Sümüklərinizdə kiçik sərt ləkələr varmı? Gəlin bu xəstəlik (Osteopoikilyoz) haqqında məlumat əldə edək?

Bəzən, qol və ya ayaq sınığı kimi başqa bir şey üçün rentgen müayinəsinə gedəndə həkim təsadüfən sümüklərimizdə kiçik ağ nöqtələr və ya ləkələr görür. Bu, bir az qorxulu ola bilər, elə deyilmi? "Bu nədir?" deyə düşünə bilərsiniz. Amma daim gördüyümüz bu kiçik ləkələr təhlükəli deyil. Bu gün əksər hallarda təhlükəli olmayan, lakin hamımızın bilməli olduğu çox vacib olan müəyyən bir sümük xəstəliyi haqqında belə danışacağıq. Biz buna "(Osteopoikilosis)" deyirik.

Osteopoikilosis nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, "(Osteopoikilosis)" çox nadir və irsi bir vəziyyətdir. Bu vəziyyətdə bədənimizdə sümük toxuması olur və bəzi yerlərdə, xüsusən də oynaqların ətrafındakı nahiyələrdə normaldan daha qalınlaşır. Bunlar sümüklərdə kiçik, yuvarlaq, sərt ləkələr kimi görünür. Bu ləkələr gənc yaşlarımızda, yəni uşaqlıq dövründə əmələ gəlməyə başlayır. Lakin bütün skeletimiz böyüdükdən və yetkinləşdikdən sonra bu ləkələrin əmələ gəlməsi dayanır. Ən yaxşısı odur ki, bu vəziyyət sümüklərimizin möhkəmliyinə heç bir şəkildə təsir etmir . Və heç bir xüsusi müalicə tələb etmir.

Bu vəziyyət (Osteopoikilosis) nə qədər yaygındır? Kimlər buna yoluxur?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Statistikaya görə, təxminən 50.000 insandan birində bu xəstəlik (Osteopoikilosis) ola bilər. Bu, cinsindən asılı olmayaraq istənilən yaşda olan hər kəsə təsir edə bilər. Bununla belə, deyilənə görə, kişilərdə bu xəstəliyə tutulma ehtimalı bir qədər yüksəkdir. Hətta bu xəstəliklə doğulsa belə, həkimlər əksər hallarda bunu təsadüfən 15-60 yaşları arasında aşkar edirlər.

Bu (osteopoikilosis) ləkələr bədənin hansı hissəsində görünür?

Osteopoikilosis sümüklərimizə və əzələ-skelet sistemimizə təsir edən bir vəziyyətdir. Bu ləkələr adətən ayaqlarımızda və qollarımızda oynaq adlanan uzun sümüklərin uclarında görünür. Bundan əlavə, bu vəziyyət ayaqlarımızın, əllərimizin və çanaq sümüklərimizdə də müşahidə edilə bilər.

Niyə bu (Osteopoikilyoz) baş verir? Səbəb nədir?

Mütəxəssislər bunun əsas səbəbinin genlərimizdəki dəyişiklik olduğunu düşünürlər. Daha dəqiq desək, bu "osteopoikilyoz"un "LEMD3 geni" adlanan gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlandığına inanılır. Bu "LEMD3 geni" sümük əmələ gəlməsi prosesinə kömək edən bir protein istehsal edir. Beləliklə, bu gendə bir qüsur olduqda, sözügedən protein lazımi qədər istehsal olunmur, buna görə də sümük toxuması bəzi yerlərdə həddindən artıq qalınlaşır.

Bunun necə irsi keçdiyindən danışsaq, əgər ananızda və ya atanızda bu dəyişdirilmiş gen varsa, həmin geni miras almaq və osteopoikilyoz inkişaf etdirmək şansınız 50% -dir .Tibbdə buna "autosomal dominant" xəstəlik deyirik. Həmçinin, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, bu dəyişdirilmiş geni övladlarınıza ötürmək üçün bərabər şansınız var.

Lakin, bəzi insanlarda ailə tarixçəsi olmadan Osteopoikiloz inkişaf edə bilər, yəni ailələrində heç kimdə bu xəstəlik olmayıb, ancaq spontan gen mutasiyası səbəbindən.

Osteopoikilyoz inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Bu vəziyyət, "Osteopoikilosis", "Buşke-Ollendorf sindromu" adlanan başqa bir irsi xəstəliyi olan insanlarda daha çox rast gəlinir. "Buşke-Ollendorf sindromu" dərimizin və sümüklərimizin əmələ gəlməsinə təsir edən birləşdirici toxuma xəstəliyidir.

Osteopoikilosis, birdən çox sümük xəstəliyinə səbəb olan qarışıq sklerozlaşdırıcı sümük displaziyası adlanan bir vəziyyətin bir hissəsi kimi də baş verə bilər. Bu halda, aşağıdakı kimi digər sümük xəstəlikləri ilə yanaşı, osteopoikilosis də ola bilər:

• Melorheostoz (həddindən artıq sümük böyüməsi)
• `(Osteopatiya striata)` və ya `(Vurhoeve xəstəliyi)` (sümüklərin sərtləşməsi və qalınlaşması)

Osteopoikilozlu bir insanda hansı simptomlar müşahidə olunur?

Xoş xəbər odur ki, osteopoikilozlu insanların əksəriyyətində heç bir simptom yoxdur . Yalnız sınıq sümük kimi başqa bir şey üçün rentgen və ya digər görüntüləmə müayinəsi aparıldıqdan sonra təsadüfən bu vəziyyətə yoluxduğunuzu öyrənə bilərsiniz.

