Yenidoğulmuş körpəni ana südü və ya süni qida ilə qidalandırarkən bəzən kiçik problemlər yaranır, elə deyilmi? Təsəvvür edin, əgər körpəniz süddəki bir növ şəkəri həzm edə bilmirsə? Bəli, bu baş verə bilər. Qalaktozemiya süddəki "qalaktoza" adlanan şəkər növünü həzm edə bilməməkdir. Bu, ciddi bir vəziyyət ola bilər, amma erkən aşkarlanarsa, körpənin yaşaya biləcəyi bir çox böyük problemləri azalda bilərik.
Bu vəziyyət körpənin bədəninə necə təsir edir?
Sadə dillə desək, körpənizin bədəni qidada, xüsusən də süddə olan şəkər qalaktozasını parçalayıb enerjiyə çevirə bilmədikdə, qanda toplanmağa başlayır. Əslində, "qalaktozemiya" sözü hərfi mənada "qanda qalaktozanın olması" deməkdir. Beləliklə, qalaktoza qanda toplandıqda bütün bədənə yayılır. Daha sonra, normalda qalaktoza ilə işləməyən bir ferment bu qalaktozanı "qalaktitol" adlanan bir spirtə çevirir. Bu qalaktitol bədən üçün zəhərlidir .
Bu zəhərli qalaktitol körpənin orqan və toxumalarında toplandıqda, onları zədələməyə başlayır. Müalicə edilməzsə, qalaktozemiya aşağıdakı kimi ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər:
- Katarakt .
- İnkişaf gecikmələri .
- Əqli əlilliklər .
- Nitq çətinlikləri .
- İncə və ümumi motor bacarıqlarında çətinliklər, yəni gəzinti və qaçış kimi incə motor bacarıqlarında çətinlik .
- Nevroloji pozğunluqlar .
- Böyrək xəstəliyi .
- Qız uşaqlarda vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığı .
- Qaraciyər çatışmazlığı .
- Sepsis ağır bir infeksiyadır.
Təsəvvür edin ki, bu xəstəliyi erkən mərhələdə tanımaq nə qədər vacibdir! Əgər onu erkən mərhələdə tanısanız, körpənizin pəhrizindən qalaktozanı çıxarsanız və düzgün müalicə etsəniz, bu problemlərin bir çoxunun qarşısını ala bilərsiniz.
Lakin, erkən aşkarlanma və müalicə ilə belə, bəzi uşaqlarda kiçik problemlər davam edə bilər. Bunun səbəbi, qalaktozanı qida rasionumuzdan tamamilə çıxarsaq belə, bədənimiz təbii olaraq az miqdarda qalaktoza istehsal edir. Buna endogen qalaktoza deyilir. Buna görə də, müalicə alan uşaqlarda bəzən aşağıdakılar ola bilər:
- Nitq gecikmələri.
- Öyrənmə əlilliyi.
- Davranış problemləri.
- Balans və koordinasiya problemləri ( ataksiya ).
- Zəlzələlər .
- Hormonal çatışmazlıqlar, xüsusən də qızlarda gecikmiş yetkinlik.
Qalaktozemiya yetkinlərə necə təsir edir?
Qalaktozemiyası olan böyüklər normal həyat sürə bilərlər. Lakin, uşaqlıqda simptomları olanların həyatı boyu bəzi problemləri ola bilər. Bəzi simptomlar pəhrizlərini necə idarə etmələrindən asılı olaraq daha yüngül və ya daha pis ola bilər. Lakin, müalicə ilə belə, hormon çatışmazlığı kimi hallar çox rast gəlinir.
Çox vaxt qalaktozemiyası olan qadınlarda, xəstəlik erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunsa belə, yumurtalıqlarında problemlər yarana bilər. Buna birincili yumurtalıq çatışmazlığı deyilir. Bu, hamilə qalmağı və hamiləliyi davam etdirməyi çətinləşdirə bilər. Menstruasiyanı tənzimləmək üçün hormon əvəzedici terapiya da lazım ola bilər. Bu hormon terapiyası həmçinin sonsuzluq problemlərinin həllində də kömək edə bilər.
Bu xəstəliyə kimlər yoluxur? Nə qədər yaygındır?
Qalaktozemiya genetik bir xəstəlikdir . İrsi yolla ötürülür. Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış gen miras aldıqda, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edəcək. Əgər valideynlərinizin hər ikisi mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, qalaktozemiya inkişaf etmə ehtimalınız 25% -dir. Bu, bütün etnik qruplardan olan insanlara təsir göstərə bilər.
