Bu günlərdə bir çox insanın qarşılaşdığı problem qanda xolesterol və triqliseridlər kimi yağların artmasıdır. Lakin bəzən bu yağ səviyyələri, xüsusən də triqliserid səviyyələri, anormal dərəcədə yüksək, normaldan minlərlə dəfə yüksək olur. Bunun səbəbi valideynlərdən keçən çox nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, Ailəvi Hiperxilomikronemiya Sindromundan və ya qısaca FCS-dən danışırıq. Bu, bir qədər mürəkkəb bir mövzu olsa da, gəlin bunu sadəcə başa düşək.
Sadə dillə desək, FCS nədir?
FCS valideynlərinizdən miras qalan çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə yoluxmuş bir insan, xüsusən də triqliseridləri parçalaya və ya həzm edə bilmir.
Təsəvvür edin ki, bədənimizdə yağları parçalayan kiçik bir fabrik var. Tibbi baxımdan bu, lipoprotein lipaz (LpL) adlanan bir fermentdir. FCS olan bir insanda bu "fabrik" ya düzgün işləmir, ya da ümumiyyətlə işləmir.
Nəticədə, yediyimiz qidadakı triqliseridlər adlanan yağ bədən tərəfindən sorulmur və əvəzində qanda xilomikron adlanan yağ damlaları şəklində toplanır. Bu cür xilomikron yığılmasını biz xilomikronemiya sindromu adlandırırıq. Bu, qanda qeyri-adi dərəcədə yüksək triqliserid səviyyəsinə səbəb olur.
Dünyada hər milyon insandan yalnız bir və ya iki nəfərin təsirləndiyi nadir haldır. Adətən 10 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur və bəzi uşaqlara həyatın ilk ilində bu xəstəlik diaqnozu qoyulur.
Niyə bu baş verir?
Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Bunun səbəbi, bəhs etdiyimiz lipoprotein lipaz (LpL) fermentinin istehsalında iştirak edən genlərdəki qüsurdur.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu xəstəliyə yoluxmaq üçün həm ananızdan, həm də atanızdan bu qüsurlu geni miras almalısınız. Əgər onu yalnız bir valideyndən miras alsanız, xəstəlik sizdə inkişaf etməyəcək, əksinə həmin genin "daşıyıcısı" olacaqsınız. Bu o deməkdir ki, bu geni övladlarınıza ötürmək potensialınız var.
LpL fermenti mədəaltı vəzimiz tərəfindən istehsal olunur. Onun əsas funksiyası qandakı xilomikronları parçalamaq və bədənin onlardakı yağı enerji üçün istifadə etməsinə kömək etməkdir. Beləliklə, LpL düzgün işləmədikdə, yağ parçalana bilmir və qanda triqliserid səviyyəsi kəskin şəkildə yüksəlir.
Bunun simptomları hansılardır?
FCS simptomları qanda yüksək səviyyədə triqliseridlərdən qaynaqlanır. Sağlam bir insanın triqliserid səviyyəsi 150 mq/dL-dən azdır. Lakin, FCS olan bir insanda bu səviyyə 1000 mq/dL-i keçə bilər. Bu simptomları tanımaq çox vacibdir.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Mədə ağrısı | Bu, ən çox rast gəlinən simptomdur. Bu aralıq ağrı qarın yuxarı hissəsindən başlayaraq kürəyə yayıla bilər. Bəzən çox şiddətli ola bilər. |
| Pankreatit | Mədə ağrısının səbəbi çox vaxt budur. Mədəaltı vəzi qarın boşluğumuzda vacib bir orqandır. Mədəaltı vəzi məhz bu zaman şişir. Ürəkbulanma, tərləmə, halsızlıq hissi və gözlərin və dərinin saralması kimi simptomlar da bununla müşayiət oluna bilər. |
| Dəri dəyişiklikləri | Bəzi insanlarda dəri ksantomaları adlanan bir xəstəlik inkişaf edir. Bunlar omba, diz və dirsək kimi yerlərdə görünən ağrısız, qırmızı-sarı rəngli kiçik qabarcıqlardır. Bunlar yağdan ibarətdir. Əgər bunları görsəniz, bu, yüksək qan yağının əlaməti ola bilər. |
| Gözlərdə dəyişikliklər | Lipemiya retinalis, gözün içindəki qan damarlarının süd kimi göründüyü bir vəziyyətdir. Bu, yağ yığılmasından qaynaqlanır. Lakin, görmə qabiliyyətinə zərər vermir. |
| Qaraciyər və dalağın böyüməsi | Xüsusilə kiçik uşaqlarda ağ qan hüceyrələrinin bir növü (makrofaqlar) bədəndəki artıq yağı udmağa çalışır. Bu hüceyrələr yağı udaraq qaraciyər və dalaqda saxlayır və bu da həmin orqanların böyüməsinə səbəb olur. |
| Zehni və nevroloji simptomlar | Bəzi xəstələrdə depressiya, yaddaş itkisi və demans kimi xəstəliklər inkişaf edə bilər. |
Bu necə diaqnoz qoyulur və müalicə olunur?
