Uşağınızda bu qəribə simptomlar varmı? Gəlin uzun zəncirli yağ turşusu oksidləşmə pozğunluqları (LC-FAODs) haqqında məlumat əldə edək.

Balacanız bir müddət oynadıqdan sonra yorulurmu? Yoxsa həmişə xəstə, yemək istəməyən və ya yuxulu görünür? Bəzən bunların normal şeylər olduğunu düşünürük, amma bunun arxasında çox nadir, lakin çox ciddi bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, Uzun Zəncirli Yağ Turşusu Oksidləşmə Pozuntularından və ya LC-FAOD-lardan danışırıq.

Sadə dillə desək, bu LC-FAOD-lar nədir?

Bu bir az mürəkkəb bir addır, amma gəlin sadələşdirək. Bədənimiz bir nəqliyyat vasitəsi kimidir. İşləmək üçün enerjiyə və ya yanacağa ehtiyacı var. Yediyimiz qida bədənimiz üçün yanacaqdır. Bu qidanın enerjiyə çevrilmə prosesi maddələr mübadiləsi adlanır.

Zeytun yağı , balıq , avokado və ət kimi yediyimiz qidalarda "yağ turşuları" adlanan bir maddə var. Bunlar bədən üçün yaxşı enerji mənbəyidir. Bu yağ turşularının bir neçə növü var. Bunların arasında "uzun zəncirli yağ turşuları" adlanan növü onları enerjiyə çevirmək üçün xüsusi bir ferment tələb edir.

LC-FAOD adlı genetik xəstəliklə doğulmuş uşaqların bədənində həmin ferment çatışmır. Buna görə də onların bədəni bu uzun zəncirli yağ turşularını enerjiyə çevirə bilmir.

Bəs onda nə baş verir?

1. Ürək , beyin, qaraciyər və əzələlər kimi həyati orqanlar lazımi enerjini almır.

2. Enerjiyə çevrilə bilməyən yağ turşuları həmin orqanlarda toplanır və onlara zərər verməyə başlayır.

Bu, ürək xəstəliyi , qaraciyər çatışmazlığı və qan şəkərinin kəskin şəkildə aşağı düşməsi kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq və düzgün pəhriz nəzarətini qorumaq çox vacibdir.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Simptomlar insandan insana dəyişə bilər. Bu, çatışmayan fermentin növündən və vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Bəzi insanlarda yetkinlik və ya yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom görünməyə bilər. Lakin ağır hallarda simptomlar həyatın ilk bir neçə ayında görünməyə başlaya bilər.

Yenidoğulmuşlarda ürək əzələsi xəstəliyinin ilk əlamətləri "kardiomiopatiyadır". Buraya nəfəs almaqda çətinlik, qidalanmada çətinlik və həddindən artıq yuxululuq daxildir. Körpələrdə və kiçik uşaqlarda gözlərin və dərinin saralması (sarılıq) və qan şəkərinin aşağı səviyyəsi (hipoqlikemiya) kimi qaraciyər problemlərinin erkən əlamətləri görünə bilər.

Gəlin bu baxımdan baş verə biləcək əsas şərtlərə və onlarla əlaqəli simptomlara nəzər salaq.

Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?

Bu, tamamilə genetik bir xəstəlikdir . Yəni, valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Sadə dillə desək, səbəb, bəhs etdiyimiz yağ turşularını parçalayan fermentin istehsalını idarə edən gendə mutasiyadır.

Uşaqda xəstəliyin olması üçün hər iki valideyndən qüsurlu genin surətini miras almalıdır. Əgər onlar bunu yalnız bir valideyndən miras alırlarsa, uşaq "daşıyıcı"dır. Onların simptomları olmayacaq, lakin geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Bu yoluxucu xəstəlik deyil. Heç bir şəkildə bir insandan digərinə ötürülə bilməz.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Bir çox ölkələrdə hər yeni doğulmuş körpə bu genetik xəstəliklərə görə müayinədən keçirilir. Bu, doğuşdan 1-2 gün ərzində dabandan götürülmüş kiçik bir qan nümunəsi ilə edilir. Əgər bu test xəstəliyin əlamətini verirsə, xəstəliyi təsdiqləmək üçün əlavə testlər aparılır.

