Koolen-de Vries sindromundan xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə danışaq!

Körpəniz digər uşaqlardan bir az gec oturur, danışır və ya gəzir? Valideynlərin bu kimi şeyləri görəndə bir az narahat və narahat olması normaldır. Amma hər gecikmə böyük problem deyil. Bununla belə, genetik amillərdən qaynaqlanan bəzi nadir hallardan xəbərdar olmaq vacibdir. Məsələn, Koolen-de Vries Sindromu hər gün eşitmədiyimiz, lakin bilməyə dəyər bir vəziyyətdir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

Koolen-de Vries sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kuhlman-de-Vries Sindromu (KdVS) nadir bir genetik vəziyyətdir. Bədənimizdəki xromosomlarla əlaqəlidir. Daha dəqiq desək, 17-ci xromosom sayımızdakı incə bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu vəziyyət inkişaf gecikmələrinə , müəyyən səviyyədə əqli əlilliyə və bəzi spesifik üz xüsusiyyətlərinə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyəti ilk dəfə uşağınız öz yaşındakı digər uşaqlara nisbətən daha gec tək oturduqda, ilk sözlərini daha gec dedikdə və ya ilk addımlarını daha uzun müddət atdıqda hiss edə bilərsiniz. Bu vəziyyətin başqa bir adı "17q21.31 mikrodelesiya sindromudur". Adı bir az mürəkkəb səslənsə də, gəlin bunun nə demək olduğunu daha yaxından nəzərdən keçirək.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomlar uşaqdan uşağa dəyişə bilsə də, bu vəziyyətin ümumi xüsusiyyəti bu uşaqların çox vaxt çox şən və mehriban olmasıdır . Bu, həqiqətən də yaxşı bir şeydir. Bununla belə, bəzi əlavə simptomları idarə etmək üçün həyatları boyu tibbi yardıma və dəstəyə ehtiyac duyacaqlar.

Bu vəziyyətdə hansı simptomlar müşahidə edilə bilər?

Kuhlman-de Vries sindromlu (KdVS) uşaqlarda müşahidə olunan simptomlar insandan insana dəyişə bilsə də, bəzi ümumi xüsusiyyətlər mövcuddur.

Tez-tez müşahidə olunan simptomlar:

• İnkişaf gecikmələri: Bu, əsas simptomdur. Bu o deməkdir ki, sürünmək, oturmaq, gəzmək və danışmaq kimi şeylər eyni yaşdakı digər uşaqlardan daha gec ola bilər.
• Yüngül və orta dərəcəli əqli gerilik: Yeni şeylər öyrənmək və anlamaq üçün bir az daha çox vaxt və köməyə ehtiyac ola bilər.
• Zəif əzələ tonu (hipotoniya): Dəqiq desək, bədəndəki əzələlər bir az boş və möhkəm görünə bilər. Bu, müəyyən hərəkətləri yerinə yetirməyi çətinləşdirə bilər.
• Dövri qusma sindromu: Bəzi uşaqlar heç bir səbəb olmadan bir neçə gün ərzində davamlı qusma ilə qarşılaşa bilərlər. Bu, zaman-zaman təkrarlana bilər.

Bəzi uşaqların yaşaya biləcəyi digər simptomlar:

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, bəzi uşaqlar digər problemlərlə də qarşılaşa bilərlər.

• Körpələrdə qidalanma çətinliyi: Xüsusilə körpəlik dövründə qida əmməkdə və udmaqda çətinlik yarana bilər.
• Ürək, sidik kisəsi və ya böyrək anomaliyaları: Bəzi uşaqlar ürək, sidik kisəsi və ya böyrəklərdə müəyyən qüsurlarla doğula bilər.
• Skolioz: Onurğanın bir tərəfə əyildiyi bir vəziyyət.
• Epileptik vəziyyətlər/ Tutmalar : Tutmalara bənzəyən vəziyyətlər baş verə bilər.
• Enməmiş xayalar: Oğlan uşaqların xayalarının qarın boşluğundan xayalığa tam enmədiyi bir vəziyyət.

Uşağın davranışı və şəxsiyyəti

Koolen-de Vries Sindromlu uşaqlar çox vaxt çox xoşbəxt və mehriban görünürlər. Onlar çox ünsiyyətcildirlər. Lakin bəzən onlarda Diqqət Çatışmazlığı/Hiperaktivlik Pozuntusu (ADHD) və ya Autizm Spektr Pozuntusu kimi neyroinkişaf və davranış pozuntuları da ola bilər.

Koolen-de Vries Sindromlu uşaqların üzündə görünən xüsusi xüsusiyyətlər

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların bəzi spesifik üz cizgiləri ola bilər. Amma unutmayın ki, bu xüsusiyyətlərdən birinin və ya ikisinin olması xəstəliyiniz olduğunu göstərmir. Bunlar həkim tərəfindən təsdiqlənməlidir.

• Uzanmış bir üz
• Böyük alın
• Armud formalı burun
• Sallanmış göz qapağı (ptozis)
• Böyük, çıxıntılı qulaqlar
• Gözlərin xarici künclərinin yuxarıya doğru görünməsi
• Gözlərin daxili künclərini örtən dəri qırışı (epikantal qırışlar)

Bu simptomlar hər uşaqda eyni şəkildə baş vermir. Bəzi uşaqlarda bu simptomlardan bir neçəsi, digərlərində isə daha az müşahidə oluna bilər.

Koolen-de Vries sindromuna səbəb nədir?

İndi isə gəlin bu vəziyyətin səbəblərinə baxaq. Koolen-de Vries sindromu 17-ci xromosomda yerləşən `KANSL1` geninin mutasiyası və ya tamamilə silinməsi nəticəsində yaranır.

Bir düşünün, bədənimizdəki hər hüceyrənin xromosomları var. Bu xromosomlar görünüşümüzdən xüsusiyyətlərimizə qədər hər şeyi müəyyən edən genləri daşıyır. Normalda, hər xromosomun iki nüsxəsi olur, biri anamızdan, digəri isə atamızdan.

Kuhlman-de Vries sindromlu uşaqlardan (KdVS)Əksəriyyətin (təxminən 95%) 17 nömrəli xromosomunda 'KANSL1' geninin nüsxəsi yoxdur. Buna 'mikrodelesiya' deyilir, yəni genin çox kiçik bir hissəsinin yoxdur. Qalan azlıqda 'KANSL1' geni var, lakin bu genin düzgün işləməsinə mane olan bir variasiya var.

`KANSL1` geninin rolu

Bu "KANSL1" geni çox vacibdir. Çünki o, digər genlərin necə aktivləşdiyini idarə etməyə kömək edən bir zülal istehsal edir. Bu, "xromatin" adlı bir maddəni dəyişdirməklə baş verir. "Xromatin" zülalların və "DNT"-nin birləşməsidir. "DNT"-nin xromosomlara qablaşdırılmasını təmin edən də budur. Beləliklə, "KANSL1" geninin bədənimizdəki müxtəlif hissələrin və sistemlərin düzgün inkişafı və fəaliyyəti üçün nə qədər vacib olduğunu görə bilərsiniz.

Bu vəziyyət irsi xarakter daşıyırmı? (İrsiyyət)

Cullen-de Vries sindromu (KdVS) "autosomal dominant" olaraq miras qala bilən bir vəziyyətdir. Sadə dillə desək, əgər bir uşaq bu genetik variasiyanı yalnız bir valideyndən miras alırsa, uşaqda bu vəziyyət ola bilər. Bu, hər hüceyrədə tək bir genetik dəyişiklik və ya delesiyanı əhatə edir.

Lakin, bu, həmişə valideynlərdən miras qalan bir şey deyil. Bəzi hallarda, bu vəziyyət təsadüfi olaraq, de novo olaraq ortaya çıxa bilər. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb və genetik dəyişiklik ilk dəfə uşağın reproduktiv hüceyrələrinin inkişafı zamanı və ya embrionun erkən mərhələlərində baş verə bilər. Buna görə də, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, uşağın bu xəstəliyə tutulması mümkündür.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Əgər uşağınızda bu xəstəlik olduğundan şübhələnirsinizsə, həkimin edəcəyi ilk şey uşağınızı diqqətlə müayinə edib sizdən simptomlar barədə soruşmaq olacaq. Bu, uşağınızın inkişafı və davranışını daha yaxşı başa düşməyinizə kömək edəcək.

