Bəzən ətraflarınızda keyləşmə hiss edirsinizmi? Ayağa qalxanda mədə ağrısı və ya başgicəllənmə olurmu? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunun arxasında gizlənən şey bir çox insanın eşitmədiyi və nəsildən-nəslə ötürülən nadir bir xəstəlik ola bilər. Bu gün belə xəstəliklərdən biri olan hATTR amiloidozundan danışacağıq. Bu, bir qədər mürəkkəb bir mövzu olsa da, gəlin bunu sadəcə başa düşək.
hATTR Amiloidoz nədir?
Sadə dillə desək, hATTR (İrsi Transtiretin Amiloidozu) nəsildən-nəslə keçən və zamanla tədricən pisləşən nadir bir xəstəlikdir. Səbəb genlərimizdə mutasiya adlanan dəyişiklikdir.
Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Qaraciyərimizdə TTR adlı bir gen var. Bu gendə bir mutasiya olduqda, onun istehsal etdiyi "transtiretin" adlı zülal da anormal, səhv bir forma alır.
Bu formasını dəyişmiş zülallar bir yerə toplanır və bədənimizin sinirlərində və müxtəlif orqanlarında " amiloid " adlanan çöküntülər əmələ gətirir. Torpaq və pas su borusunu tıxadığı kimi, bu amiloid çöküntüləri də həmin orqanlara zərər verir.
Bu vəziyyət beyindən bədənin digər hissələrinə gedən sinirlərin zədələnməsi olan polinevropatiyaya səbəb olur. Bu ciddi bir vəziyyət olsa da, düzgün müalicə ilə simptomlar nəzarət altına alına və həyat davam etdirilə bilər.
hATTR xəstəliyinin simptomları hansılardır?
hATTR xəstəliyi bədəndəki birdən çox orqana təsir etdiyindən, simptomlar çox müxtəlifdir. Bəzən bu simptomlar digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir, buna görə də xəstəliyi diaqnoz etmək çətin ola bilər.
Bu simptomların nə olduğunu öyrənmək üçün aşağıdakı cədvələ baxın.
| Təsirə məruz qalan sistem/orqan | Mümkün simptomlar |
|---|---|
| Sinir Sistemi | Əllərdə və ayaqlarda keyimə, karıncalanma, ağrı və sonra hissiyyatın itirilməsi. Karpal Tunel Sindromu. Yerişdə çətinlik. |
| Ürək və Qan dövranı | Qeyri-müntəzəm ürək döyüntüsü, ürək böyüməsi, infarkt. Aşağı qan təzyiqi və ayağa qalxarkən huşunu itirmə. |
| Həzm sistemi | Səbəbsiz olaraq ishal və qəbizliyin növbələşməsi. Bir az yeməkdən sonra belə toxluq hissi. Çəki itkisi. |
| Böyrəklər və Sidik Sistemi | Sidik ifrazında çətinlik. Böyrək funksiyasının pozulması. |
| Gözlər | Göz quruluğu, göz təzyiqinin artması (qlaukoma), görmənin bulanıqlaşması. |
Unutmayın ki, bu simptomların çoxu, xüsusən də ürək problemləri, həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də, bu simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, xüsusən də ailənizdə kimsə bu xəstəliyə yoluxubsa, dərhal həkimə müraciət edin.
hATTR xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
Bu xəstəlik nadir hallarda rast gəlindiyi və simptomları digər xəstəliklərə bənzədiyi üçün diaqnoz qoymaq bir az çətin ola bilər. Lakin həkim bir neçə məqama diqqət yetirir.
- Ailənin tibbi tarixçəsi : Ailənizdə infarkt, ürək əzələsinin qalınlaşması və ya digər nevroloji xəstəliklər olub-olmadığını soruşun.
- Simptomlar barədə sorğu-sual: Yuxarıda qeyd olunan simptomların olub-olmadığını soruşmaq.
