Körpənizin başı digər körpələrdən daha böyük görünür? Gəlin "(Meqalensefaliya)" haqqında danışaq!

Kiçik uşağınızın başının öz yaşında olan digər körpələrdən bir az böyük olduğunu görmüş ola bilərsiniz, elə deyilmi? Bəlkə də körpənizin taxdığı papaqlar və baş bantları o qədər kiçikdir ki, yaşına uyğun ölçü tapmaq çətindir. Bu, sadəcə bir təsadüfdür, yoxsa bir az narahat olmalıyıq? Bu gün sizin üçün belə bir vaxtda vacib ola biləcək "Meqalensefaliya", həmçinin "Makrensefali" kimi tanınan bir xəstəlikdən danışırıq.

Bəs bu "Meqalensefaliya" nədir?

Sadə dillə desək, "Meqalensefaliya" körpənizin beyninin qeyri-adi dərəcədə böyüdüyü bir vəziyyətdir. Bu, adətən doğuş zamanı baş verir. Burada beynin özü çox ağırlaşır. Yəni, beyin uşağın yaşı və bədən ölçüsü üçün gözləniləndən daha çox ağırlıqda olur.

Bunun ilk əlamətlərindən biri qeyri-adi dərəcədə böyük baş ola bilər. Uşağınız çox kiçik olduqları üçün yaşına uyğun papaq və ya baş bantları taxa bilməyə bilər.

Böyük beyinə sahib olmaq bəzən uşağın inkişafına təsir göstərə bilər. Bu o deməkdir ki, onlar bəzi inkişaf gecikmələri ilə qarşılaşa bilərlər. Məsələn, onlar ilk sözlərini deməkdə, sürünməkdə və ya gəzməkdə gözləniləndən daha yavaş ola bilərlər.

Əksər hallarda "Meqalensefaliya" adlanan bu vəziyyət digər tibbi vəziyyətlərlə birlikdə baş verir. Bunun əsas səbəbi genetik variasiyadır.

"(Meqalensefaliya)"nın əsas növləri hansılardır?

Bu vəziyyətin üç əsas növü var:

1. İlkin Meqalensefaliya: Bu, həmçinin Xoşxassəli Ailəvi Meqalensefaliya və ya İdiopatik Meqalensefaliya kimi də tanınır. Bu halda uşağın beyni böyükdür, lakin başqa simptomlar və ya nevroloji problemlər yoxdur. Əksər hallarda, valideynlərdən birinin və ya hər ikisinin başı da böyümüş ola bilər. Uşağınızın baş ölçüsü təxminən 18 aylıq yaşa qədər tədricən arta bilər, bundan sonra isə sabitləşə bilər.

2. Metabolik Meqalensefaliya: Bu, bədənimizin qidanı emal etmə tərzinə təsir edən bir qrup genetik şərtlər olan anadangəlmə metabolizm səhvlərindən qaynaqlanır.

3. Anatomik Meqalensefaliya: Bu tip uşağın sinir sisteminin inkişafına təsir edən gen mutasiyasından qaynaqlanır. Bu, neyroinkişaf pozğunluğu hesab olunur. Meqalensefaliya adlanan vəziyyət adətən bu tipdə əsas xəstəliyin simptomu kimi qəbul edilir.

Uşağınızı müalicə edən həkim, ehtimal ki, beynin hansı tərəfinin (yarımkürənin) gözləniləndən daha böyük olduğuna əsasən meqalensefaliya növünü təyin edəcək:

• Birtərəfli Meqalensefaliya (Hemimeqalensefaliya / Birtərəfli Meqalensefaliya):Bu zaman beynin yalnız bir tərəfi digərindən böyük olur.
• İkitərəfli Meqalensefaliya: Bu, beynin hər iki tərəfinə təsir göstərir. İkitərəfli "hər iki tərəf" deməkdir.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Meqalensefaliya simptomları müxtəlif ola bilər. Bəzi uşaqlarda heç bir simptom olmaya və sadəcə böyümüş baş ola bilər. Lakin bəzi uşaqlarda aşağıdakı kimi simptomlar müşahidə edilə bilər:

• İnkişaf gecikmələri: Artıq qeyd etdiyimiz kimi, danışmaq və gəzmək kimi şeylərdə gecikmələr.
• Epilepsiya (`Tutmalar` / `Epilepsiya`): Bu, tutmaya bənzər vəziyyətlər deməkdir.
• Nevroloji problemlər: Beyin və onurğa beyninin fəaliyyətində anormallıqlar.