Ən ağır forması olan klassik qalaktozemiya bir az daha az yaygındır. Təxminən desək, 45.000 insandan 1-də rast gəlinir.
Duarte qalaktozemiyası adlanan bir qədər yüngül forma var. Bu, bir az daha çox yayılmışdır və təxminən 4000 insandan 1-də müşahidə olunur. Əslində bu, qalaktozanı həzm edə bilməmək deyil, əksinə ona qarşı həssaslıqdır.
Yenidoğulmuş körpədə qalaktozemiya əlamətləri hansılardır?
Əgər yeni doğulmuş körpədə klassik qalaktozemiya varsa, ana südü ilə qidalanmadan bir neçə gün sonra simptomlar göstərməyə başlayacaq. Bu simptomlar zaman-zaman dəyişə bilər:
- Yemək dadsızdır.
- Tez-tez yuxululuq, letarji .
- Qusma.
- İshal.
- Əhəmiyyətli çəki itkisi.
- Zəiflik.
- İnkişaf etməkdə uğursuzluq .
- Sarılıq ( sarılıq ) dərinin saralması deməkdir.
- Qaraciyər şişkinliyi.
- Qarın şişkinliyi ( astsit ).
- Beyin ətrafında şişkinlik ( ödem ).
Bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.Həkim bunu qalaktozemiya kimi diaqnoz qoyduqdan sonra, qalaktozanın körpənin pəhrizindən çıxarılmasından sonra bu simptomlar aradan qalxmalıdır.
Qalaktozemiyaya səbəb olan nədir?
Bunun əsas səbəbi gen mutasiyasıdır . Yəni, genlərdəki dəyişiklik. Bu, həm anadan, həm də atadan miras qalmalıdır. Hər iki valideyn bu genin daşıyıcısı ola bilər, lakin onlar simptomlar göstərməyə bilərlər. Beləliklə, körpədə bu vəziyyət olduqda, bu, böyük bir sürpriz ola bilər.
Bu dəyişdirilmiş gen səbəbindən şəkər qalaktozasını enerjiyə çevirmək üçün lazım olan fermentlər bədəndə düzgün istehsal olunmur. Daha sonra qalaktozadan hazırlanan kimyəvi maddələr bədəndə toplanır. Bu prosesdə üç fərqli gen növü iştirak edir. Buna uyğun olaraq, qalaktozemiya da üç növə bölünür.
Qalaktosemiyanın müxtəlif növləri hansılardır?
I Tip (Klassik Qalaktozemiya)
Bu, qalaktozemiyanın ən çox yayılmış və ağır formasıdır . Buna klassik qalaktozemiya da deyilir. Bu, GALT genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen şəkər qalaktozunu qlükoza kimi istifadəyə yararlı maddələrə parçalayan bir ferment istehsal edir. Bu tipdə ferment demək olar ki, tamamilə yoxdur. Nəticədə, bədən qalaktozanı həzm edə bilmir və tez bir zamanda toplanır.
II Tip (Qalaktokinaz çatışmazlığı)
Bu ikinci növ GALK1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu genin istehsal etdiyi fermentlər qalaktozanın həzminə kömək edir. Bu tipdə birinci növə nisbətən daha az sağlamlıq problemi var. Əsas risk kataraktın inkişafıdır.
III Tip (Qalaktoza epimeraza çatışmazlığı)
GALE geni bu prosesdə iştirak edir. Bu da qalaktozanın həzm olunmasına kömək edən fermentlər istehsal edir. Əgər bu fermentlər azalarsa, qalaktoza bədəndə toplanır. Bu üçüncü növ bəzən yüngül simptomlara səbəb ola bilər, lakin bəzən ağır simptomlara səbəb ola bilər. Ağır olarsa, 1-ci tip kimi katarakta, inkişaf gecikmələri, əqli qüsurlar, qaraciyər xəstəliyi və böyrək problemlərinə səbəb ola bilər.
Duarte qalaktozemiyası
Bu, həmçinin klassik qalaktozemiyaya səbəb olan eyni GALT genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Lakin, bu halda genetik mutasiya o qədər də ağır deyil. Qalaktozanı həzm edən fermentin aktivliyi azalır, lakin tamamilə yox deyil. Duarte qalaktozemiyası olan insanlar qalaktoz tərkibli qidalar yedikdə yüngül mədə pozğunluğu ilə qarşılaşa bilərlər, lakin digər növlər kimi ciddi sağlamlıq problemləri ilə qarşılaşmırlar. Onların mütləq pəhrizlərindən qalaktozanı çıxarmağa ehtiyacı yoxdur.
