Bəzən qolunuzun, ayağınızın və ya bədəninizdəki hər hansı bir əzələnin sərtləşdiyini və düşündüyünüz qədər tez rahatlaya bilmədiyini hiss edirsinizmi? Məsələn, kiminləsə əl sıxıb əlinizi çəkməkdə çətinlik çəkdiyiniz zaman və ya stuldan qalxmağa çalışdığınız zaman bir az vaxt lazımdır. Bu, sadəcə miotoniya adlanan bir vəziyyətin əlamətlərindən biridir. Narahat olmayın, bu barədə ətraflı danışacağıq.
Miotoniya nədir?
Sadə dillə desək, miotoniya əzələlərinizin yığıldıqdan sonra tez bir zamanda rahatlamamasıdır. Təsəvvür edin ki, kiminləsə əl sıxırsınız, amma əlinizi çəkmək çətindir və ya oturub ayağa qalxmağa çalışarkən ayaqlarınız bir müddət sərtləşir. Bu, belə bir şeydir.
Miotoniyanın müxtəlif növləri mövcuddur. Hər bir növü genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, bədənimizdəki genlərə müəyyən təsir göstərir. Hər bir növdə fərqli bir gen təsirlənir.
Bu genetik dəyişikliklər səbəbindən miotoniya bədəninizin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər. Miotoniyanızın növündən asılı olaraq, bu, aşağıdakılara təsir edə bilər:
- Ürəyə
- Ağciyərlərə
- Həzm sisteminə
- Beyinə
- Gözlər üçün
Bu, kimi orqanlarda baş verə bilər.
Əvvəllər hiss etmədiyiniz bir simptom, məsələn, əzələ sərtliyi hiss etdikdə qorxmaq normaldır. "Bu, daha da pisləşəcəkmi?" və ya "Bu, həyatıma necə təsir edəcək?" deyə düşünə bilərsiniz. Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey həkimə müraciət etməkdir. Miotoniya nadir bir xəstəlikdir, buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Lakin bu vaxt ərzində həkiminiz qorxularınızı azaltmağa və suallarınızı cavablandırmağa kömək edə bilər.
Miotoniyanın əsas növləri hansılardır?
Həkimlər miotoniyanı iki əsas növə təsnif edirlər: distrofik və qeyri-distrofik . Hər iki növ əzələ daralmasını idarə edən elektrik siqnallarına təsir göstərir. Lakin, distrofik miotoniyada əzələnin özü zədələnir. "Distrofiya" sözü "toxumanın tədricən zəifləməsi və ya tükənməsi" deməkdir.
Distrofik Miotoniya (DM)
Distrofik Miotoniya (DM) əzələ distrofiyası adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan və zamanla əzələlərin zəiflədiyi və büzüldüyü (atrofiya) bir vəziyyətdir. İki əsas növü var:
- Miotonik distrofiya tip 1 (DM1) – Bu, ən çox yayılmış növdür.
- Miotonik distrofiya tip 2 (DM2)
Distrofik olmayan miotoniya
Distrofik olmayan miotoniyada əzələ toxumasının quruluşu zədələnmir. Bu kateqoriyaya aid olan bəzi digər növləri bunlardır:
- Andersen-Tawil sindromu
- Hiperkalemik dövri iflic
- Hipokalemik dövri iflic tip 1 və tip 2
- Myotonia congenita – Bu, bu qrupun ən çox yayılmış növüdür.
- Paramyotonia anadangəlmə
- Natrium kanalı miotoniyası
Miotoniyanın simptomları hansılardır?
Miotoniyanın əsas simptomu əzələ yığıldıqdan sonra onu boşalda bilməməkdir. Bu simptomlar miotoniyanın növündən asılı olaraq körpəlikdə, uşaqlıqda və ya yetkinlik dövründə görünə bilər.
Görülə bilən digər ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Əzələlərinizin görünüşündə dəyişiklik - məsələn, əzələ böyüməsi (hipertrofiya) və ya əzələ zəifliyi (hipotoniya) .
- Yorğunluq .
- Əzələ ağrısı .
- Əzələ zəifliyi .
- Əzələ gərginliyi hiss etmək, lakin hərəkət və ya idmanla azalır (isinmə fenomeni) .
Distrofik miotoniyanın spesifik simptomları
Hər bir distrofik miotoniya növünün spesifik simptomları var. Bəzi nümunələr:
- Mədə ağrısı, qəbizlik, ishal, turşu reflüksü, köp.
- Üz görünüşünün anomaliyaları (üz dismorfizmləri) .
- Katarakt (gözün görmə qabiliyyətinin bulanması) .
- Hiperglisemiya , yüksək qan şəkəri səviyyəsinə səbəb olan insulin müqavimətindən qaynaqlanan bir vəziyyətdir.
- Əqli əlillik .
- Ürək döyüntüsünün nizamsızlığı (aritmiya) və ya ürəyin elektrik siqnalları ilə bağlı problemlər.