Bəzən meqalensefaliya heç bir simptom olmadan öz-özünə baş verə bilər. Digər hallarda isə digər nevroloji problemlər və anadangəlmə qüsurlarla birlikdə baş verə bilər. Bu hallarda meqalensefaliya həmin digər xəstəlik və ya vəziyyət nəticəsində yaranır.

Görünə biləcək digər simptomlar bunlardır:

• Böyük və ya asimmetrik baş.
• Əqli əlillik.
• Hərəkət və tarazlıqda çətinlik.
• Əzələ sərtliyi və ya zəifliyi.
• Görmə qabiliyyətində dəyişikliklər.

Bəs buna səbəb nədir?

Meqalensefaliya körpənizin beyin hüceyrələrinin inkişafındakı bir qüsurdan qaynaqlanır. Bunun əsasən genetik bir variasiyadan qaynaqlandığı düşünülür.

Bədənimizdə yeni neyronların və ya sinir hüceyrələrinin əmələ gəlməsi prosesi "(Neyron proliferasiyası)" adlanır. Normalda bədənimiz bu prosesi tənzimləyir, hüceyrələri tam lazımi miqdarda, tam lazımi vaxtda istehsal edir. Lakin "(Meqalensefaliya)" olan bir uşaqda bu hüceyrələr həddindən artıq istehsal olunur və ya lazımi yerlərə getmir. Bu, uşaq ana bətnində inkişaf edərkən və ya başqa bir tibbi vəziyyətin bir hissəsi kimi baş verə bilər.

Bu vəziyyətlə başqa hansı xəstəliklər yarana bilər?

Meqalensefaliya, növündən və genetik mənşəyindən asılı olaraq bir çox digər xəstəlik və sindromlarla birlikdə baş verə bilər.

Anatomik Meqalensefaliya ilə əlaqəli xəstəliklər:

Bu tip adətən aşağıdakı xəstəliklərin simptomu kimi görünür:

• `(Axondroplaziya)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalkaba sindromu)`
• `(Qreyq sefalo-polisindaktiliya sindromu)`
• `(Opitz-Kaveggia sindromu)`
• `(Pretzel sindromu)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel sindromu)`
• `(Sotos sindromu)`
• `(Uiver sindromu)`

Metabolik Meqalensefaliya ilə əlaqəli xəstəliklər:

Uşağınızda anadangəlmə metabolizm pozğunluqları ilə yanaşı meqalensefaliya da ola bilər. Bunlar bədənin qidanı parçalama və enerjidən istifadə etmə tərzi ilə bağlı problemlərdir. Bunlara aşağıdakı kimi xəstəliklər daxil ola bilər:

• Üzvi turşuların anomaliyaları ("Üzvi asiduriyalar").
• Kanavan xəstəliyi və Aleksandr xəstəliyi kimi metabolik ensefalopatiyalar.
• Tay-Sachs xəstəliyi və Sandhoff xəstəliyi kimi lizosomal saxlama xəstəlikləri.

Bunun üçün ən çox kim risk altındadır?

"Meqalensefaliya" adlanan xəstəlik istənilən uşağa təsir edə bilər. Lakin bu, oğlanlarda daha çox rast gəlinir . Bəzi hallarda, bu, ailənizdən genetik olaraq miras qala bilər və ya heç bir səbəb olmadan "təsadüfi" şəkildə baş verə bilər.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Uşağınızın həkimi uşağınızı müayinə etdikdən və bir neçə test apardıqdan sonra meqalensefaliyadan şübhələnə bilər. Uşağınızı müayinə edərkən həkim uşağınızın başının ətrafını ölçü lenti ilə ölçəcək. Daha sonra həmin ölçməni uşağın yaşı, cinsi və boyu üçün normal dəyərlərlə müqayisə edəcək.

