Gəlin anadangəlmə metabolizm xətaları (AİXX) haqqında sadə dildə məlumat əldə edək!

Heç düşünmüsünüzmü ki, yediyimiz və içdiyimiz şeylər bədənimizə necə enerji verir və bədənimizi necə inkişaf etdirir? Bu, çox heyrətamiz bir prosesdir, elə deyilmi? Amma bəzən bu prosesdəki kiçik qüsurlar, yəni qüsurlar doğuşdan yarana bilər. Bu gün danışacağımız budur. Narahat olmayın, bu, mürəkkəb bir mövzu kimi görünə bilər, amma mən bunu başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə izah edəcəyəm.

Bu sözdə anadangəlmə metabolizm xətaları (IEM) nələrdir?

Sadə dillə desək, maddələr mübadiləsi yediyimiz qidanı enerjiyə çevirən və tullantıları xaric edən kimyəvi prosesdir. Bu, bədənimizin içindəki kiçik bir fabrik kimidir. Bu fabrikin düzgün işləməsi üçün ehtiyac duyduğu hər şeyə sahib olmalıdır.

Bəzən irsi metabolik xəstəliklər adlandırılan Anadangəlmə Metabolizm Xətaları (AME) , qeyd etdiyim kimyəvi prosesin düzgün aparılmadığı bir qrup vəziyyətdir. Bu, fabrikdəki bir maşının və ya onun üzərində işləyən bir insanın düzgün işləməməsi kimidir. Bu, bu kimyəvi proseslərə kömək edən xüsusi zülallar olan müəyyən fermentlərin düzgün istehsal olunmaması və ya düzgün işləməməsi səbəbindən baş verir.

Hansı növ səhvlər var?

Əslində, yüzlərlə növ anadangəlmə maddələr mübadiləsi pozğunluğu mövcuddur. Çox vaxt bu xəstəliklər düzgün işləməyən fermentin adını daşıyır. Gəlin daha çox yayılmış növlərə nəzər salaq:

• Lizosomal saxlama pozğunluqları: Təsəvvür edin ki, bədənimizdə tullantıları emal edən kiçik fabriklər var. Bəzən "Lizosomal saxlama pozğunluqları" adlanan xəstəliklərdə bu fabriklər düzgün işləmir. Daha sonra isə xaric edilməli olan zəhərli tullantılar bədəndə toplanır. Bu, zibil maşını gəlməsə, evinizdə zibil yığılması kimidir. Məsələn, "Hurler sindromu", "Qauçe xəstəliyi" və "Tay-Saks xəstəliyi" kimi xəstəliklər bu kateqoriyaya aiddir.

• Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi: Bu, zülalların əsas quruluş daşları olan amin turşularının bədəndə toplandığı bir vəziyyətdir. Bu, sinir sisteminə zərər verə və sidiyin ağcaqayın siropu qoxusuna səbəb ola bilər. Xəstəlik öz adını belə almışdır.

• Qlikogen yığılması xəstəliyi: Bu, bədənin yediyimiz qidadan şəkəri (qlükoza) düzgün şəkildə saxlaya bilməməsidir. Bu, qan şəkərinin aşağı düşməsinə səbəb ola bilər.

• Mitoxondrial xəstəliklər:Mitoxondriyalar bədənimizdəki hüceyrələrin enerji istehsal etməsinə kömək edən kiçik strukturlardır. Bu xəstəliklərdə bu mitoxondriyalar düzgün işləmir, buna görə də hüceyrələr lazım olan enerjini istehsal edə bilmirlər. Bu, beyin, əzələlər, qaraciyər və böyrəklər kimi bir çox vacib orqanın funksiyasına təsir göstərə bilər.

• Peroksisomal xəstəliklər: Bu, lizosomal yığılma xəstəliklərinə bənzəyir. Burada zərərli toksinlər bədəndə toplanır.