Diaqnoz
Nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyət olduğundan, dəqiq diaqnoz qoymaq bəzən bir az vaxt apara bilər. Əgər davamlı mədə ağrısı, təkrarlanan pankreatit tutmaları və qanınızda yüksək triqliserid səviyyələri varsa, həkiminiz FCS-dən şübhələnə bilər.
Xəstəliyi təsdiqləmək üçün aşağıdakı testlər aparılır:
- Acqarına triqliserid qan testi: Bu test bir neçə saat ac qaldıqdan sonra aparılır. Əgər triqliserid səviyyəsi 750 mq/dL-dən yüksəkdirsə, bu, FCS ola bilər. Bəzən qan nümunəsi süd kimi görünə bilər.
- Lipaza səviyyəsinin yoxlanılması: Bədən tərəfindən nə qədər LpL fermentinin istehsal olunduğunu ölçmək üçün xüsusi bir inyeksiya (heparin) verilir.
- Genetik testlər: Bu, 100% əmin olmağın yeganə yoludur. Qüsurlu genin hər iki valideyndən miras qalıb-qalmadığını yoxlaya bilər.
- KT müayinəsi: Bu, mədəaltı vəzi və qaraciyər kimi orqanlarda zədələnmənin olub olmadığını görməyə kömək edir.
Müalicə üsulları
Pəhriz FCS üçün müalicənin əsasını təşkil edir və bu yaxınlarda təsdiqlənmiş yeni bir dərman da mövcuddur.
Ən vacib şey: Adətən xolesterol üçün verilən statinlər və fibratlar kimi dərmanlar FCS-də işləmir . Çünki bu dərmanların işləməsi üçün əvvəllər bəhs etdiyimiz LpL fermentinin bədəndə düzgün işləməsi lazımdır.
FCS üçün pəhriz
Bu, idarəetmənin ən vacib hissəsidir. Bu qidalanma planını hazırlamaq üçün həkiminizlə və diyetoloqla işləmək vacibdir.
- Yağ qəbulunu məhdudlaşdırın: Gündəlik istehlak edilən yağ miqdarı 20 qramdan az olmalıdır.
- Spirtli içki qəbulunu tamamilə dayandırın: Spirtli içki triqliserid səviyyələrini daha da artırır.
- Sadə şəkərləri və karbohidratları məhdudlaşdırın: Şəkərli içkilər və şirniyyatlar kimi şeylərdən çəkinin.
- Yemək üçün nələr lazımdır: Tərəvəzlər, meyvələr, paxlalılar, tam taxıllar, yumurta ağı, yağsız süd məhsulları və yağsız ətlər.
- Vitamin əlavələri: Həkiminiz bədənin yağları azaltması üçün ehtiyac duyduğu A, D, E və K vitaminləri kimi yağda həll olan vitaminlərin qəbulunu tövsiyə edə bilər.
Yeni dərman
Olezarsen (Tryngolza)Bu, 2024-cü ilin dekabr ayında təsdiqlənmiş yeni bir dərmandır. Ayda bir dəfə dəri altına vurulan bir inyeksiyadır. Sadə dillə desək, bədənin qanda yağın yığılmasına kömək edən apoC-III adlı bir zülal istehsalını azaltmaqla işləyir. Bu barədə daha çox məlumatı həkiminizdən öyrənə bilərsiniz.
FCS ilə yaşamağın çətinlikləri
FCS həm fiziki, həm də zehni sağlamlığa əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilən ömürlük bir vəziyyətdir.
- Yemək çətinlikləri: Çöldə yemək yemək və əyləncələrə getmək çox çətin ola bilər.
- Psixoloji təsirlər: Tez-tez ağrı, gələcək qorxusu, narahatlıq və "beyin dumanı" yarana bilər.
- Sosial və iş həyatına təsir: Tez-tez xəstəxanaya yerləşdirmə sosial münasibətləri və işi qorumağı çətinləşdirə bilər.
Buna görə də, tibbi qrupunuzla sıx əməkdaşlıq etmək və zəruri hallarda bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisinin dəstəyini almaq çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- FCS, bədənin yağları (triqliseridləri) parçalaya bilməməsinə səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Bu, qanda qeyri-adi dərəcədə yüksək triqliserid səviyyəsinə səbəb olur və əsas simptomlar şiddətli mədə ağrısı və mədəaltı vəzinin iltihabıdır (pankreatit).
- Müalicənin əsas hissəsi çox ciddi yağ məhdudlaşdırılmış pəhrizə riayət etməkdir. Alkoqoldan tamamilə çəkinmək lazımdır.
- Adi xolesterol dərmanları bu vəziyyətdə işləmir, amma yeni tətbiq olunan bir dərman var.
- Bu vəziyyəti idarə etmək ömürlük bir çətinlikdir, buna görə də həkiminizin, diyetoloqunuzun və ailənizin dəstəyini almaq vacibdir.
- Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa, dərhal həkiminizə müraciət edin və məsləhət alın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin