Balaca uşağınızda bu nadir xəstəlik varmı? (Körpə Neyroaksonal Distrofiyası - INAD) Gəlin bundan xəbərdar olaq!

Bu gün bir çox valideynin heç eşitmədiyi, lakin uşaqlara təsir edən nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna "(Körpə Neyroaksonal Distrofiyası)" və ya qısaca "(INAD)" deyilir. Bu ad bir az qorxulu səslənsə də, bu barədə bilmək çox vacibdir. Çünki körpənizdə hər hansı bir dəyişiklik görsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

"(Körpə Neyroaksonal Distrofiyası - INAD)" nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, "(INAD)" sinir sistemimizə təsir edən çox nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu zaman "lipidlər" adlanan bir növ yağ sinir hüceyrələrində lazımsız yerə toplanır. Bunu bədənimizdə mesaj daşıyan kabellər kimi düşünün. Yağlar bu kabellərdə toplandıqda, həmin mesajlar düzgün şəkildə yayılmır.

Bəs onda nə baş verir?

Bu, tədricən uşağın əzələ nəzarətini itirməsinə, görmə qabiliyyətini itirməsinə , danışmaqda çətinlik çəkməsinə və zehni inkişafının pozulmasına səbəb olur. Əksər hallarda bu simptomlar körpəlikdə (3 yaşından əvvəl) özünü göstərir. Lakin bəzən bu simptomlar bir az sonra, yəni yeniyetməlik dövründə görünə bilər.

Bu, "(lipid yığılma pozğunluğu)" kateqoriyasına aid olan bir xəstəlikdir. Yəni, bədəndə yağların yığılması səbəbindən yaranan bir vəziyyətdir. Təəssüf ki, "(INAD)" adlanan bu həyati təhlükə yaradan xəstəliyin tam müalicəsi hələ də yoxdur .

"(Lipid saxlama pozğunluğu)" nədir?

Lipid yığılma pozğunluqları irsi metabolik pozğunluqlar kateqoriyasına aid olan xəstəliklər qrupudur. Sadə dillə desək, onlar maddələr mübadiləmizə , yediyimiz qidanı enerjiyə çevirdiyimiz və tullantıları bədənimizdən xaric etdiyimiz prosesə təsir göstərir.

Lipidlər hüceyrələrimizdə, xüsusən də beyin və onurğa beynindəki sinirləri örtən miyelin qişasında olan yağlı maddələrdir. Onlar sinir sistemimiz üçün çox vacibdir. Lipid yığılması pozğunluğu olan insanlarda bu lipidlər düzgün istifadə edilmək əvəzinə bədənlərində yığılır.

INAD kimi lipid yığılma pozğunluqları mütərəqqi xəstəliklərdir . Yəni, bədəndə lipidlər toplandıqca simptomlar tədricən pisləşir.

"Körpə Neyroaksonal Distrofiyası" adı nə deməkdir?

Bu addakı sözləri anlamaq xəstəliyi bir az daha aydınlaşdırmağa kömək edəcək:

• Körpəlik: `(INAD)` doğuş zamanı mövcud olan bir vəziyyətdir (`(anadangəlmə xəstəlik)`). Simptomlar adətən körpəlikdə, 3 yaşından əvvəl özünü göstərir.
• Neyroaksonal: Bu xəstəlik sinir hüceyrələrinin aksonlarına təsir göstərir. Bu aksonlar beyindən bədənin digər hissələrinə mesajlar daşıyır.
• Distrofiya: “Distrofiya” toxumaların, orqanların və əzələlərin tədricən zəifləməsi və tükənməsi üçün tibbi addır.

`(INAD)` üçün başqa adlar nədir?

Bəzi həkimlər bu xəstəliyi 1950-ci illərdə xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən həkimin şərəfinə "Zeytelberger xəstəliyi" adlandırırlar. Buna həmçinin "(PLA2G6 ilə əlaqəli neyrodegenerasiya)" və ya "(PLAN)" da demək olar.

`(INAD)`-ın əsas növləri hansılardır?

Körpə neyroaksonal distrofiyası bu xəstəliyin ən çox yayılmış formasıdır . Həkimlər bunu INAD-ın klassik forması da adlandırırlar. Adından da göründüyü kimi, simptomlar körpəlik dövründə başlayır.

"(Atipik INAD (aNAD))" adlanan başqa bir növü də var. Bu halda, simptomlar təxminən 4 yaşında, bəzən daha sonra, gənc yetkinlik dövründə özünü göstərir. Bu uşaqlarda nitq gecikməsi ola bilər və ya "(autizm spektr pozğunluğu)" kimi görünə bilər. Bu tip xəstəlik daha az yaygındır.

`(INAD)` nə qədər yaygındır?