• Metal mübadiləsi pozğunluqları: Bədənimizdə az miqdarda müxtəlif metallar olur. Lakin, bu xəstəliklərdə bəzi metallar bədəndə toplanır və zəhərli hala gəlir. Məsələn, "Uilson xəstəliyi" adlanan bir vəziyyətdə mis həddindən artıq, "hemoxromatoz"da isə dəmir həddindən artıq toplanır.

• Sidik cövhəri dövrü pozğunluğu: Bu, bədənin qanda toplanan və problemlərə səbəb olan ammonyak adlı zəhərli maddəni düzgün şəkildə xaric edə bilməməsidir.

Bu şərtlərdən ən çox kim təsirlənir?

Bu anadangəlmə metabolizm səhvləri (IEM) hər kəsdə inkişaf edə bilər . Çünki onlar genlərimizdə və ya DNT-də dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Hər bir IEM növünə təsir edən genetik səbəblər fərqlidir. Lakin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, sizdə də buna bənzər bir şeyin inkişaf riski bir qədər yüksəkdir.

Bunlar nə qədər yaygındır?

Dünya miqyasında hər 2500 körpədən birində bu tip anadangəlmə metabolik qüsurun olduğu təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, bunlar o qədər də nadir hal deyil.

Bu metabolik pozğunluq bədənə necə təsir edir?

Bu IEM şərtləri əsasən yediyimiz və içdiyimiz qidalardan aldığımız aşağıdakı qida maddələrindən düzgün istifadə etmək qabiliyyətinə təsir göstərir:

• Karbohidratlar (nişastalar və şəkərlər)
• Şəkər (qlükoza)
• Zülal
• Yağlar

Buna görə də, bu xəstəliklərin simptomları bədənin müxtəlif orqan sistemlərinə təsir göstərə bilər. Onlar həmçinin uşağın böyüməsinə, intellektual inkişafına və gündəlik işləri yerinə yetirmək qabiliyyətinə də təsir göstərə bilər.

Bunun simptomları hansılardır?

Bu anadangəlmə metabolik pozğunluqların simptomları insandan insana dəyişə bilər. Xəstəliyin şiddəti də insandan insana dəyişir. Bəzi ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• İnkişaf gecikmələri : Bu o deməkdir ki, zehni və fiziki qabiliyyətlər yaşa uyğun şəkildə inkişaf etmir.
• Çəki itkisi və ya çəki artımı.
• Kifayət qədər hündür olmamaq (böyümə çətinlikləri).
• Tutmalar : Bu, tutmaya bənzər vəziyyətlər deməkdir.
• Zəif iştaha .
• Letargik, daim yorğun .
• Sidik, tər və ya nəfəsdən gələn qeyri-adi qoxular .
• Qarın ağrısı, qusma.

Unutmayın ki, bu simptomlardan biri və ya ikisi olduğunuz üçün tibbi vəziyyətinizin olduğunu düşünməyin. Lakin, bu simptomlar, xüsusən də kiçik bir uşaqda davam edərsə, tibbi məsləhət almaq vacibdir. Bu xəstəliklərdən bəziləri düzgün müalicə edilmədikdə həyati təhlükə yarada bilər.

Bunun səbəbləri nələrdir?

Bu anadangəlmə metabolik qüsurların (AEM) əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Bu, embrional mərhələdə, yəni körpə bətnində olanda, hüceyrələr bölünüb yeniləri əmələ gətirəndə baş verir.

Bədənimizdəki bəzi genlər, yemək yedikdən sonra metabolik proses üçün lazım olan kimyəvi reaksiyaları zülallara aparmağı tapşırır. Bu kimyəvi reaksiyaları fermentlər adlanan xüsusi zülallar həyata keçirir.

İndi, bu IEM xəstəliyi olan birinin bədənində, həmin fermentlər işlərini düzgün yerinə yetirmək üçün lazımi təlimatları almırlar. Buna görə də bu simptomlar meydana çıxır.