- Kişilərdə başın ön hissəsindən saç tökülməsi (androgenik alopesiya) .
- Yuxu apnesi (yuxu apnesi) .
Dövri iflic olan insanların simptomları hansılardır?
Sizdə hiperkalemik dövri iflic var.Əgər sizdə bu varsa, əzələlərinizin təxminən bir-dörd saat ərzində gücünü itirdiyi iflicə bənzər bir vəziyyət yaşaya bilərsiniz.
Əgər hipokalemik dövri ifliciniz varsa, gecə və ya səhər tezdən əzələ zəifliyi hiss edə bilərsiniz. Bu, bir neçə saatdan bir neçə günə qədər davam edə bilər.
Miotoniyaya səbəb olan nədir?
Miotoniya genlərinizdən birində baş verən spesifik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Daha dəqiq desək, bu genetik dəyişikliklər əzələlərinizin funksiyasını idarə etməkdən məsul olan ion kanallarına təsir göstərir.
Hər bir miotoniya növü fərqli bir gendə mutasiyadan qaynaqlanır. Məsələn, 1-ci tip miotonik distrofiya DMPK geni ilə bağlı problemdən qaynaqlanır. Myotonia congenita isə CLCN1 geni ilə bağlı problemdən qaynaqlanır. Bu genetik mutasiyanın valideynlərinizdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilərsiniz. Və ya təsadüfi olaraq inkişaf edə bilər.
Miotoniyanı necə diaqnoz qoyursunuz?
Diaqnostik prosesə başlayarkən həkiminiz sizdən simptomlarınız və ailə sağlamlıq tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra, miotoniya üçün testlər təklif etməzdən əvvəl, hipotiroidizm kimi simptomlarınıza səbəb ola biləcək digər ümumi xəstəlikləri istisna edəcək.
Miotoniya diaqnozu üçün istifadə edilən testlər bunlardır:
- Kreatin Kinaz (KK) Qan Testi: Kreatin Kinaz əsasən əzələlərdə tapılan bir fermentdir. KK səviyyələri adətən miotoniyada yüksəlir.
- Elektromioqrafiya (EMQ): Bu test skelet əzələlərinizin və onları idarə edən sinirlərin sağlamlığını və funksiyasını qiymətləndirir.
- Genetik testlər: Bu testlər müxtəlif miotoniya formalarına səbəb olan genetik dəyişiklikləri müəyyən edə bilər.
- Kalium qan testi: Həkiminiz bu testdən hiperkalemik dövri iflici (qanda yüksək kalium) və ya hipokalemik dövri iflici (qanda aşağı kalium) yoxlamaq üçün istifadə edə bilər.
- Qısa məşq testi: Bu testdə, həkim sinirlərinizin və əzələlərinizin necə reaksiya verdiyini müşahidə edərkən, əzələlərinizi müəyyən fasilələrlə yığmalısınız.
Miotoniya nadir bir xəstəlikdir,Dəqiq diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Bu barədə narahat olmayın.
Miotoniyanın müalicəsi hansılardır?
Miotoniyanın müalicəsi sizin tipinizə və simptomlarınıza uyğun olaraq seçilir. Siz və həkiminiz ehtiyaclarınıza uyğunlaşdırılmış müalicə planı hazırlamaq üçün birlikdə çalışacaqsınız. Hər hansı bir sualınızı verməkdən çəkinməyin.
Fizioterapiya adətən müalicə planınızın bir hissəsidir. Fizioterapevt sizə məlum və ya potensial tetikleyici amillərdən qaçınmağa və mümkün qədər aktiv qalmağınıza kömək edən bir məşq planı hazırlamağa kömək edə bilər. Peşə terapevtləri həmçinin gündəlik işləri yerinə yetirmək üçün yeni yollar tapmağınıza kömək edə bilərlər. Onlar həmçinin adaptiv və ya hərəkətlilik yardımlarını tövsiyə edə bilərlər.
Distrofik Miotoniya Müalicəsi
Distrofik Miotoniya simptomatik müalicə olunur. Distrofik Miotoniya tipinizdən təsirlənən orqanların sağlamlığını izləmək üçün mütəmadi olaraq müayinələrdən keçməlisiniz.
Həkimlərin əsasən təyin etdiyi dərman mexiletindir . Əslində bu, antiaritmik dərmandır , lakin eyni zamanda əzələ qıcqırması və sərtliyinə də kömək edir. Mexiletin həmçinin bəzi distrofik olmayan miotoniya növlərinə də kömək edə bilər.
Distrofik olmayan miotoniya müalicəsi
Dərmanlarla yanaşı, distrofik olmayan miotoniyanın müalicəsi müəyyən tetikleyici amillərin qarşısını almağı da əhatə edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Soyuqdəyməyə məruz qalmanın qarşısını almaq.
- Gərgin, gərgin məşqləri məhdudlaşdırmaq.
