MRKH sindromu (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu) nədir? Bu barədə danışaqmı?

Qızınız və ya tanıdığınız azyaşlı uşağınız hələ yaş həddinə uyğun olaraq aybaşı başlamayıbmı? Yoxsa bəzən cinsi əlaqədə olarkən ağrı və ya narahatlıq hiss edirmi? Bu gün bu kimi şeylərə səbəb ola biləcək, lakin çox yaygın olmayan və çox adamın eşitmədiyi xüsusi bir sağlamlıq vəziyyətindən danışacağıq. Buna Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu və ya qısaca "MRKH sindromu" deyilir. Adı bir az uzun görünsə də, bu, qadınlara təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışaq.

MRKH sindromu nədir?

Sadə dillə desək, MRKH sindromu qadının vaginası və uşaqlığının düzgün inkişaf etmədiyi və ya doğuş zamanı tam formalaşmadığı bir vəziyyətdir. Bunu bəzi otaqların düzgün formalaşmadığı bir evin tikildiyi kimi düşünün. Lakin, əksər hallarda bu vəziyyətdə olan insanların yumurtalıqları və fallop boruları normal fəaliyyət göstərir . Həmçinin, xarici cinsiyyət orqanları, yəni vaginanın aşağı hissəsi, vaginal dəlik, dodaqlar, klitoris və onların ətrafındakı tüklərin böyüməsi normaldır. Sidik kanalı təsirlənmir, buna görə də sidik ifrazında heç bir problem yoxdur.

Lakin, bəzi MRKH sindrom növlərində böyrəklər və onurğa kimi digər orqanlarda bəzi inkişaf problemləri ola bilər.

Çox vaxt bu vəziyyət gənc yaşda, yəni 15-16 yaşlarında, menstruasiya başlamadığı zaman aşkar edilir. Bunun səbəbi uşaqlığın tam inkişaf etməməsi, buna görə də menstruasiyanın baş verməməsidir. Bəzən cinsi əlaqəyə girməyə çalışarkən, vagina qısa və dar olduğundan ağrılı və ya çətin hiss oluna bilər.

Uşaqlıq tam inkişaf etmədiyi və ya olmadığı üçün bu vəziyyətdə tibbi yardım olmadan hamilə qalmaq və uşaq dünyaya gətirmək mümkün deyil. Lakin, yumurtalıqlar işlək vəziyyətdədirsə və yumurta hüceyrələri istehsal olunursa , "IVF - in vitro mayalanma" və "surroqatlıq" kimi variantlar nəzərdən keçirilə bilər. Uşaq sahibi olmağı ümid edirsinizsə, bu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir. Daha sonra onlar sizə sizin üçün uyğun olan variantlar barədə məsləhət verə bilərlər.

'(MRKH sindromu)' üçün bir neçə başqa ad istifadə olunur:

• Uşaqlıq və vaginanın anadangəlmə olmaması (CAUV)
• Vaginal agenez
• Müller agenezisi
• Müller aplaziyası (MA)
• Genital böyrək qulağı sindromu (GRES)

MRKH sindromunun növləri varmı?

Bəli, "(MRKH sindromu)"nın iki əsas növü var:

• Tip 1:Bu tipdə yumurtalıqlar və fallop boruları normal fəaliyyət göstərir, lakin vaginanın, serviks və uşaqlığın yuxarı hissəsi tıxanır və ya yerində deyil. Lakin bu, bədənin digər orqanlarına təsir göstərmir.

• Tip 2: Bu tipdə, vaginanın, serviks və uşaqlığın yuxarı hissəsinin tıxanması və ya yerində olmaması ilə yanaşı, fallop boruları, yumurtalıqlar, onurğa, böyrəklər və ya digər orqanlarla bağlı bəzi problemlər də ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

MRKH sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Bu, 4500 qızdan yalnız birində baş verir. Buna görə də bu barədə çox şey eşitməməyimiz təəccüblü deyil.

MRKH-nin simptomları hansılardır?

MRKH sindromunun simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişə bilər.

Əksər hallarda, əsas simptom 16 yaşına qədər menstruasiyanın olmamasıdır (amenoreya). Bu, uşaqlığın və ya vajinanın düzgün inkişaf etmədiyinin əlamətidir. Lakin, yumurtalıqlar normal fəaliyyət göstərdiyindən, qanaxma olmadan belə, menstruasiya ilə əlaqəli digər simptomlar, məsələn, şişkinlik və əhval dəyişikliyi də baş verə bilər.