Bunları necə tanıyırsınız?

Əksər hallarda həkimlər bu anadangəlmə metabolik pozğunluqları ya körpə doğulmazdan əvvəl (doğuşdan əvvəl müayinə) , ya da yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi zamanı müəyyən edirlər. Şri-Lankada bütün yeni doğulmuş körpələr bu xəstəliklərin bəzilərinə görə müayinədən keçirilir. Bəzi insanlarda simptomlar hətta yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra da görünə bilər və xəstəlik məhz bu zaman müəyyən edilir.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

İEM-in bir çox növü olduğundan, xəstəliyi dəqiq diaqnoz etmək üçün müxtəlif testlər tələb olunur. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Metabolik test: Bu, qan və ya sidik nümunəsi götürməyi və amin turşularında (zülalların quruluş blokları), yağlarda və qlükoza (şəkər) səviyyələrindəki qanunauyğunluqlara baxmağı əhatə edir. Bu, xəstəliyin növünü proqnozlaşdırmağa kömək edə bilər.
• Genetik test: Burada ağızdan qan və ya tüpürcək nümunəsi götürülür və genlərdəki dəyişikliklər üçün müayinə edilir.
• Amniosentez: Bu, hamiləlik dövründə edilən bir testdir. Bətnindəki körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür və genetik anomaliyalar üçün yoxlanılır.
• Qlükoza testi: Bu, qan şəkərinizin səviyyəsini yoxlamaq üçün edilir. Bu, tez-tez yorğunluq, halsızlıq və ya qıcolma kimi simptomlarınız varsa edilir.
• Göz müayinəsi: Bəzi IEM xəstəlikləri görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər, buna görə də göz müayinəsi tövsiyə olunur.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Anadangəlmə metabolik pozğunluqların müalicəsi xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Əsas müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Pəhriz dəyişiklikləri: Bədən müəyyən qidalardakı qida maddələrindən düzgün istifadə edə bilmədiyi üçün, həmin qidaları pəhrizdən çıxarmaq simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edə bilər. Bu, bəzən ömürlük bir proses ola bilər.
• Dərmanların verilməsi:Həkiminiz maddələr mübadilənizin düzgün işləməsinə kömək etmək üçün müəyyən dərmanlar təyin edə bilər. Bunlar ferment əvəzediciləri və ya digər kimyəvi əvəzedicilər ola bilər.
• Dializ: Bu, qandan toksinləri xaric edən bir prosedurdur. Bəzi təcili hallarda lazım ola bilər.
• Orqan nəqli: Bəzi ağır İEM hallarında, məsələn, qaraciyər nəqli zəruri ola bilər.

Verilən dərman növləri

Verilən dərman növləri xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Bəzi nümunələr:

• Qlükoza məhlulu `(Qlükoza məhlulu)`
• İnsulin `(İnsulin)`
• Natrium benzoat və ya natrium fenilasetat
• Amin turşusu əlavələri
• Ferment əvəzlənməsi
• Pəhriz əlavələri

Müalicə olunmazsa, mümkün yan təsirləri hansılardır?

Bu anadangəlmə metabolik qüsurlar düzgün idarə olunmazsa, bədən bəzi qida komponentlərini düzgün istifadə edə bilmir və zəhərli maddələr qanda toplana bilər ki, bu da aşağıdakı kimi ciddi xəstəliklərə səbəb olur:

• Tutma (Qıcolma)
• Orqan çatışmazlığı (məsələn, qaraciyər, böyrəklər)
• Beyin zədələnməsi

Buna görə də bu xəstəlikləri tez bir zamanda müəyyən etmək və düzgün müalicə etmək çox vacibdir.

Semptomlarla necə yaşamaq olar?