Bundan əlavə, həkim uşağın beyninə baxmaq və hər hansı bir anomaliyanı aşkar etmək üçün MRT kimi görüntüləmə testləri də təyin edə bilər.

Bunu belə düşünün: MRT beynin içinin şəklini çəkmək kimidir. Bu, həkimə beynin formasını, ölçüsünü və hər hansı bir dəyişikliyi aydın şəkildə görməyə imkan verir.

Əgər həkiminiz meqalensefaliya ilə yanaşı başqa bir əsas xəstəlikdən şübhələnirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər aparmalı ola bilər. Bu əlavə testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Qan testləri.
• Sidik testləri.
• Genetik testlər.

Bu vəziyyət adətən nə vaxt diaqnoz qoyulur?

Bəzən valideynlər və həkimlər körpənin başının doğuşdan dərhal sonra və ya ilk bir neçə ay ərzində böyük olduğunu görürlər. Bu vəziyyət (meqalensefaliya) körpə böyüdükcə, adətən körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə də inkişaf edə bilər.

Bəzən, hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı belə, birtərəfli meqalensefaliya (beynin yalnız bir tərəfinin böyüməsi) aşkar edilə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Meqalensefaliya üçün hazırda müalicə yoxdur . Bununla belə, uşağınızın simptomlarını idarə etməsinə kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Uşağınızın simptomlarından asılı olaraq, həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Əgər qıcolmalar varsa, antikonvulsant dərmanlar verilir və ya zəruri hallarda epilepsiya əməliyyatı aparılır.
• Görmə terapiyası, fiziki terapiya, peşə terapiyası və ya nitq terapiyası kimi müalicələrdə iştirak etmək.
• Məktəbdə erkən müdaxilə proqramlarına və ya xüsusi təhsil kurslarına qeydiyyat.

Uşağınızın qayğı qrupunda kim olacaq?

Uşağınızın meqalensefaliya simptomlarını idarə etməsinə kömək etmək üçün güclü bir qayğı qrupu yaradılacaq. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatrlar.
• Nevroloqlar.
• Neyrocərrahlar.
• İnkişaf mütəxəssisləri.
• Nitq, peşə və fizioterapevtlər.

Bu vəziyyətdə uşağın gələcəyi necə olacaq?

Uşağınızın dünyagörüşü bir çox amillərdən asılıdır. Məsələn, simptomların nə qədər ağır olması və əsas səbəbin nə olması. Uşağınızın başının bir az böyüdülməsindən başqa heç bir simptomu olmaya bilər. Yaxud simptomlar uşağınızın inkişafına təsir göstərə bilər. Məsələn, onlara gündəlik işlərdə əlavə köməyə və ya məktəbdə öyrənmədə köməyə ehtiyac ola bilər.

Ən əsası odur ki, hər uşaq fərqlidir. Buna görə də, yalnız uşağınızı müalicə edən həkim uşağınızın vəziyyəti və gələcəyi haqqında ən dəqiq məlumatı verə bilər.

'(Meqalensefaliya)' ilə ömür uzunluğu nə qədərdir?

Əgər vəziyyət ağır deyilsə, yəni yüngüldürsə, uşağın ömür uzunluğuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərməyə bilər. Lakin, əsas səbəbdən asılı olaraq, məsələn, vəziyyət başqa bir ciddi tibbi vəziyyətlə müşayiət olunursa, uşağın ömür uzunluğu bir qədər qısa ola bilər. Epilepsiya kimi ağır simptomlar da uşağın gələcəyinə təsir göstərə bilər. Həkiminiz sizə uşağınızın vəziyyəti və böyüdükcə nə gözləməli olduğunuz barədə məlumat verə bilər.