Dövri iflic müalicəsi
Dövri iflicin müalicəsi adətən kalium səviyyəsinin nəzarətdə saxlanılmasını və tetikleyici amillərdən qaçınmağı əhatə edir. Həkiminiz aşağıdakı şeylərdən çəkinməyi tövsiyə edə bilər:
- İdmandan sonra uzun müddət istirahət.
- Karbohidratlarla zəngin qidalar yemək.
- Qeyri-müntəzəm vaxtlarda yemək.
- Qeyri-müntəzəm yuxu.
- Gecələr işləmək.
Əgər hipokalemik dövri ifliciniz varsa, həkiminiz sizə banan, lobya, quru meyvələr, manqo və papaya kimi kaliumla zəngin qidalar yeməyi tövsiyə edə bilər.
Əgər hiperkalemik dövri ifliciniz varsa, kaliumla zəngin qidalardan çəkinməyiniz lazım ola bilər.
Əgər bu tədbirlər simptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq üçün kifayət deyilsə, həkiminiz dixlorfenamid və ya asetazolamid adlanan dərmanlardan birini təyin edə bilər.
Miotoniyanın inkişafının qarşısını almaq mümkündürmü?
Miotoniya genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır, ona görə də bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Əgər ailənizdə kimdəsə miotoniya varsa və ya özünüzdə bu xəstəlik varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməyi düşünün. Onlar bu xəstəliyi miras almaq və onu gələcək nəslə ötürmək riskinizi izah edə bilərlər.
Miotoniyası olan birinin proqnozu nədir? (Proqnoz)
Əgər miotoniyanız varsa, proqnozunuz bir neçə amildən asılıdır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Miotoniyanızın növü.
- Semptomlarınızın şiddəti.
- Bədəninizin müalicəyə necə reaksiya verdiyi.
- Ümumi sağlamlığınız və yaşınız.
Həkiminiz sizə konkret vəziyyətiniz üçün gələcəyin nələr gözlədiyi barədə yaxşı bir fikir verə biləcək, lakin ümumiyyətlə bu belədir:
- Distrofik olmayan miotoniyalar ümumiyyətlə yaxşı bir proqnoza malikdir, lakin bu, simptomlarınızın şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər.
- Distrofik miotoniyaların proqnozu digər bədən sistemlərinə nə dərəcədə ciddi təsir göstərməsindən asılıdır. 1-ci və 2-ci tip miotonik distrofiya da ömrü qısalda bilər.
- Dövri iflic yaşla pisləşə bilər və həmçinin daimi, ağır əzələ problemlərinə (miopatiya) səbəb ola bilər.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Miotoniya xroniki/uzunmüddətli bir vəziyyətdir. Buna görə də, simptomlarınızı izləmək və müalicənizin nə dərəcədə təsirli olduğunu görmək üçün həyatınız boyu həkimə müraciət etməlisiniz.
Əhəmiyyətli olan odur ki, miotoniya ilə əlaqəli vəziyyətlər anesteziyaya reaksiyanıza təsir göstərə bilər. Əgər hər hansı bir əməliyyat planlaşdırılırsa, bu barədə həkiminizə məlumat verməlisiniz. Həmçinin əməliyyat zamanı sizə qulluq edəcək anestezioloqa da məlumat verməlisiniz.
Nadir bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda özünüzü şok və tənha hiss etmək normaldır. Miotoniya hər kəsə fərqli təsir göstərir, buna görə də bir çox sualınız ola bilər. Tibbi qrupunuz diaqnoz və müalicə müddətinizdə sizinlə olacaq. Onlardan, eləcə də yaxınlarınızdan dəstək alın.
Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Miotoniya, əzələlərin yığıldıqdan sonra tez bir zamanda rahatlamadığı bir vəziyyətdir. Buna genetik amillər səbəb olur.
>
- Bunun iki əsas növü var: distrofik (əzələlərin quruluşuna zərər) və distrofik olmayan (struktura zərər verməmək).
- Simptomlara əzələ sərtliyi, zəiflik, ağrı və yorğunluq daxil ola bilər. Bəzi növləri də spesifik simptomlara malikdir.
- Xəstəliyin diaqnozu üçün qan analizləri, EMG və genetik testlərdən istifadə olunur.
- Müalicə xəstəliyin növündən və simptomlarından asılı olaraq dəyişir. Buraya fizioterapiya, dərman qəbulu və müəyyən amillərdən (tetikleyicilərdən) qaçınmaq daxildir.
- Bunun qarşısını almaq mümkün deyil, ancaq genetik məsləhətdən kömək ala bilərsiniz.
- Əgər bu simptomlar sizdə varsa, mütləq həkimə müraciət edin. Düzgün diaqnoz və müalicə planı sizin üçün çox vacibdir.
Miotoniya , Miotoniya, Əzələ sərtliyi, Genetik xəstəliklər, Distrofik Miotoniya, Distrofik Miotoniya, Qeyri-distrofik Miotoniya, Əzələ xəstəlikləri
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න