Bu IEM xəstəlikləri ilə yaşayarkən bəzən özünüzü yorğun və halsız hiss edə bilərsiniz. Semptomlar pisləşdikdə, gündəlik işləri yerinə yetirmək çətin ola bilər. Ən əsası həkiminizin sizə verdiyi müalicə planına əməl etməkdir. Yalnız bədəninizə uyğun və düzgün şəkildə emal edə biləcəyiniz qidalar yemək çox vacibdir.

Bəzən, xüsusən də çox məhdudlaşdırıcı bir pəhrizdirsə, həkiminizin təyin etdiyi pəhrizə riayət etmək çətin ola bilər. Belə hallarda, bu yeni qidalanma tərzinə uyğunlaşmaq üçün həkiminizlə və ya diyetoloqla danışın.

Bunların qarşısını almaq olarmı?

Əslində, bu anadangəlmə qüsurların qarşısını almaq mümkün deyil, çünki onlar genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Lakin, ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizlə genetik məsləhət və zəruri hallarda genetik test barədə danışa bilərsiniz. Bu, bu genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edəcək.

Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq?

Bu anadangəlmə metabolik pozğunluqların (AEM) müalicəsi yoxdur . Semptomlarınızın şiddəti gələcəyinizi müəyyən edəcək. Bəzi AEM xəstəlikləri, bədənin xaric edə bilmədiyi toksinlərin qanda toplanması halında çox təhlükəli ola bilər.

Amma,Xəstəlik erkən mərhələdə aşkar edilərsə, düzgün müalicə olunarsa və həyat tərzində lazımi dəyişikliklər edilərsə, insanların əksəriyyəti normal və xoşbəxt bir həyat sürə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Həkiminizin tövsiyə etdiyi müalicə planına əməl etməyinizə baxmayaraq simptomlarınız pisləşərsə, mütləq həkimə müraciət edin. Hamiləsinizsə, körpənizdə bu anadangəlmə qüsurları yoxlamağa kömək edə biləcək doğuşdan əvvəlki və yeni doğulmuş körpə müayinələri barədə həkiminizdən soruşun.

Ən əsası: Əgər sizdə və ya uşağınızda qıcolma varsa, dərhal ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə gedin.

Həkiminizə/həkiminizə veriləcək suallar

Əgər sizdə və ya ailənizdə kiminsə bu tip irsi metabolik xəstəlikdən əziyyət çəkdiyini aşkar etsəniz, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Mənim/uşağımın hansı irsi metabolik xəstəliyi var?
• Bu xəstəliklə həyat necə olacaq?
• Müalicə planıma nələr daxil olacaq?
• Xüsusilə hansı ağırlaşmalardan narahat olmalıyam?
• Bu, gündəlik həyatıma necə təsir edir?
• Bu kimi nadir xəstəlikləri olan digər insanlarla görüşə biləcəyiniz dəstək qrupları varmı?

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan bir neçə şey

Yaxşı, gəlin sizə ən vacib hesab etdiyiniz bəzi şeyləri bir daha xatırladaq.

• Anadangəlmə maddələr mübadiləsi pozğunluqları (AİX), yediyimiz qidanın enerjiyə çevrilməsi və tullantıların xaric edilməsi prosesinə mane olan genetik amillərin yaratdığı vəziyyətlərdir .
• Bu kimi yüzlərlə xəstəlik növü var və hər biri fərqli simptomlara və müalicəyə malikdir.
• Erkən diaqnoz və düzgün müalicə vacibdir, çünki bu, bir çox insanın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.
• Pəhriz dəyişiklikləri, dərmanlar və bəzən digər spesifik müalicələr bu xəstəliklərin idarə olunmasına kömək edə bilər.
• Hər hansı bir şübhəniz və ya sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Bu xəstəliklərlə yaşayanlara kömək etmək üçün həkimlər, diyetoloqlar və dəstək qrupları var.

Metabolik pozğunluqlar, genetik xəstəliklər, fermentlər, həzm, uşaqlıq xəstəlikləri, genetik testlər, maddələr mübadiləsi