Sümük iliyiniz də lifli toxuma istehsal edirmi? Gəlin mielofibroz haqqında məlumat əldə edək!

Miyelofibroz adlı bir xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Əslində bu, çox nadir bir qan xərçəngi növüdür. Sadə dillə desək, sümüklərinizin yumşaq, süngər hissəsi olan sümük iliyinin lifli çapıq toxuması ilə əvəz olunmasıdır. Bu, həm də uzunmüddətli lösemi növüdür və miyeloproliferativ xəstəliklər adlanan bir qrupa aiddir. Miyeloproliferativ xəstəliklər, qan hüceyrələrinin istehsal olunduğu sümük iliyində çox sayda qan hüceyrəsinin istehsal olunmasıdır.

Miyelofibroz nədir?

Gəlin buna daha ətraflı nəzər salaq. Sümük iliyiniz qan əmələ gətirən kök hüceyrələri ehtiva edir. Bu kök hüceyrələr daha sonra qırmızı qan hüceyrələrinə, ağ qan hüceyrələrinə və trombositlərə çevrilir. Lakin mielofibrozlu bir insanda bu kök hüceyrələrdən birində genetik materialda və ya DNT- də mutasiya baş verir. Bu, hüceyrənin qüsurlu xərçəng hüceyrəsinə çevrilməsinə səbəb olur. Daha sonra bu qüsurlu hüceyrə bölünür və mutasiyanı yaratdığı bütün yeni hüceyrələrə ötürür.

Zamanla bu anormal xərçəng hüceyrələri çox sayda toplanır. Bu hüceyrələrin bəziləri sümük iliyində iltihaba səbəb olur. Bu iltihab əvvəllər qeyd etdiyim çapıq toxumasının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Beləliklə, bu çapıq toxuması və artıq xərçəng hüceyrələri səbəbindən sümük iliyi sağlam qan hüceyrələri yaratmaq qabiliyyətini itirir.

Miyelofibrozun əsas növləri hansılardır?

Miyelofibrozun iki əsas növü var.

• İlkin miyelofibroz: Bu, başqa heç bir xəstəliklə əlaqəsi olmadan spontan şəkildə baş verən bir növdür.
• İkinci dərəcəli miyelofibroz: Bu, başqa bir qan xəstəliyi nəticəsində yaranır. Məsələn, birincili trombositoz və ya vera polisitemiyası kimi xəstəliklər nəticəsində yarana bilər. Bu ikinci dərəcəli tip diaqnoz qoyulmuş xəstələrin 10%-20%-ni təşkil edir.

Miyelofibroz adlanan bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Miyelofibroz əslində çox nadir bir xəstəlikdir. Məsələn, ABŞ-da bu xəstəliyin ildə 100.000 nəfərdən təxminən 1,5-də rast gəlindiyi bildirilir. Yaşından asılı olmayaraq hər kəsə təsir edə bilər. Yaş fərqi yoxdur, lakin 50 yaşdan yuxarı insanlarda diaqnoz qoyulma ehtimalı daha yüksəkdir. Əgər miyelofibroz kiçik uşaqlarda inkişaf edirsə, adətən 3 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur.

Miyelofibrozun bədəninizə hansı təsirləri ola bilər?

Qan hüceyrələri bu şəkildə qeyri-adi şəkildə istehsal edildikdə, müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Gəlin onların nə olduğunu nəzərdən keçirək:

• Anemiya: Bu, kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələrinin olmadığı bir vəziyyətdir. Bildiyiniz kimi, qırmızı qan hüceyrələri bədəndə oksigen daşıyan hüceyrələrdir. Beləliklə, kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələri olmadıqda, bədənin toxumaları kifayət qədər oksigen almır. Bu , yorğunluq, zəiflik və nəfəs darlığı kimi simptomlara səbəb ola bilər.

• Trombositopeniya: Bu, trombositlərin çox az olduğu bir vəziyyətdir. Zədələnmə zamanı qanın laxtalanmasına kömək edən trombositlərdir. Beləliklə, trombosit sayı az olduqda, bədəniniz qanaxma və göyərmələrə daha çox meylli ola bilər.

• Splenomeqaliya: Dalağınız qan hüceyrələrinin sayını idarə edir və zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrini bədəninizdən xaric edir. Buna görə də, çoxlu anormal qan hüceyrəsi istehsal etdikdə, dalağınız daha çox işləməli olur. O, böyüyə bilər. Dalağınız böyüdükdə, qarnınızın yuxarı sol hissəsində dolğunluq və ya narahatlıq hiss edə bilərsiniz.