Bu, yüz mindən iki milyona qədər uşaqdan birinə təsir edən olduqca nadir bir xəstəlikdir .

`(INAD)`-ın yaranma səbəbi nədir?

“(INAD)” sindromlu uşaqlar hər iki valideyndən “(PLA2G6)” genində dəyişiklik (mutasiya) irsən alırlar. Bu gen “(A2 fosfolipaza)” adlanan “(ferment)” (bir növ protein) istehsalına kömək edir. Bu “(ferment)” “(fosfolipidlər)” adlanan bir növ yağ parçalayır. Yağ metabolizması düzgün aparıldıqda, sinir hüceyrələri sağlam olur.

“(INAD)” sindromlu uşaqlarda bu dəyişdirilmiş “(PLA2G6)” geni həmin “(ferment)”in istehsalını və funksiyasını pozur. Daha sonra “(sferoid cisimlər)” adlanan sferik maddələr sinirlərdə toplanmağa başlayır. Bunlar tez-tez gözlərə, əzələlərə və dəriyə bağlanan sinir uclarında toplanır. Həmçinin, dəmir beyində toplana bilər.

'(INAD)' inkişaf riski kimdədir?

Körpə neyroaksonal distrofiyası autosomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn mutasiyaya uğramış PLA2G6 geninin surətini miras almalıdır. Uşağın valideynləri mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olurlar, lakin onlarda xəstəlik inkişaf etməyəcək.

Təsəvvür edin, əgər hər iki valideyn bu mutant genin daşıyıcısıdırsa, onların hər bir uşağının ehtimalı aşağıdakı kimidir:

>

* Mutant geni miras almadan sağlam bir uşaq sahibi olma ehtimalı 4-də 1-dir.

* '(INAD)' xəstəliyi ilə doğulmaq ehtimalı 4-də 1-dir.

* Xəstəliyin olmaması, mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olma ehtimalı 2-də 1-dir.

'(INAD)' xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Klassik INAD halında, körpəniz ilk 6 aydan təxminən 3 yaşına qədər normal inkişaf edə bilər .Yəni, oturmaq, sürünmək, gəzmək və danışmaq kimi şeylər normal şəkildə başlayır. Sonra, tədricən öyrənilən bu bacarıqlar itirilməyə başlayır . Bunun səbəbi çox vaxt əzələlərin əriməsidir. Nəticədə, xüsusən də gövdə nahiyəsində əzələ zəifliyi ("hipotoniya"), yəni axsayan bədən müşahidə olunur. Xəstəlik irəlilədikcə əzələ sərtliyi ("spastiklik") yarana bilər.

INAD olan uşaqlarda aşağıdakı simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• `(Ataksiya)` (hərəkətlərin tarazlığı və koordinasiyası ilə bağlı problemlər)
• Udma çətinliyi (disfagiya)
• Eşitmə pozğunluğu
• Başı düz tuta bilməmək, başı idarə edə bilməmək
• Demensiyaya qədər irəliləyə bilən yaddaş və zəka itkisi
• Tutmalar
• Əzələ zəifliyi (dizartriya) səbəbindən danışmaqda çətinlik
• Digər göz problemləri, məsələn, strabismus, gözlərin büzülməsi (nistagmus) və ya görmə itkisi

INAD olan körpələrdə doğuş zamanı görünən bəzi spesifik üz xüsusiyyətləri də ola bilər:

• Çarpaz gözlər (çəpgözlük)
• Böyük, alçaq qulaqlar
• Çıxıntılı alın
• Kiçik bir burun və ya çənə

"(INAD)" xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, prenatal test körpənin bu mutasiyanın miras qalıb-qazanmadığını müəyyən edə bilər. Xorionik villus nümunəsi (XVS) adlanan test plasentadan hüceyrələri götürür və gen mutasiyasını yoxlayır.

Körpələr, uşaqlar və böyüklər üzərində aparılan testlər bunlardır:

• Mutasiyaya uğramış "(PLA2G6)" genini axtaran qan analizi . Bu genetik test 10 uşaqdan 8-ində "(INAD)" diaqnozu qoya bilər.
• Tutmaları aşkar etmək üçün "Elektroensefaloqrafiya - EEG" testi.
• Beyində dəyişiklikləri görmək üçün MRT müayinəsi.
• Sinir fəaliyyətini ölçən elektromioqram (EMQ) kimi testlər.
• Biopsiya, aksonlarda sferoid cisimlərin olub olmadığını yoxlamaq üçün edilən kiçik bir dəri və ya sinir toxuması parçasının götürüldüyü bir testdir.