Bunun üçün aparılan əsas testlər aşağıdakılardır:

• Qan və sidik testləri: Bunlar qan və sidikdə qeyri-adi dərəcədə yüksək yağ turşuları və digər maddələrin səviyyəsini yoxlayır.
• Genetik test: Bu, LC-FAODS-unuz olub olmadığını və əgər varsa, hansı növ olduğunuzu qəti şəkildə müəyyən etməyin yeganə yoludur.

Əgər uşağınızda əvvəllər müzakirə etdiyimiz simptomlar varsa, bunu müzakirə etmək üçün dərhal pediatrla məsləhətləşmək çox vacibdir.

Necə müalicə olunur?

Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, düzgün müalicə ilə ciddi fəsadların qarşısını almaq və normal həyat tərzi sürmək olar. Əsas müalicələrə pəhriz dəyişiklikləri, xüsusi qida əlavələri və həyat tərzi dəyişiklikləri daxildir.

1. Pəhriz

Ən vacib şey budur. Bu pəhriz diyetoloqun məsləhəti ilə hazırlanmalıdır.

• Uzun zəncirli yağ turşuları ilə zəngin qidaları məhdudlaşdırın: Ət, bəzi bitki yağları, qoz-fındıq və balıq kimi qidalar məhdudlaşdırılmalıdır.
• Daha çox karbohidratla zəngin qidalar yeyin: Enerji qazanmaq üçün pəhrizinizə düyü, kartof və şirin kartof kimi karbohidratla zəngin qidalar daxil etməlisiniz.
• Az-az, tez-tez yemək yeyin: Qan şəkəri səviyyəsini sabit saxlamaq üçün gün ərzində müntəzəm vaxtlarda yemək vacibdir.
• Oruc tutmaqdan çəkinin: 8 saatdan çox ac qalmaq yaxşı deyil.

2. Qida əlavələri

Bu xəstələr uzun zəncirli yağ turşularından istifadə edə bilmədikləri üçün onlara bədənin asanlıqla enerjiyə çevirə biləcəyi başqa bir yağ növü verilir. Bunlara orta zəncirli triqliseridlər (MCT) deyilir. Bunlar MCT yağı kimi mövcuddur. Bu MCT-lər həmçinin bəzi körpə qidalarına əlavə olunur. Həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcək.

3. Tibb

Triheptanoin (Dojolvi) adlı dərman LC-FAOD-lar üçün təsdiq edilmişdir. Yalnız həkiminizin resepti ilə mövcuddur.

4. Həyat tərzi dəyişiklikləri

Semptomları ağırlaşdıran tetikleyici amillərdən qaçınmaq vacibdir.

• Həddindən artıq məşqdən çəkinin: Bədənin həddindən artıq yorğun hiss etməsinə səbəb olan fəaliyyətləri məhdudlaşdırın.
• Stressi idarə edin: Yoqa və meditasiya kimi şeylər faydalı ola bilər.
• Özünüzü xəstəliklərdən qoruyun: Həkiminizin tövsiyə etdiyi bütün peyvəndləri vaxtında alın. Hətta yüngül soyuqdəymə və ya qızdırma üçün belə dərhal müalicə alın.

Bu xəstəliklə yaşamaq çətinlik yaradırmı?

Əlbəttə ki, bəli. Bu, idarə olunmalı ömürlük bir vəziyyətdir. Pəhrizinizə diqqət yetirməlisiniz. Təcili vəziyyətdə nə edəcəyinizi bilməlisiniz. Bu, həm uşaq, həm də valideynlər üçün zehni stress yarada bilər.

Buna görə də,

• Xəstəlik haqqında yaxşı məlumat əldə edin: bilik ən böyük gücdür.
• Psixoloji dəstək axtarın: Ailədən, dostlardan və ya ruhi sağlamlıq məsləhətçisindən kömək istəməkdən çəkinməyin.
• Həkiminiz ilə əlaqə saxlayın: Hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, ondan soruşun.

Bu xəstəlik nadir olsa da, düzgün müalicə və qayğı ilə uşaq yaxşı bir həyat sürə bilər. Ən əsası xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq və həkimin göstərişlərinə əməl etməkdir.