Qadın xromosomlarınız və hormonlarınız olduğundan, döş inkişafı və qoltuqaltı və cinsiyyət nahiyəsində tüklərin böyüməsi kimi normal cinsi inkişaf yaşayırsınız. Lakin, ilk dəfə vaginal sekslə məşğul olmağa çalışdığınız zaman ağrı və ya narahatlıq hiss edə bilərsiniz. Bunun səbəbi, vaginanızın normaldan daha incə, dar və qısa olmasıdır.

Əgər sizdə 2-ci tip MRKH varsa, aşağıdakı kimi əlavə simptomlar da hiss edə bilərsiniz:

• Böyrək ağırlaşmaları və ya bir və ya hər iki böyrəyin çatışmazlığı.
• Onurğanın fəqərələri və ya digər skelet sisteminin deformasiyaları ilə bağlı problemlər.
• Eşitmə pozğunluğu.
• Bəzi ürək ağırlaşmaları.

MRKH-yə səbəb olan nədir?

Tədqiqatçılar hələ də MRKH sindromunun dəqiq səbəbini bilmirlər . Bununla belə, onlar bunun genlər və xromosomlarla bağlı müəyyən problemlərlə əlaqəli olduğunu bilirlər. Lakin, onlar bunu tək bir spesifik genə aid edə bilməyiblər. Əsas odur ki, bu, ananın hamiləlik dövründə etdiyi və ya etmədiyi bir şey deyil . Buna görə də narahat olmayın.

Qadınların reproduktiv sistemi hamiləliyin ilk bir neçə həftəsində inkişaf etməyə başlayır. Fallop boruları, uşaqlıq, serviks və vaginanın yuxarı hissəsi Müller kanalları adlanan bir şeydən əmələ gəlir. MRKH sindromlu insanlarda bu Müller kanalları tam inkişaf etmir. Bunun bəzi insanlarda niyə baş verdiyi hələ məlum deyil. Lakin, yumurtalıqlar reproduktiv sistemin qalan hissəsindən ayrı inkişaf etdiyi üçün yumurtalıqlar adətən təsirlənmir.

MRKH-nız olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz?

Həkimlər tez-tez gənc qızlarda ilk menstruasiya olmadıqda MRKH sindromu diaqnozu qoyurlar.

Bu vəziyyətin diaqnozunda ilk addım fiziki müayinədir . Həkiminiz əlcəkli barmağınızı vaginanıza soxacaq və onun dərinliyini və enini ölçəcək. Bu test vaginanın qısaldığı üçün MRKH-ni aşkar edə bilər. Daha sonra, uşaqlığınızın, fallop borularınızın, böyrəklərinizin və ya digər orqanlarınızın təsirlənib-təsirlənmədiyini görmək üçün sizdən ultrasəs müayinəsi və ya MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) kimi görüntüləmə testləri etməyiniz istənə bilər. Bəzən hormon səviyyələrinizi yoxlamaq üçün qan testləri edilə bilər.

MRKH üçün müalicə üsulları hansılardır?

MRKH sindromunun müalicəsi məqsədlərinizdən və simptomlarınızdan asılı olaraq dəyişir. Cərrahi və qeyri-cərrahi müalicələr mövcuddur. Bunlardan bəzilərinə vaginoplastika, vaginal genişlənmə və uşaqlıq nəqli daxildir.

Vaginal genişlənmə

Həkimlərin vaginanı uzatmaq üçün istifadə etdikləri üsullardan biri vaginal genişləndirici adlanan cihazlardır. Bunlar plastik və ya silikondan hazırlanır və müxtəlif uzunluq və enlərdə olur. Bu boruya bənzər cihazlar vaginanı içəridən genişləndirməyə və uzatmağa kömək edir. Həkiminiz sizə vəziyyətiniz üçün vaginal genişləndiricidən istifadə etməyin ən yaxşı yolunu izah edəcək.

Vaginoplastika (vaginanın cərrahi şəkildə yenidən qurulması)

Vaginoplastika, vagina yaratmaq üçün edilən cərrahi əməliyyatdır . Cərrahlar bu proseduru bir neçə şəkildə həyata keçirirlər. Əksər hallarda, onlar bir deşik açır və onu bədənin başqa bir hissəsindən götürülmüş toxuma ilə örtürlər. Bu, normal cinsi əlaqədə olmağa imkan verir.

Uşaqlıq nəqli

Uşaqlıq nəqli MRKH sindromlu bir qadına uşaq daşımaq şansı verə bilər. Bu, böyük bir əməliyyatdır. Bu əməliyyat, donordan uşaqlığı olmayan bir qadına uşaqlıq köçürməyi əhatə edir. Bu, MRKH sindromlu insanlara öz uşaqlarını daşımaq və dünyaya gətirmək şansı verir. Uşaqlıq nəqli hələ dünyanın bütün yerlərində geniş şəkildə həyata keçirilmir, lakin gələcəkdə çox uğurlu bir müalicə ola bilər.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, MRKH sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Bu, əvvəllər heç vaxt keçirməmiş insanlarda baş verə bilər və ya genetik ola bilər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu, tək bir spesifik gendən qaynaqlanmır.