Daha sonra, bu vəziyyəti qəti şəkildə təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur. Genetik dəyişikliyin növündən asılı olaraq, aparılan testin növü dəyişə bilər.

• Xromosom mikroçipi: Bu test xromosomun bir hissəsinin itkin olub olmadığını aşkar edə bilər. Bu, əvvəllər bəhs etdiyimiz "mikrosilənin" aşkarlanmasına kömək edir.
• Gen ardıcıllığı: Bu, KANSL1 geninin özündəki incə dəyişiklikləri aşkar edə bilər.

Kuhlman-de Vries sindromlu (KdVS) uşaqların hamısında eyni simptomlar olmadığı üçün həkimlər uşağın vəziyyətini daha yaxşı başa düşmək üçün əlavə testlər tövsiyə edə bilərlər. Məsələn:

• İnkişaf qiymətləndirməsi: Bu qiymətləndirmə uşağın inkişaf səviyyəsini və bacarıqlarını qiymətləndirir.
• Exokardioqrafiya: Ürəyin funksiyasını və quruluşunu araşdırır.
• Qidalanma qiymətləndirməsi: Bu qiymətləndirmə yemək və ya içməklə bağlı hər hansı bir çətinliyi araşdıracaq.
• Böyrək ultrasəsi: Böyrəklərdə hər hansı bir problemi yoxlayır.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT): Beyin kimi daxili orqanların ətraflı görüntülərini çəkir.
• Rentgen müayinəsi: Skolioz kimi sümük problemlərini araşdırmaq üçün.

Hər kəsin bütün bu testlərdən keçməsi vacib deyil. Həkimlər uşağın simptomlarına və ehtiyaclarına əsasən hansı testlərin aparılacağına qərar verirlər.

Koolen-de Vries sindromunun müalicəsi hansılardır?

Koolen-de Vries Sindromunun hazırda müalicəsi yoxdur. Çünki bu, genetik bir xəstəlikdir. Bununla belə, uşağın simptomlarını idarə etməsinə, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmasına və tam potensialına çatmasına kömək edə biləcək müxtəlif müalicə üsulları və idarəetmə variantları mövcuddur. Bu müalicə üsulları uşağın ehtiyaclarına uyğunlaşdırılır.

Terapiyalar

Həkimlər tez-tez bir neçə fərqli müalicə üsulunu tövsiyə edirlər:

• Əmək terapiyası: Bu, uşağın gündəlik işləri yerinə yetirmək üçün lazım olan incə motor bacarıqlarını (məsələn, düymələmə, yazma) və ümumi motor bacarıqlarını (məsələn, qaçış və tullanma) inkişaf etdirməsinə kömək edir.
• Fizioterapiya: Fizioterapevt uşağın əzələlərini gücləndirməyə, tarazlığı yaxşılaşdırmağa və gəzinti kimi hərəkətləri asanlaşdırmağa kömək edir. Bu, "hipotoniya" adlanan xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar üçün çox vacibdir.
• Nitq terapiyası: Bu, danışmaqda və fikirləri ifadə etməkdə çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək edir. Nitq terapevtləri şəkillər, işarət dili və nitq vasitələri kimi müxtəlif metodlardan istifadə edirlər.

Digər müalicələr və müdaxilələr

Uşağın simptomlarından asılı olaraq əlavə müalicə tələb oluna bilər:

• Tutma əleyhinə dərmanlar: Tutma keçirən uşaqlara onları nəzarətdə saxlamaq üçün dərman verilməlidir.
• Qidalanma problemləri üçün qidalanma borusunun yerləşdirilməsi: Yemək və içkini udmaqda və ya əmməkdə çətinlik çəkən uşaqlara lazımi qidalanmanı təmin etmək üçün burun və ya mədədən birbaşa mədəyə qidalanma borusunun yerləşdirilməsi lazım gələ bilər.
• Cərrahiyyə: Skolioz və ya enməmiş xayalar kimi xəstəliklər üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.

Təhsil və dəstək

Uşaqların öyrənmə məsələsində müxtəlif səviyyələrdə dəstəyə ehtiyacı ola bilər. Bəzi uşaqlar adi məktəblərdə yaxşı oxuyurlar, digərlərinin isə xüsusi təhsil yardımına ehtiyacı var. Uşağın qabiliyyət və ehtiyaclarına uyğun bir təlim mühiti yaratmaq çox vacibdir.

