Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Pfeiffer Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Valideynlərin yeni doğulmuş körpəyə baxanda hiss etdikləri sevinc təsvirolunmazdır, elə deyilmi? Eyni zamanda, onlar körpə ilə bağlı hər kiçik detala böyük diqqət yetirirlər. Bəzən körpənin başının formasının bir az qəribə olduğunu və ya gözlərinin böyük göründüyünü düşünə bilərsiniz. Bu kimi şeyləri görəndə bir az qorxu və şübhə hiss etmək normaldır. Amma hər qeyri-adi görünüş ciddi bir xəstəliyin əlaməti deyil. Bununla belə, bu gün danışacağımız Pfeiffer Sindromu adlanan nadir bir vəziyyətdən xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Pfeiffer Sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, Pfayfer Sindromu genetik bir vəziyyətdir. Körpənin beyni tam inkişaf etməmişdən əvvəl kəllədəki sümüklərin birləşdiyi yerlər, yəni tikişlər vaxtından əvvəl bağlanır. Tibbi dildə buna kraniosinostoz deyilir. Təsəvvür edin, beynimizin böyümək üçün yeri var. Beləliklə, kəllə erkən bağlandıqda, beyin içəridə böyüyür və kəllə ona qarşı itələyir. Buna görə də kəllənin forması pozulur.

Bu vəziyyətdə olan bir körpəni müəyyən edə biləcək bir neçə əsas xüsusiyyət var.

• Üzün orta hissəsi düzgün inkişaf etməyib və ya içəri batmış görünür.
• Gözlər böyük və çıxıntılı görünür . Bəzən gözlər bir-birindən çox uzaqda yerləşə bilər.
• Kəllənin forması qeyri-adidir.
• Başqa bir xüsusi məqam isə baş barmaqların və ayaq barmaqlarının digər barmaqlardan kənara əyilməsidir.

Bu simptomlardan birini və ya bir neçəsini görsəniz, panik etməyin. Amma tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

Pfeiffer sindromunun növləri varmı?

Bəli, həkimlər bu vəziyyətin ağırlıq dərəcəsindən asılı olaraq üç əsas növünü müəyyən ediblər. Gəlin görək onlar nədir.

Tip 1

Bu , nisbətən az və ya yüngül simptomları olan tipdir. Buna "klassik Pfeiffer sindromu" da deyilir. Bu körpələrdə həmçinin üz deformasiyaları və əvvəllər qeyd edildiyi kimi, baş barmaqlarda dəyişikliklər ola bilər. Lakin, düzgün müalicə ilə bu uşaqlar normal həyat sürə və normal zəka səviyyəsi ilə öyrənə bilərlər. Beləliklə, bu, bir az rahatlıqdır.

Tip 2

Bu , birinci növdən daha ciddidir. Bu növ ətraflarda sümük böyüməsi ilə bağlı mürəkkəb problemlərlə xarakterizə olunur. Simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Dirsək və diz oynaqlarını düzgün şəkildə əymək və uzatmaq mümkün deyil.
• Nevroloji problemlər.
• Əqli əlillik.

Bu tipdə baş dərisi "üç loblu" və ya "yonca yarpağı" formasında olur. Bu o deməkdir ki, başın hər iki tərəfində və ön hissəsində şişmiş, çıxıntılı bir görünüş var. Bu tip tez bir zamanda müalicə olunmazsa, həyati təhlükə yarada bilər.

3-cü tip

Bu , ikinci növ qədər ciddidir. Lakin, bu halda baş dərisinin "mixək" formasını görməyəcəksiniz. Bunun əvəzinə:

• Kəllənin əsas hissəsi qısadır.
• Dişlər doğuş zamanı mövcud ola bilər (doğuşdan çıxan dişlər).
• Gözlər yuvalarından çıxmış kimi görünür (okulyar proptoz).
• Visseral anomaliyalar ola bilər.

3-cü tip üçün proqnoz da o qədər də yaxşı deyil. Müalicə olunmazsa, ölüm ehtimalı yüksəkdir.

Gördüyünüz kimi, bu üç növün hər birinin şiddəti dəyişir. Buna görə də erkən diaqnoz və müalicə vacibdir.

Pfeiffer sindromu nə qədər yaygındır?

Əslində bu , çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Statistikaya görə, yüz min doğuşdan yalnız birində bu vəziyyət olur. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadirdir.

Pfeiffer sindromunun simptomları hansılardır?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, əsas səbəb, döl mərhələsində körpənin kəllə sümükləri arasındakı tikişlərin vaxtından əvvəl bağlanmasıdır. Bundan sonra körpənin beyni böyüməyə davam edir. Bu, kəllə daxilindəki təzyiqi artırır və körpənin görünüşünə təsir edən bir sıra fiziki xüsusiyyətlərə səbəb olur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Baş normaldan daha böyük görünür, tez-tez yüksək alına malikdir.
• Gözlərin qabağa çıxması və ya gözlər arasındakı məsafənin artması.
• Burun uclu və dimdik kimi olur.
• Çənənin kiçik ölçüsünə görə dişlər bir-birinə sıxılır və bir-birinə çəkilir.

Bundan əlavə, digər fiziki xüsusiyyətlər də var:

• Baş barmaqlar və böyük barmaqlar genişdir və digər barmaqlardan fərqli şəkildə yerləşdirilir.
• Barmaqlar bir-birinə yapışdırıla və ya torlarla bağlana bilər.

Bu simptomların hamısı hər körpədə eyni olmayacaq. Vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq dəyişə bilər.

Pfeiffer sindromu körpənin bədəninə necə təsir edir?

Körpənin kəlləsi fetal mərhələdə sürətlə inkişaf etdiyindən, o, müxtəlif ağırlaşmalarla qarşılaşa bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Hidrosefaliya: Bu, beynin ətrafında suya bənzər bir mayenin toplandığı və kəllə daxilində təzyiqin artmasıdır.
• Diş problemləri: dişlərin qıcaması və sıxılması kimi.
• Eşitmə itkisi.
• Oynaqların düzgün işləməməsi səbəbindən hərəkət etməkdə çətinlik.
• Yuxu apnesi.
• Burunla nəfəs almaqda çətinlik (tənəffüs yollarının tıxanması).
• Görmə problemləri.

Bu ağırlaşmalar təcili müalicə və uzunmüddətli idarəetmə tələb edir.

Pfeiffer sindromuna səbəb olan nədir?

Bu vəziyyətin əsas səbəbi gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiyadır.Bu, sözügedən genin düzgün işləməməsinin qarşısını alır. Əksər hallarda bu dəyişiklik "FGFR2 (fibroblast böyümə faktoru reseptoru)" adlanan gendə baş verir. Lakin, bu, "FGFR1" adlanan gendə baş verən dəyişiklikdən də qaynaqlana bilər. Bir halda, oxşar dəyişiklik "FGFR3" genində də aşkar edilmişdir.

Sadə dillə desək, bu genetik dəyişiklik hüceyrələrin böyüməsinə kömək edən zülallar (fibroblast böyümə faktorları) ilə onların reseptorları arasındakı əlaqəni pozur. Nəticədə, embrional mərhələdə, körpənin beyni tam inkişaf etməmişdən əvvəl, kəllə sümükləri arasındakı tikişlər bağlanır. Daha sonra, beyin böyüdükcə, qapalı kəllə sümükləri bir-birinə itələyərək formalarını dəyişir və bədənin müxtəlif yerlərində anormal böyümələrə səbəb olur.

Bu genetik mutasiya valideynlərdən birindən (autosomal dominant) miras qala bilər. Və ya körpənin DNT-sində yeni, təsadüfi bir dəyişiklik (de novo mutasiya) ola bilər. Körpənin doğulduğu zaman atanın yaşı 40-45 yaşdan yuxarı olduqda bu təsadüfi dəyişikliklərin bir qədər daha çox rast gəlindiyi müşahidə edilmişdir.

Bu vəziyyət kimə təsir edir?

Pfeiffer Sindromu çox nadir bir vəziyyətdir, lakin hər kəsin başına gələ bilər. Bu, hər kəsin qəsdən yarada biləcəyi bir şey deyil, qarşısını almaq mümkün olan bir şey də deyil. Buna görə də, bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Pfeiffer sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət körpə doğulmazdan əvvəl belə aşkar edilə bilər. Körpənin skelet sistemindəki anomaliyaların döl mərhələsində prenatal ultrasəs müayinəsi və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) testləri vasitəsilə aşkar edilə biləcəyi vaxtlar olur.

Lakin, diaqnoz çox vaxt körpə doğulduqdan sonra təsdiqlənir. Həkim körpənin fiziki müayinəsini apara bilər və kəllə və digər sümüklərdə anomaliyaları axtarmaq üçün kompüter tomoqrafiyası (KT) və ya MRT apara bilər. FGFR1 və FGFR2 genlərində dəyişiklikləri axtaran genetik testlər də diaqnozu təsdiqləyə bilər.

Pfeiffer sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu vəziyyətin müalicəsi simptomlara əsaslanır. Uşağınızın həkimi sümük böyüməsi anomaliyalarını düzəltmək üçün bir neçə əməliyyat tövsiyə edə bilər.

Təcili müalicə körpənin beyni inkişaf etdikcə kəllədəki təzyiqi azaltmaq üçün əməliyyatdır (kraniosinostoz). Və ya kəllədə maye yığılması (hidrosefaliya) varsa, mayeni boşaltmaq üçün kəlləyə kiçik bir boru (şunt) daxil edilir. Bu əməliyyat adətən körpə 4 aylıq olmamışdan əvvəl edilir.

Körpənin ilk ilində həkimlər beynin inkişafına imkan vermək üçün kəllə sümüyünün açılması üçün əməliyyat da tövsiyə edə bilərlər.

Bundan sonra,Rekonstruktiv və kosmetik cərrahiyyə üz asimmetriyasını düzəltmək, tənəffüs yollarını açmaq və kəllə formasını bərpa etmək üçün həyata keçirilir.

Əhəmiyyətli olan odur ki, uşağın həkiminin nəzarəti altında Pfeiffer Sindromlu uşaqların əksəriyyətinə tam potensiallarına çatmaqda kömək etmək olar.

Pfeiffer sindromunun ağırlaşmalarını aradan qaldırmaq üçün hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Əməliyyatla yanaşı, bu vəziyyətin ağırlaşmalarını aradan qaldırmaq üçün müalicə üsulları da mövcuddur.

• Dişlərin sıxılması və yüksək qövslü damaq kimi hallar üçün stomatoloji müalicə və ortodontiya.
• Görmə pozğunluğu üçün göz müalicəsi.
• Eşitmə qüsurları üçün eşitmə cihazlarının istifadəsi.

Bütün bunlar uşağın mümkün qədər normal bir həyat sürməsinə kömək etmək üçün edilir.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, hazırda Pfeiffer sindromunun müalicəsi yoxdur. Cərrahiyyə və digər müalicələr uşağın simptomlarını azaltmaq və onun düzgün inkişafına kömək etmək məqsədi daşıyır.

Pfeiffer Sindromlu bir uşağın valideyni olaraq nə gözləməlisiniz?

Pfeiffer Sindromu müalicəsi olmayan ömürlük bir vəziyyətdir. Uşağınızın həkimi simptomları idarə etməyə kömək etmək üçün bir müalicə planı hazırlayacaq. Buraya bir neçə əməliyyat daxil ola bilər.

• Əgər uşağınızda 1-ci tip Pfeiffer sindromu varsa, onun ömür uzunluğu normal olma ehtimalı var.
• Lakin, 2-ci və ya 3-cü tip Pfeiffer sindromlu uşaqlarda müalicə olunmazsa, daha çox ağırlaşma və daha qısa ömür ehtimalı var .

Buna görə də, uşağınızın böyüdükcə yarana biləcək hər hansı bir sağlamlıq və ya inkişaf problemlərindən xəbərdar olmaq üçün onu müntəzəm olaraq sağlamlıq müayinələrindən keçirmək çox vacibdir.

Pfeiffer Sindromu olan bir uşağın olma riskini azalda bilərəmmi?

Əgər uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhət və genetik testlər barədə həkiminizlə danışın. Əgər sizdə və ya partnyorunuzda FGFR1 və ya FGFR2 gen mutasiyası varsa, uşağınızın onu miras alma riski 50% -dir. Bu o deməkdir ki, əgər uşağınız varsa, onların bu xəstəliyə tutulub-tutmama ehtimalı 50-50-dir.

Lakin, hər iki valideyndə bu xəstəlik yoxdursa, ikinci uşağın bu xəstəliyə tutulma riski çox aşağıdır. Lakin, bunun tamamilə sıfır olduğunu demək olmaz, çünki əvvəllər qeyd olunan təsadüfi genetik dəyişikliklər (de novo mutasiyalar) baş verə bilər.

Uşağımın həkiminə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınızda Pfeiffer Sindromu varsa, aşağıdakılara diqqət yetirin:

• Əgər uşağın nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə.
• Əgər cərrahi sahə düzgün sağalmırsa, rəngi dəyişibsə, şişibsə və ya irin varsa (bu, infeksiyaya səbəb ola bilər).
• Əgər uşaq yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmırsa.
• Əgər onlar sadə, danışıq əmrlərinə cavab vermirlərsə və ya tez-tez qulaq infeksiyalarına yoluxurlarsa.

Əgər belə bir şey görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Bu kimi suallar vermək yaxşıdır:

• Uşağım üçün ən uyğun müalicə hansıdır?
• Bu vəziyyəti müalicə etmək üçün cərrahi müdaxilə ilə əlaqəli risklər nələrdir?
• Başqa bir uşağım olsa, onun da bu xəstəliyi inkişaf etdirmə riski varmı?

Bu suallara əlavə olaraq, ağlınıza gələn hər şeyi həkimdən soruşun.

Prinsin uşağında da Pfayfer sindromu var idimi?

Bəli, bu, hamıya məlum bir hadisədir. Məşhur musiqiçi Prinsin həyat yoldaşı Mayte Qarsiya 2017-ci ildə nəşr olunan "Ən Gözəl: Şahzadə ilə Həyatım" kitabında 1996-cı ildə dünyaya gələn uşağının Pfayfer sindromu tip 2-yə sahib olduğunu təsvir etmişdir. Təəssüf ki, körpə körpəlikdə bu xəstəlikdən qaynaqlanan ağırlaşmalar səbəbindən ölmüşdür. Qarsiya izah edir ki, nə onda, nə də Prinsdə bu genetik xəstəlik yoxdur və uşağın bu xəstəliyin yeni bir genetik mutasiya nəticəsində inkişaf etdiyinə inanılır. Bu, vəziyyətin nə qədər ciddi olduğunu və bəzən nə qədər gözlənilməz ola biləcəyini göstərir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Pfeiffer Sindromu nadir və mürəkkəb bir genetik vəziyyətdir. Simptomları aradan qaldırmaq üçün birdən çox əməliyyat tələb oluna bilər. Lakin, düzgün müalicə və yaxşı tibbi nəzarət ilə uşağınız digər uşaqlar kimi böyüyə və öyrənə bilər. Bununla belə, bilməli olduğunuz bəzi ağırlaşmalar var.

Əgər ailənizdə kimdəsə Pfeiffer Sindromu varsa və siz uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhət almaq çox vacibdir. Bu, uşağınızın bu xəstəliyə tutulma riski altında olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edəcək.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu kimi vəziyyətlərlə qarşılaşarkən həkimlərdən və ailənizdən dəstək almaq çox vacibdir.

Pfeiffer sindromu, Pfeiffer sindromu, genetik xəstəliklər, kəllə, kraniosinostoz, uşaq sağlamlığı, FGFR geni, cərrahiyyə