MRKH olan insanlar uşaq sahibi ola bilərlərmi?

Bəli, "(MRKH sindromu)" olan insanlar uşaq sahibi ola bilərlər!Əgər yumurtalıqlarınız fəaliyyət göstərirsə, yumurtahüceyrələriniz sperma ilə birləşdirilə və in vitro gübrələmə (IVF) istifadə edərək mayalana bilər. Daha sonra embrion hamiləlik dövründə daşıyıcıya/surroqat anaya köçürülür. Bu o deməkdir ki, sizin öz genlərinizə malik və başqa bir sağlam qadının bətnində böyüyən bir uşağınız olacaq.

MRKH başqa hansı sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər?

Əvvəllər "2-ci tip MRKH" xəstələrində böyrəklər, onurğa və ya ürək kimi digər orqanlarda da problemlər yarana biləcəyini müzakirə etmişdik. Bundan əlavə, "2-ci tip MRKH" xəstələrində rast gəlinən digər sağlamlıq problemləri bunlardır:

• Onurğanın fəqərələri ilə əlaqəli problemlər.
• Skolioz.
• Böyrəklərin bir-birinə birləşməsi və ya bir və ya hər iki böyrəyin olmaması (böyrək agenezi) kimi böyrək malformasiyaları.
• Böyrək daşları, sidik yollarının infeksiyaları və sidik yollarının tıxanması riskinin artması.
• Eşitmə pozğunluğu.
• Ürək xəstəliyi.

MRKH olan insanlarda reproduktiv sistemlə bağlı ağırlaşmalar çox yaygındır. Hamilə qala bilməmək və ya uşaq sahibi ola bilməməklə yanaşı, uşaqlığı inkişaf etməmiş insanlarda da endometrioz kimi xəstəliklər inkişaf edə bilər.

Bütün bunlarla yanaşı, müəyyən emosional stress hiss etmək normaldır . Həkiminiz vəziyyətin öhdəsindən gəlməyinizə kömək etmək üçün sizə dəstək qrupuna qoşulmağı və ya koqnitiv-davranış terapiyası (KDT) kimi psixoloji məsləhət xidməti axtarmağı təklif edə bilər. Bunlar çox faydalı ola bilər.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindromuna yoluxduğunuzu öyrənməyin böyük bir şok ola biləcəyi təəccüblü deyil. Əgər uşaqlıq və ya vagina inkişaf etməmiş vəziyyətdə doğulmusunuzsa, bunu gənc yaşda və menstruasiyaya yeni başlayana qədər bilməyəcəksiniz. Bu, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyət olmasa da, əhəmiyyətli stressə səbəb ola bilər, qadının hamilə qalmaq və cinsi əlaqədə olmaq qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Bəzi hallarda, digər orqanlara təsir göstərə və müəyyən sağlamlıq problemlərinin riskini artıra bilər.

Yadda saxlamalı ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, indi "MRKH sindromu" haqqında danışdığımızı daha yaxşı başa düşürsünüz. Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey tək olmadığınızdır . Dünyada bu xəstəliklərlə yaşayan başqa insanlar da var.

• Bu kimi simptomlar varsa, yaxşı bir həkimə müraciət etmək və dəqiq bir diaqnoz qoymaq çox vacibdir .
• Müalicə üsulları mövcuddur. Həkiminiz ilə danışın və sizin üçün ən uyğun müalicəni seçin.
• Uşaqlar üçün ümidinizi üzməyin. "(IVF)" və "(surroqatlıq)" kimi texnologiyalarla bu arzunu gerçəkləşdirmək üçün imkanlar var.
• Zehni sağlamlığınıza da diqqət edin.Lazım gələrsə, məsləhət alın və oxşar təcrübələri olan insanlarla dəstək qruplarına qoşulun. Bu, sizə çox güc verəcək.
• Bu sizin günahınız deyil. Bu, hər kəsin başına gələ biləcək təbii bir vəziyyətdir.

Həkiminiz və ehtimal ki, bir qrup mütəxəssis bu "(MRKH sindromu)" ilə irəliləmək üçün sizə lazım olan dəstəyi və rəhbərliyi verəcək. Onlara etibar edin. Bu barədə əlavə suallarınız varsa, onlardan soruşmaqdan çəkinməyin. Sağlam olun!

MRKH sindromu, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu, vaginal agenez, uşaqlıq agenezi, qadın sağlamlığı, reproduktiv sağlamlıq, amenoreya