Körpə Neyroaksonal Distrofiyası (INAD) necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, Körpə Neyroaksonal Distrofiyasının müalicəsi yoxdur . Hazırkı müalicələr simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın mümkün qədər rahat hiss etməsinə kömək etməyə yönəlib. Bu müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Antikonvulsantlar
• Qidalanma borusu (enteral qidalanma)
• Gərgin əzələləri rahatlatmaq üçün dərman
• Ağrıkəsicilər
• Uşağın başını və zəif əzələlərini dəstəkləmək üçün fizioterapiya və düzgün duruş
• Sakitləşdiricilər

'(INAD)' üçün yeni hazırlanmış müalicə üsulları hansılardır?

Tibb mütəxəssisləri bu xəstəliyin yayılmasının qarşısını almaq və bəlkə də onu müalicə etmək üçün yeni yollar tapmaq məqsədilə tədqiqatlar və klinik sınaqlar aparırlar. Hazırda inkişaf mərhələsində olan müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Ferment əvəzedici terapiya (çatışmayan fermentin xaricdən verilməsi)
• `(Gen terapiyası)` (Gen terapiyası)

Xəstəliyin (INAD) qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər sizdə və partnyorunuzda INAD-a səbəb olan gen mutasiyası varsa (yəni hər ikiniz daşıyıcısınızsa), bunun uşaqlarınıza ötürülməsinin qarşısını almaq üçün bir genetik məsləhətçi ilə görüşə bilərsiniz. Bir seçim implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlanır. Bu zaman IVF (in vitro gübrələmə) yolu ilə yaradılan embrionlar seçilir və uşaqlığa implantasiya edilir.

"(INAD)" sindromlu uşağın gələcək perspektivləri nələrdir?

"(INAD)" adlı körpə ilk bir neçə ildə çox həssas və ayıq bir uşaq kimi görünə bilər. Lakin xəstəlik irəlilədikcə uşağın görmə, nitq, motor bacarıqları və başqaları ilə qarşılıqlı əlaqə qabiliyyətinin tədricən azaldığını görə bilərsiniz. Xəstəlik tənəffüs sisteminə də təsir göstərə bilər. Bu, "(pnevmoniya)" kimi tənəffüs yoluxucu xəstəliklərinə səbəb ola bilər. "(INAD)" adlı uşaqların əksəriyyəti 10 yaşından əvvəl ölür .

Qeyri-adi tipli (aNAD) uşaqlarda simptomlar 7-12 yaşları arasında inkişaf etməyə başlayır. Tipik tipli (INAD) uşaqlardan daha uzun yaşasalar da, ömürləri də qısalır.

Belə ciddi bir xəstəliyi olan bir uşağa qulluq etmək həm zehni, həm də fiziki cəhətdən çətin bir işdir. Həmçinin stress və depressiya kimi problemlərin yaranma riski altındasınız. Buna görə də kömək istəməyi, özünüz üçün vaxt ayırmağı və ailənizlə birlikdə sizə sevinc gətirən kiçik şeylərdə sevinc tapmağa çalışmağı unutmayın .

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, həkimə müraciət edin:

• Balans, hərəkət və ya gəzinti ilə bağlı problemlər
• Nəfəs almaqda çətinlik
• Əzələ zəifliyi və ya qıcolma
• Danışmaqda və ya udmaqda çətinlik
• Görmə və ya eşitmə problemləri

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Həkiminizdən aşağıdakı kimi şeylər barədə soruşmaq yaxşı bir fikirdir:

• Uşağımda hansı növ "(INAD)" var?
• Hansı müalicələr kömək edə bilər?
• Evdə simptomları azaltmaq üçün nə edə bilərik?
• Görüşməli olduğumuz tibb mütəxəssisləri kimlərdir?
• Ailəmin qalan hissəsi bu genetik mutasiya üçün testdən keçirilməlidirmi?
• Hansı ağırlaşmalara diqqət yetirməliyəm?

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın Körpə Neyroaksonal Distrofiyası (INAD) kimi sağalmaz bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək həyatı dəyişdirən bir hadisədir. Bu lipid yığılması pozğunluğu uşağınızın hərəkət etmək, görmək, yemək və danışmaq qabiliyyətinə təsir göstərir. Simptomlar idarə oluna və uşağınız rahatlaşdırıla bilsə də, hələ də müalicəsi yoxdur . Bununla belə, yeni tədqiqatlar və klinik sınaqlar davam edir . Əgər INAD-a səbəb olan mutasiya (daşıyıcı) varsa, onu gələcək nəsillərə ötürmə riskini azaltmağın yolları barədə həkiminizlə danışın. Heç vaxt təkbaşına getməyin, lazımi köməyi alın .

INAD , körpə neyroaksonal distrofiyası, lipid yığılma pozğunluğu, genetik pozğunluq, nadir xəstəlik, uşaq sağlamlığı, neyrodegenerasiya, genetik xəstəliklər, nadir xəstəliklər, uşaq sağlamlığı