Bu vəziyyətin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Meqalensefaliya xəstəliyinin qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur. Lakin, ailənizdə kiminsə bu xəstəliyə yoluxduğunu bilirsinizsə və ya ağlabatan bir şübhəniz varsa, genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz. Onlar sizə meqalensefaliyalı uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirməyə kömək edə bilərlər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda meqalensefaliya ilə bağlı yeni və ya pisləşən simptomlar varsa, bu barədə uşağınızın həkiminə məlumat verin. Həmçinin uşağınızın inkişafının qeydlərini aparmaq və uşağınızın yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmadığını (məsələn, köməksiz oturmaq, ilk sözləri demək) həkiminizə bildirmək vacibdir.

Uşağınızda ilk dəfə qıcolma olarsa, dərhal təcili yardım çağırın.

"(Makrosefaliya)" ilə "(Meqalensefaliya)" arasındakı fərq nədir?

Baş ölçüsü böyük olduğuna görə "(Makrosefaliya)" həmçinin "(Meqasefaliya)" və ya "(Meqalosefaliya)" adlanır. "(Makrosefaliya)"da uşağın başı böyük ola bilər, lakin mütləq beynin quruluşu ilə bağlı problem olmamalıdır.

“(Meqalensefaliya)” (böyük beyin) “(Makrosefaliya)” (böyük baş) səbəb ola bilər. Lakin, “(Makrosefaliya)” ya “(hidrosefaliya)”, ya da “(hidrosefaliya)” tərəfindən də yarana bilər. Sadə dillə desək, “(Meqalensefaliya)” “(Makrosefaliya)”nın yalnız bir səbəbidir.

Bu "(Meqalensefaliya-kapilyar malformasiya - MCAP)" nədir?

Meqalensefaliya-kapilyar malformasiya (MCAP) dəri, qan damarları, birləşdirici toxuma və beyin toxumasının həddindən artıq böyüməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir vəziyyətdir.

Həkimlər adətən doğuş zamanı "(MCAP)" diaqnozu qoyurlar. "(MCAP)" ilə doğulan uşaqlarda aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:

• Böyümüş beyin (Meqalensefaliya).
• Böyük bir baş ("Makrosefaliya").
• Kapilyar malformasiyalar - Bunlar çox kiçik qan damarlarının anomaliyalarıdır.

Bu nədir? `(Meqalensefaliya-polimikroqiya-polidaktiliya-hidrosefaliya - MPPH)`?

Meqalensefaliya-polimikroqiya-polidaktiliya-hidrosefaliya (MPPH) körpənizin beyninin inkişaf tərzinə təsir edən bir vəziyyətdir. Onların beyni böyük ola bilər (meqalensefaliya) və həyatın ilk iki ilində sürətlə böyüyə bilər. Bu, uşağın böyüməsinə, hərəkətinə və zəkasına təsir göstərə bilər.

Nəhayət, ən vacib şey! (Evə aparma mesajı)

Körpənizin başı bədəninin qalan hissəsindən daha böyükdürsə, narahat olmaq normaldır. Körpənizin başını təkbaşına dik tutması və ya düz oturmaq üçün güc qazanması bir müddət çəkə bilər. Körpənizin baxım qrupu, körpənizin beyninin gözləniləndən daha böyük olmasının səbəbini öyrənmək üçün testlər aparacaq.

Unutmayın ki, böyük baş həmişə böyük problem demək deyil. Bəzi hallarda meqalensefaliya yüngül olur və narahat olmağa dəyməz. Digər tərəfdən, bəzi uşaqlar simptomlarını idarə etmək üçün ömürlük köməyə və dəstəyə ehtiyac duya bilərlər. Bu vəziyyət hər uşağa eyni şəkildə təsir etmir. Uşağınızın diaqnozu və gələcəkdə nə gözləməli olduğunuz barədə daha çox məlumat əldə edin.Əldə edə biləcəyiniz ən dəqiq məlumat uşağınızı müalicə edən həkimdəndir. Onlara suallar verməkdən və ağlınıza gələn hər şey barədə danışmaqdan çəkinməyin.

Meqalensefaliya , Makrensefaliya, böyük baş, körpənin başı böyükdür, beyin böyüməsi, uşaq xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, inkişaf gecikməsi