• Ekstramedulyar hematopoez: Bu, sümük iliyindən kənarda, bədənin digər hissələrində qan əmələ gətirən hüceyrələrin inkişafıdır . Bu hüceyrələr ağciyərlər, mədə-bağırsaq traktı, onurğa beyni, beyin və ya limfa düyünləri kimi yerlərdə əmələ gələ bilər. Bu hüceyrələr bir-birinə yapışaraq şişlər əmələ gətirə bilər ki, bu da digər orqanlara daxil ola və ya onların funksiyasına mane ola bilər.

• Portal hipertenziya: Bu, dalağınızdan qaraciyərinizə qan daşıyan venada qan təzyiqinin artmasıdır. Bu, çox güman ki, əvvəllər qeyd olunan ekstramedulyar hematopoez səbəbindən venlərin zədələnməsindən qaynaqlanır.

Başqa bir məsələ isə, ilkin miyelofibrozlu insanların təxminən 12%-də bu vəziyyət kəskin miyeloid lösemi adlanan çox ciddi bir qan xərçəngi növünə çevrilə bilər.

Miyelofibroza səbəb olan nədir?

Alimlər hələ də mielofibroza nəyin səbəb olduğunu dəqiq bilmirlər. Lakin onlar bunun müəyyən genlərin DNT-sindəki dəyişikliklərlə əlaqəli olduğunu aşkar ediblər. Janusla əlaqəli kinazlar (JAKs) adlanan bir növ zülal iştirak edir. Bu JAKs zülalları sümük iliyində qan hüceyrələrinin istehsalını idarə edir, hüceyrələrə bölünmək və böyümək üçün siqnallar göndərir. Əgər bu JAKs zülalları həddindən artıq aktiv olarsa, çox və ya çox az qan hüceyrəsi istehsal oluna bilər.

Miyelofibrozlu insanların 60%-65%-də JAK2 genində mutasiya var. Digər 5%-10%-də isəMiyeloproliferativ leykemiya (MPL) genində mutasiya mövcuddur. Həmçinin, miyelofibroz xəstələrinin 20%-25%-də Kalretikulin (CALR) adlı mutasiya müşahidə olunur.

Bunun üçün ən çox kim risk altındadır?

Aşağıdakı səbəblərə görə miyelofibroz inkişaf riski arta bilər:

• Əgər 50 yaşdan yuxarısınızsa .
• Əgər sizdə ilkin trombositoz və ya polisitemiya vera adlanan qan xəstəliyi varsa.
• Əgər ionlaşdırıcı şüalanmaya və ya benzol və toluol kimi neft-kimya məhsullarına məruz qalmısınızsa.

Miyelofibrozun simptomları hansılardır?

Miyelofibroz yavaş-yavaş irəliləyən bir xəstəlikdir, buna görə də illərlə heç bir simptom hiss etməyə bilərsiniz. Xəstələrin təxminən üçdə birində erkən mərhələlərdə heç bir simptom müşahidə olunmur.

Əgər simptomlar baş verərsə, ən çox rast gəlinənlər şiddətli yorğunluq (anemiya səbəbindən) və dalağın böyüməsidir . Simptomlar həmçinin aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Çətin iş
• Hərarət
• Qaşınma
• Solğun dəri
• Çəki itkisi
• Gecə tərləmələri
• Sümük və ya oynaq ağrısı
• Tez-tez infeksiyalar
• Böyümüş dalaq və ya qaraciyər
• Səbəbi bilinməyən qan laxtaları
• Qeyri-adi qanaxma və ya göyərmə
• Mədə və qida borusu venalarının genişlənməsi (bu venaların partlaması və qanaxması mümkündür).

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Həkim, xüsusən də onkoloq, sizi fiziki müayinə edəcək, tibbi tarixçəniz və mövcud simptomlarınız barədə soruşacaq. Həmçinin, dalağın böyüməsini və anemiya əlamətlərini yoxlayacaq.

Daha sonra, digər xəstəlikləri istisna etmək və miyelofibrozun olub olmadığını təsdiqləmək üçün müxtəlif testlər aparılır.