- Genetik Test: TTR genində mutasiya olub olmadığını yoxlamaq üçün qan nümunəsi və ya dəri hüceyrəsi nümunəsi müayinə olunur. Bu, xəstəliyi təsdiqləməyin ən dəqiq yoludur.
- Toxuma Biopsiyası : Qarın dərisinin altından kiçik bir iynə ilə az miqdarda yağ götürülür və amiloid çöküntülərinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edilir. Narahat olmayın, bu, böyük bir əməliyyat deyil və tez bir zamanda edilə bilər.
- Digər testlər:Qan və sidik testləri, sinir funksiyası testləri və ürək funksiyasını yoxlamaq üçün EKQ və Exo kimi testlər də aparıla bilər.
hATTR üçün müalicə üsulları hansılardır?
hATTR xəstəliyinin müalicəsində iki əsas məqsəd var. Biri simptomları nəzarətdə saxlamaq, digəri isə bədəndə qüsurlu zülalın istehsalını və çökməsini azaltmaq və ya dayandırmaqdır.
Simptomların müalicəsi
- Dərman ürək problemləri və bədəndə maye yığılması üçün verilir.
- Dərmanlar ishal və qəbizlik kimi həzm sistemi problemləri üçün verilir.
- Sinir ağrısını idarə etmək üçün dərmanlar istifadə olunur.
Xəstəliyin səbəbinə yönəlmiş müalicə
Bunlar xəstəliyin gedişatını dəyişdirə biləcək əsas müalicə üsullarıdır.
- Gen Səsboğucu Dərmanlar: Bu dərmanlar qaraciyərdəki TTR geninin səhv zülal istehsalını dayandırmaqla işləyir. `İnotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` bu dərmanlardan bəziləridir. Bunlardan bəziləri həftəlik inyeksiya şəklində, digərləri isə hər 3 həftədən bir venadaxili olaraq verilir.
- Gen Stabilizatoru Dərmanları: Bu dərmanlar səhv qatlanmış TTR zülalının bir-birinə yapışıb amiloid çöküntülərinin əmələ gəlməsinin qarşısını almaqla işləyir. `Tafamidis` və `Diflunisal` bu sinifdəki dərmanlardır.
- Qaraciyər Transplantasiyası: Qüsurlu zülal qaraciyərdə istehsal olunduğundan, qaraciyər transplantasiyası xəstəliyin yayılmasını əsasən nəzarətdə saxlaya bilər. Lakin bu, ciddi bir əməliyyatdır. Və bu, yalnız xəstəliyin erkən mərhələlərində uğurlu olur.
Sizə kömək edəcək tibbi heyət
Bu xəstəlik bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, birdən çox mütəxəssisin köməyinə ehtiyacınız olacaq.
| İxtisaslaşmış həkim | Aldıqları kömək |
|---|---|
| Nevroloq | Sinir zədələnməsini və ağrını idarə etmək üçün. |
| Kardioloq | Ürəyə təsirləri izləmək və lazımi müalicəni təmin etmək. |
| Nefrolog | Böyrək funksiyasını yoxlamaq və onu qorumağa kömək etmək üçün. |
| Genetik Məsləhətçi | Bu xəstəliyin sizə və ailənizə necə təsir etdiyini izah edin. |
| Fizioterapevt | Gəzinti çətinliklərini və bədən hərəkətlərini asanlaşdırmaq üçün məşqlər təmin etmək. |
Evə Aparmaq Mesajı
- hATTR zamanla pisləşən ciddi bir genetik xəstəlikdir.
- Əgər əzalarınızın uyuşması, ürək xəstəliyi və ya mədə pozğunluğu kimi simptomlarınız varsa, xüsusən də ailənizdə kimsə bu xəstəliyə yoluxubsa, buna yüngül yanaşmayın.
- Bu xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, müalicənin nəticələri bir o qədər yaxşı olar.
- İndi bu xəstəliyi nəzarətdə saxlamaq üçün çox təsirli dərmanlar və müalicə üsulları mövcuddur. Buna görə də qorxmağa ehtiyac yoxdur.
- Bu xəstəliklə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin