Bu, bədəninizdə ammonyakın artmasıdırmı? Gəlin reseptsiz çatdırılma çatışmazlığı haqqında məlumat əldə edək!

Yəqin ki, eşitmisiniz ki, bədənimizdə müəyyən şeylər çatışmazsa, böyük problemlər yarana bilər. Bu reseptsiz dərman çatışmazlığı da məhz bununla bağlıdır. Təsəvvür edin ki, qaraciyərinizin düzgün işləməsi üçün lazım olan bir ferment çatışmazlığı olarsa nə baş verərdi? Bu, ciddi bir hekayə olsa da, yaxşı müalicə üsulları da var. Gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Bu OTC çatışmazlığı tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, reseptsiz qəbul edilən dərman çatışmazlığı qaraciyərinizin Ornitin Transkarbamilaza (OTC) adlı bir fermenti düzgün şəkildə istehsal edə bilməməsi deməkdir. Bu reseptsiz qəbul edilən ferment çox vacibdir, çünki qanımızdan ammonyak adlı zəhərli bir maddənin çıxarılmasına kömək edir. Beləliklə, bu ferment az olduqda, bədəndə ammonyak toplanmağa başlayır. Bu, əslində sidik cövhəri dövrünün pozulmasıdır .

İndi gəlin görək bunun necə baş verir. Zülal yediyimiz zaman bağırsaqlarımızdakı bakteriyalar zülalı parçalayır və tullantı məhsulu kimi ammonyak istehsal edir. Daha sonra qaraciyərimiz bu ammonyakı götürür və karbamid dövrü adlanan bir prosesdə karbamidə çevirir. Reçetesiz ferment də məhz bunun üçündür. Daha sonra böyrəklərimiz bu karbamidi qandan süzür və sidik kimi xaric edir. Başa düşürsünüzmü? Beləliklə, reçetesiz ferment bitdikdə, bütün bu proses uğursuzluğa düçar olur.

Bu vəziyyətin əsas növləri hansılardır?

OTC çatışmazlığı, simptomların görünmə müddətindən asılı olaraq əsasən üç növə bölünür:

• Yenidoğulmuş növü: Bu, ən ağır növüdür. Simptomlar doğuşdan sonrakı ilk 30 gün ərzində özünü göstərir. Bu körpələrin təcili müalicəyə ehtiyacı var.
• Orta səviyyəli tip: Bu, adətən bir aydan təxminən 16 yaşa qədər uşaqlara təsir göstərir.
• Gec başlayan tip: Bu, 16 yaşdan sonra, bəzən 60 yaşına qədər görünə bilər. Bu, digər iki tip arasında ən yüngülüdür.

Kimlərdə reseptsiz dərman çatışmazlığı inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir?

OTC çatışmazlığı əslində çox nadir bir xəstəlikdir . Bununla belə, bu, sidik cövhəri dövrü pozğunluqları arasında ən çox yayılmış xəstəlikdir. Tədqiqatçıların fikrincə, bu, dünyada hər 14.000 nəfərdən birinə və ya 80.000 nəfərdən birinə təsir edə bilər. Üstəlik, bu vəziyyət oğlanlara daha tez-tez və daha ağır təsir göstərir .

OTC çatışmazlığının simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları başlanğıc vaxtından asılı olaraq dəyişir. Yenidoğulmuşlarda simptomlar ən ağırdır. Bu simptomlar ən çox proteinlə zəngin qida qəbul etdikdən sonra özünü göstərir.

Yenidoğulmuş körpələrdə simptomlar

Körpədə bu vəziyyət varsa, aşağıdakı kimi şeyləri görə bilərsiniz:

• Onlar yeməkdən və içməkdən imtina edir və süd içmirlər.
• Tez-tez qusma.
• Çox narahat, daim ağlayır.
• Daim yuxulu və cansız hiss etmək ("Letargiya".
• Tutmalar baş verə bilər.
• Cansız bədən, parça parçası kimi ("Hipotoniya").
• Qaraciyər şişə və böyüyə bilər ("Hepatomeqaliya").

Təsəvvür edin ki, yeni doğulmuş körpənin başına belə bir şey gəlsə, ana nə qədər qorxardı. Buna görə də bu simptomlardan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Bir aydan 16 yaşa qədər uşaqlarda simptomlar

Bir aydan yuxarı və 16 yaşdan kiçik uşaqlar da yuxarıda qeyd olunan simptomları hiss edə bilərlər. Bundan əlavə, bunlar da müşahidə edilə bilər:

• Çaşqınlıq, zehni qarışıqlıq vəziyyəti.
• Sayıqlama, məsələn, halüsinasiyalar.
• Tarazlığın itirilməsi və düzgün yeriyə bilməmə (Ataksiya).