Qan testləri

• Ümumi qan analizi (CBC): Bu analiz qanınızdakı müxtəlif növ hüceyrələrin sayını ölçür. Əgər qırmızı qan hüceyrələriniz normaldan aşağıdırsa və ya ağ qan hüceyrələriniz və trombositləriniz anormaldırsa, bu, miyelofibroz əlaməti ola bilər.
• Periferik qan yaxması (PBS): Bu, qan hüceyrələrinizin ölçüsünü, formasını və digər xüsusiyyətlərini anormallıqlar üçün yoxlayır. Anormal görünüşlü hüceyrələr və çox sayda yetişməmiş qan hüceyrəsi varsa, bu, həmçinin miyelofibroz əlaməti ola bilər.
• Qan kimyası testləri:Bu testlər orqanlarınızdan qana ifraz olunan müxtəlif maddələrin səviyyəsini ölçür. Bu, bir orqanın nə qədər yaxşı işlədiyini sizə göstərə bilər. Qanda sidik turşusu, bilirubin və laktik dehidrogenaza kimi maddələrin yüksək səviyyəsi də miyelofibrozun əlaməti ola bilər.

Sümük iliyi testləri

• Sümük iliyi biopsiyası: Bu, sümük iliyinizdən kiçik bir nümunə götürməyi və mikroskop altında müayinə etməyi əhatə edir. Miyelofibroz xəstəliyiniz olub olmadığını müəyyən etmək üçün hüceyrələr təhlil edilir.
• Sümük iliyi aspirasiyası: Bu, sümük iliyindən mayenin çıxarılmasını və miyelofibroz əlamətlərinin olub olmadığını yoxlamağı əhatə edir.

Əlavə testlər tələb oluna bilər

Diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər tələb oluna bilər:

• Gen mutasiyasının təhlili: Həkiminiz qan və sümük iliyi hüceyrələrinizi JAK2, CALR və MPL kimi miyelofibrozla əlaqəli gen mutasiyaları üçün yoxlayacaq. Bəzi müalicələr JAK2 mutasiyasına malik xərçəng hüceyrələrini hədəf alır.
• Görüntüləmə prosedurları: Həkiminiz böyümüş dalağın olub olmadığını yoxlamaq üçün ultrasəs müayinəsi edə bilər. Sümük iliyində çapıq toxumasını yoxlamaq üçün MRT də edə bilər. Bu çapıq toxuması miyelofibrozun əlaməti ola bilər.

Miyelofibroz necə müalicə olunur?

Əgər simptomlar göstərmirsinizsə, müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Lakin, təcili müalicəyə ehtiyacınız olmasa belə, həkiminiz vəziyyətinizi izləməyə davam edəcək.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) və Vonjo® (pakritinib) ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən təsdiqlənmiş dərmanlardır. Onlar orta və yüksək riskli mielofibrozun müalicəsində istifadə olunur. Bu dərmanların hər üçü JAK inhibitorları kimi işləyir. Yəni, onlar həddindən artıq aktiv Janusla əlaqəli kinaz (JAK) siqnalını azaldır. Nəticədə, bu dərmanlar mielofibrozla əlaqəli simptomları, məsələn, dalağın böyüməsi, gecə tərləməsi, qaşınma, çəki itkisi və qızdırmanı aradan qaldırmağa kömək edir.

Çoxları üçün müalicənin əsas məqsədi anemiya və böyümüş dalaq kimi miyelofibrozla əlaqəli xəstəlikləri idarə etməkdir .

Anemiya üçün müalicə

Anemiya üçün aşağıdakı kimi müalicə üsulları mövcuddur:

• Androgenlər: Danazol kimi androgenlərin qəbulu qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artıra bilər.
• İmmunomodulyatorlar: Bu dərmanlar immun sisteminizin xərçəng hüceyrələri ilə mübarizə qabiliyyətini artırır və bununla da simptomları azaldır. İnterferon, talidomid (Thalomid®) və lenalidomid (Revlimid®) kimi dərmanlar bu sinfə aiddir. Onlar həmçinin prednizon kimi qlükokortikoidlərlə birlikdə verilə bilər.
• Kimyaterapiya dərmanları: Bəzi kimyaterapiya dərmanları qan hüceyrələrinin sayının artması və dalağın böyüməsi nəticəsində yaranan simptomları azalda bilər. Hidroksiurea və kladribin bu cür dərmanlardır.
• Qan köçürmələri: Əgər ağır anemiyanız varsa, müntəzəm qan köçürmələri qırmızı qan hüceyrələrinizin sayını artıra bilər.