Lakin, hər on nəfərdən təxminən ikisi iltihab/şişkinlik və ya oynaq ağrısı ilə qarşılaşa bilər. Bu ağrı bəzən osteoartrit və ya revmatoid artrit kimi xəstəliklərdə hiss olunan ağrıya bənzəyə bilər.

Həkimlər bu xəstəliyi (osteopoikilosis) necə diaqnoz qoyurlar?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bir çox insan bu vəziyyət haqqında yalnız sümük sınığı kimi başqa bir səbəbdən rentgen müayinəsindən sonra məlumat əldə edir. Bu o deməkdir ki, bu, çox vaxt təsadüfi bir tapıntıdır .

Əgər belə bir şeylə qarşılaşsanız, "sümük həkimi" kimi də tanınan bir ortopedə müraciət etmək istəyə bilərsiniz. O, ağrınıza səbəb ola biləcək digər xəstəlikləri yoxlaya və ya digər ciddi xəstəlikləri istisna etmək üçün MRT və ya KT müayinəsi kimi əlavə görüntüləmə testləri tövsiyə edə bilər. Onlar həmçinin osteopoikiloza səbəb olan genetik mutasiyanın olub olmadığını yoxlamaq üçün qan analizi də edə bilərlər.

Osteopoikilyozun müalicə üsulları hansılardır?

Osteopoikilozlu insanların əksəriyyəti heç bir simptom yaşamır, buna görə də müalicəyə ehtiyac yoxdur.Lakin, oynaq ağrısı və ya şişkinlik varsa, həkiminiz ağrıkəsicilər, məsələn, analjeziklər və ya qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP) təyin edə bilər.

Bu vəziyyətin (osteopoikilosis) inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Əgər osteopoikiloza səbəb olan dəyişdirilmiş geni miras almış olsanız, vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almaq və ya genin gələcək nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur .

Osteopoikilyozlu birinin gələcəyi necədir? Qorxulmalı bir şey varmı?

Bu, ən vacib məqamdır. "(Osteopoikilosis)" ilə bağlı problemlər çox nadir hallarda baş verir . "(Osteopoikilosis)" xəstəliyinə tutulmuş insanın sümükləri bu xəstəliyi olmayan insanın sümükləri qədər möhkəmdir.

Əhəmiyyətli olan odur ki, osteopoikilyoz xoşxassəli/xərçəngsiz bir xəstəlikdir. Sümük xərçəngi və ya digər xərçəng növləri inkişaf riskini artırmır. Buna görə də lazımsız yerə narahat olmayın.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Osteopoikilosis xəstəliyiniz olduğunu bilsəniz belə, simptomlarınız olmadığı təqdirdə həkimə müraciət etməyinizə ehtiyac yoxdur. Bununla belə, aşağıdakılardan hər hansı birini hiss edirsinizsə, həkimə müraciət etmək yaxşı bir fikirdir:

• Əgər oynaqlarınızda ağrı və ya şişkinlik hiss edirsinizsə.
• Əgər heç bir səbəb olmadan izah olunmayan sümük ağrısı yaşayırsınızsa.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar hansılardır?

Əgər həkiminiz sizə osteopoikiloz xəstəliyiniz olduğunu deyirsə, suallarınızı dinləməyiniz vacibdir. Məsələn, aşağıdakıları soruşa bilərsiniz:

• "Həkim, bu "(Osteopoikilosis)" ilə əlaqəli başqa xəstəliklərim varmı?"
• "Bunun üçün hər hansı bir müalicə almalıyammı?"
• "Hansı fəsadlardan narahat olmalıyam?"
• "Ailəmin qalan hissəsində də bu gen mutasiyasının olub olmadığını yoxlamaq yaxşı bir fikirdirmi?"

Vəziyyətinizi aydın şəkildə anlamaq üçün bu kimi suallar verin.

Beləliklə, danışdıqlarımızı ümumiləşdirək. (Evə aparın mesajı)

Yaxşı, gəlin Osteopoikilyoz haqqında danışdıqlarımıza nəzər salaq.

Sümüklərimizdə bəzi dəyişikliklər görəndə qorxa bilərik. Lakin, osteopoikilosis nadir, xərçəngsiz bir vəziyyətdir . Bir çox insan bunu təsadüfən aşkar edir. Bu, valideynlərindən birindən miras qalan bir gendə baş verən bir dəyişiklikdən qaynaqlanır və bu da sümüklərinizdə, xüsusən də oynaqların ətrafında daha sıx ləkələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu ləkələr rentgen müayinəsində ağ görünür. Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, övladlarınızın dəyişdirilmiş geni miras alma ehtimalı daha yüksəkdir.

Əgər oynaq ağrısı və ya şişkinlik hiss edirsinizsə, həkimə müraciət edin. Ağrıkəsicilər və iltihab əleyhinə dərmanlar rahatlama təmin edə bilər. Amma unutmayın ki,Osteopoikilozlu insanların əksəriyyətinin heç bir müalicəyə ehtiyacı yoxdur . Buna görə də, bundan xəbərdar olmaq və lazımsız yerə qorxmamaq vacibdir.

Osteopoikilyoz , sümük xəstəliyi, genetik xəstəlik, sümük sıxlığı, oynaq ağrısı, rentgen, LEMD3 geni