Yetkinlərdə simptomlar

Əgər bu vəziyyət yetkinlərdə baş verərsə, əvvəllər qeyd olunan kiçik uşaqlardakı simptomlara əlavə olaraq əlavə simptomlar da yarana bilər:

• Ürəkbulanma.
• Miqren kimi baş ağrıları.
• Danışmaqda çətinlik, nitqin anlaşılmazlığı (Dizartriya).
• Halüsinasiyalar, mövcud olmayan şeyləri görmək və ya eşitməkdir.
• Bulanıq görmə və ya digər görmə pozğunluqları.

Bu reseptsiz dərman çatışmazlığı niyə baş verir? Səbəbləri nələrdir?

OTC çatışmazlığı genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu, DNT-mizdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Tədqiqatçılar indiyə qədər bu xəstəliyə səbəb ola biləcək təxminən 400 DNT dəyişikliyini müəyyən ediblər. Lakin bəzi hallarda (təxminən 20 faiz hallarda) bu, testlərlə aşkar edilə bilməyən DNT dəyişikliyindən də qaynaqlana bilər.

Bu DNT (DNT) dəyişikliklərinin baş verməsinin iki əsas yolu var:

• İrsi: Körpə bu DNT mutasiyasını anasından miras ala bilər. Bu baş verərsə, oğlanda xəstəlik olacaq. Əgər qız daşıyıcıdırsa, o da təsirlənəcək. Bu, ölkədən ölkəyə dəyişir, lakin adətən halların 36% ilə 80% arasında dəyişir.
• İrsi olmayan (de novo) tip: Bu halda, körpə DNT dəyişikliyini miras almır. Bu o deməkdir ki, dəyişiklik körpə ana bətnində inkişaf edərkən təsadüfi olaraq baş verib.

İrsi OTC çatışmazlığı X ilə əlaqəli bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, yalnız qadınlar daşıyıcıdır və xəstəliyi tam şəkildə inkişaf etdirmirlər. Bununla belə, onlarda hələ də simptomlar inkişaf edə bilər. Tədqiqatlar göstərir ki, qadın daşıyıcıların 10%-dən 20%-ə qədərində həyatlarının müəyyən bir dövründə simptomlar inkişaf edəcək.

OTC çatışmazlığı səbəbindən hansı fəsadlar yarana bilər?

Reçetesiz dərman çatışmazlığı qanda yüksək səviyyədə ammonyak yarada bilər. Qanda bu yüksək səviyyədə ammonyak (Hiperammonemiya) beyin üçün zəhərlidir . Bu, metabolik ensefalopatiyaya səbəb ola bilər.Əgər bu vəziyyət ağırlaşarsa və ya uzun müddət davam edərsə, ciddi fəsadlar yarana bilər, məsələn:

• Zehni gerilik və inkişaf gecikmələri.
• Serebral iflic kimi nevroloji xəstəliklər.
• Komaya düşmək huşunu itirmək deməkdir.
• Təəssüf ki, hətta ölüm də baş verə bilər.

Bu ağırlaşmalar ən çox rast gəlinən və daha ağır olanlar reseptsiz verilən süd vəzi çatışmazlığı olan yeni doğulmuş körpələrdə olur.

Reçetesiz qlükoza çatışmazlığı hamiləlik dövründə çox təhlükəli ola bilər. Lakin, hamiləlik dövründə vəziyyəti idarə etmək və sağlam bir körpə dünyaya gətirmək mümkündür. Əgər reçetesiz qlükoza çatışmazlığınız varsa və ya ailənizdə bu xəstəlik tarixçəsi varsa, mama-ginekoloqunuzla ("Mama/Ginekolog") danışmaq yaxşı olar. Daha sonra onlar reçetesiz qlükoza çatışmazlığınızı müalicə edən həkimlərlə işləyərək sizə lazım olan qayğını əlaqələndirə bilərlər.

Həkimlər reseptsiz dərman çatışmazlığını necə aşkar edirlər (diaqnoz qoyurlar)?

Retseptsiz çatdırılma çatışmazlığı əsasən laboratoriya müayinələri, xüsusən də qan və sidik analizləri vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Bir çox hallarda, körpə doğulmazdan əvvəl DNT testləri vasitəsilə aşkar edilə bilər. Lakin, retseptsiz çatdırılma çatışmazlığı genetik bir vəziyyət olsa da, bu testlər ona səbəb ola biləcək bütün DNT dəyişikliklərini aşkar edə bilməyə bilər. Bunun səbəbi, ona səbəb ola biləcək müxtəlif DNT dəyişikliklərinin olmasıdır.

Yaşadığınız ölkənin qanun və qaydalarından asılı olaraq, hər yeni doğulmuş körpədə reseptsiz süd vəzi çatışmazlığını yoxlamaq üçün bir sistem mövcud ola bilər. Belə yerlərdə xəstəliyi erkən aşkar etmək şansı daha yüksəkdir.