Koolen-de Vries sindromlu insanların ömür uzunluğu nə qədərdir?

Tədqiqatçılar bu xəstəliyə tutulmuş insanların ömür uzunluğunun nə qədər olduğunu dəqiq deyə bilmirlər. Bu, çox nadir hal olduğundan, hələ də uzunmüddətli tədqiqatlar azdır. Lakin, mövcud məlumatlara əsasən, ümumiyyətlə, bu xəstəliyə tutulmuş insanların yetkinlik yaşına qədər yaşayacağı gözlənilir .

Uşağımda Kuhl-de Vries sindromu (KdVS) varsa, nə gözləməliyəm?

Koolen-de Vries Sindromlu uşaqların həyatı simptomlarının şiddətindən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Uşağınız müxtəlif həkimlərə müraciət etməli və tez-tez klinikalara getməli ola bilər. Terapiya və dərmanlar onların həyatının əsas hissəsini təşkil edə bilər. Həmçinin, bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi uşaqların həkimlərə müraciət etmələrinə və ya digərləri qədər tez-tez terapiya almalarına ehtiyac olmaya bilər.

Ən əsası tək olmadığınızı unutmayın. Uşağınızın həkimləri və terapevtləri hər addımda sizinlədir.

Uşağınızın məktəbdə ehtiyac duyduğu dəstəyi almasına kömək edə bilərsiniz. Buraya ixtisaslaşmış dərslər və ya repetitor daxil ola bilər. Uşağınızın müəllimləri və məktəb rəsmiləri ilə danışın ki, onlara lazımi resursları əldə etməyə kömək etsinlər. Məsələn, uşağınızın nitq çətinliyi varsa, onun nitq terapevti ilə işləməsindən əmin olun.

Kuhlman-de-Vries Sindromlu (KdVS) yetkinlər tez-tez müstəqil yaşamaqda çətinlik çəkirlər. Bu, hər bir şəxsin vəziyyətindən asılı olaraq, onlara qulluq edənlər və həkimlərlə birlikdə qiymətləndirilməli olan bir şeydir.

Uşağınızın Kulman-de-Vries Sindromu (KdVS) olduğunu öyrəndikdə, kədər, narahatlıq və hətta qəzəb də daxil olmaqla müxtəlif emosiyalar hiss etmək normaldır. Bu hisslərlə mübarizə aparmaq asan deyil. Amma sizə xatırlatmaq istəyirəm ki, tək deyilsiniz. Uşağınızın həkimləri, tibb bacıları və terapevtləri bu yolda sizə kömək edəcəklər. Diaqnozdan müalicəyə qədər onlar uşağınızın vəziyyətini idarə etməyə və daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etməyə sadiqdirlər.

Nəhayət, evə aparma mesajı

• Koolen-de Vries Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir. 17-ci xromosomdakı `KANSL1` genindəki mutasiya nəticəsində yaranır.
• İnkişaf gecikmələri, zehni geriliklər və fərqli üz xüsusiyyətləri bu vəziyyətin əsas simptomları arasındadır.
• Bu uşaqlar çox vaxt şən və mehriban olurlar.
• Xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomları idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə və terapiyalar mövcuddur.
• Erkən diaqnoz və zəruri müdaxilə uşağın inkişafı üçün çox vacibdir.
• Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, ən vacib şey tibbi məsləhətlərə əməl etmək, lazımi terapevtik müalicəni təmin etmək və uşağınıza bol sevgi və dəstək verməkdir .
• Bu xəstəlikləri olan uşaqların valideynləri üçün dəstək qruplarına qoşulmaq da böyük bir güc mənbəyi ola bilər. Suallarınız və narahatlıqlarınız barədə həkimlərinizə müraciət etməkdən heç vaxt çəkinməyin.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizə Koolen-de Vries sindromu haqqında bir az məlumat əldə etməyə kömək etdi.

Cullen -De Vries Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Böyümə Gecikməsi, Əqli Əlillik, KANSL1 Geni, 17-ci Xromosom, Uşaq Sağlamlığı