Qalaktozemiya diaqnozu necə qoyulur?
Amerika Birləşmiş Ştatları kimi inkişaf etmiş ölkələrdə hər yeni doğulmuş körpə bu xəstəliklərin bir neçəsinə görə müayinə olunur. Bu testlər simptomlar görünməzdən əvvəl bu xəstəlikləri aşkar edə bilər. Buna bəzən PKU testi də deyilir, çünki fenilketonuriya kimi digər xəstəlikləri də aşkar edə bilər.
Bu test körpənin dabanından kiçik bir damcı qan götürülməklə aparılır. Bu, adətən körpənin doğulduqdan təxminən 24 saat sonra edilir. Körpənizdə qalaktozemiya varsa, qan testi GALT ferment aktivliyinin aşağı olduğunu göstərəcək. Daha sonra tibb qrupu körpədə hansı qalaktozemiya növünün olduğunu müəyyən etmək üçün genetik test aparacaq. Şri-Lankadakı bəzi xəstəxanalarda bu tip test aparmaq üçün imkanlar var və ya bu barədə həkiminizdən soruşa bilərsiniz.
Qalaktozemiya necə müalicə olunur?
Bunun yeganə müalicəsi qalaktozanı pəhrizdən tamamilə çıxarmaqdır . Qalaktoza süddəki laktoza adlanan şəkərin bir hissəsidir, buna görə də adətən demək olar ki, bütün süd məhsullarını xaric etmək lazımdır. Bu o deməkdir ki, ana südü, inək südü, qatıq və ya pendir verə bilməzsiniz. Yenidoğulmuş körpələrə soya əsaslı qarışıq və ya xüsusi hazırlanmış elementar qarışıq verilə bilər.
Süd məhsulları istehlak etməyən uşaqlar və böyüklərdə kalsium və D vitamini çatışmazlığı ola bilər. Buna görə də, onlar əlavələr qəbul etməli ola bilərlər. Bu, sümüklərin möhkəm qalmasına kömək edir.
Uzunmüddətli yan təsirlər üçün hansı müalicə növü lazımdır?
Bəzi uşaqlar böyüdükcə öyrənmək və inkişaf etmək üçün əlavə köməyə ehtiyac duya bilərlər. Bu o deməkdir ki:
- Nitq terapiyası .
- Əmək terapiyası gündəlik işlərdə kömək etmək deməkdir.
- Davranış terapiyası .
- Hədəflənmiş təlim planları .
Xüsusilə qız uşaqlarının yetkinlik yaşına çatması və menstruasiya etməsi üçün hormon terapiyasına ehtiyacı ola bilər.
Qalaktosemiyanın qarşısını almaq mümkündürmü?
Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, özünüzün və ya uşağınızın onu miras alıb-almayacağınıza nəzarət edə bilməzsiniz. Bununla belə, siz və partnyorunuz uşaq sahibi olmazdan əvvəl mutasiyanın olub-olmadığını yoxlamaq üçün genetik testdən keçə bilərsiniz. Siz daşıyıcı ola bilərsiniz, ancaq simptomlarınız olmaya bilər. Bunu erkən bilsəniz, uşaqlarınızın onu miras alma ehtimalını planlaşdıra bilərsiniz. Genetik məsləhət bu barədə daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər. Xəstəliyin erkən aşkarlanması potensial mənfi təsirləri azaltmağın ən yaxşı yoludur.
Qalaktozemiyalı bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?
Xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa və qalaktozasız pəhrizə əməl olunarsa, ömür uzunluğu normaldır. Lakin, yenidoğulmuş dövrdə orqanlara daimi ziyan dəyərsə, bu, uzunmüddətli sağlamlığa təsir göstərə bilər.
Qalaktozemiya ilə yaşayan böyüklər özlərinə necə qulluq edirlər?
Qalaktozemiya ilə yaşayan hər kəs üçün ən vacib şey ciddi qalaktozasız pəhriz saxlamaqdır . Bu, çox intizam tələb edir. Bir çox yetkinlər özləri kimi insanların reseptlər və təcrübələrini paylaşa biləcəyi icmalara qoşulmağı faydalı hesab edirlər. Əgər simptomlar davam edərsə, bu cür sosial dəstək əvəzsizdir.
Qalaktozemiyası olan böyüklər simptomları yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməlidirlər. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Göz müayinəsi (katarakt üçün).
- Sinir sisteminin funksionallığının yoxlanılması (ijra funksiyası, diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) , titrəmələr və ataksiya kimi xəstəliklər üçün).
- Sümük sıxlığı testi (kalsium və mineral çatışmazlığını müəyyən etmək üçün).
- Hormon səviyyələrinin yoxlanılması (xüsusilə qadınlarda).
Bu kimi müntəzəm yoxlamalar aparmaqla, hər hansı bir çatışmazlıq erkən mərhələdə müəyyən edilə və ciddi hala gəlməzdən əvvəl müalicə edilə bilər.
Qalaktozemiya nadir bir xəstəlik olsa da, genetik testlər vasitəsilə erkən mərhələdə aşkar edilə bilər. Hamiləsinizsə və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, siz və partnyorunuz qalaktozemiya geni üçün testdən keçə bilərsiniz. Hər ikinizdə də bu gen varsa, uşağınızda bu gen inkişaf etdirmə ehtimalı 25% -dir. Maarifləndirmə ən böyük gücdür. Bu, bu xəstəliyin ən pis ssenarilərindən qaçınmaq üçün əvvəlcədən planlaşdırmanıza kömək edə bilər.
Əgər yeni doğulmuş körpənizə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, çoxlu emosiyalar (şok, çaşqınlıq) hiss edə bilərsiniz. Qalaktozemiya, xüsusən də ailədə bu xəstəlik tarixçəsi yoxdursa, çox vaxt gözlənilməz olur. Nadir hallarda rast gəlindiyindən, bəzən hətta həkimlər arasında belə diaqnoz qoyula bilməz. Lakin, erkən aşkarlama ilə qalaktozemiyanın ən ağır təsirlərinin qarşısı alına bilər.
Düzgün qidalanma ilə uşağınız nisbətən normal bir həyat sürə bilər. Əlavə terapiya tələb edə biləcək bəzi inkişaf problemləri yarana bilər. Bu gözlənilməz çətinliklər valideynlər üçün müxtəlif səbəblərdən yarana bilər. Lakin, belə bir vəziyyətdən xəbərdar olmaqla, bu çətinliklərə əvvəlcədən hazırlaşmaq, onları erkən müəyyən etmək və mümkün olan ən yaxşı nəticəni əldə etmək üçün erkən müdaxilə etmək üstünlüyünə sahibsiniz.
Bu məqalədən yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Yaxşı, indi Qalaktozemiya haqqında danışdığımızı daha yaxşı başa düşdünüz. Yadda saxlamağınız lazım olan bəzi vacib şeylər bunlardır:
- Erkən aşkarlama həyat qurtarır: Yenidoğulmuşların müayinəsi bunu erkən mərhələdə aşkarlaya bilər ki, bu da bir çox ciddi fəsadların qarşısını ala bilər.
- Pəhriz nəzarəti vacibdir: Qalaktozasız (xüsusilə laktozasız) pəhriz ömür boyu izlənilməlidir.
- Genetik məsləhət vacibdir: Ailə qurmazdan əvvəl genetik testdən keçməklə valideynlər uşağın bu xəstəliyi miras alma riskindən xəbərdar ola bilərlər.
- Uzunmüddətli dəstək: Uşağın böyüməsi, öyrənməsi və ümumi sağlamlığı müntəzəm olaraq izlənilməlidir. Lazım gələrsə, terapevtik dəstək göstərilməlidir. Mütəmadi tibbi müayinələr və dəstək qruplarından dəstək də böyüklər üçün vacibdir.
- Tək deyilsiniz: Bu vəziyyətlə mübarizə aparmaq çətin ola bilər. Lakin həkimlərin, diyetoloqların, terapevtlərin və yaxınlarınızın dəstəyi ilə bu səyahətə nail olmaq olar.
Narahat olmayın, məlumatlılıq və lazımi tədbirlərlə həm qalaktozemiyalı uşaq, həm də yetkin insan yaxşı bir həyat yaşaya bilər.
Qalaktozemiya , Qalaktozemiya, yeni doğulmuş körpələr, genetik xəstəliklər, fermentlər, metabolik xəstəliklər, pəhriz, yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi, genetik pozğunluq
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න