Lakin, bu cür standart test üsullarının mövcud olmadığı yerlərdə, hətta təcrübəli həkimlər üçün də körpə doğulduqdan sonra vəziyyəti diaqnoz etmək çətin ola bilər. Bunun səbəbi, simptomların erkən mərhələlərdə çox qeyri-müəyyən olması və hər hansı digər xəstəliyin simptomlarına bənzəməsidir. Ən ağır hallarda, ammonyak zəhərlənməsi həkimlər vəziyyəti aşkar etməzdən əvvəl beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.

OTC çatışmazlığının müalicə üsulları hansılardır?

Xoş xəbər budur ki, reseptsiz dərman çatışmazlığı üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur . Bunu müalicə edərkən nəzərə alınmalı bir neçə əsas məqam var:

• Qanda ammonyak səviyyəsinin azaldılması: Təcili vəziyyətdə dializ qandan ammonyakı tez bir zamanda xaric edə bilər.
• Alternativ yollarla müalicə: Azotu təmizləyən dərmanlar mövcuddur. Bunlar azotu tutmaqla, onu başqa yollarla emal etməklə və ammonyakın əmələ gəlməsinin qarşısını almaqla işləyir. Nümunələrə Natrium Fenilasetat və Natrium Benzoat kimi dərmanlar daxildir.
• Pəhriz dəyişiklikləri: Qandakı ammonyak səviyyəsini təhlükəsiz səviyyədə saxlamaq üçün protein qəbulunu azaltmaq və idarə etmək vacibdir .Bunu etmək üçün karbohidratlardan (`karbohidratlar`) və yağlardan (`yağlar`) kalori almağa üstünlük verməlisiniz.
• Əlavələr: Zülaldan əldə edilə bilməyən əsas amin turşuları əlavələr kimi qəbul edilməlidir.
• Qan ammonyak səviyyələrinin monitorinqi: Mütəmadi qan testləri qanda ammonyak səviyyələrini təhlükəli dərəcədə yüksək səviyyəyə çatmazdan əvvəl aşkar etməyə kömək edə bilər.

Əgər reseptsiz dərman çatışmazlığı körpənin doğulmasından əvvəl aşkar edilərsə, körpənin ana bətnində müalicəsi mümkün ola bilər. Bu alternativ dərmanların körpənin doğulmasından qısa müddət əvvəl anaya verilməsi doğuşdan sonra körpənin ammonyak səviyyəsini təhlükəsiz səviyyədə saxlamağa kömək edə bilər.

OTC çatışmazlığı tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Bəli, reseptsiz dərman çatışmazlığını müalicə etməyin bir yolu var. Bu, qaraciyər nəqlidir . Bu əməliyyatda xəstə qaraciyəriniz çıxarılır və sağlam bir qaraciyər köçürülür. Həmin qaraciyər reseptsiz ferment istehsal edə bilər. Qaraciyər nəqlindən sonra normal, qidalı bir pəhriz saxlaya bilərsiniz və ammonyak azaldan dərmanlar qəbul etməyə ehtiyac qalmayacaq.

Təəssüf ki, müxtəlif səbəblərdən qaraciyər transplantasiyası bu xəstəlik üçün çox yaygın deyil. Həmçinin, qaraciyər transplantasiyası keçirmiş insanlar transplantasiya edilmiş orqanın rədd edilməsinin qarşısını almaq üçün ömürlərinin qalan hissəsi üçün immunosupressiv dərmanlar qəbul etməlidirlər. Həkiminiz sizə qaraciyər transplantasiyaları və onların sizə necə təsir edə biləcəyi barədə daha çox məlumat verə bilər.

Hazırda reseptsiz dərman çatışmazlığı üçün gen terapiyası da araşdırılır. Bu müalicə xəstəliyin qaraciyər transplantasiyasına gələcək alternativ ola bilər.

OTC çatışmazlığı ilə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Reçetesiz qida çatışmazlığı ilə nə gözləmək olar, vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Vəziyyət nə qədər ağır olarsa, bir o qədər az protein təhlükəsiz şəkildə qəbul edə bilərsiniz. Reçetesiz qida çatışmazlığı olan bir çox insan diaqnoz qoyulmazdan əvvəl belə vegetarian pəhrizinə üstünlük verir, çünki bu, onlar üçün daha asandır. Həkiminiz nə qədər protein qəbul edə biləcəyinizi və onu necə izləməli olduğunuzu sizə istiqamətləndirəcək.

Ümumiyyətlə, reseptsiz qəbul edilən ammonyak çatışmazlığı həyatınıza əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Qanda ammonyak səviyyəsinin artması əqli gerilik kimi ağırlaşmalar riskini artıra bilər. Buna görə də ammonyak səviyyəsini aşağı səviyyədə saxlamaq çox vacibdir.

Lakin, monitorinq, müalicə və az proteinli pəhrizlə reseptsiz resept çatışmazlığı əsasən idarəolunan bir vəziyyətdir . Qanınızdakı ammonyak səviyyələrinin yüksəlməməsini təmin etmək üçün onları müntəzəm olaraq izləmək vacibdir. Əgər qanınızdakı ammonyak səviyyələri yüksəlibsə, müalicə onları azaltmağa kömək edə bilər.

OTC çatışmazlığı nə qədər davam edir?

OTC çatışmazlığı anadangəlmə bir vəziyyətdir , yəni siz bu xəstəliklə doğulursunuz və ömür boyu davam edirsiniz. Qaraciyər nəqli yeganə müalicə üsuludur.

OTC çatışmazlığı olan birinin gələcəyi necədir?

Reçetesiz dərman çatışmazlığı olan bir şəxs üçün proqnoz əsasən simptomların ilk dəfə nə vaxt ortaya çıxmasından asılıdır. 2020-ci il tədqiqatları göstərir ki, orta və daha yaşlı yaşda müraciət edən xəstələrdə proqnoz daha yaxşı olur. Onların ölüm nisbəti 8%-dən 13%-ə qədər dəyişir.

Yenidoğulmuşlar adətən ən ağır hallarda olur və ölüm nisbəti də yüksəkdir. Lakin, bu ölüm nisbəti hazırda əvvəlki illərlə müqayisədə daha aşağıdır. 1971-ci ildən 2011-ci ilə qədər aparılan 30 illik bir araşdırma yeni doğulmuş körpələrin ölüm nisbətinin 74% olduğunu müəyyən etdi. Lakin, 2001-ci ildən 2013-cü ilə qədər aparılan sonrakı bir araşdırma ölüm nisbətinin 43%-ə düşdüyünü müəyyən etdi. Bu, tibb elminin inkişafı ilə nə qədər böyük fərq olduğunu göstərir.

OTC çatışmazlığının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Reçetesiz gen çatışmazlığının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət ala bilərsiniz. Bu, xəstəliyin qarşısını ala bilməsə də, uşaqlarınızın onu miras alma şansını anlamağınıza kömək edə bilər.

Xəstəxanaya nə vaxt getmək lazımdır?

Əgər sizdə və ya uşağınızda qanda ammonyakın ("ammonyak") yüksək olması əlamətləri varsa, dərhal xəstəxanaya və ya təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz . Qandakı ammonyakın ("ammonyak") səviyyəsi nə qədər yüksək qalsa, beyin zədələnməsinin qalıcı riski bir o qədər yüksəkdir. Buna görə də gecikdirmək yaxşı fikir deyil.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar hansılardır?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək yaxşı olar:

• Mənim reseptsiz çatışmazlığım hazırda müəyyən edilmiş genetik mutasiyadan qaynaqlanırmı?
• Ailəmin digər üzvləri reseptsiz dərman çatışmazlığı üçün müayinədən keçməlidirmi?
• Gündə qəbul edə biləcəyim maksimum protein miqdarı nə qədərdir?
• Hansı müalicəyə ehtiyacım var?
• Hansı əlavələr qəbul etməliyəm?
• Təcili müalicə tələb edən simptomlar hansılardır?

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz bir neçə şey

Bu xəstəlik sizə və ya uşağınıza təsir etsə də, bunun ömürlük genetik bir vəziyyət olduğunu öyrəndikdə müxtəlif duyğular yaşamaq normaldır. Qorxu, narahatlıq və qəzəb hiss edə bilərsiniz. Bütün bu hisslər başa düşüləndir.

Amma yadda saxlamalısınız ki, reseptsiz dərman çatışmazlığı sizin günahınız deyil və bu, çox vaxt nəzarətinizdən kənar amillərdən qaynaqlanır.

Reçetesiz dərman çatışmazlığı ciddi bir vəziyyət olsa da, tibb elmindəki irəliləyişlər onu bir neçə onillik əvvəlkindən daha müalicə edilə bilən hala gətirmişdir. Mütəmadi monitorinq və müalicə ilə vəziyyət əsasən idarə oluna bilər. Qaraciyər nəqlinin xəstəliyi müalicə edə biləcəyinə dair getdikcə daha çox dəlil var. Hər hansı bir sualınız varsa və ya yol boyu köməyə ehtiyacınız varsa, tibbi qrupunuza etibar etməyi unutmayın. Onlar sizə rəhbərlik etmək və dəstəkləmək üçün həmişə oradadırlar.

` OTC çatışmazlığı, ammonyak, qaraciyər, sidik cövhəri dövrü, genetik xəstəliklər, zülal, uşaq xəstəlikləri