Splenomeqaliya Müalicəsi

Böyümüş dalağın idarə olunması üçün JAK inhibitorları, immunomodulyatorlar və kimyaterapiya dərmanları istifadə olunur. Ağır hallarda, dalağınızın cərrahi yolla çıxarılması (splenektomiya) və ya dalağın şüa terapiyası tələb oluna bilər.

Qan hüceyrələrinin sümük iliyindən kənarda inkişaf etdiyi ekstramedulyar hematopoez adlanan bir vəziyyəti müalicə etmək üçün də radiasiya terapiyası lazım ola bilər.

Miyelofibroz tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Allojenik hematopoetik hüceyrə transplantasiyası (HHT) bu xəstəliyi müalicə etməyin yeganə yolu ola bilər. Lakin bu, riskli bir prosedurdur və hər kəs üçün uyğun deyil.

Bu prosedurda anormal qan hüceyrələriniz sağlam bir donordan alınan hüceyrələrlə əvəz olunur. Transplantasiyadan əvvəl xəstə hüceyrələrinizi öldürmək üçün sizə kimyaterapiya və ya şüa terapiyası veriləcək. Daha sonra donordan alınan yeni hüceyrələr bədəninizin funksiyalarını öz üzərinə götürə bilər.

HCT müalicəsi yüksək ağırlaşma riski daşıyır . Buna görə də, yalnız seçilmiş bir qrup insan üçün uyğundur. Digər tibbi vəziyyəti olan insanlar üçün ağırlaşma riski daha da yüksəkdir. Buna uyğun olub-olmamağınız yaşınız, simptomlarınızın şiddəti və müalicənin uğurlu olma ehtimalı kimi bir çox amillərdən asılıdır.

Bu xəstəliklə yaşayarkən ömür uzunluğu nə qədərdir?

Miyelofibroz çox ciddi bir xərçəng növüdür. Bu xəstələr üçün orta sağ qalma nisbəti adətən təxminən altı ildir. Orta sağ qalma nisbəti o deməkdir ki, bəzi insanlar altı ildən az yaşayır, oxşar sayda insan isə altı ildən çox yaşayır. Bu, hər kəs üçün eyni deyil, insandan insana dəyişir.

Xəstəliyin proqnozunu müəyyən edən bir neçə amil var:

• yaşınız.
• Sizin simptomlarınız.
• Qan hüceyrələrinizin sayı.
• Sümük iliyində çapıqların şiddəti.
• Genetik mutasiyaların (JAK2, CALR, MPL) olub-olmaması.

Ən əsası, diaqnozunuzun həyatınıza necə təsir edəcəyi barədə həkiminizlə açıq danışmaqdır.

Özümə necə qulluq edim? (Özümə qulluq)

Palliativ yardımdan faydalana biləcəyinizi həkiminizdən soruşun. Palliativ yardım qruplarına həkimlər, tibb bacıları, sosial işçilər və digər mütəxəssislər daxil ola bilər. Onlar sizə bu xəstəliklə yaşamaq üçün lazım olan resursları və dəstəyi təmin edə bilərlər. Onkoloqunuzdan aldığınız müalicəyə əlavə olaraq, bu insanlar əla dəstək mənbəyi ola bilərlər. Palliativ yardım mütəxəssisləri xərçənglə yaşayan bir insan kimi həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilərlər.

Nəhayət, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər

Miyelofibroz, sümük iliyinizin lifli toxuma ilə əvəz olunduğu nadir bir qan xərçəngi növüdür. Bu, davamlı tibbi monitorinq və/və ya müalicə tələb edən ciddi bir vəziyyətdir . Vəziyyətinizdən asılı olaraq, illərlə heç bir simptom yaşamaya bilərsiniz. Digər hallarda, simptomlar sürətlə irəliləyə və gündəlik fəaliyyətlərinizi həyata keçirməyi çətinləşdirə bilər. Bununla belə, gündəlik həyatınıza mane olan simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edən müalicə üsulları mövcuddur .

Bu vaxt ərzində həkiminizdən bu dəyişikliklərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə biləcək resurslar barədə soruşun. Xərçənglə həyata uyğunlaşarkən palliativ yardım və dəstək qrupları çox faydalı seçimlərdir.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkimlər, ailəniz və dostlarınız sizə kömək etmək üçün oradadırlar. Hər hansı bir sualınız barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Miyelofibroz , qan xərçəngi, sümük iliyi, anemiya, dalağın böyüməsi, JAK inhibitorları, leykemiya