xəstəlik varsa, həmin tərəfdəki xalalarınız, əmiləriniz, nənə-babalarınız və ulu nənə-babalarınız da bu xəstəliyə yoluxma ehtimalı yüksəkdir. Bəzən valideynləriniz başqa səbəblərdən erkən yaşlarında vəfat ediblərsə, onların xəstəliyin olub-olmadığını bilməyə bilərsiniz. Belə hallarda ailənizin riskini bilmək çətin ola bilər.
Tipik Alzheimer xəstəliyindən fərqli olaraq, həyat tərzi və ətraf mühit amilləri FAD-ın inkişafına birbaşa təsir göstərmir. Əsas səbəb genetik irsiyyətdir.
Bu xəstəliyin əlamətləri hansılardır? Onu necə tanımaq olar?
FAD simptomları adətən 30, 40 və ya 50 yaşlarınızda başlayır. Onları əvvəlcə tanımaq çətin ola bilər. Bu dəyişiklikləri ailənizdən və ya dostlarınızdan əvvəl hiss edə bilərsiniz.
Əsas simptomlar aşağıdakılar ola bilər:
- Yaddaş itkisi: Bu, qocalmanın normal bir hissəsi deyil. Son hadisələri və söhbətləri unutmağa başlayırsınız. Bu vəziyyət zamanla daha da pisləşir.
- Apatiya: Əvvəllər xoşladığınız fəaliyyətlərə və ya hobbilərə marağınızı itirə bilərsiniz. Bu, depressiya kimi görünə bilər.
- Davranış və şəxsiyyət dəyişiklikləri:Nəzarətsiz şəkildə qəzəblənmək, həyəcanlanmaq və ya lazımsız şəkildə şübhələnmək kimi dəyişiklikləri hiss edə bilərsiniz.
- Hərəkət etməkdə çətinlik: Bədəninizdə sərtlik, yeriş zamanı büdrəmələr və yavaş hərəkətlər hiss edə bilərsiniz.
- Titrəmələr : Barmaqlardan başlayaraq qollara və ayaqlara yayılaraq nəzarətsiz titrəmələr (sarsıntı hərəkətləri) baş verə bilər.
- Tutmalar : Bəzi xəstələrdə tutmalar da baş verə bilər.
- Nitq çətinlikləri: Buraya söz tapmaqda çətinlik və nitqin anlaşılmazlığı daxil ola bilər.
Əsas odur ki, bu simptomları ananız və ya atanızla eyni yaşda yaşamağa başlaya bilərsiniz.
Xəstəliyi necə dəqiq təsdiqləmək olar?
Əgər bu simptomlar sizdə varsa, ilk etməli olduğunuz şey ixtisaslı həkimə müraciət etməkdir . Həkim sizdən simptomlarınız, sağlamlıq tarixçəniz və xüsusilə ailənizin sağlamlıq tarixçəsi barədə soruşacaq.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test edilə bilər:
1. Koqnitiv testlər: Sizdən yaddaş, diqqət və problem həll etmə qabiliyyətlərinizi ölçən bir sıra sadə suallar və tapşırıqları yerinə yetirməyiniz istənəcək.
2. Beyin müayinəsi: Beyin zədələnməsini və ya kiçilməsini yoxlamaq üçün KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi tövsiyə oluna bilər.
3. Genetik test: Əgər FAD-dan güclü şübhəniz varsa, xüsusən də gəncsinizsə və ailənizdə bu xəstəlik tarixçəsi varsa, həkiminiz genetik test tövsiyə edə bilər. Bu, sadə bir qan testidir. Bu test, 'APP', 'PSEN1' və ya 'PSEN2' genlərində mutasiya olub olmadığını müəyyən edə bilər.
Bu tip genetik testdən keçməzdən əvvəl, test nəticələrinin mümkün nəticələrini və onların sizə və ailənizə necə təsir edəcəyini izah edəcək bir genetik məsləhətçi və ya mütəxəssisə yönləndiriləcəksiniz.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Təəssüf ki, hələlik FAD üçün heç bir müalicə və ya müalicə yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək bir neçə dərman mövcuddur.
Həkiminiz aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:
- Xolinesteraza inhibitorları və memantin kimi dərmanlar yaddaşla əlaqəli simptomları idarə etməyə kömək edə bilər.
- (SSRI) kimi dərmanlar əhval dəyişikliklərini və davranış problemlərini (qəzəb, depressiya) idarə etməyə kömək edə bilər.
- Titrəmə, sərtlik və qıcolma kimi fiziki simptomlar üçün ayrı dərmanlar qəbul edin.
- Psixoterapiya həmçinin zehni cəhətdən güclü qalmağınıza kömək edə bilər.
Xəstəlik ağırlaşdıqda hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
Xəstəlik zamanla irəlilədikcə müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Hərəkətsiz olmaq və yeriyə bilməmək yataq yaralarına , dəri infeksiyalarına və qan laxtalanmasına səbəb ola bilər.
Ən vacib və təhlükəli ağırlaşmalardan biri qida və içkini udmaqda çətinlik çəkməkdir . Bu, qida hissəciklərinin və suyun təsadüfən traxeya vasitəsilə ağciyərlərə daxil olmasına səbəb ola bilər. Bu, bakteriyaların ağciyərlərə daxil olmasına və ağır pnevmoniyaya (aspirasiya pnevmoniyası) səbəb ola bilər. Bu, Alzheimer xəstələrində ölümün əsas səbəbidir.
Bu xəstəliklə necə yaşamaq olar?
FAD-ı dayandırmaq mümkün olmasa da, xəstəliklə keçirdiyiniz vaxtı mümkün qədər rahat və keyfiyyətli etmək üçün sizin və ailənizin edə biləcəyi bir neçə şey var.
- Mümkün qədər zehni aktiv qalın: Kitab oxumaq və sadə tapmacalar həll etmək kimi beyninizi məşq etdirən fəaliyyətlərlə məşğul olun.
- Fiziki cəhətdən aktiv qalın: Həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi mümkün qədər sadə məşqlərlə məşğul olun.
- Sağlam qidalanın.
- Stressi azaldın: Meditasiya və dərin nəfəs məşqləri kimi şeylər kömək edə bilər.
- Ailənin və dostların köməyini qəbul edin: Bu səyahəti təkbaşına keçmək çətindir. Yaxınlarınızın dəstəyi çox vacibdir.
- Dəstək qruplarına qoşulun: Xəstələrə və onların ailələrinə bu cür kömək edən təşkilatlardan dəstək və bilik əldə edin.
FAD çətin bir xəstəlikdir, lakin düzgün bilik, tibbi müalicə, ailə sevgisi və dəstəyi ilə bu çətinliyin öhdəsindən gəlmək olar.
Evə Aparmaq Mesajı
- Ailəvi Alzheimer Xəstəliyi (FAD), gənc yaşda ortaya çıxan nadir, irsi bir Alzheimer xəstəliyidir.
- Bu, spesifik bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Əgər valideynlərdən birində bu gen varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Simptomlara yaddaş itkisi, davranış dəyişiklikləri və hərəkət etməkdə çətinlik daxildir.
- Xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
- Əgər sizin və ya ailənizdəki kimsə bununla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, mümkün qədər tez bir zamanda ixtisaslı həkimdən məsləhət almaq çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin