Bədəniniz qlükozanı düzgün şəkildə saxlaya və istifadə edə bilmir? Gəlin Qlikogen Saxlama Xəstəliyi (QSX) haqqında danışaq!

Siz və ya uşağınız daim yorğunluq hiss edirsinizmi? Yoxsa bəzən birdən-birə soyuq, tərli və başgicəllənmə hiss edirsiniz? Gəzərkən və ya oynayarkən tez yorulursunuz? Bəzən bunlar bədənimizin enerjini idarə etmə tərzindəki, yəni şəkərdən istifadə tərzindəki kiçik bir problemdən qaynaqlana bilər. Bu gün hər kəsin bilməsi çox vacib olan nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, həkimlər arasında "(Qlikogen Saxlama Xəstəliyi)" və ya qısaca "(QSD)" kimi də tanınan qlikogen saxlama xəstəliyidir .

Sadə dillə desək, bu "(GSD)" nə deməkdir?

İndi isə gəlin görək bu "(GSD)" nədir. Sadə dillə desək, bu, bədənimizin qlikogeni düzgün istifadə edə və ya saxlaya bilmədiyi bir vəziyyətdir . Bunlar irsi olaraq keçən, yəni valideyn-uşağa keçən metabolik bir xəstəlik növüdür.

İndi qlikogenin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Qlikogen bədənimizin yediyimiz qidadan qlükoza və ya şəkəri saxlaması üçün bir yoldur. Bildiyiniz kimi, qlükoza bədənimizə enerji verən əsas yanacaqdır. Bu qlükozanı karbohidratlar ehtiva edən yediyimiz qidalardan alırıq. Bədənin bütün bu qlükozaya birdən ehtiyacı yoxdur. Beləliklə, bədən bu artıq qlükozanı qaraciyərdə və əzələlərdə qlikogen kimi saxlayır. Daha sonra enerjiyə ehtiyacımız olduqda istifadə edilə bilər.

Bədənimizin qlükozadan qlikogen əmələ gətirmə prosesi qlikogenez adlanır. Eynilə, bədənin yenidən enerjiyə ehtiyacı olduqda, bu saxlanılan qlikogenin parçalanaraq yenidən qlükozaya çevrilmə prosesi qlikogenoliz adlanır. Bu proseslərin hər ikisində müxtəlif fermentlər kömək edir.

Qlikogen yığılma xəstəliyi (QYX) bu fermentlərdən birinin və ya bir neçəsinin çatışmaması və ya düzgün işləməməsi zamanı baş verir. Bu o deməkdir ki, orqanizm yığılmış qlikogeni enerji üçün istifadə edə və ya qan şəkəri səviyyəsini düzgün saxlaya bilmir. Bu, qan şəkəri səviyyəsinin tez-tez aşağı düşməsi (hipoqlikemiya) , qaraciyərin zədələnməsi və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla bir sıra problemlərə səbəb ola bilər.

Müxtəlif növ "(GSD)" varmı?

Bəli, bədənimiz qlikogeni emal etmək üçün müxtəlif fermentlərdən istifadə etdiyindən, müxtəlif növ GSD mövcuddur - ən azı 19! Həkimlər bəzi növləri haqqında çox şey bilirlər, lakin hələ də digərləri haqqında məlumat əldə edirlər. GSD əsasən qaraciyərinizə və ya əzələlərinizə təsir edir. Lakin bəzi növləri bədənin digər hissələrində də problemlərə səbəb ola bilər.

Hər bir GSD növü qlikogenin saxlanmasında və ya parçalanmasında iştirak edən müəyyən bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, ferment ya yoxdur, ya da miqdarı azalıb. Həkimlər bəzən bu tipləri itkin düşmüş fermentin və ya GSD-ni ilk dəfə kəşf edən alimin adı ilə adlandırırlar.

Glikogen saxlama xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Əslində, qlikogen yığılması xəstəliyi çox nadir bir vəziyyətdir . Ən çox yayılmış növ olan "(GSD)" I tip "(GSD I tip (von Gierke xəstəliyi))" təxminən 100.000 doğuşdan birində baş verir. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu görə bilərsiniz.

GSD-nin simptomları hansılardır?

GSD-nin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bu o deməkdir ki, eyni tip GSD olan iki insanda belə fərqli simptomlar ola bilər. GSD I tip (ən çox yayılmış tip) adətən körpə üç-dörd aylıq olanda simptomlar göstərməyə başlayır . Lakin, digər növlərin bəzilərində simptomlar daha sonra, bəzən hətta yeniyetməlik dövründə də görünə bilər.

Bu vəziyyətdə müşahidə olunan iki əsas simptom qan şəkərinin aşağı olması (hipoqlikemiya) və/və ya qaçış və ya tullanma kimi idman zamanı yorğunluq (idman dözümsüzlüyü)dır.

Qan şəkərinin aşağı olması (hipoqlikemiya) qan şəkərinizin səviyyəsinin 70 mq/dL-dən aşağı düşməsidir. Bu baş verdikdə, aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Bədəninizin titrədiyini hiss etmək.
• Tərləmə və soyuq hiss.
• Başgicəllənmə , başın fırlanması hissi.
• Zəif və cansız hiss edirəm.
• Ürək döyüntüsü.
• Bəzən dözülməz aclıq aksiyaları baş verir və bəzi insanlar bunu "hiperfaqiya" adlandırırlar.
• Düşünməkdə çətinlik, diqqəti cəmləyə bilməmək.
• Narahatlıq və qəzəb hissi.
• Dərinin solğunluğu (solğunluq).
• Bəzən qan şəkərinin səviyyəsi çox aşağı düşərsə , qıcolmalar baş verə bilər .

Təsəvvür edin ki, əgər körpəniz yaxşı oynayırdısa və birdən titrəməyə, tərləməyə və hətta danışa bilməməyə başlasa, o anda özünüzü nə qədər qorxulu hiss edərdiniz? Hipoqlikemiya məhz budur.

Bununla yanaşı, `(GSD)` kimi digər xüsusiyyətlər də görünə bilər:

• Əzələ krampları və ya əzələ zəifliyi.
• Uşaqlarda yavaş böyümə və zəif çəki artımı.
• Qaraciyərin böyüməsi (hepatomeqaliya).
• Aşağı əzələ tonu.
• Qanda xolesterolun artması (hiperlipidemiya).

GSD-yə səbəb olan nədir?

GSD-nin əsas səbəbi irsi genetik mutasiyalardır . Bu genetik mutasiyalar qlikogenin saxlanması və istifadəsi üçün lazım olan fermentlərin funksiyasına təsir göstərir. Uşaq bu genetik mutasiyaları həm anasından, həm də atasından miras alır.

Əksər GSD-lər autosomal resessiv irsi modelə malikdir. Bu o deməkdir ki, uşağın bu xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün genetik variasiya həm anadan, həm də atadan miras qalmalıdır.

Lakin, GSD IX Qrupu kimi bəzi növlərdə X ilə əlaqəli irsilik var . Bu o deməkdir ki, genetik mutasiya sizin X xromosomunuzdadır. Əgər (yalnız bir X xromosomu olan) kişidə bu mutasiya varsa, o, xəstəliyi inkişaf etdirəcək. Əgər qadında bu mutasiya bir X xromosomunda varsa və digər X xromosomu sağlamdırsa, o, adətən simptomlar göstərməyəcək, lakin xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər.

'(GSD)'-nin olub olmadığını necə öyrənə bilərəm?

Uşağınızın GSD-yə yoluxub-yuxudan əziyyət çəkmədiyini dəqiq öyrənmək üçün həkiminiz bir neçə test təyin edəcək. GSD nadir bir vəziyyət olduğundan, digər xəstəlikləri istisna etmək və onların hansı GSD növünü müəyyən etmək bir az vaxt apara bilər. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Acqarına qan şəkəri testi: Əgər səhər heç nə yemədikdən sonra qan şəkərinizin səviyyəsi aşağıdırsa, bu, GSD əlaməti ola bilər.
• Keton qan analizi: Bədən qlükoza istifadə edə bilmədikdə, enerji üçün yağ yandırır . Bu, keton adlanan maddələr istehsal edir. GSD olan uşaqlar tez-tez ketoz (qanda ketonların artması) vəziyyətini yaşayırlar.
• Əsas metabolik panel: Bu, uşağın ümumi sağlamlığı haqqında bir fikir verə bilər.
• Lipid paneli: Bu da vacibdir, çünki yüksək xolesterol (hiperlipidemiya) GSD-də yaygındır.
• Qaraciyər funksiyası testləri: Bunlar uşağınızın qaraciyərinin sağlamlığını yoxlaya bilər. Hər hansı bir anormallıq varsa, bu, GSD əlaməti ola bilər.
• Sidik analizi: Sidik analizi kreatinin səviyyələrini (böyrək funksiyasını göstərir) və sidik turşusu səviyyələrini yoxlaya bilər. GSD tez-tez yüksək sidik turşusu səviyyələrini (hiperurikemiya) göstərir.
• Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə uşağın qaraciyərinin böyüdüyünü yoxlaya bilər.
• Genetik test: Bu, müxtəlif fermentlərlə əlaqəli genlərdəki problemləri yoxlayır.

Bir çox GSD növünü müəyyən etmək üçün spesifik genetik testlər olsa da, bəzən uşağınızın həkimi diaqnozu təsdiqləmək üçün qaraciyərdən və ya əzələdən kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini əhatə edən biopsiya tövsiyə edə bilər.

GSD necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, qlikogen yığılması xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Müalicə əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Müalicə variantları sizdə olan GSD növündən asılı olaraq dəyişir. Müalicə variantlarının bəzi nümunələri:

• Qan şəkərinin aşağı olmasının qarşısını almaq: Çiy qarğıdalı nişastası və ya oxşar qida əlavəsini düzgün vaxtda və düzgün miqdarda vermək qan şəkəri səviyyəsini sabit saxlamağa kömək edə bilər. Qarğıdalı nişastası bədənin həzm etməsi bir az daha çətin olan mürəkkəb bir karbohidratdır. Buna görə də, adi qidalarda olan karbohidratlardan daha uzun müddət qan şəkəri səviyyəsini idarə edə bilər. İndi bədəndə daha uzun müddət qalan daha yaxşı bir kommersiya məhsulu var. Bu, həmçinin itinizi yedizdirmək üçün gecənin bir yarısı durmaq ehtiyacını aradan qaldıracaq.
• Qan şəkərinizin aşağı olmasının müalicəsi: Əgər qan şəkəriniz GSD səbəbindən düşərsə , dərhal karbohidratlarla müalicə etməlisiniz. Əks təqdirdə, hipoqlikemiya daha da pisləşə və qıcolma və koma kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
• Yüksək xolesterolun idarə olunması: Statinlər adlanan dərman sinfi xolesterol səviyyəsinin idarə olunmasına kömək edir.
• Yüksək sidik turşusu səviyyələrinin idarə olunması: Allopurinol dərmanı bədəndə sidik turşusu istehsalını azaltmağa kömək edir.

Bəzi GSD növləri (məsələn, GSD II tip) ferment əvəzedici terapiya (ERT) ilə müalicə edilə bilər. Bu, adətən venadaxili infuziya şəklində verilir. ERT-nin digər GSD növləri üçün istifadə edilə biləcəyini araşdırmaq üçün hələ də tədqiqatlar davam edir.

Əgər qaraciyər GSD səbəbindən ciddi şəkildə zədələnibsə, qaraciyər nəqli lazım ola bilər.

Glikogen saxlama xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Qlikogen saxlama xəstəlikləri genetik (irsi) vəziyyətlər olduğundan, onların qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur.

Əgər ailənizdə GSD varsa və siz uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, bu genetik variasiyanın daşıyıcısı olub-olmadığınızı öyrənmək üçün genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir.

"(GSD)" xəstəsinin sağlamlıq vəziyyəti necədir?

Əksər GSD növlərində erkən diaqnoz və düzgün müalicə xəstənin proqnozunu yaxşılaşdıra bilər. Lakin, bəzi GSD növlərini idarə etmək daha çətindir. Həkiminiz sizə nə gözləməli olduğunuz barədə daha yaxşı bir fikir verə bilər.

GSD-nin mümkün fəsadları hansılardır?

GSD müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu, aşağıdakılardan asılıdır:

• `(GSD)` tipində.
• Xəstəliyin diaqnozu gecikirsə.
• Xəstəlik düzgün müalicə olunmazsa, davam edəcək.

Məsələn, müalicə olunmamış "(GSD)" I Kateqoriyası səbəbindən yarana biləcək bəzi ağırlaşmalar bunlardır:

• Sümük sıxlığının azalması, asan sınıqlar və osteoporoz .
• Gecikmiş yetkinlik.
• Gut.
• Böyrək xəstəliyi.
• Ağciyər hipertenziyası.
• Qaraciyərin xərçəngsiz şişləri (qaraciyər adenomaları).
• Polikistik yumurtalıq sindromu (PCOS) olan qadınlar.
• Pankreatit (pankreatit) - mədəaltı vəzinin iltihabı.
• Qan şəkərinin tez-tez aşağı düşməsi beyin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərə bilər.

"(GSD)" olan birinin ömrü nə qədərdir?

Qlikogen yığma xəstəliyi (QYX) olan bir insanın ömür uzunluğu növündən, xəstəliyin nə qədər erkən diaqnoz qoyulmasından və nə dərəcədə yaxşı idarə olunmasından asılı olaraq dəyişir. Bəzi növləri körpəlikdə ölümcül ola bilər, digərləri isə normal ömür uzunluğuna səbəb ola bilər. Həkiminiz sizə bu barədə ən yaxşı məsləhəti verə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda əzələ zəifliyi və ya qan şəkərinin aşağı olmasının davamlı simptomları varsa, dərhal həkimə müraciət edin.

Qlikogen yığılması xəstəlikləri nadir və mürəkkəb xəstəliklərdir. Buna görə də, mümkün olduqda, bu xəstəlik və onun müalicəsi barədə məlumatlı bir həkim tapmaq ən yaxşısıdır. Uşağınızın tibbi heyəti, onlar üçün ən yaxşı müalicəni seçməyinizə kömək etmək üçün hər addımda sizinlə olacaq.

Evə Aparmaq Mesajı:

Ümid edirəm ki, indi danışdığımız Qlikogen Saxlama Xəstəliyi (QSX) haqqında daha yaxşı başa düşmüsünüz. Bu, bir qədər mürəkkəb bir mövzu olsa da, əsas məqamları yadda saxlamaq çox vacibdir.

Unutmayın: GSD, bədənin qlikogendən (bədənimizin şəkər ehtiyatı) düzgün istifadə etməməsinə səbəb olan nadir, irsi xəstəliklər qrupudur.

• Əsas simptomlar: Qan şəkərinin tez-tez aşağı düşməsi (hipoqlikemiya) və idman zamanı sürətli yorğunluq.
• Səbəb: Genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanan ferment çatışmazlığı.
• Diaqnoz: Qan analizləri, sidik analizləri, ultrasəs müayinəsi, genetik testlər və ehtimal ki, biopsiya.
• Müalicə: Simptomatik nəzarət əsasdır. Pəhriz (xüsusilə qarğıdalı nişastası), zəruri hallarda dərman və bəzi növlər üçün ferment əvəzedici terapiya (ERT).
• Ən vacib şey: Erkən diaqnoz və düzgün müalicə daha normal bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər. Əgər simptomlarınız varsa, tibbi məsləhət almağı gecikdirməyin.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!